corredo cromosomico umano Flashcards
corredo cromosomico 2n
cellule somatiche
numero cromosomi (total), autosomi, gameti
(22 autosmi e 1 eterecrosma per gameti= 23 ) ( numero di autosomi in totale 44) ( 46 in totale)
44 XY
spermatogoni
corretto corredo cromosomico
euploidia
corredo diverso dal normale
aneuploidia, presenta n di cromosomi diverso da 2n e non multiplo di n
le aneuploidie posso risultare da
non disgiunzione
viene abbortito un embrione di 45 cromosomi
monosomia
cariotipo aneuploide
tirosomia
cariotipo 47,XXY
sindrome klinefelter
organismi tiroplioidi
hanno tre corredi completi di cromosomi
mutazione causa duplicazione dell’intero genoma
poliploidia
corredo n4
poliploidia
spostamento di un frammento di un cromosoma a un cromosoma non omologo ( anomalia cromosomica)
traslocazione
inversione cromosomica
doppia rottura di 180° del frammento cromosomico
sindrome down causa
tirosomia cromosoma 21 ( mancata disgiunzione) ( presenza di un cromosoma in sopranumero)