College 2 Flashcards
Waar staan A, T, C, G voor in het DNA? En wat zijn de base pairs?
A: adenosine
T: Thymine
C: cytosine
G: guanine
Base pairs: AT en CG
Wat zijn de belangrijkste verschillen tussen DNA en RNA? (3)
- DNA: 2 strands, double helix structure; RNA: one strand, shorter
- DNA: repliceert en stores genetic material, blueprint; RNA: brings to expression
- DNA: base pairs AT en CG, RNA: base pairs AU en CG
Hoeveel chromosomen hebben gezonde mensen?
46, dit maakt 23 paren waarvan het 23e paar sex-linked is (XX of XY)
Aan welk chromosomen paar zijn Edwards syndrome en Down syndrome gelinkt?
Edwards syndrome: paar 18
Down syndrome: paar 21
Wat zijn de 3 heridity patterns?
- Autosomal dominant heredity
- Autosomal recessive heredity
- X-linked recessive
Hoe groot is de kans dat een ziekte wordt doorgegeven bij autosomal dominant heredity?
Er is hierbij maar 1 gen nodig, dus bij 1 affected parent is er 50% kans
Hoe kan een ziekte overgedragen worden bij autosomal recessive heredity?
In het geval dat beide ouders het dragen maar niet ziek zijn (Bb Bb) is 25% niet ziek, 50% drager en 25% ziek
Hoe wordt een ziekte overgedragen in het geval van X-linked recessive, gedragen door de moeder
Als vader niet ziek is en moeder drager: als de dochter het erft, krijgt ze nog een chromosoom van haar vader en is ze waarschijnlijk drager. De zoon krijgt alleen X van moeder dus wordt waarschijnlijk ziek
Welk nut heeft het microcephalin gen?
Dit gen is gelinkt aan de grootte van de neocortex. Deze link is gevonden omdat het Zika virus het microcephalin gen verstoort (oa), en zwangere vrouwen met zika virus kinderen kregen met kleiner brein
Wat houdt gene expression in?
Gene expression is de invloed van genen op de productie van proteines. Gene expression kan weer beinvloedt worden door veel factoren (epigenetics) die zorgen voor een increase of decrease van productie
Hoe bepaal je heritability met studies?
Dit gebeurt aan de hand van twin studies. Er zijn meerdere mogelijkheden waarbij ofwel de genen ofwel de omgeving hetzelfde moet zijn om te kunnen vergelijken
Wat is een probleem met de twin studies?
De prenatale omgeving kan ook invloed hebben op ontwikkeling, hier moet bij adoptie studies op gelet worden
Wat is de concordance rate?
De waarschijnlijkheid dat beide siblings een bepaalde stoornis ontwikkelen
Wat zijn 3 approaches die je kunt doen bij onderzoeken van heridity van ziektes?
- Twin studies waarbij de omgeving hetzelfde blijft
- Candidate gene approach: een specifiek gen onderzoeken die je linkt aan specifiek gedrag
- Genome wide association study: Alle genen onderzoeken en vergelijken binnen 2 groepen (met en zonder disorder)
Hoe werkt knock-out en knock-in gene targeting?
Bij knock-in worden er retroviruses gebruikt om nieuwe genen in organismes te plaatsen
Bij knock-out worden deze gebruikt om geselecteerde stretches of DNA te verwijderen waardoor een gen inorperatief wordt
Wat zijn neurotransmitters?
Chemical messengers that transmit a message from a nerve cell to another nerve cell
Wat zijn excitatory en inhibitory effects?
Excitatory effects: bring a neuron closer to the threshold of excitation
Inhibitory effects: bring a neuron further from the threshold of excitation
Wat zijn metabotropic effects?
Metabolic reactions zijn langzamer, maar hebben long lasting effects
Welke functie heeft het DBH gen?
-instructies voor het produceren van het enzyme: dopamine beta hydroxylade, wat dopamine naar norepinephrine converts
-variaties hiervan geassocieerd met groter risico op ADHD en psychotische symptomen in mensen met schizophrenia en major depression disorder
Wat is de oorzaak van Parkinsons disease (roughly)
cell death in de substania nigra wat leidt tot dopamine deficiency. Zit ook een erfelijke factor in
Wat is een behandeling voor PD?
-het toedienen van L-dopa, dit is een precursor van dopamine en zorgt ervoor dat het brein de building blocks heeft om dopamine aan te maken.
-Veel patienten nemen ook agonists die het effect van dopamine mimicen
Wat zijn voordelen van dopamine therapy? (4)
- Used in diagnosis of PD (als werkt dan positieve diagnose)
- Allows patients to make more voluntary movements
- Reduces stiffness
- Increases activities of daily life
Wat zijn nadelen van dopamine therapy? (7)
- Increases involuntary movements (dyskinesia)
- Induces nausea and vomiting
- Results in loss of apetite
- Lowers blood pressure
- Increases proneness to addiction
- Could induce confusion
- Tolerance increases and higher doses needed over time
Wat zijn verschillende effecten die drugs kunnen hebben? (4)
- Binding to neurotransmitter receptors
- Stimulating release
- Blocking reuptake
- Negative feedback
