College 2

Question 1

Waar staan A, T, C, G voor in het DNA? En wat zijn de base pairs?

Answer 1

A: adenosine
T: Thymine
C: cytosine
G: guanine
Base pairs: AT en CG

Question 2

Wat zijn de belangrijkste verschillen tussen DNA en RNA? (3)

Answer 2

1. DNA: 2 strands, double helix structure; RNA: one strand, shorter
2. DNA: repliceert en stores genetic material, blueprint; RNA: brings to expression
3. DNA: base pairs AT en CG, RNA: base pairs AU en CG

Question 3

Hoeveel chromosomen hebben gezonde mensen?

Answer 3

46, dit maakt 23 paren waarvan het 23e paar sex-linked is (XX of XY)

Question 4

Aan welk chromosomen paar zijn Edwards syndrome en Down syndrome gelinkt?

Answer 4

Edwards syndrome: paar 18
Down syndrome: paar 21

Question 5

Wat zijn de 3 heridity patterns?

Answer 5

1. Autosomal dominant heredity
2. Autosomal recessive heredity
3. X-linked recessive

Question 6

Hoe groot is de kans dat een ziekte wordt doorgegeven bij autosomal dominant heredity?

Answer 6

Er is hierbij maar 1 gen nodig, dus bij 1 affected parent is er 50% kans

Question 7

Hoe kan een ziekte overgedragen worden bij autosomal recessive heredity?

Answer 7

In het geval dat beide ouders het dragen maar niet ziek zijn (Bb Bb) is 25% niet ziek, 50% drager en 25% ziek

Question 8

Hoe wordt een ziekte overgedragen in het geval van X-linked recessive, gedragen door de moeder

Answer 8

Als vader niet ziek is en moeder drager: als de dochter het erft, krijgt ze nog een chromosoom van haar vader en is ze waarschijnlijk drager. De zoon krijgt alleen X van moeder dus wordt waarschijnlijk ziek

Question 9

Welk nut heeft het microcephalin gen?

Answer 9

Dit gen is gelinkt aan de grootte van de neocortex. Deze link is gevonden omdat het Zika virus het microcephalin gen verstoort (oa), en zwangere vrouwen met zika virus kinderen kregen met kleiner brein

Question 10

Wat houdt gene expression in?

Answer 10

Gene expression is de invloed van genen op de productie van proteines. Gene expression kan weer beinvloedt worden door veel factoren (epigenetics) die zorgen voor een increase of decrease van productie

Question 11

Hoe bepaal je heritability met studies?

Answer 11

Dit gebeurt aan de hand van twin studies. Er zijn meerdere mogelijkheden waarbij ofwel de genen ofwel de omgeving hetzelfde moet zijn om te kunnen vergelijken

Question 12

Wat is een probleem met de twin studies?

Answer 12

De prenatale omgeving kan ook invloed hebben op ontwikkeling, hier moet bij adoptie studies op gelet worden

Question 13

Wat is de concordance rate?

Answer 13

De waarschijnlijkheid dat beide siblings een bepaalde stoornis ontwikkelen

Question 14

Wat zijn 3 approaches die je kunt doen bij onderzoeken van heridity van ziektes?

Answer 14

1. Twin studies waarbij de omgeving hetzelfde blijft
2. Candidate gene approach: een specifiek gen onderzoeken die je linkt aan specifiek gedrag
3. Genome wide association study: Alle genen onderzoeken en vergelijken binnen 2 groepen (met en zonder disorder)

Question 15

Hoe werkt knock-out en knock-in gene targeting?

Answer 15

Bij knock-in worden er retroviruses gebruikt om nieuwe genen in organismes te plaatsen
Bij knock-out worden deze gebruikt om geselecteerde stretches of DNA te verwijderen waardoor een gen inorperatief wordt

Question 16

Wat zijn neurotransmitters?

Answer 16

Chemical messengers that transmit a message from a nerve cell to another nerve cell

Question 17

Wat zijn excitatory en inhibitory effects?

Answer 17

Excitatory effects: bring a neuron closer to the threshold of excitation
Inhibitory effects: bring a neuron further from the threshold of excitation

Question 18

Wat zijn metabotropic effects?

Answer 18

Metabolic reactions zijn langzamer, maar hebben long lasting effects

Question 19

Welke functie heeft het DBH gen?

Answer 19

-instructies voor het produceren van het enzyme: dopamine beta hydroxylade, wat dopamine naar norepinephrine converts
-variaties hiervan geassocieerd met groter risico op ADHD en psychotische symptomen in mensen met schizophrenia en major depression disorder

Question 20

Wat is de oorzaak van Parkinsons disease (roughly)

Answer 20

cell death in de substania nigra wat leidt tot dopamine deficiency. Zit ook een erfelijke factor in

Question 21

Wat is een behandeling voor PD?

Answer 21

-het toedienen van L-dopa, dit is een precursor van dopamine en zorgt ervoor dat het brein de building blocks heeft om dopamine aan te maken.
-Veel patienten nemen ook agonists die het effect van dopamine mimicen

Question 22

Wat zijn voordelen van dopamine therapy? (4)

Answer 22

1. Used in diagnosis of PD (als werkt dan positieve diagnose)
2. Allows patients to make more voluntary movements
3. Reduces stiffness
4. Increases activities of daily life

Question 23

Wat zijn nadelen van dopamine therapy? (7)

Answer 23

1. Increases involuntary movements (dyskinesia)
2. Induces nausea and vomiting
3. Results in loss of apetite
4. Lowers blood pressure
5. Increases proneness to addiction
6. Could induce confusion
7. Tolerance increases and higher doses needed over time

Question 24

Wat zijn verschillende effecten die drugs kunnen hebben? (4)

Answer 24

1. Binding to neurotransmitter receptors
2. Stimulating release
3. Blocking reuptake
4. Negative feedback