CM4 Flashcards
Où est contenue l’information génétique ?
Information génétique contenue dans l’ADN. L’ADN a une forme particulière : double brin/ double hélices. L’Adn est une énorme molécule contenue dans un petit endroit : on la compresse donc et on l’enroule autour d’une protéine.
Quel est le degré de compaction maximal de l’ADN ?
Degré de compaction maximal de l’ADN= ADN sous forme de chromosomes.
ADN pas toujours sous forme de chromosomes.
Degré de compaction peut être variable/dynamique. Si on décompacte l’ADN, on rend le message accessible.
Quand ADN sous forme de chromosomes : on peut les distinguer en étudiant les caryotypes. 23 paires de chromosomes pour l’humain, donc 46 au total dans une cellule.
Comment peuvent être distingués les chromosomes ?
Chromosomes peuvent être distingués par critères de taille : les plus grands sont le 1, puis le 2, etc…
Distinction aussi par région chromosomique.
Paires de chromosomes 1 à 22 : “autosomes”.
Paire 23 : “gonosome” (chromosomes sexuels, XX ou XY). Sexe génétique composé de deux chromosomes. XX=féminin, XY=masculin.
Sexe génétique= présence dans cellules de chromosomes XX ou XY. Il détermine les sexes gonosomique et génotypique.
Anomalies gonosomiques.
Qu’est ce qu’un chromosome ?
Un chromosome, c’est le degré de compaction maximal de l’ADN. A certains moments, on va pouvoir distinguer 2 chromatides sœurs. Ils sont reliés par un centromère. En périphérie (en bas et en haut), on a des télomères. Chromosome constitué d’un bras court= le bras p (comme “petit”). On a aussi un bras long= bras q.
Position des centromères :
La position du centromère varie selon le chromosome.
Ex : Lorsque les centromères sont au centre : chromosome métacentrique
Chromosomes acrocentriques : centromère très en haut
Certaines caractéristiques des chromosomes :
Chromosome= ADN enroulé plusieurs fois autour de protéines
Chromosomes homologues : chromosomes d’une même paire
Chromatide : éléments longitudinaux de chaque chromosome (en bleu sur le schéma). Peut y a avoir un ou plusieurs chromatides (plusieurs chromatides= réplication de l’ADN)
Chromatides sœurs : chromatides constituant un même chromosome, relies par le centromère
Chromatine : ADN condensé + protéines (histones)
Diploïdes : Qualifie une cellule possédant une paire de chromosomes (les 2n chromosomes, 2n= 46) (ploïdie= fait référence à la quantité de chromosomes dans une cellule)
Haploïdes : se dit d’une cellule ne possédant qu’un exemplaire de chaque chromosome (les n chromosomes, n=23).
Rappel division cellulaire :
Cellules somatiques : toutes les cellules sauf cellules sexuelles.
La division commence avec 1 cellule diploïde. On a ici un seul chromatide.
A un moment, cette cellule va se diviser pour donner 2 cellules filles qui sont identiques entre elles, et identiques à leur cellule mère.
Cette division permet de renouveler nos cellules.
On a multiplié par 2 la quantité d’ADN à la fin du processus.
Pour faire ce processus, on va répliquer l’ADN : on passe de chromosomes à 1 chromatide à des chromosomes de 2 chromatides. Ensuite, on a la mitose : on va séparer les chromatides sœurs, ce qui donne à la fin 2 cellules diploïdes. Ces cellules sont identiques au niveau génétique car elles possèdent des chromatides issus de la réplication.
Quel est l’autre type de division cellulaire ?
On a un autre type de division cellulaire, celle qui concerne les gamètes (cellules sexuelles.)
A partir d’une cellule diploïde, on va former 4 cellules haploïdes. Pour cela, on va avoir une 1ere division qui va séparer les chromosomes homologues. Chaque chromosome constituant une paire va se retrouver dans une cellule. On a donc divisé par 2 le nombre de chromosomes par cellule. Ce sont devenues 2 cellules haploïdes, qui contiennent chacune un exemplaire de chaque chromosome. Ces cellules haploïdes contiennent 2 chromatides sœurs. On a donc une division réductionnelle car elle réduit nombre de chromosomes par cellule. La méiose 2 va séparer les chromatides sœurs de ces chromosomes. On va faire une division équationnelle, qui ne va pas changer la ploïdie des cellules.
Qu’est ce que la gamètogénèse ?
La gamétogenèse désigne le processus dans lequel les gamètes vont se former. Gamétogenèses va se dérouler pendant presque toute la vie de l’individu et va répondre à 2 évènements importants dans la vie de l’individu : naissance (gamétogenèse commence perdant développement embryonnaire) et puberté.
Chez les humains : 2 gamètes. Spermatozoïde pour male et ovocytes pour femelle.
Spermatogenèse chez les hommes et ovogenèse chez les femmes.
Qu’est ce que la spermatogénèse ?
Spermatogenèses : avant la naissance, constitution de cellules embryonnaires qui vont permettre d’enclencher plus tard la spermatogenèse.
A la naissance : cellules vont se multiplier en permanence. Cellules vont s’auto-entretenir par des mitoses.
A la puberté : ces cellules vont rentrer en méiose. Méiose 1 : on va séparer chromosomes homologues. On a donc des cellules haploïdes ne contenant plus qu’un seul exemplaire de chaque chromosome. Puis méiose 2.
Ces cellules vont subir une modification pour devenir des spermatozoïdes. Cette modification= spermiogénèse. Processus qui permet de modifier les cellules à la fin de la méiose pour qu’elles deviennent des spermatozoïdes. Exemple : constitution d’un flagelle (pour permettre la mobilité).
Processus se fait jusqu’à la fin de la vie de l’individu possédant des testicules. Quand on avance en âge, on va produire un peu moins de spermatozoïdes et ils vont perdre en mobilité (donc perte en fertilité).
Informations sur les spermatozoïdes :
Spermatozoïde produit dans les testicules. Testicules formés de plein de tubes séminifères (Fère= qq chose qui apporte. Semini= semen. Ces tubes vont donc apporter le sperme). Parois constituées des cellules qui subissent la méiose. Spermatozoïdes vont être véhiculés dans le trou du tube séminifère (lumière).
Spermatozoïde constitué d’une tête contenant un noyau. Noyau contient les 23 chromosomes. Constitué aussi d’un flagelle pour se déplacer. Piece intermédiaire permet de mettre en mouvement le flagelle (donc énormément de mitochondries à cet endroit). 300 000 000 spermatozoïdes en moyenne dans un éjaculat. Ce phénomène se fait en continu.
Qu’est ce que l’ovogénèse ?
Ovogenèse : L’ovogenèses va commencer dans l’ovaire embryonnaire, avant la naissance.
Avant naissance : constitution d’un stock s’ovocytes qui vont se bloquer dans une certaine phase de la méiose (prophase 1). Ce stock est définitif : à la naissance, l’ovaire ne pourra plus fabriquer de nouveaux ovocytes. Ce stock d’ovocyte à partir de la naissance va décroitre jusqu’à la puberté.
A la puberté : ovocyte va poursuivre la méiose pour donner 2 cellules filles. Séparation des chromosomes homologues. Différence entre les 2 cellules : une va continuer son chemin, et l’autre= globule polaire. Globule polaire va être amené à disparaitre, il est pratiquement vide. Cellule issue de la première méiose va entrer en 2eme méiose. 2eme méiose va être bloquée (en métaphase II). En moyenne, tous les 28 jours, un ovocyte bloque en métaphase 2 va être ovulé.
Pour finir la méiose : fécondation nécessaire. Les ovocytes ne finissent leur méiose que lorsqu’il y a fécondation (rencontre entre le 2 gamètes). Puis, fin de la méiose.
Méiose s’enclenche avant la naissance puis se termine seulement s’il y a fécondation.
Processus s’arrête quand le stock d’ovocyte est épuisé= ménopause.
Où se déroule l’ovogénèse ?
Ce processus va se dérouler au sein des ovaires. Au sein de l’ovaire : processus d’évolution= folliculogenèse. Sécrétion d’œstrogène et de progestérone. Ovocyte va être entouré de structures provenant du follicule. On va parfois appeler cela un ovule car c’est entouré de plusieurs structures différentes.
Quand on se développe dans l’utérus de notre mère, on va avoir 6 à 7 millions d’ovocytes qui vont être produits. In utero, le nombre d’ovocytes va déjà commencer à dégénérer. A la naissance, on a déjà seulement 1 million d’ovocyte.
A la puberté : on se retrouve avec en moyenne 300 000 ovocytes.
On estime qu’au cours de la vie d’une femme, environ 400 ovocytes vont aboutir à l’ovulation.
Rencontre entre deux gamètes :
Spermatozoïde va ramener 22 autosomes + un gonosome soit X soit Y. L’ovocyte va aussi avoir 22 chromosomes + un gonosome X. C’est donc le spermatozoïde qui va définir le sexe génétique de la cellule issue de cette fécondation.
Un chromosome provenant de l’homme et un provenant de la femme : vont se reconstituer pour former une paire au sein de la cellule fécondée.
Résultat de la fécondation : diploïdie contenant 23 chromosomes du spermatozoïde et 23 chromosomes de l’ovocyte. Quand ce processus se passe bien, on a 46 chromosomes. On dit qu’on est dans un état d’euploïdie (vrai nombre de chromosomes).
Si processus se déroule mal et que n ≠46 : aneuploïdie. C’est quand la cellule qui résulte de la fécondation n’a pas 46 chromosomes.
(n=nombre de chromosomes)
Pour déterminer le nombre de chromosomes, on fait un caryotype et on compte le nombre de chromosomes.
Anomalie chromosomique : rappel sémantique :
Maladie = modification ou écart par rapport à l’état physiologique dans une ou plusieurs parties du corps qui se manifeste par des symptômes et des signes caractéristiques et dont l’évolution est plus ou moins prévisible (OMS).
Symptôme = manifestation d’un état pathologique, perçue subjectivement par le patient lui-même (symptôme subjectif) ou découverte par le médecin (symptôme objectif). Il peut être présent dans des maladies différentes.
Les symptômes peuvent être objectifs (observables) ou subjectifs (ressentis par l’individu). Un symptôme peut être présent dans plusieurs maladies différentes.
Syndrome = ensemble de symptômes fréquemment associés. Il peut être présent dans des maladies différentes.
Pour l’Union européenne, une maladie rare (MR) affecte moins d’une personne sur 2 000, soit en France, moins de 30 000 personnes. Les MR se caractérisent souvent par des signes cliniques qui peuvent varier d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Cf. le site Orphanet.
Anomalies chromosomiques quantitatives :
Vont concerner la quantité des chromosomes.
Ces anomalies proviennent d’une erreur de la méiose. Ex : ici, tout se passe bien pour les chromosomes bleus. Mais pour les rouges, on n’arrive pas à les séparer. La cellule de gauche va être vide car les 2chromosomes sont partis à droite (diapo 17).
Autre exemple en anaphase II de méiose : chromosomes rouges n’ont pas réussi à se séparer.
Moins de 46 chromosomes : on va suspecter que pour l’une des paires, on a un seul exemple (=monosomie)
Plus de 46 chromosomes : pour l’une des paires, on va avoir plus qu’une paire (=polysomie).
Exemple : 1 chromosome surnuméraire (N = 47) = homologues en 3 exemplaires → trisomie (complète)
Aneuploïdies autosomiques :
-pas de monosomie connues (non viables) (n’aboutissent pas à des naissances)
-Trisomie 21 : syndrome de Down
Qu’est ce que le syndrome de Down ?
Trisomie 21 : syndrome de Down
On a 3 chromosomes 21 au lieu d’en avoir 2. On peut détecter trisomie 21 grâce à diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Réduit les amniocentèses.
Probabilité d’aboutir à un fœtus trisomique augmente avec l’âge de la mère.
Phénotypes : concerne des caractères observables et des choses que l’on peut observer en biologie.
Visage souvent évocateur :
-Tête ronde ; visage plutôt aplati et nuque plate.
-Yeux obliques et écartés (hypertélorisme), souvent strabisme ou nystagmus
- Les pavillons des oreilles petits et ronds, implantation basse.
- Cou parfois court et large…
-Mains souvent trapues, avec un seul pli transverse.
-Pieds courts, Espace entre les deux premiers orteils.
- Souvent malformations cardiaques et gastro-intestinales, Tendance à l’obésité, Souvent de petite taille, Hypotoniques…
Hypotonique : tonus musculaire moins par rapport à la population générale
Conséquences psychologiques variables :
-Quotient intellectuel (QI) variable, souvent faible
-Retard du développement de la motricité et du langage (petit lexique)
-Souvent déficit de l’attention et hyperactivité pendant l’enfance
-Comportement parfois autistique, surtout si déficit intellectuel sévère
