Citogenética [SX Down] Flashcards
Formas de herencia:
Mendeliana o monogénica
Un sólo gen
Formas de herencia:
Compleja
Varios genes y ambiental
Formas de herencia:
Cromosómica
Cromosomas
¿Cuál es el método adecuado para
confirmar o descartar el síndrome de
Down?
Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH
CITOGENÉTICA
técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular
CARIOTIPO
El tejido más frecuentemente cultivado es:
Sangre periférica
Las anomalías cromosómicas están relacionadas con:
1.- Síndromes cromosómicos
2.- ≈ 50% de los abortos espontáneos
3.- Infertilidad
4.- Malformaciones múltiples
5.- Deficiencia mental
6.- Cánceres
¿Qué son los cromosomas?
Estructuras de cromatina altamente
condensada
¿De qué están formados los cromosomas?
Formados por DNA, proteínas de la
cromatina y RNA
¿Cuando son visibles los cromosomas?
Durante la división celular, mitosis o meiosis
1.- se utiliza para analizar su número, tamaño, forma y estructura.
2.- Esta técnica permite identificar anomalías cromosómicas, como trisomías o deleciones.
CARIOTIPO
En los humanos, normalmente hay ____ cromosomas organizados en ____ pares. Esto es el ______ humano.
En los humanos, normalmente hay 46 cromosomas organizados en 23 pares. Esto es el cariotipo humano.
La mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula se llama:
Genómica
La mutación que altera la estructura de
uno o más cromosomas se llama se llama:
Cromosómica
La mutación que altera la genes en forma
individual se llama:
Génica
Los indicadores de cariotipo son:
1.- Diagnóstico o antecedentes familiares de _____
2.- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas ____ y _________
3.- Falla global de desarrollo: ______ ______, ______ y _____
Los indicadores de cariotipo son:
1.- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
2.- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal
3.- Falla global de desarrollo: desarrollo psicomotor,
lenguaje y cognitivo
Los indicadores de cariotipo son:
1.- Genitales ______
2.- Talla baja y retraso en _____ _____
3.- ______ primaria
4.-________ u oligospermia
5.- Aborto de _______ – dos o más de causa no
determinada
Los indicadores de cariotipo son:
1.- Genitales ambiguos
2.- Talla baja y retraso en desarrollo sexual
3.- Amenorrea primaria
4.- Azoospermia u oligospermia
5.- Aborto de repetición – dos o más de causa no
determinada
¿Cuáles son las características clínicas más
comunes en el recién nacido con síndrome de
Down?
1.- Manchas de Brushfield
2.- Hipotonía
3.- Cardiopatía congénita ≈ 50%
4.- Pabellón auricular asimétrico y/o dismórfico
5.- Falange media 5° dedo ausente o trapezoidal
6.- Pabellones auriculares
¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco
congénito en síndrome de Down?
Alrededor del 40% a 50% de las personas con síndrome de Down tienen algún tipo de malformación cardíaca congénita.
Síndrome de Down / Trisomía del cromosoma 21
1.- 95% de origen ____
2.- 5% de origen_____
1.- materno
2.- paterno
¿En qué categoría de anomalías
cromosómicas se clasifica el síndrome de
Down?
Anomalías cromosómicas numéricas y específicamente como una trisomía
Que tipo de anomalía es aneuploidía o polipliodía (diferente de 46)
Numérica
En el caso del SX de Dawn es una mutación____
Genómica- Numérica
