Citogenética [SX Down]

Question 1

Formas de herencia:
Mendeliana o monogénica

Answer 1

Un sólo gen

Question 2

Formas de herencia:
Compleja

Answer 2

Varios genes y ambiental

Question 3

Formas de herencia:
Cromosómica

Answer 3

Cromosomas

Question 4

¿Cuál es el método adecuado para
confirmar o descartar el síndrome de
Down?

Question 5

Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH

Answer 5

CITOGENÉTICA

Question 6

técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular

Answer 6

CARIOTIPO

Question 7

El tejido más frecuentemente cultivado es:

Answer 7

Sangre periférica

Question 8

Las anomalías cromosómicas están relacionadas con:

Answer 8

1.- Síndromes cromosómicos
2.- ≈ 50% de los abortos espontáneos
3.- Infertilidad
4.- Malformaciones múltiples
5.- Deficiencia mental
6.- Cánceres

Question 9

¿Qué son los cromosomas?

Answer 9

Estructuras de cromatina altamente
condensada

Question 10

¿De qué están formados los cromosomas?

Answer 10

Formados por DNA, proteínas de la
cromatina y RNA

Question 11

¿Cuando son visibles los cromosomas?

Answer 11

Durante la división celular, mitosis o meiosis

Question 12

1.- se utiliza para analizar su número, tamaño, forma y estructura.
2.- Esta técnica permite identificar anomalías cromosómicas, como trisomías o deleciones.

Answer 12

CARIOTIPO

Question 13

En los humanos, normalmente hay ____ cromosomas organizados en ____ pares. Esto es el ______ humano.

Answer 13

En los humanos, normalmente hay 46 cromosomas organizados en 23 pares. Esto es el cariotipo humano.

Question 14

La mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula se llama:

Answer 14

Genómica

Question 15

La mutación que altera la estructura de
uno o más cromosomas se llama se llama:

Answer 15

Cromosómica

Question 16

La mutación que altera la genes en forma
individual se llama:

Answer 16

Génica

Question 17

Los indicadores de cariotipo son:
1.- Diagnóstico o antecedentes familiares de _____
2.- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas ____ y _________
3.- Falla global de desarrollo: ______ ______, ______ y _____

Answer 17

Los indicadores de cariotipo son:
1.- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
2.- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal
3.- Falla global de desarrollo: desarrollo psicomotor,
lenguaje y cognitivo

Question 18

Los indicadores de cariotipo son:
1.- Genitales ______
2.- Talla baja y retraso en _____ _____
3.- ______ primaria
4.-________ u oligospermia
5.- Aborto de _______ – dos o más de causa no
determinada

Answer 18

Los indicadores de cariotipo son:
1.- Genitales ambiguos
2.- Talla baja y retraso en desarrollo sexual
3.- Amenorrea primaria
4.- Azoospermia u oligospermia
5.- Aborto de repetición – dos o más de causa no
determinada

Question 19

¿Cuáles son las características clínicas más
comunes en el recién nacido con síndrome de
Down?

Answer 19

1.- Manchas de Brushfield
2.- Hipotonía
3.- Cardiopatía congénita ≈ 50%
4.- Pabellón auricular asimétrico y/o dismórfico
5.- Falange media 5° dedo ausente o trapezoidal
6.- Pabellones auriculares

Question 20

¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco
congénito en síndrome de Down?

Answer 20

Alrededor del 40% a 50% de las personas con síndrome de Down tienen algún tipo de malformación cardíaca congénita.

Question 21

Síndrome de Down / Trisomía del cromosoma 21
1.- 95% de origen ____
2.- 5% de origen_____

Answer 21

1.- materno
2.- paterno

Question 22

¿En qué categoría de anomalías
cromosómicas se clasifica el síndrome de
Down?

Answer 22

Anomalías cromosómicas numéricas y específicamente como una trisomía

Question 23

Que tipo de anomalía es aneuploidía o polipliodía (diferente de 46)

Answer 23

Numérica

Question 24

En el caso del SX de Dawn es una mutación____

Answer 24

Genómica- Numérica

Question 25

Las mutaciones cromosómicas son de orden____

Answer 25

Estructural

Question 26

Un número diferente de 46, (no múltiplo de 23 como
Trisomía, tetrasomía, monosomía) se define como:

Answer 26

ANEUPLOIDIA

Question 27

Un número diferente de 46, (múltiplo de 23 como Triploidía o tetraploidía) se define como:

Answer 27

POLIPLOIDIA

Question 28

La monosomía autosómica es:

Answer 28

Incompatible con la vida

Question 29

La Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X es:

Answer 29

Síndrome de Turner

Question 30

Trisomía - un cromosoma extra en un par es:

Answer 30

Síndrome de Down

Question 31

¿Los términos síndrome de Down
y trisomía 21 son sinónimos?

Answer 31

No.
SX Down = término más comúnmente utilizado para referirse a esta condición
Trisomia 21 = hecho de que hay tres (tri-) copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales

Question 32

¿Existe relación entre edad de los padres
y síndrome de Down?

Answer 32

Sí, La incidencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna y, en menor medida, con la edad paterna.

Question 33

¿Qué significa mosaico cromosómico?

Answer 33

Presencia de dos o más líneas celulares
con número cromosómico diferente

Question 34

¿Cómo se produce el mosaicismo
cromosómico?

Answer 34

1.- Consecuencia de no disyunción postcigótica
2.- No disyunción mitótica en etapa temprana
de desarrollo

Question 35

¿Que es la disyunción mitótica?

Answer 35

La distribución de los cromosomas homólogos a las células hijas de manera adecuada.

Question 36

¿Qué porcentaje de los casos de
síndrome de Down presentan mosaicismo?

Answer 36

1-2% presentan mosaicismo