Casos clínicos: Síndrome de Turner Flashcards
¿Qué es amenorrea primaria?
La ausencia de la menstruación en una mujer que ha alcanzado la edad en la que normalmente se espera que comience la menstruación (16 años aprox.)
El SX de Turner afecta sólo a____
Niñas
La menarca en México se presenta a la edad de:
12-15 años
¿Cuales son las características sexuales secundarias relacionadas con la función de la gónadas?
1.- vello pubico
2.- menarca
3.- desarrollo de glándulas mamarias
¿Cuales son las características sexuales primarias?
1.- Incluyen la vulva ( labios mayores y menores)
2.- El clítoris y el orificio vaginal.
3.- Ovarios, las trompas de Falopio, el útero y la vagina
¿Qué es cubitos valgus?
Ángulo de cubito hacia la línea sagital
¿Que se utiliza para diagnosticar Síndrome de Turner?
1.- Cariotipo
2.- FISH (Hibridación in situ fluorescente)
3.- Pruebas de ADN
¿Qué exámenes de laboratorio se requieren para Síndrome de Turner?
Niveles de LTH y LSH
¿Qué es aneoploidia?
La presencia de un número anormal de cromosomas en una célula.
¿Qué es disgenecia gonadal?
Ovarios o testículos desplazados por una estriaciones fibrosa
¿Qué es hipogonadismo?
Ausencia o retraso de de características sexuales secundaras, correspondiente a la edad cronológica debido a la falla o disfunción testicular u ovárica
¿Qué es hipergonadotrofismo?
Elevación de gonadotrofinas – LH y FSH
¿Cuál es el nivel normal de los pezones?
A mitad de la línea clavicular
¿Cuales son las características del Síndrome de Turner?
1.- infertilidad
2.- talla baja
3.- osteoporosis
4.- cubitus valgus
5.- acortamiento del 4to metacarpiano
6.- paladar alto
7.- osteoporosis
8.- cuello alado
9.- cardiopatia congénita
10.- amenorrea
11.- genu valgum
¿Cuando se presenta el Síndrome de Turner?
1.- Es pérdida de un segundo cromosoma sexual.
2.- La ausencia total o parcial de un cromosoma X
¿Dónde ocurren las alteraciones genéticas del Síndrome de Turner ?
1.- En las regiones pseudoautosómicas cromosomas PAR 1 Y 2
2.- regiones homólogas en los cromosomas X y Y
