Citogenética

Question 1

Formas de herencia

Answer 1

Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

Question 2

Mendeliana o monogénica

Answer 2

1 solo gen

Question 3

Compleja

Answer 3

Varios genes y ambientales

Question 4

Citogenética

Answer 4

Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH

Question 5

técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular

Answer 5

Cariotipo

Question 6

El tejido más frecuentemente cultivado

Answer 6

sangre periférica
Líquido amniotico y médula osea en neoplasias hematológicas

Question 7

Se induce la meiosis en

Answer 7

Linfocitos T

Question 8

Pasos para sacar un estudio de cariotipo:

Answer 8

1. Extracción de sangre venosa
2. Adición de fitohemaglutinina y medio de cultivo
3. Cultivo por 3 días
4. Adición de colchicina y solución salina hipotónica
5. Estensión de células dejando caer una gota con agua
6. Digestion con tripsina y tinción con Giemsa
7. Análisis y cariotipo

Question 9

Dosis génica

Answer 9

Si hay 3 genes, se expresara la información genética 3 veces

Question 10

Las anomalías cromosómicas
son menos comunes que la totalidad de los
padecimientos mendelianos. V/F

Answer 10

Falso

Question 11

Las anomalías cromosómicas se relacionan con

Answer 11

• Síndromes cromosómicos
• 50% de los abortos espontáneos
• Infertilidad
• Malformaciones múltiples
• Deficiencia mental
• Cancer

Question 12

Cariotipo

Answer 12

Número completo de cromosomas de un individuo
o especie.

Question 13

Cariotipo humano

Answer 13

46 cromosomas

Question 14

Los cromosomas se organizan en 7 grupos

Answer 14

A-G

Question 15

grupo A

Answer 15

1-3

Question 16

grupo B

Answer 16

4-5

Question 17

grupo C

Answer 17

6-12

Question 18

grupo D

Answer 18

13-15

Question 19

grupo E

Answer 19

16-18

Question 20

grupo F

Answer 20

19-20

Question 21

grupo G

Answer 21

21-22

Question 22

Mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula

Answer 22

Genómica

Question 23

Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas

Answer 23

cromosómicas

Question 24

Mutación que altera los genes de forma individual

Answer 24

génicas

Question 25

Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos

Answer 25

Metacéntrico (centrómero en la mitad del cromosoma) Submetacéntrico (tienen un brazo de mayor tamaño(q) que otro (p)) Acrocéntrico (tienen un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)

Question 26

Retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo

Answer 26

Falla global en desarrollo

Question 27

Indicaciones de cariotipo

Answer 27

Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal Falla global en desarrollo Genitales ambiguos

Question 28

La edad no afecta el cariotipo. V/F

Answer 28

F. Una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años

Question 29

Teratogénesis

Answer 29

alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad.

Question 30

Limitaciones del cariotipo

Answer 30

Alteraciones mendelianas Teratogénesis Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales

Question 31

Si el cariotipo no son 46 cromosomas

Answer 31

aneuploidia o poliploidía

Question 32

Aneuplodia

Answer 32

cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23) trisomia, tetrasomia, monosomía

Question 33

Poliploidía

Answer 33

cuando se tienen más de dos copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en un tetraploide.

Question 34

Ejemplos de aneuploidía

Answer 34

Trisomía, tetrasomía, monosomía

Question 35

Poliploidía ejemplos

Answer 35

Triploidía o tetraploidía

Question 36

Sindrome de Turner

Answer 36

Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X. 45, X

Question 37

Síndrome de Down

Answer 37

Trisomía 21

Question 38

No disyunción meiótica

Answer 38

defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica.

Question 39

Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica

Answer 39

nulisómica

Question 40

En la triploidía hay _____ cromosomas

Answer 40

69

Question 41

En la tetraploidía hay____ cromosomas

Answer 41

92

Question 42

Origen de las poliploidías

Answer 42

Dispermia Falla de disyunción meiótica Falla en la primera división mitótica

Question 43

Mosaicismo cromosómico/somático

Answer 43

Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente * Producto de no disyunción postcigótica

Question 44

Es la trisomía más frecuente y la causa genética más comun de la deficiencia mental

Answer 44

Síndrome de Down 1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)

Question 45

Quien describio el síndrome de Down originalmente

Answer 45

John Langdon Down 1866

Question 46

Ideas del Dr. Down

Answer 46

Lo denominó “Idiocia furfurácea” – Deficiencia mental rojiza También se conoció como “Mongolismo” – Aspecto – Rasgo atávico, regresión a una raza inferior

Question 47

(oftalmólogo) sugiere origen cromosómico

Answer 47

Waardemburg

Question 48

El 1-2% de pacientes con SD presenta

Answer 48

mosaicismo

Question 49

95% es de origen materno. V/F

Answer 49

V

Question 50

3-8% presenta translocación Robertsoniana. V/F

Answer 50

F. son 3-4%

Question 51

Porque solo tienen un pliegue en las palmas

Answer 51

Porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario

Question 52

Características clínas en Recien Nacidos

Answer 52

* Hipotonía * Reflejo de Moro ausente * Hiporreactividad * Cardiopatía congénita ≈ 50% * Manchas de Brushfield

Question 53

Reflejo moro

Answer 53

El bebé luce "sobresaltado" y sus brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados.

Question 54

Riesgo si la madre es menor de 35

Answer 54

1/700 RNV

Question 55

Riesgo si la madre es menor de 35, pero ya tuvo un hijo afectado

Answer 55

1/100 RNV

Question 56

Translocación robertsoniana

Answer 56

Ocurre entre cromosomas acrocéntricos. Un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.