Citogenética Flashcards

1
Q

Formas de herencia

A

Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

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Q

Mendeliana o monogénica

A

1 solo gen

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Q

Compleja

A

Varios genes y ambientales

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4
Q

Citogenética

A

Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH

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5
Q

técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular

A

Cariotipo

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6
Q

El tejido más frecuentemente cultivado

A

sangre periférica
Líquido amniotico y médula osea en neoplasias hematológicas

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7
Q

Se induce la meiosis en

A

Linfocitos T

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8
Q

Pasos para sacar un estudio de cariotipo:

A
  1. Extracción de sangre venosa
  2. Adición de fitohemaglutinina y medio de cultivo
  3. Cultivo por 3 días
  4. Adición de colchicina y solución salina hipotónica
  5. Estensión de células dejando caer una gota con agua
  6. Digestion con tripsina y tinción con Giemsa
  7. Análisis y cariotipo
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9
Q

Dosis génica

A

Si hay 3 genes, se expresara la información genética 3 veces

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10
Q

Las anomalías cromosómicas
son menos comunes que la totalidad de los
padecimientos mendelianos. V/F

A

Falso

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11
Q

Las anomalías cromosómicas se relacionan con

A
  • Síndromes cromosómicos
  • 50% de los abortos espontáneos
  • Infertilidad
  • Malformaciones múltiples
  • Deficiencia mental
  • Cancer
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12
Q

Cariotipo

A

Número completo de cromosomas de un individuo
o especie.

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13
Q

Cariotipo humano

A

46 cromosomas

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14
Q

Los cromosomas se organizan en 7 grupos

A

A-G

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15
Q

grupo A

A

1-3

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16
Q

grupo B

A

4-5

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17
Q

grupo C

A

6-12

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18
Q

grupo D

A

13-15

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19
Q

grupo E

A

16-18

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20
Q

grupo F

A

19-20

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21
Q

grupo G

A

21-22

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22
Q

Mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula

A

Genómica

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23
Q

Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas

A

cromosómicas

24
Q

Mutación que altera los genes de forma individual

25
Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos
Metacéntrico (centrómero en la mitad del cromosoma) Submetacéntrico (tienen un brazo de mayor tamaño(q) que otro (p)) Acrocéntrico (tienen un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)
26
Retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo
Falla global en desarrollo
27
Indicaciones de cariotipo
Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal Falla global en desarrollo Genitales ambiguos
28
La edad no afecta el cariotipo. V/F
F. Una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años
29
Teratogénesis
alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad.
30
Limitaciones del cariotipo
Alteraciones mendelianas Teratogénesis Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
31
Si el cariotipo no son 46 cromosomas
aneuploidia o poliploidía
32
Aneuplodia
cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23) trisomia, tetrasomia, monosomía
33
Poliploidía
cuando se tienen más de dos copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en un tetraploide.
34
Ejemplos de aneuploidía
Trisomía, tetrasomía, monosomía
35
Poliploidía ejemplos
Triploidía o tetraploidía
36
Sindrome de Turner
Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X. 45, X
37
Síndrome de Down
Trisomía 21
38
No disyunción meiótica
defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica.
39
Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica
nulisómica
40
En la triploidía hay _____ cromosomas
69
41
En la tetraploidía hay____ cromosomas
92
42
Origen de las poliploidías
Dispermia Falla de disyunción meiótica Falla en la primera división mitótica
43
Mosaicismo cromosómico/somático
Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente * Producto de no disyunción postcigótica
44
Es la trisomía más frecuente y la causa genética más comun de la deficiencia mental
Síndrome de Down 1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)
45
Quien describio el síndrome de Down originalmente
John Langdon Down 1866
46
Ideas del Dr. Down
Lo denominó “Idiocia furfurácea” – Deficiencia mental rojiza También se conoció como “Mongolismo” – Aspecto – Rasgo atávico, regresión a una raza inferior
47
(oftalmólogo) sugiere origen cromosómico
Waardemburg
48
El 1-2% de pacientes con SD presenta
mosaicismo
49
95% es de origen materno. V/F
V
50
3-8% presenta translocación Robertsoniana. V/F
F. son 3-4%
51
Porque solo tienen un pliegue en las palmas
Porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario
52
Características clínas en Recien Nacidos
* Hipotonía * Reflejo de Moro ausente * Hiporreactividad * Cardiopatía congénita ≈ 50% * Manchas de Brushfield
53
Reflejo moro
El bebé luce "sobresaltado" y sus brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados.
54
Riesgo si la madre es menor de 35
1/700 RNV
55
Riesgo si la madre es menor de 35, pero ya tuvo un hijo afectado
1/100 RNV
56
Translocación robertsoniana
Ocurre entre cromosomas acrocéntricos. Un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.