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Embriología care > Citogenética > Flashcards

Citogenética Flashcards

1
Q

Formas de herencia

A

Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas

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Q

Mendeliana o monogénica

A

1 solo gen

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Q

Compleja

A

Varios genes y ambientales

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4
Q

Citogenética

A

Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH

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5
Q

técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular

A

Cariotipo

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6
Q

El tejido más frecuentemente cultivado

A

sangre periférica
Líquido amniotico y médula osea en neoplasias hematológicas

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7
Q

Se induce la meiosis en

A

Linfocitos T

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8
Q

Pasos para sacar un estudio de cariotipo:

A
  1. Extracción de sangre venosa
  2. Adición de fitohemaglutinina y medio de cultivo
  3. Cultivo por 3 días
  4. Adición de colchicina y solución salina hipotónica
  5. Estensión de células dejando caer una gota con agua
  6. Digestion con tripsina y tinción con Giemsa
  7. Análisis y cariotipo
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9
Q

Dosis génica

A

Si hay 3 genes, se expresara la información genética 3 veces

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10
Q

Las anomalías cromosómicas
son menos comunes que la totalidad de los
padecimientos mendelianos. V/F

A

Falso

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11
Q

Las anomalías cromosómicas se relacionan con

A
  • Síndromes cromosómicos
  • 50% de los abortos espontáneos
  • Infertilidad
  • Malformaciones múltiples
  • Deficiencia mental
  • Cancer
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12
Q

Cariotipo

A

Número completo de cromosomas de un individuo
o especie.

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13
Q

Cariotipo humano

A

46 cromosomas

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14
Q

Los cromosomas se organizan en 7 grupos

A

A-G

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15
Q

grupo A

A

1-3

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16
Q

grupo B

A

4-5

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17
Q

grupo C

A

6-12

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18
Q

grupo D

A

13-15

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19
Q

grupo E

A

16-18

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20
Q

grupo F

A

19-20

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21
Q

grupo G

A

21-22

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22
Q

Mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula

A

Genómica

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23
Q

Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas

A

cromosómicas

24
Q

Mutación que altera los genes de forma individual

A

génicas

25
Q

Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos

A

Metacéntrico (centrómero en la mitad del cromosoma)
Submetacéntrico (tienen un brazo de mayor tamaño(q) que otro (p))
Acrocéntrico (tienen un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)

26
Q

Retraso en el desarrollo psicomotor,
lenguaje y cognitivo

A

Falla global en desarrollo

27
Q

Indicaciones de cariotipo

A

Diagnóstico o antecedentes familiares de
cromosomopatía
Falla de crecimiento y desarrollo, en
etapas pre y posnatal
Falla global en desarrollo
Genitales ambiguos

28
Q

La edad no afecta el cariotipo. V/F

A

F. Una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años

29
Q

Teratogénesis

A

alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad.

30
Q

Limitaciones del cariotipo

A

Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales

31
Q

Si el cariotipo no son 46 cromosomas

A

aneuploidia o poliploidía

32
Q

Aneuplodia

A

cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23)
trisomia, tetrasomia, monosomía

33
Q

Poliploidía

A

cuando se tienen más de dos copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en un tetraploide.

34
Q

Ejemplos de aneuploidía

A

Trisomía, tetrasomía, monosomía

35
Q

Poliploidía ejemplos

A

Triploidía o tetraploidía

36
Q

Sindrome de Turner

A

Monosomía de cromosomas sexuales en
presencia de X.
45, X

37
Q

Síndrome de Down

A

Trisomía 21

38
Q

No disyunción meiótica

A

defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica.

39
Q

Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica

A

nulisómica

40
Q

En la triploidía hay _____ cromosomas

A

69

41
Q

En la tetraploidía hay____ cromosomas

A

92

42
Q

Origen de las poliploidías

A

Dispermia
Falla de disyunción meiótica
Falla en la primera división mitótica

43
Q

Mosaicismo cromosómico/somático

A

Presencia de dos o más líneas celulares
con número cromosómico diferente
* Producto de no disyunción postcigótica

44
Q

Es la trisomía más frecuente y la causa genética más comun de la deficiencia mental

A

Síndrome de Down
1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)

45
Q

Quien describio el síndrome de Down originalmente

A

John Langdon Down
1866

46
Q

Ideas del Dr. Down

A

Lo denominó “Idiocia furfurácea”
– Deficiencia mental rojiza

También se conoció como “Mongolismo”
– Aspecto
– Rasgo atávico, regresión a una raza inferior

47
Q

(oftalmólogo) sugiere origen
cromosómico

A

Waardemburg

48
Q

El 1-2% de pacientes con SD presenta

A

mosaicismo

49
Q

95% es de origen materno. V/F

A

V

50
Q

3-8% presenta translocación Robertsoniana. V/F

A

F. son 3-4%

51
Q

Porque solo tienen un pliegue en las palmas

A

Porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario

52
Q

Características clínas en Recien Nacidos

A
  • Hipotonía
  • Reflejo de Moro ausente
  • Hiporreactividad
  • Cardiopatía congénita ≈ 50%
  • Manchas de Brushfield
53
Q

Reflejo moro

A

El bebé luce “sobresaltado” y sus brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados.

54
Q

Riesgo si la madre es menor de 35

A

1/700 RNV

55
Q

Riesgo si la madre es menor de 35, pero ya tuvo un hijo afectado

A

1/100 RNV

56
Q

Translocación robertsoniana

A

Ocurre entre cromosomas acrocéntricos.
Un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.

Embriología care (17 decks)

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