Citogenética Flashcards
Formas de herencia
Mendeliana o monogénica
Compleja
Cromosómica
Formas no clásicas
Mendeliana o monogénica
1 solo gen
Compleja
Varios genes y ambientales
Citogenética
Estudia la conformación y anomalías de
los cromosomas mediante cariotipo y
otras técnicas como FISH
técnica más usada para
estudiar cromosomas mediante cultivo
celular
Cariotipo
El tejido más frecuentemente cultivado
sangre periférica
Líquido amniotico y médula osea en neoplasias hematológicas
Se induce la meiosis en
Linfocitos T
Pasos para sacar un estudio de cariotipo:
- Extracción de sangre venosa
- Adición de fitohemaglutinina y medio de cultivo
- Cultivo por 3 días
- Adición de colchicina y solución salina hipotónica
- Estensión de células dejando caer una gota con agua
- Digestion con tripsina y tinción con Giemsa
- Análisis y cariotipo
Dosis génica
Si hay 3 genes, se expresara la información genética 3 veces
Las anomalías cromosómicas
son menos comunes que la totalidad de los
padecimientos mendelianos. V/F
Falso
Las anomalías cromosómicas se relacionan con
- Síndromes cromosómicos
- 50% de los abortos espontáneos
- Infertilidad
- Malformaciones múltiples
- Deficiencia mental
- Cancer
Cariotipo
Número completo de cromosomas de un individuo
o especie.
Cariotipo humano
46 cromosomas
Los cromosomas se organizan en 7 grupos
A-G
grupo A
1-3
grupo B
4-5
grupo C
6-12
grupo D
13-15
grupo E
16-18
grupo F
19-20
grupo G
21-22
Mutación que afecta el número de cromosomas completos en la célula
Genómica
Mutación que altera la estructura de 1 o más cromosomas
cromosómicas
Mutación que altera los genes de forma individual
génicas
Clasificación de los cromosomas: la relación de brazos
Metacéntrico (centrómero en la mitad del cromosoma)
Submetacéntrico (tienen un brazo de mayor tamaño(q) que otro (p))
Acrocéntrico (tienen un brazo mucho más corto que otro y satélites que tienen que ver con la síntesis de nucleolos)
Retraso en el desarrollo psicomotor,
lenguaje y cognitivo
Falla global en desarrollo
Indicaciones de cariotipo
Diagnóstico o antecedentes familiares de
cromosomopatía
Falla de crecimiento y desarrollo, en
etapas pre y posnatal
Falla global en desarrollo
Genitales ambiguos
La edad no afecta el cariotipo. V/F
F. Una de las indicaciones del cariotipo es madre mayor de 35 años
Teratogénesis
alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad.
Limitaciones del cariotipo
Alteraciones mendelianas
Teratogénesis
Mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
Si el cariotipo no son 46 cromosomas
aneuploidia o poliploidía
Aneuplodia
cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (23)
trisomia, tetrasomia, monosomía
Poliploidía
cuando se tienen más de dos copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en un tetraploide.
Ejemplos de aneuploidía
Trisomía, tetrasomía, monosomía
Poliploidía ejemplos
Triploidía o tetraploidía
Sindrome de Turner
Monosomía de cromosomas sexuales en
presencia de X.
45, X
Síndrome de Down
Trisomía 21
No disyunción meiótica
defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica.
Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica
nulisómica
En la triploidía hay _____ cromosomas
69
En la tetraploidía hay____ cromosomas
92
Origen de las poliploidías
Dispermia
Falla de disyunción meiótica
Falla en la primera división mitótica
Mosaicismo cromosómico/somático
Presencia de dos o más líneas celulares
con número cromosómico diferente
* Producto de no disyunción postcigótica
Es la trisomía más frecuente y la causa genética más comun de la deficiencia mental
Síndrome de Down
1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)
Quien describio el síndrome de Down originalmente
John Langdon Down
1866
Ideas del Dr. Down
Lo denominó “Idiocia furfurácea”
– Deficiencia mental rojiza
También se conoció como “Mongolismo”
– Aspecto
– Rasgo atávico, regresión a una raza inferior
(oftalmólogo) sugiere origen
cromosómico
Waardemburg
El 1-2% de pacientes con SD presenta
mosaicismo
95% es de origen materno. V/F
V
3-8% presenta translocación Robertsoniana. V/F
F. son 3-4%
Porque solo tienen un pliegue en las palmas
Porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario
Características clínas en Recien Nacidos
- Hipotonía
- Reflejo de Moro ausente
- Hiporreactividad
- Cardiopatía congénita ≈ 50%
- Manchas de Brushfield
Reflejo moro
El bebé luce “sobresaltado” y sus brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados.
Riesgo si la madre es menor de 35
1/700 RNV
Riesgo si la madre es menor de 35, pero ya tuvo un hijo afectado
1/100 RNV
Translocación robertsoniana
Ocurre entre cromosomas acrocéntricos.
Un cromosoma entero se une a otro en el centrómero.