CHROMOSOMES Flashcards

1
Q

Définition chromosomes

A

association de protéines et d’UNE molécule d’ADN.
corpuscule issu de la chromatine et visible pendant une courte période du cycle cellulaire : la mitose

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Q

Fonction chromosome

A

transfert information génétique

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Q

Définition chromatine

A

structure complexe et dynamique constitué d’ADN et de protéines

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4
Q

Localisation chromatine

A

noyau

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Q

Fonction chromatine

A

permet l’accessibilité aux différentes fonctions de l’ADN

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6
Q

Définition nucléosome

A

1er degré de compaction de l’ADN dans le noyau => unité fondamentale

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7
Q

Définition chromosome métaphasique

A

dernier état de compaction : chromosome visible pendant la métaphase de mitose

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8
Q

Etape(s) de la compaction de la chromatine

A
  • formation du nucléosome
  • formation du nucléofilament
  • formation de la fibre de 30 nm
  • empaquetage hélicoïdal de chromatine en fibre de 300 puis 700nm
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9
Q

A partir de quoi est formé le nucléosome

A

ADN + 8 protéine d’histone : H3, H4, H2A et H2B

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10
Q

A quelle étape les chromosomes sont-ils visibles

A

métaphase

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11
Q

Durant quelle phase la compaction de l’ADN est-elle maximale

A

métaphase (x10 000)

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12
Q

Définition squelette protéique

A

axe protéique autour duquel se forme des boucles (non-aléatoirement)

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13
Q

Citez les étapes de la mitose en incluant la condensation de la chromatine

A

condensation chromatine > prophase > prométaphase < métaphase > anaphase > télophase > décondensation chromatine

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14
Q

Durant quelle phase les chromosomes sont-ils alignés sur la plaque équatoriale

A

métaphase

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15
Q

Citez les protéines régulant la condensation

A
  • condensine
  • interaction topoisomérase II/CDK1
  • Phosphorylation de l’histone H3 et de CENP-A
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16
Q

Condensine

A

complexe protéique constitué de 5 sous-unités : hCAP-C, hCAP-E, hCAP-D, hCAP-G, hCAP-H

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17
Q

Type(s) de chromatine

A
  • Hétérochromatine (constitutive ou facultative)
  • Euchromatine
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18
Q

Caractéristiques euchromatine

A
  • active, codante
  • ADN non-répétitif
  • change d’état de condensation
  • position centrale dans le noyau
  • claire en ME
  • réplication précoce
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19
Q

Caractéristiques hétérochromatine

A
  • inactive, non codante
  • ne change pas d’état de condensation
  • périphérie du noyau et du nucléole
  • deux types : constitutive et facultative
  • condensée en ME
  • réplication tardive
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20
Q

Caractéristiques hétérochromatine constitutive

A
  • ADN satellite
  • ADN répétitif
  • structure polymorphe et stable
  • colorée par les bandes C
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21
Q

Caractéristiques hétérochromatine facultative

A
  • ADN non répétitif
  • structure réversible
  • non colorée par les bandes C
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22
Q

Position euchromatine

A

bras chromosomiques

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23
Q

Position hétérochromatine constitutive

A
  • centromères
  • télomères
  • satellites
  • constrictions secondaires
  • bras long du chromosome Y
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24
Q

position hétérochromatine facultative

A
  • chromosome X inactivé
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25
Q

Syndrome de Roberts

A

défaut d’inactivation du chromosome X (=lyonisation)

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26
Q

Definition chromatide

A

élément longitudinal issu de la réplication de l’ADN

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27
Q

Définition centromère

A

zone étranglée séparant un chromosome en deux parties

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28
Q

Composition centromère

A
  • hétérochromatine constitutive
  • chromatine non codante
  • ADN satellites (=ne change pas de conformation)
  • protéines
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29
Q

Caractéristiques centromère

A
  • 5% du génome
  • complexe ADN/protéines associé au kinétochore
  • se met en place au moment de la mitose
  • dernière séquence à être répliquée
  • taille variable selon les individus
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30
Q

Définition kinétochore

A

ensemble d’ADN et de protéines particulières qui vont permettre au chromosome de se fixer sur le fuseau mitotique

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31
Q

Comment appelle-t-on les protéines du centromère ?

A

CENP = centrometric proteins

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32
Q

Définition bras chromosomique

A

2 parties du chromosomes séparées par le centromère : bras court (p) et bras long (q)

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33
Q

Caractéristiques bras chromosomiques

A
  • tailles variables selon les cellules
  • euchromatine (=codante)
34
Q

Définition télomères

A

extrémités terminales des chromosomes

35
Q

Combien de télomères par chromosome simple ?

A

2

36
Q

Combien de télomères par chromosome double ?

A

2

37
Q

Où sont situés les télomères ?

A

sur chaque bras ( 1 sur le long, 1 sur le court)

38
Q

Composition télomères

A
  • ADN non-codant et répété
  • protéines
39
Q

Taille télomères

A

5 à 15 kilobases

40
Q

Protéines télomères

A
  • télomérase
  • protéines spécifiques : TRF1, TRF2, POT1, TIN2, PIP1, hRap1
41
Q

Rôle(s) télomères

A
  • protection des terminaisons chromosomiques
  • contrôle de la prolifération cellulaire
  • stabilité du génome
42
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur les télomères ?

A

diminution de la taille

43
Q

Index/indice centrométrique

A

IC = (p) / (q+p)

44
Q

métacentrique

A

q=p ; IC=0,5 ; ex.3

45
Q

submétacentrique

A

q>p ; IC<0,5 ; ex.5

46
Q

acrocentriques

A

q»>p ; IC proche de 0; chr. 13,14,15,21,22
–> satellites sur leur bras court

47
Q

grands acrocentriques

A

13,14,15

48
Q

petits acrocentriques

A

21,22

49
Q

composition satellites

A
  • gènes particuliers codant pour les ARN ribosomaux
50
Q

caractéristiques satellites

A
  • même gène sur tous les bras courts
  • petites sphères
  • organisateurs nucléolaires (=NOR)
51
Q

Définition constrictions secondaires

A

zones sous-centrométriques

52
Q

Caractéristiques constrictions secondaires

A
  • taille variable
  • chromosomes 1, 9 et 16
  • hétérochromatine
53
Q

Étapes d’étude des chromosomes

A
  • mise en culture
  • blocage en métaphase (=colchicine)
  • choc hypotonique
  • fixation des structures + étalement
  • coloration
54
Q

Type(s) de coloration

A
  • homogène => nombre de chromosomes
  • inhomogène => structure et anomalies
55
Q

Quelles sont les régions les plus riches en gènes ?

A

Les régions les plus riches en nucléotides G-C

56
Q

Que permettent de mettre en évidence les bandes ?

A
  • régions centrométriques
  • constrictions secondaires
  • bras long chromosome Y
57
Q

Bandes T

A
  • télomères
58
Q

Bandes Nor

A
  • satellites des chromosomes acrocentriques
59
Q

Bandes Q et Bandes G

A
  • régions riches en liaison A-T
  • régions à réplication tardive
  • régions pauvres en gènes actifs
60
Q

Bandes R

A
  • régions riches en liaison C-G
  • régions à réplication précoce
  • régions riches en gènes actifs
61
Q

Définition banding

A

spécificité de la séquence de chaque paire

62
Q

Définition locus

A

zone particulière d’un chromosome

63
Q

Comment est divisé un chromosome ?

A

régions (1 à 4) en partant du centromère

64
Q

Division régions

A

bandes (1 à 9) en partant du centromère

65
Q

Formule d’une bande en nomenclature

A
  • numéro du chromosome
  • symbole du bras (p ou q)
  • numéro de la région
  • numéro de la bande
66
Q

Définition caryotype

A

classification des chromosomes d’après leur aspect en métaphase

67
Q

Combien de chromosomes dans l’espèce humaine

A

46 (=23 paires)

68
Q

Autosomes

A

chromosomes 1 à 22

69
Q

Gonosomes

A

chromosomes sexuels : chromosomes X et Y

70
Q

Chromosomes Femme

A

XX

71
Q

Chromosomes Homme

A

XY

72
Q

ISCN

A

nomenclature internationale pour définir la constitution chromosomique d’un sujet

73
Q

Les chromosomes sont classés selon :

A
  • la taille
  • l’IC
  • les bandes chromosomiques
74
Q

Formule chromosomique

A

46,XY (sans espace et en majuscules)

75
Q

Cytogénétique moléculaire

A

technique d’étude d’un chromosome ou d’un fragment

76
Q

Fonctionnement cytogénétique moléculaire

A

Dénaturation puis hybridation d’un ADN sonde et d’un ADN cible

77
Q

Dénaturation

A

passage de double à simple brin

78
Q

Hybridation

A

assemblage des brins simples par complémentarité permettant la reconnaissance de séquences nucléotidiques

79
Q

Type(s) de sondes fluorescentes

A
  • centrométriques (=centromères)
  • peinture chromosomique (=bras)
  • séquence unique (=locus)
80
Q

Génome (nombre de base, de gènes, de bandes)

A
  • 3000 Mégabases
  • 24 000 gènes
  • 400 à 800 bandes
81
Q

Chromosome (nombre de base, de gènes)

A
  • 50 à 250 Mégabases
  • 250 à 4000 gènes/chromosomes