CHROMOSOMES Flashcards
Définition chromosomes
association de protéines et d’UNE molécule d’ADN.
corpuscule issu de la chromatine et visible pendant une courte période du cycle cellulaire : la mitose
Fonction chromosome
transfert information génétique
Définition chromatine
structure complexe et dynamique constitué d’ADN et de protéines
Localisation chromatine
noyau
Fonction chromatine
permet l’accessibilité aux différentes fonctions de l’ADN
Définition nucléosome
1er degré de compaction de l’ADN dans le noyau => unité fondamentale
Définition chromosome métaphasique
dernier état de compaction : chromosome visible pendant la métaphase de mitose
Etape(s) de la compaction de la chromatine
- formation du nucléosome
- formation du nucléofilament
- formation de la fibre de 30 nm
- empaquetage hélicoïdal de chromatine en fibre de 300 puis 700nm
A partir de quoi est formé le nucléosome
ADN + 8 protéine d’histone : H3, H4, H2A et H2B
A quelle étape les chromosomes sont-ils visibles
métaphase
Durant quelle phase la compaction de l’ADN est-elle maximale
métaphase (x10 000)
Définition squelette protéique
axe protéique autour duquel se forme des boucles (non-aléatoirement)
Citez les étapes de la mitose en incluant la condensation de la chromatine
condensation chromatine > prophase > prométaphase < métaphase > anaphase > télophase > décondensation chromatine
Durant quelle phase les chromosomes sont-ils alignés sur la plaque équatoriale
métaphase
Citez les protéines régulant la condensation
- condensine
- interaction topoisomérase II/CDK1
- Phosphorylation de l’histone H3 et de CENP-A
Condensine
complexe protéique constitué de 5 sous-unités : hCAP-C, hCAP-E, hCAP-D, hCAP-G, hCAP-H
Type(s) de chromatine
- Hétérochromatine (constitutive ou facultative)
- Euchromatine
Caractéristiques euchromatine
- active, codante
- ADN non-répétitif
- change d’état de condensation
- position centrale dans le noyau
- claire en ME
- réplication précoce
Caractéristiques hétérochromatine
- inactive, non codante
- ne change pas d’état de condensation
- périphérie du noyau et du nucléole
- deux types : constitutive et facultative
- condensée en ME
- réplication tardive
Caractéristiques hétérochromatine constitutive
- ADN satellite
- ADN répétitif
- structure polymorphe et stable
- colorée par les bandes C
Caractéristiques hétérochromatine facultative
- ADN non répétitif
- structure réversible
- non colorée par les bandes C
Position euchromatine
bras chromosomiques
Position hétérochromatine constitutive
- centromères
- télomères
- satellites
- constrictions secondaires
- bras long du chromosome Y
position hétérochromatine facultative
- chromosome X inactivé
Syndrome de Roberts
défaut d’inactivation du chromosome X (=lyonisation)
Definition chromatide
élément longitudinal issu de la réplication de l’ADN
Définition centromère
zone étranglée séparant un chromosome en deux parties
Composition centromère
- hétérochromatine constitutive
- chromatine non codante
- ADN satellites (=ne change pas de conformation)
- protéines
Caractéristiques centromère
- 5% du génome
- complexe ADN/protéines associé au kinétochore
- se met en place au moment de la mitose
- dernière séquence à être répliquée
- taille variable selon les individus
Définition kinétochore
ensemble d’ADN et de protéines particulières qui vont permettre au chromosome de se fixer sur le fuseau mitotique
Comment appelle-t-on les protéines du centromère ?
CENP = centrometric proteins
Définition bras chromosomique
2 parties du chromosomes séparées par le centromère : bras court (p) et bras long (q)
Caractéristiques bras chromosomiques
- tailles variables selon les cellules
- euchromatine (=codante)
Définition télomères
extrémités terminales des chromosomes
Combien de télomères par chromosome simple ?
2
Combien de télomères par chromosome double ?
2
Où sont situés les télomères ?
sur chaque bras ( 1 sur le long, 1 sur le court)
Composition télomères
- ADN non-codant et répété
- protéines
Taille télomères
5 à 15 kilobases
Protéines télomères
- télomérase
- protéines spécifiques : TRF1, TRF2, POT1, TIN2, PIP1, hRap1
Rôle(s) télomères
- protection des terminaisons chromosomiques
- contrôle de la prolifération cellulaire
- stabilité du génome
Quel est l’effet du vieillissement sur les télomères ?
diminution de la taille
Index/indice centrométrique
IC = (p) / (q+p)
métacentrique
q=p ; IC=0,5 ; ex.3
submétacentrique
q>p ; IC<0,5 ; ex.5
acrocentriques
q»>p ; IC proche de 0; chr. 13,14,15,21,22
–> satellites sur leur bras court
grands acrocentriques
13,14,15
petits acrocentriques
21,22
composition satellites
- gènes particuliers codant pour les ARN ribosomaux
caractéristiques satellites
- même gène sur tous les bras courts
- petites sphères
- organisateurs nucléolaires (=NOR)
Définition constrictions secondaires
zones sous-centrométriques
Caractéristiques constrictions secondaires
- taille variable
- chromosomes 1, 9 et 16
- hétérochromatine
Étapes d’étude des chromosomes
- mise en culture
- blocage en métaphase (=colchicine)
- choc hypotonique
- fixation des structures + étalement
- coloration
Type(s) de coloration
- homogène => nombre de chromosomes
- inhomogène => structure et anomalies
Quelles sont les régions les plus riches en gènes ?
Les régions les plus riches en nucléotides G-C
Que permettent de mettre en évidence les bandes ?
- régions centrométriques
- constrictions secondaires
- bras long chromosome Y
Bandes T
- télomères
Bandes Nor
- satellites des chromosomes acrocentriques
Bandes Q et Bandes G
- régions riches en liaison A-T
- régions à réplication tardive
- régions pauvres en gènes actifs
Bandes R
- régions riches en liaison C-G
- régions à réplication précoce
- régions riches en gènes actifs
Définition banding
spécificité de la séquence de chaque paire
Définition locus
zone particulière d’un chromosome
Comment est divisé un chromosome ?
régions (1 à 4) en partant du centromère
Division régions
bandes (1 à 9) en partant du centromère
Formule d’une bande en nomenclature
- numéro du chromosome
- symbole du bras (p ou q)
- numéro de la région
- numéro de la bande
Définition caryotype
classification des chromosomes d’après leur aspect en métaphase
Combien de chromosomes dans l’espèce humaine
46 (=23 paires)
Autosomes
chromosomes 1 à 22
Gonosomes
chromosomes sexuels : chromosomes X et Y
Chromosomes Femme
XX
Chromosomes Homme
XY
ISCN
nomenclature internationale pour définir la constitution chromosomique d’un sujet
Les chromosomes sont classés selon :
- la taille
- l’IC
- les bandes chromosomiques
Formule chromosomique
46,XY (sans espace et en majuscules)
Cytogénétique moléculaire
technique d’étude d’un chromosome ou d’un fragment
Fonctionnement cytogénétique moléculaire
Dénaturation puis hybridation d’un ADN sonde et d’un ADN cible
Dénaturation
passage de double à simple brin
Hybridation
assemblage des brins simples par complémentarité permettant la reconnaissance de séquences nucléotidiques
Type(s) de sondes fluorescentes
- centrométriques (=centromères)
- peinture chromosomique (=bras)
- séquence unique (=locus)
Génome (nombre de base, de gènes, de bandes)
- 3000 Mégabases
- 24 000 gènes
- 400 à 800 bandes
Chromosome (nombre de base, de gènes)
- 50 à 250 Mégabases
- 250 à 4000 gènes/chromosomes
