ANOMALIES CHROMOSOMIQUES Flashcards
1
Q
Combien de type d’anomalies chromosomiques existe-t-il ? Lesquelles ?
A
2 :
- constitutionnelle
- acquise
2
Q
Anomalie constitutionnelle
A
- présent à la naissance (=présent chez le zygote)
- gamétogénèse ou fécondation
- diagnostic prénatal possible
- présente dans un grand nombre de cellules
3
Q
Quand le risque de développer une anomalie constitutionnelle est-il le plus accru ?
A
durant les premières divisions zygotiques
4
Q
Anomalie acquise
A
- produite à cause de transformation maligne (ex. cancer)
- présente dans un organe ou plusieurs tissus
5
Q
Les anomalies chromosomiques peuvent être …
A
- homogène
- en mosaïque
6
Q
AC homogènes
A
- toutes les cellules présentent l’anomalie = même formule chromosomique pour un tissu donné
- méiose 1 ou 2
7
Q
AC en mosaïque
A
- mitose
- plusieurs populations cellulaire avec une formule chromosomique différente dans le même tissu
8
Q
Groupe(s) d’anomalies chromosomiques
A
- anomalies de nombre
- anomalies de structure
9
Q
Anomalies de nombre généralités
A
- plus ou moins de 46 chromosomes
- concerne un/plusieur(s) chromosome(s) ou tout le génome
- anomalies déséquilibrées
- multiples impacts phénotypiques/cliniques
10
Q
Formule chromosomique d’une anomalie de nombre
A
47,XY,+21
- nombre de chromosome
- gonosomes
- chromosome touché (+ ou -)
11
Q
Polyploïdie
A
touche tout le génome
12
Q
Cellule normale
A
- 2n chromosomes
- 46 chromosomes
- 2 lots haploïdes de n=23
13
Q
Triploïdie généralités
A
- anomalie constitutionnelle
- 3 lots haploïdes = 69 chromosomes
- diagnostic anténatal
- rare à la naissance
- 20% des fausses couches spontanées
14
Q
Formules triplodïdie
A
69,XXX
69,XXY
69,XYY
15
Q
Formation d’une triplodïdie
A
- digynie (=mère)
- diandrie (=père)
16
Q
Digynie
A
- fécondation d’un ovule diploïde (2n) par un spermatozoide haploïde (1n)
- non séparation du 2e globule polaire de l’ovule (1n+1n) puis fécondation par un spermatozoide haploïde (1n)
17
Q
Diandrie
A
- fécondation d’un ovule haploïde (1n) par un spermatozoide diploïde (2n)
- fécondation d’un ovule haploïde (1n) par DEUX spermatozoides haploïdes
18
Q
Tétraploïdie
A
- 4n chromosomes = 92 chromosomes
- souvent acquise
- rare
- fausses couches spontanées ++
19
Q
Formules tétraploïdie
A
- 92,XXXX
- 92,XXXY
- 92, XXYY
- 92, XYYY
20
Q
Origine tétraploïdie
A
endomitose
21
Q
Définition endomitose
A
duplication de l’ADN non suivie d’une division cellulaire cytoplasmique => division sans cytodiérèse
22
Q
Aneuploïdie généralités
A
- touche seulement un ou plusieurs chromosomes
- 2n+1 ou 2n-1
- pas toutes compatibles avec la vie => fausses couches spontanées
23
Q
Aneuploïdie origine
A
perturbations de la ségrégation pendant la méiose ou la mitose => non disjonction
24
Q
Aneuploïdie homogène
A
- non disjonction lors de la méiose
- formation d’un gamète normal, aneuploïde
25
Termes pour les zygotes
- trisomie
- monosomie
26
Termes pour les gamètes
- disomie
- nullisomie
27
Aneuploïdie en mosaïque
- non disjonction lors de la mitose
=> accident de ségrégation post-zygotique
28
Qu'est-ce qui augmente le risque d'accident post-zyogtique
le nombre de mitose
29
Trisomie généralités
- 47 chromosomes
- origine maternelle et paternelle
- risque croit après 18ans
30
Trisomie sur un autosome
- libre et homogène = 3 chromosomes indépendants
- libre et en mosaïque = plusieurs populations de cellules
31
Syndrome de Dawn
- 47,XX,+21
- AC la plus fréquente en constitutionnelle
- origine plutôt maternelle (méiose 1)
- retard, vie 50/60 ans
32
Syndrome de Patau
- 47,XX,+13
- vie quelques jours/semaines
33
Syndrome d'Edwards
- 47,XX,+18
- vie quelque jours/mois
- méiose 2
-existe chez les garçons
34
Quelles trisomies sont homogènes, constitutionnelles et compatibles avec la vie
13, 18, 21
35
Trisomies 1,2,...,22
acquises et retrouvés dans certaines formes spécifiques de cancer
36
Formule trisomie libre en mosaïque
mos 47,XX,+21/46,XX
37
Quelles trisomies sont en mosaïques, constitutionnelles et compatibles avec la vie
8, 9, 13, 18, 20, 21, 22
38
Trisomie sur un gonosome
- 47,XXX : pas de retard, ménopause précoce
- 47,XXY : pas de retard, garçons grands/longilignes, stérilité
- 47,XYY : pas de retard, grands/longilignes, troubles de la fertilité
=> compatibles avec la vie
39
Trisomie en mosaïque avantages
- atténuation du phénotype
- production de spermatozoïdes
40
Monosomie
- 2n-1
41
Syndrome de Turner
- monosomie X
- 45,X
- stérilité, dysmorphie faciale, fausses couches
42
Autres monosomies
- acquises
- spécifiques de certains cancer
- 45,XY,-7
43
Anomalies de structure causes
- une ou plusieurs régions de chromatine anormale
- mauvaise organisation du noyau
- stress cellulaire
- échec du processus de réparation
44
Anomalies de structure généralités
- 1 ou 2 chromosomes (voire + mais rare)
- une ou plusieurs cassures
- recollement érroné
- équilibrées ou déséquilibrées
- euchromatine = matériel codant
45
Anomalies de structure en pathologie constitutionnelle
- affectent tous les chromosomes, tous les bras chromosomiques, toutes les régions, toutes les bandes
- aléatoires (mais préférences)
46
Anomalies de structure en pathologie acquise
- non aléatoire => locus
- récurrentes dans certaines formes de cancer
47
Formule chromosomique anomalies de structure
46,XY,inv(4)(q12q21)
inv = type d'anomalie
(4) = chromosome concerné
(q12q21) = points de cassure
48
Formule chromosomique anomalies de structure avec cassures sur 2 chromosomes différents
point virgule entre les deux régions de cassure
49
Formule chromosomique anomalies de structure lorsqu'un chromosome sexuel est impliqué
il n'apparait pas parmi les chromosomes sexuels
50
Délétion (del)
- 1 seul chromosome
- perte d'un fragment de chromosome
- monosomie partielle
- acquise + constitutionnelle
- déséquilibrée
51
Délétion terminale
- un seul point de cassure => perte d'un fragment distal
- (p14)
52
Délétion interstitielle
- 2 points de cassure => perte d'un fragment intermédiaire + recollement des extrémités
- (q14q33)
53
De quoi dépendent les conséquences phénotypique d'une délétion ?
du nombre de gènes perdus
54
Duplication (dup)
- 1 seul chromosome
- trisomie partielle du fragment
- déséquilibrée
- conséquences cliniques
- rare
- acquise et constitutionnelle
55
Duplication en tandem
- orientation du segment dupliqué dans le même sens
- régions dans l'ordre croissant
=> (q12q15)
56
Duplication en miroir
- sens opposé => (q15q12)
- rotation de 180°
57
Inversion (inv)
- 1 seul chromosome
- 2 cassures
- rotation 180°
- équilibrée
- sans conséquences phénotypiques
