Chapitre 6 Flashcards
Vrai ou faux. Les maladies héréditaires proviennent plus souvent d’un état hétérozygote.
Faux. Homozygote récessif pcq gène dominant s’exprime tjrs -> mort avant naissance
Qu’ont en commun l’hémophilie, la maladie de Bruton, l’ostéomalacie résistante à la vit. D?
Ce sont des maladies transmises de mère en fils liées aux chromosomes X
Définitions.
1- Degré d’intensité des manifestations morbides
2- Individu portant la mutation peuvent exprimer la maladie ou pas
1- expressivité
2- pénétrance
Définition.
Affection diffuse héréditaire du tissus conjonctif du gène Fibrilline 1.
Longueur excessive des os longs (arachnodactylie), subluxation du cristallin dans le globe oculaire, anévrismes aorte ascendant, prolapsus valvule mitrale, hyper laxité articulaire -> scoliose
syndrome de Marfan (maladie autosomique dominante)
Définition.
Défaut héréditaire de la synthèse du collagène.
Peau hyper extensible et fragile, articulations hypermobiles. Manque de collagène peut entraîner rupture du colon, grandes artères et détachement rétine
Syndrome de Ehlers-Danlos (maladie autosomique dominante)
Définition.
Le plus commun des troubles mandélien
Hyperlipidémie due à un défaut du récepteur LDL (cholestérol ne peut plus être capté -par le foie et s’accumule dans le sang).
Hyperbêtalipoprotéinémie, xanthomes sous-cutanés, athéroscléroses des artères coronaires.
Maladie autosomale dominante avec 4 classes :
1- pas de synthèse du récepteur au LDL
2- protéine du récepteur ne peut être transportée du RE au golgi
3- mutations produisent des récepteurs transportés à la surface, mais absence de liaison au LDL
4- LDL se fixe mais ne peut pas s’internaliser à l’intérieur de l’hépatocytes
Hypercholestérolémie familiale (maladie autosomique dominante)
Définition.
Anomalie neurologique caractérisée par des tumeurs de la gaine de Schwann associés à des tâches cutanées pigmentées (café au lait).
Près de 50% des patients présentent des lésions squelettiques (scoliose, érosion osseuse, kystes).
Augmente risque de développer d’autres tumeurs et QI réduit
neurofibromatose type I (maladie autosomique dominante)
Atteinte bilatérale du nerf auditif.
Patients atteints de Schwannome et méningiome et tâche de café au lait. Le gène NF 2 code pour la merline, un inhibiteur de la croissance de certaines tumeurs
Neurofibromatose type II (maladie autosomique dominante)
Définition.
Sécrétion anormale de toutes les glandes exocrines qui se manifeste au niveau de l’épithélium respiratoire et du pancréas exocrine du syst. gastro-intestinal et tractus reproductif
Déficience ou mutation gène codant pour la protéine transmembranaire CFTR régulant les échanges des ions de chlore -> le chlore ne sort pas = absorption massive de NA et H2O -> déshydratation du mucus = mucus visqueux (mucoviscidose).
Va y avoir obstruction bronchique -> infections bactériennes -> afflux des PNN : relâche d’élastase et médiateurs inflammation -> bronchestasie (dilatation patho des bronches) = insuffisance respiratoire.
Le dx se fait en analysant la sueur qui a du Cl- et Na+ (pcq peuvent pas pénétrer dans cellule)
Surtout chez les Européens.
Le mâle peut devenir infertile
Atrophie du pancréas et fibrose causant troubles digestifs
Fibrose kystique (maladie autosomale récessive)
Définitions.
Maladie autosomique récessive
Accumulation dans l’organisme de sphingomyélines et de cholestérol dans les macrophages de la rate, foie, SNC du à un déficit de sphingomyéline
Maladie de Niemann-Pick (lysosomiale)
Définitions.
Maladie autosomique récessive
Accumulation de ganglioosides due à un déficit en hexosaminase-subunit -> déficit moteur et retard mental
Maladie de Tay-Sachs (lysosomiale)
Définitions.
Maladie autosomique récessive
Accumulation de glucocérébroside due à un déficit de la glucocérébrosidase.
Anémie + thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, parfois s’attaque au SNC et mortelle
Maladie de Gaucher (lysosomiale)
Définitions.
Maladie autosomique récessive
Accumulation d’acide homogentisique (dans TC et cartilage)
Coloration noire des fèces, onchronose (coloration noire des yeux, du nez)
Dépôts peuvent entraîner arthropathies
Alcaptonurie
Déficit en acide homogentisique oxydase
Définitions.
Maladie autosomique récessive
Augmentation de la phénylalanine -> empêche l’entré d’a.a. neutres dans le cerveau -> phagocytose : défaut de myélinisation du cerveau, dégénérescence kystique, trouble d’équilibre, du comportement, convulsion
Phénylcétonurie
défaut de l’enzyme phénylalanine B hydroxylase (PHA), responsable de la dégradation de la phénylalanine
Définitions.
Maladie récessive affectant le métabolisme du glycogène.
Type II : systémique
Enzyme : glucosidase lysosomiale ou acide maltase
-hépatomégalie, cardiomégalie ++, myopathie chronique
Lysosome des hépatocytes ballonisés par dépôt de glycogène
Accumulation glycogène dans sarcoplasme des cardiocytes et muscles striés
Forme sévère : hypotonie, cardiomégalie et troubles cardiorespiratoires (pt en décède)
Forme modérée : myopathie uniquement
Pompe glycogénose
Définitions.
Maladie récessive affectant le métabolisme du glycogène.
Type I : hépatorénal
Enzyme : glucose-6-phosphatase
-hépatomégalie et néphromégalie
Glycogène intracytoplasmique et intranucléaire
glycogène intra cellule épithéliale tubulaire
-hypoglycémie, convulsions, hyperlipidémie (xanthomes), hyperuricémie (goutte), hémorragie
Von Gierke
Définitions.
Maladie récessive affectant le métabolisme du glycogène.
Type V : musculaire
Enzyme : phosphorylase musculaire
Accumulation glycogène intra sarcoplasmique du muscle STRIÉ slm
-crampe et myopathie, myooglobunurie (50% pt)
Mc Ardle
Définitions
Maladie récessive liée au X
Absence de dystrophine -> contraction musculaire soutenue et raideur permanente
Enfant ne peut plus marcher vers 10 ans et la mort survient suite à une insuffisance cardio-respiratoire
Dystrophie myotonique de Duchenne
Définitions
Maladie récessive liée au X
Gène de la dystrophine est présent mais raccourci.
Symptômes sont les mêmes que la dystrophie de Duchenne et est 10x moins fréquente.
Dystrophie musculaire de Becker
Définition
Trouble du métabolisme de l’acide urique qui peut apparaître suite à une hyperuricémie. L’acide urique s’accumule dans le sang et se dépose dans les tissus
Absence de l’enzyme (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transférase HGPRT) qui reconvertie les bases de purines en purines utilisables -> s’accumulent dans le sang
Favorisée par une longue période d’hyperuricémie (20-30ans), l’alcool, obésité, drogues….
Goutte
Concernant la goutte…
Hyperuricémie asympto se produit surtout chez les hommes à la _____ et chez les femmes à la _______
Arthrite goutteuse aiguë est un phénomène inflammatoire dû à la présence de ________ goutteux et donnant des symptômes d’arthrite
La période inter-aiguë est ______
Définition : phénomène inflammatoire chronique. La lésion pathognomonique de la goutte est le tophus. Grande agrégation de cristaux d’urate surmontée d’une réaction inflammatoire intense
puberté
ménopause
cristaux
asymptomatique
Goutte topheuse chronique
Vrai ou faux. Une urolithiase (calcul urinaire) peut causer infection et entraîner la mort
vrai
les lésion les plus dramatiques sont celles pouvant survenir au niveau du rein suite à l’obstruction des tubules par les cristaux
Quels sont les endroits du corps que l’on retrouve le plus de tophus? (4)
Olécrane, bourse patellaire, tendon d’Achille, lobe d’oreille
