Chapitre 13 Flashcards
Définition.
Trouble héréditaire autosomal dominant caractérisé par un défaut de maturation du cartilage au niveau des plaques de croissance. Dû à une mutation dominante du récepteur du Fibroblast Growth Facteur 3 (FGFR-3). L’activation de ce récepteur muté inhibe la prolifération du cartilage de croissance avec un retard de croissance sévère (20% = histoire familiale, 80% = mutation spontannée)
Le nanisme est le principal trouble congénital de la plaque de croissance (raccourcissement des extrémités, jambes arquées, lordose). Os à ossification membraneuse (os plats, crâne…) ne sont pas affectés.
Achondroplasie
Définition.
Anomalie due à une mutation affectant le gène qui code pour la synthèse de protocollagène de type 1 , responsable de la formation de la substance ostéoïde.
Troubles sont variables : parfois compatible avec la vie, d’autres rendent les os très fragiles, souvent sujets à des fractures chez l’enfant. D’autres formes se manifeste par des troubles oculaires : sclérotique bleue pâle, et des troubles dentaires y sont associés.
Ostéogenèse imparfaite
Définition.
Maladie de l’os en marbre.
Anomalie héréditaire autosomique (dominante si bénigne et récessive si maligne), entraînant une ostéocondensation diffuse et homogène par épaississement des travées osseuses par défaut de résorption de l’ors normal par les ostéoclastes.
Dans certains cas, déficit en anhydrase carbonique II qui est requise par les ostéoclastes et par les cellules tubulaires rénales pour l’excrétion des ions H+, imp. dans l’acidification de l’environnement. L’absence de l’anhydrase carbonique II empêche les ostéoclastes de solubiliser et de résorber la matrice et bloque l’acidification de l’urine.
Maligne : in utéro, provoque fractures, anémie, hydrocéphalie = mortalité précoce.
Survivants : risque de fracture augmenté, compression de la moelle -> anémie et hématopoïèse extra médullaire -> hépato et splénomégalie.
Compression des nerfs optiques -> cécité
Bénigne : détectée lors de fracture durant l’ado ou adulte. Patients peuvent avoir déficits des nn. crâniens ou de l’anémie
Ostéopétrose
Nommez des causes pour la forme secondaire de l’ostéoporose
Cushing, acromégalie, ovariectomie, hypogonadisme, hyper/hypothyroïdie, diabète, déséquilibre calcique, myélomes multiples, carcinomes, mastocytomes
Des niveaux faibles d’oestrogènes sont associés à une augmentation de quelles interleukines? Et quel type de cellule activent ces derniers?
IL-1 et IL-6
Ostéoclastes
Quel semble être le déterminant de la densité osseuse maximale?
La molécule du récepteur à la vitamine D (VDR)
Vrai ou faux. Dans l’ostéoporose, il y a amincissement de l’os trabéculaire et des canaux haversiens.
Faux c’est un élargissement des canaux haversiens
Vrai ou faux, dans l’ostéoporose, les composants minéraux des os sont normaux ainsi que le rapport matrice protéique/minéraux
vrai
Mis à part l’oestrogène, nommez 2 traitements pour l’ostéoporose
calcitonine (augmente masse osseuse, diminue activité des ostéoclastes)
fluor (augmente activité ostéoblastique)
À quoi sert la vit D?
maintenir taux de calcium et phosphore sérique
Utile pour la prévention du rachitisme chez les enfants (non fermeture des épiphyses et tétanies d’hypocalcémie) et l’ostéomalacie chez l’adulte
Quel est le précurseur qui est converti sous l’action des UV qui permet de synthétiser vit D au niveau de la peau?
7-déhydrocholestérol
Complétez
La vit D se lie à une _______ plasmatique puis est transportée vers le _____ ou elle est convertie en 25-OH-D par une ______. Le métabolite produit va subir une 2e hydroxylation au niveau des _____ sous l’action de l’alpha1-hydroxylase pour donner la 1,25-(OH)2-D qui constitue la ______ ___________ de la vitamine D
alpha1-globuline foie hydroxylase reins forme active
Nomez et résumer les 3 mécanismes par lesquels la vit D est régulée.
1-feed-back (1,25-(OH)2-D élevée qui va réguler à la baisse la synthèse du métabolite en inhibant l’alpha1-hydroxylase, La diminution des niveaux de 1,25-(OH)2-D entraîne des effets opposés)
2-Hypocalcémie (stimule sécrétion PTH qui augmente conversion de 25-OH-D en 1,25-(OH)2-D par l’activation de l’alpha1-hydroxylase)
3-Hypophosphatémie (active alpha1-hydroxylase et augmente synthèse 1,25-(OH)2-D)
La vit D est une hormone stéroïdienne qui requière l’intervention de quels organes(3) pour sa fonction de maintenir niveaux de Ca++ et P plasmatiques à la normale?
intestin, reins, os
Vrai ou faux, la vit D semble activer directement les ostéoclastes
ça ben l’air
Nommez 2 protéines synthétisées par les ostéoblastes qui lient le Ca et dont la synthèse est médiée par la vit D qui pourraient intervenir dans la minéralisation
ostéocalcine
ostéonectine
Dites la cause
- Diminution synthèse vit D
- diminution absorption vit D
- augmentation dégradation 25(OH)D
- diminution synthèse 25(OH)D
- diminution synthèse 1,25(OH)D
- résistance organes cibles au 1,25-(OH)2-D
- déplétion du phosphate
- exposition inadéquate au soleil, forte pigmentation
- carence alimentaire, trouble biliaire, pancréatique, intestinal
- trouble hépatique de la P-450
- maladie hépatique diffuse
- insuffisance rénale
- déficit récepteur vit D
- malabsorption du P par utilisation prolongée d’antiacides qui se lient au P qui devient insoluble. Troubles tubulaires rénaux qui augmente l’excrétion du P
Le déficit en vit D entraîne hypocalcémie, augmentation PTH qui va
1. activer aplha1-hydroxylase rénale qui va augmenter la vit D active et l’absoprtion intestinale du calcium
2. mobiliser Ca osseux
3. diminuer excrétion rénale du Ca
4 augmenter l’excrétion rénale du P
Ces différentes actions permettent quoi?
de ramener les taux plasmatiques calciques près de la normale MAIS l’hypophosphatémie est persistante -> défaut de minéralisation de l’os
Pourquoi est-il difficile de distinguer ostéomalacie de ostéoporose?
Dites une de leur différences.
Pcq une insuffisance de minéralisation dans l’ostéomalacie entraîne une perte osseuse (comme ostéoporose)
ostéoporose résulte d’une réduction de la production d’ostéoïde à l’inverse de l’ostéomalacie (dont le trouble de base est l’excès de la matrice non minéralisée donc épaississement de l’ostéoïde autour des trabécules)
Complétez les actions de la PTH
- active _____ qui mobilise Ca osseux
- augmente résorption du ___ par tubules rénaux
- augmente synthèse par les reins de la _______ qui a sont tour augmente absorption intestinale de Ca
- Les effets de la PTH sont l’augmentation du _________ et cette augmentation va inhiber la _____
ostéoclasie
Ca
vit D active
Ca sérique, PTH
Nommez des facteurs qui interviennent dans l’hyperparathyroïdie secondaire.
- insuffisance rénale chronique (synthèse du 1,25(OH)2D fait défaut)
- Hyperphosphatémie (supprime activité de l’alpha1-hydroxylase->perturbe synthèse vit D active)
Des niveaux excessifs de PTH entraînent quoi?
augmentation activité ostéoclastique avec augmentation résorption osseuse, surtout au niveau de l’os cortical, particulièrement marquée au niveau sous-périostique donnant des radio modifiées, notamment au niveau des phalanges moyennes des 2e et 3e doigts
En microscopie, on voit quoi si y’a un excès de PTH?
augmentation ostéoclastes avec érosion des surfaces osseuses, espaces médullaires avec tissu fibrovasculaire + dépôt d’hémosidérine = fracture des os fragilisés, masse dite ‘‘tumeur brune d’hyperparathyroïdie’’, modifications kystiques qui peuvent être confondues avec une tumeur à cellules géantes
Dites de quelle condition il s’agit.
Infiltrat de PNN, os nécrosé, se propage à travers l’os cortical et peut atteindre périoste -> abcès sous périostés surtout chez enfants pcq mal ancré à l’os cortical.
Peut aussi se propager aux tissus mous -> fistules de drainage. Chez enfants : épiphyse, métaphyse + articulation à cause du périoste qui est lâche et de l’existence de connexions vasculaires entre épiphyse et métaphyse.
Ostéomyélite
Nommez des complications de l’ostéomyélite pyogènes (principal bactérie = S.aureus) si elle n’est pas traitée.
sépticopyohémie, fractures, amyloïdose, hyperplasie squameuse de la peau, risque de cancer, micro abcès autour de la métaphyse -> périostite suppurée ou arthrite pyogénique, envahissement du disque intervertébral, méningite
Quels sont les 2 endroits préférés de dissémination par voie hématogène de l’ostéomyélite tuberculeuse
vertèbres et os longs
Pk la synovie est souvent le site des mycobactérium tuberculosis?
à cause de la pression élevée en O2 (microaérophile)
Vrai ou faux, l’ostéomyélite tuberculeuse peut causer des déficits neurologiques secondaires?
Vrai (déformation colonne et tassement vertébral)
l’ostéomyélite tuberculeuse qui cause formation de granulome caséeux ronge les travées osseuses et la corticale de l’os. Quel nom donne-t-on à ce phénomène?
géodes (cavernes)
Dans quelle condition retrouve-t-on ce phénomène :
Chondrocytes des couches profondes de cartilage vont proliférer et synthétiser du collagène et des protéoglycans afin de réparer dommages subis par cartilage. Avec le temps, les chondrocytes s’épuisent et produisent l’interleukine qui active collagénase => chondrolyse
ostéoarthrite dégénérative (arthrose)
Quels sont les changements structuraux les + précoces lors de l’OA?
hypertrophie et désorganisation des chondrocytes superficiels
Qu’est-ce qu’une souris articulaire?
fragments de cartilage et d’os qui se détachent de l’articulation et restent flottants dans la cavité articulaire
Comment sont former les kystes souschondraux?
lorsque le liquide synovial s’infiltre dans les fissures
Vrai ou faux. Dans l’OA, le cartilage disparaît parfois complètement, l’os apparaît amincit, poli et aspect éburné (ivoire)
faux, os s’épaissi
Les nodules d’Heberden (ostéophytes) sont souvent observés à quel endroit chez les femmes lors de l’OA?
articulations interphalangiennes distales
De quelle condition parle-t-on?
Associée au syst d’histocompatibilité de type 1 : HLA-B27. Touche l’articulation sacro-iliaque et s’étend progressivement à la colonne vertébrale. Associée à certaines affections comme lupus, maladie Reiter, psoriasis, maladie de Crohn. Ressemble à arthrite rhumatoïde sauf que patients négatifs pour le facteur rhumatoïde.
Spondylite ankylosante
Vrai ou faux, dans la spondylite ankylosante, le développement d’une infection bactérienne (klebsiella, shigella, yersina, hélicobacter…) va susciter une réaction immunitaire avec production d’Ac qui vont croiser HLA-B27
vrai
Quels seront les impacts sur la colonne vertébrale lors de la spondylite ankylosante
destruction précoce des articulations et fibrose synoviale avec ossification périarticulaire entre le ligament commun antérieur et la face antérieure du corps vertébral => FUSION DU RACHIS
Nommez les bactéries qui peuvent être en cause dans l’arthrite suppurée (pus dans articulation) et la localisation.
staph auréus (50%) N. gonorrhéae S.pyogenes, pneumoniae H. influenza Grandes articulations
À quoi est due la maladie de Lyme et comment est-elle transmise?
Spirochètes : Borrelia Burgdorferi
piqûres de tiques provenant des cerfs ou souris
Nommez en ordre chronologique les symptômes de la maladie de lyme
stade 1 : érythème local, fièvre, lymphadénopathie,
stade 2 : dissémination hématogène, lésions cutanées, méningite
stade 3 : arthrite chronique, dommages aux grandes articulations, encéphalite
stade 2-3 : responsables d’arthrite chez 80% des patients
À quoi est dû le kyste unique, donnez 4 explications, les 4 endroits que ça touche et les symptômes.
Dû à une cessation temporaire de formation de l’os médullaire par la plaque épiphysaire
Étiologie :
- hématome intra osseux
- obstruction veineuse ou lymphatique
- lipome nécrotique
- restes synoviaux intra osseux
humérus prox (51%)
fémur prox (28%)
ilium
calcanéum
Asympto ou fracture
Qu’est-ce que le kyste anévrismal et quels sont les causes.
Lésion osseuse expansive et destructive, caractérisé par une prolifération réactionnelle du T.C contenant des cavités remplies de sang
Étiologie :
- hématome intra osseux
- obstruction veineuse ou lymphatique
- lipome nécrotique
- restes synoviaux intra osseux
- se développe sur un néoplasme
Qu’est-ce que la synovite villonodulaire pigmentaire?
Quel articulation touche-t-elle le +?
Quelles cellules sont impliquées dans l’aberration chromosomique?
À quoi est due la coloration brune?
Quel groupe d’âge ça touche le +?
Comment on fait le dx?
tumeur bénigne qui se développe à partir de la membrane synoviale (et non une inflamm de la synoviale)
genou
cellules histiocytaites
vascularisation et macrophages chargés d’hémosidérine
30-40ans
IRM
