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BIO 1101 > Chapitre 4 - Réparation > Flashcards

Chapitre 4 - Réparation Flashcards

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1
Q

englobent tous les changements de séquence de l’ADN

A

mutations

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Q

Les mutations peuvent être classées de 3 manières, lesquelles

A

structure (chromosome) : simple (ex. substitution d’un nucléotide pr un autre) ou profonde (ex. inversion de bras de chromosome, translocations : chromosomes s’échangent des parties)
fonction : perte-de-fonction (le gène n’est plus fonctionnel : maladies), gain-de-fonction (ex. voies de signalisations dans le cancer = très actives), dominante (ou récessives)
valeur adaptative : néfaste (toutes les maladies - mort), bénéfique (donne un caractère de + à l’individu, mieux outillé dans la nature pr survivre que les autres, à la base de l’évolution) ou neutre

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3
Q

l’impact d’une mutation varie selon le type cellulaire affecté et le moment dans le développement. Si c’est dans la cellule somatique :

A

affecte l’individu

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4
Q

l’impact d’une mutation varie selon le type cellulaire affecté et le moment dans le développement. Si c’est dans la cellule germinale :

A

affecte la lignée de l’individu

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5
Q

résultat d’une mutation : le changement dans la séquence codant une protéine

A

une protéine différente dont la forme, l’activité ou l’association à d’autres protéines a été changée

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6
Q

résultat d’une mutation : changement dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription) ou dans la structure globale de l’ADN

A

la protéine n’est pas modifiée, mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout

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7
Q

v ou f, il ne peut pas y avoir des mutations dans les transposons ou les introns

A

faux, ça se peut

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8
Q

v ou f, il n’y a pas de lien entre la mutation d’un gène régulateur et l’expression d’un gène

A

faux, s’il y a mutation d’un gène qui contient un élément régulateur qui régule l’expression d’un gène, le gène peut ou ne peut pas être exprimé (ou au moment moment)

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9
Q

concernant les mutations ponctuelles, la substitution de nucléotides survient quand

A

pendant la réplication

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10
Q

mutations - modifications profondes/structurelles : modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes). Translocation, recombinaison aberrante, transposon, inversion

A

réarrangement chromosomique

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11
Q

mutations - modifications profondes/structurelles : répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication. Duplication de gène complet, de partie de chromosomes ou extension des séquences répétées (microsatellites)

A

amplification génétique

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12
Q

quelles sont les deux classes de substitution

A

transition (pyrimidine à une autre)
transversion (pyrimidine à une purine ou le contraire)

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13
Q

mutations simples lors de la réplication : que se passe-t-il lorsqu’un indel ou une base erronée n’est pas réparé

A

la mutation sera incorporée au génome dès la réplication suivante - le polymorphisme sera inscrit dans le génome pour le reste de la vie de la lignée cellulaire et il n’y aura plus de possibilité de réparation par la suite

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14
Q

lorsqu’il y a mésappariemment, exemple : en face du A, il y a un G, il y a distorsion, car il n’y a pas de lien H. Cette distorsion = ce qui est reconnu par les enzymes de réplication. Dans le cas où les enzymes ne reconaissent pas la distorsion et on subit un deuxième cycle de réplication, que se passe-t-il

A

l’ADN qui avait un mésappariemment est utilisé comme ADN parental et on ‘‘arrange’’ la distorsion. L’erreur est intégrée comme si ce n’était pas une erreur. Exemple : 1re copie = A:T, deuxième copie = C:G

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15
Q

v ou f, les enzymes de réparation reconnaissent les séquences

A

faux, ne reconnaissent que les distorsions. Ne sont pas au courant des nucléotides précédants.

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16
Q

Pendant la réplication, la nouvelle molécule d’ADNdb est méthylée ou hémi-méthylée

A

hémi-méthylée

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17
Q

quel est l’avantage que la nouvelle molécule d’ADNdb soit hémi-méthylée

A

étant donné que le brin matrice est méthylé et non celui qui est néoformé (pas encore), on peut identifier le brin qui a eu la mutation

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18
Q

chez E. coli, quel est le nom de l’enzyme qui reconnaît la séquence GATC sur l’ADN et y ajoute un méthyle (CH3) sur l’adénine

A

méthyltransférase Dam

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19
Q

v ou f, le mécanisme Dam, important pour la réparation des mésappariements est présent chez les eucaryotes et chez plusieurs procaryotes

A

faux, absent chez plusieurs eucaryotes et plusieurs procaryotes

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20
Q

comment s’appelle la protéine qui parcourt l’ADN et détecte les distorsions de la charpente de l’ADN (causées par les mésappariements)

A

protéine MutS

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21
Q

lorsque MutS trouve un mésappariement, que se passe-t-il

A

MutS s’y attache, ça induit un changement de conformation de la protéine et l’échange ADP en ATP. Il y a recrutement de la protéine MutL

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22
Q

Après le recrutement de la protéine MutL lors de la réparation des mésappariements, l’association de MutS et MutL active quelle protéine? Que fait cette dernière

A

MutH - clive le brin d’ADN non méthylé au site GATC (brin néoformé)

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23
Q

suite au clivage de MutH lors de la réparation des mésappariements, que se passe-t-il

A

une hélicase spécialisée (UvrD) s’attache au point de césure et sépare les deux brins et une exonucléase vient éliminer les nucléotides à partir de la césure et jusqu’au-delà du mésappariement.

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24
Q

lors de la réparation du mésappariement, suite à l’élimination des nucléotides à partir de la césure et jusqu’au-delà du mésappariement, il y a réparation par quoi

A

ADN pol III (5’ - 3’) et ligase

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25
Q

MMR : v ou f, MutH est toujours active

A

faux, MutH demeure inactive jusqu’à son activation par MutS et MutL

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26
Q

MMR : différentes exonucléases interviennent dans l’élimination de l’ADNsb situé entre la césure créée par MutH et le mésappariement, alors la position de la césure en fonction du mésappariement. Nomme les deux

A

en 5’ du mésappariement, c’est l’exonucléase VII (RecJ) qui dégrade l’ADNsb dans le sens 5’- 3’ à partir de la césure

en 3’ du mésappariement, c’est l’exonucléase I qui dégrade l’ADNsb dans le sens 3’ - 5’ à partir de la césure

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27
Q

v ou f, les eucaryotes possèdent MutH et le système Dam

A

faux, les eucaryotes effectuent la MMR, mais elles ne possèdent ni MutH ni le système DAM pour différencier le brin parental du brin neuf

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28
Q

sans MutH ni le système DAM, comment la cellule eucaryote peut différencier et reformer les brins mutés

A

on pense que la machinerie de réparation est recrutée par un anneau coulissant PCNA (qui glisse avec la polymérase sur l’ADN). On PENSE que l’anneau peut reconnaitre le mésappariement.

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29
Q

v ou f, il y a méthylation chez les eucaryotes

A

faux, il n’y en a pas, car il n’y a pas DAM

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30
Q

comment se nomment les homologues de MutS et MutL chez les eucaryotes

A

MSH et MLH

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31
Q

séquence composée de répétitions de 2-4 nucléotides (la séquence est répétée plein de fois)

A

microsatellite

32
Q

v ou f, les microsatellites diffèrent peu d’un individu à l’autre

A

faux, ce sont des régions hautement différentes d’un individu à l’autre pcq la polymérase a bcp de difficulté à synthétiser les répétitions fidèlement

33
Q

que veut-on dire lorsqu’on dit que la machinerie de la réplication copie difficilement ces séquences (microsatellites) et effectue des dérapages

A

la polymérase augmente ou diminue le nombre de répétitions présentes… elle a de la difficulté à synthétiser les répétitions fidèlement - point particulier d’un chromosome souvent fortement polymorphe entre les individus d’une population

  • plus il y a de répétitions, plus le % de correction diminue. * 7 T = 74%, 2 T = 99%
34
Q

quelles sont les deux possibilités de l’amplification génétique

A

on augmente la séquence répétée ou on la diminue

35
Q

l’augmentation et la diminution lors de l’amplification génétique sont du à quoi

A

des boucles d’ADNsb qui vont se former

36
Q

pourquoi il y a formation de boucles d’ADNsb lors de l’augmentation et la diminution (amplification génétique)

A

l’ADN nouvellement répliqué a tendance à se replier sur lui-même à cause des séquences complémentaires

37
Q

quel mécanisme cause l’augmentation lors de l’amplification génétique

A

l’ADN pol a tendance a recommencer plusieurs fois le même fragment à cause de la boucle - elle réplique, elle lâche et ainsi de suite.

38
Q

quel mécanisme cause la diminution lors de l’amplification génétique

A

l’ADN pol saute par dessus la boucle et donc, il y a une section qui n’est pas synthétisée et ça racourcit la région répliquée

39
Q

maladie causée par l’augmentation de répétitions CAG (code pour glutamine) au sein du gène HD

A

maladie de Huntington (l’ajout de glutamines à la protéine a plusieurs effets sur les cellules neuronales exprimant la Huntingtin - Htt)

40
Q

mutations causées par l’action de l’eau, les facteurs environnementaux, les radiations

A

altérations chimiques

41
Q

altérations chimiques : la cytosine devient uracile

A

désamination (perte d’un NH3)
problème pour la polymérase, car ce n’est pas la même base azotée

42
Q

altérations chimiques : coupure du lien glycosidique reliant purine-sucre, résultat : un site apurique (AP)

A

dépurination (on enlève la base azotée)

43
Q

altérations chimiques : cytosine-CH3 devient thymine

A

désamination (perte d’un NH3)
la polymérase met un A à la place de mettre un G.

44
Q

nomme les deux altération hydrolitiques

A

désamination et dépurination

45
Q

altérations chimiques - facteurs environnementaux : ajout de gr. chimiques sur les bases
résultat : mésappariement ou pas d’appariement
ex. G + CH3 = incapacité à faire des liens H

A

alkylation

46
Q

altérations chimiques : ajout d’un ‘‘O’’ ou perte d’un ‘‘H’’.

A

oxydation

47
Q

résultat d’une oxydation (altérations chimiques - facteurs environnementaux)

A

mésappariement. ex Oxo-G fait un lien avec A (une des mutations les plus communes dans le cancer humain)

48
Q

altérations chimiques - facteurs environnementaux : une autre molécule remplace une base et l’appariement se fait selon la molécule ajoutée

A

analogue de base

49
Q

altérations chimiques - facteurs environnementaux : une molécule s’insère entre les bases (intervient dans réplication/transcription)

A

agent intercalant

50
Q

nomme les altérations chimiques provoquées par les radiations

A

rayons UV et radiations ionisantes

51
Q

altérations chimiques - radiations : la lumière proche de 260 nm (ondes) est fortement absorbée par les bases

A

rayons UV

52
Q

que causent les rayons UV

A

fusion photochimique de deux pyrimidines adjacentes sur le même brin - formation d’anneau cyclobutane entre T et T, ces dimères sont impossibles à apparier et provoquent l’arrêt de la polymérase

53
Q

que causent les radiations ionisantes (altérations chimiques - radiations) rayons gamma et X

A

directement : s’attaquent au sucre (désoxyribose) / phosphate ; la charpente - cassure bicatenaire de l’ADN
indirectement : favorisent l’apparition des radicaux libres (agents oxydants O2, H2O2, OH - vont faire de l’oxydation. On ajoute un O avec une G et la guanine fait des liens avec des A par ex.)

54
Q

mécanisme de réparation le plus mutagène

A

réparation translésionnelle

55
Q

mécanisme de réparation utile dans le cas où il y a cassure de l’ADNdb - on ne peut pas se baser sur le brin complémentaire

A

recombinaison homologue (on se fie sur l’autre chromosome)

56
Q

mécanisme de réparation : profitent de l’information génétique redondante au sein de la double hélice

A

réparations basées sur l’information du brin complémentaire

57
Q

mécanisme de réparation : utilisent l’information redondante des chromatides soeurs, si présentes

A

réparations basées sur la recombinaison homologue

58
Q

mécanisme de réparation : polymérase spécialisée réplique d’ADN sans respecter les appariements

A

réparation translésionnelle

59
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire : des enzymes spécialisées sont capables de reconnaitre directement les bases altérées et de les corriger

A

inversions directes des altérations

60
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire - inversions directes des altérations. Nomme les deux mécanismes de réparation

A

photoylase
méthyltransférase

61
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire - inversions directes des altérations : photolyase

A

ANNEAU DE CYCLOBUTANE - reconnait les dimères de pyrimidines (causés par UV) et s’y lie. Lors de la prochaine exposition à la lumière, elle clive l’anneau de cyclobutane

62
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire - inversions directes des altérations : méthyltransférase

A

la méthyltransférase va faire une liaison avec le groupement méthyl - causé par une alkylation d’un mutagène. Catalyse le transfert du CH3 de la méthylguanine. Réaction irréversible.

63
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire - réparation par excision de base. Comment ça fonctionne ?

A
  • ADN glycosylases parcourent l’ADN et analysent le sillon mineur - détectent une base altérée
    *8 enzymes spécifiques par type d’altération identifiées chez l’humain
  • la base altérée pivote vers l’extérieur de la double hélice et elle est placée dans le site actif de l’ADN glycosylase
  • la glycolase clive le lien glycosidique (ça donne un nucléotide apurique ou apyrimidique - AP)
  • endonucléase AP enlève l’AP (endonucléase 5’ et exonucléase 3’)
  • l’ADN pol et l’ADN ligase réparent la brèche - besoin d’un brin complémentaire intact pour servir de matrice
64
Q

réparations basées sur l’information du brin complémentaire - réparation par excision de nucléotides (NER). Comment ça fonctionne ? E.coli

A
  • on a deux protéines qui parcourent l’ADN à la recherche de distorsions (UvrA-UvrB)
  • lorsqu’une déformation est détectée, UvrA quitte
  • UvrB sépare les deux brins et recrute UvrC qui coupe deux fois (avant et après) le brin contenant l’altération
  • le segment produit est détaché par UvrD
  • l’ADN pol et ADN ligase réparent la brèche en se servant du brin intact complémentaire comme matrice
65
Q

différence entre réparations basées sur l’information du brin complémentaire - réparation par excision de nucléotides chez les eucaryotes vs E.coli

A

chez les eucaryotes, même mécanisme, mais implique 25 protéines différentes. Si ces protéines sont mutées, le cancer de la peau se développe

66
Q

Réparation translésionnelle, comment ça fonctionne ?

A

L’ADN polymérase translésionnelle polymérise sans brin complémentaire - sans respecter les appariements.
c’est un processus fortement mutagène, mais certaines pol. trans. sont spécifiques à un type d’altération et répliquent l’ADN correctement ex. une pol trans reconnait TT et ajoute AA en face.

67
Q

v ou f, chez E coli, la polymérase translésionnelle (réparation translésionnelle) est toujours présente

A

faux, chez E. coli, cette polymérase n’est pas présente tout le temps. Elle est synthétisée seulement lorsque la bactérie subit trop de mutations (elle fait partie de la réponse SOS)

67
Q

comment réparer l’ADN lorsqu’on a des cassures bicatenaires de l’ADN

A

recombinaison homologue (HR) ou ligation directe (NHEJ)

67
Q

comment fonctionne l’utilisation de séquences homologues pour stabiliser et réparer les DSB

A

la réparation est réalisée par des enzymes recombinases.
On utilise le chromosome homologue pour venir envahir la cassure avec les protéines Rad51 et lorsque l’invasion est terminée, il y a dissociation

68
Q

que se passe-t-il lorsqu’il y a des bris doubles brins, car la cellule n’aime pas ça étant donné que ça crée des fragments

A

il y a dégradation (les trous ne sont pas égaux)

68
Q

la réparation par recombinaison homologue (HR) est le mécanisme principale lors de quelles phases

A

phases S et G2 de la mitose. Réparation à quasi 100% - l’info perdue et récupérée par la chromatide soeur

69
Q

si le bris survient en phases G1/G0, comment est-ce qu’on répare la cassure bicatenaire de l’ADN

A

on utilise la ligature directe des extrémités non homologue

70
Q

comment fonctionne la ligature directe des extrémités non homologues (NHEJ)

A

on veut protéger les extrémités cassées pour éviter qu’il y ait trop de dégradation
- reconnaissance des extrémités brisées par les protéines de base Ku70/Ku80
- liaison et activation et formation du complexe kinase DNA-Pkcs pour stabiliser les extrémités de l’ADN et empêcher l’action de nucléases
- il y a altération des extrémités d’ADN pour les rendre compatibles/franches par endonucléase Artemis
- il y a ligation des extrémités par la ligase IV et dissolution du complexe NHEJ

71
Q

nom des gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans la protection du génome contre les dommages/cassures de l’ADN bicatenaire lors de la réplication

A

BRCA1/2

72
Q

la mutation de BRCA1/2 augmente de combien les risques d’avoir le cancer du sein ou des ovaires

A

50-80% le risque du cancer du sein
30-50% des ovaires

73
Q

BRCA1/2 sont impliqués dans quel moyen de réparation des cassures bicaténaires

A

réparation par recombinaison homologue (HR) s’ils sont muté, la cellule est obligé de passer par la réputation la plus mutagène - NHEJ

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