Chapitre 2 (lien entre l'environnement et la génétique/nature nurture) Flashcards
Par quoi est influencé le phénothype
Par le génotype et l’environnement
Explique le lien entre les chromosomes, les gènes et l’adn
Les chromosomes sont construits d’adn.
L’adn est une substance chimique qui code pour la a formation de protéines. Les bases chimiques de L’ADN sont (A) adénine (T)thymine (C) cytosine (G) guanine
Les gènes sont un petit segmennt d’adn.
Ya deux types.
Des gènes codant. pour une protéines: ce sont les gènes qui affectent directement qui nous sommes.
des gènes régulateur: ils changent les instructions des gènes codant pour une protéine
Nomme les gamètes
Spermatozoide et ovule
Combien de chromosomes ont les gamètes
23 chaque
Décrit la méiose
Le processus dans lequelle la gamette se divise pour diminuer son nombre de chromosomes
Zygothe
-Cellule formée d’un ovule et d’un spermatozoide
-ils ont 23+23 chromosomes donc = 46
Pk les freres et soeures de meme parents sont différents
Pcq durant la méiose, les gamettes se divises et ya un nombre infinie de différentes possibilités de gènes
Lequel des parents déterminent le sex de l’enfant
Le père. Ca va déprendre si le spermatozoide qui atteint l’ovule a un chromosome x ou y
Kess ce qui cause des jumeaux fraternels (dizigotes)
Ya relachement et fécondement de deux ovules
Kess qui augmente les chances d’avoi des jumeaux dizigotes
Si la mère est viellies
Les naissances in vitro à cause de médications de fécondité
Allèles?
Les gènes correspondants dans une paire de chromosomes. Donc un provient de la mère et l’autre du père. Ils sont situé au meme endroit sur le chromosome
Homozygote vs heterozygote
Homozygote= allèles ientiques
Hétérozygote= allèles différentes
Quel allèle est présente dans le phénotype
La dominante
Comment est-ce qu’un allèle récécife peut-il être dans le phénotype?
Si le trait est homozygote récessife
Phénylcétonurie (PCU)
-Maladie causée par deux allèles homozygotes récéssives
-affecte la façon dont le corps décompose les protéines dans les aliments.
-cela affecte le système nerveux, amenant à une déficience intellectuelle
Coment prévenir ou ralentir la Phénylcétonurie (PCU)
Régime pauvre en phénylalanine
Kess ce que la domninance incomplète
C’est quand ya des allèles hétérozygotes mais que autant l’allèle récessif que le dominant affecte le phénotype. Ça engendre un trait combiné ou un trait entre les deux.
Transmission liée au chromosome x
-Ya des maladies qui sont causées seulement par un allèles sur le chromosome x, ce qui veut dire que la maladie ne peut qu’être transmise par la mère
-les hommes sont plus susceptibles d’être affectés car leur parents car ils n’ont qu’un chromosome x et donc contrairement aux filles, il n’ont pas un 2e chromosome x de a part du père, qui pourrait canceler (grace à un allèle dominant) l’allèle x de la mère contenant la maladie
Nomme un exemple de maladie transmise pa le chromosome x
L’hémiphilie (maladie du sang)
Le mode de trainsmission polygénétique
Ce sont les traits qui varient sur un continum.
Un contre exemple serait le fait d’être gaucher ou droitier car ya juste 2 options (pas un continuum)
Plusieurs allèles sont responsable pour une caractéristique humaine. Ex: le poids, la taille, l’intelligence.
C’est le mode de transmission le plus complexe
Autosome
22 paires de chromosomes non associées au sexe
Kess qu’un gène
Segment d’ADN
Quels sont les deux possibilités qui découlent des traits déterminé par un seul gène
Ils peuvent suivre le phénomène récessif-dominant ou le phénomène de dominance incomplète(le dominant et le récessif sont dans le phénotype)
Empreinte génomique
C’est quand un des allèles (celui du père ou de la mère) n’est pas représenté dans le phénotype. Cela pourrait causé qu’un allèle récessif s’exprime dns le phénotype même si il y a un allèle dominant
Donne un exemple de maladie résultant de l’empeinte génomique
Syndrome de Prader Willi
Défénie la mutation
un changement soudain mais permanent dans un segment d’ADN. Une mutation peut n’affecter qu’un ou deux gènes, ou elle peut impliquer de nombreux gènes,
Nomme deux différentes formes de mutation
La mutation germinale: un exemple est la radiation. Ce genre de mutation se produit quand la radiation touche les parents et que ceux-si copulent. Cela fait en sorte que la mutation est déjà présente dans les gamètes (sperme et ovule)
Mutation somatique: -c’est quand la germination se produit une cellule random du corps. Ça peut se produire à n’importe quel moment de la vie. Les cellules aux alentours de la cellule mutée se mutent à leur tour et ça ne finit plus. C’est ce qui se passe dans les cancers.
-parfois la mutation somatique se produit car la personne est née avec une prédisposition à avoir un anomalie si elle entre en contact avec un agent nocif. Ex: qq qui développe un cancer car il fume.
Quel est la cause principale des anomalies chromosomiques
C’est souvent le résultat d’une erreur durant la meiose au moment où l’ovule et le spermatozoide se forment. (Les chromosomes de séparent mal ou un ti bout s’arrache)
Décrit la trisomie 21
L’anomalie chromosomique la plus répandue : 1 naissance sur 770 au Québec.
• Dans 95% des cas, il est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire.
• Les conséquences incluent une déficience intellectuelle, des problèmes de mémoire et d’élocuon, un vocabulaire limité, une déficience motrice légère, une moins bonne cohérence entre les différentes parties du cerveau, un corps courts et costaud, un visage applatie yeux en amanded et un plie inhabituel dans la main.
• Espérance de vie : 60 ans. 70% de ceux qui dépassent les 40 ans souffrent d’ Alzheimer
• Importance d’un environnement familial soutenant.
Quels anomalie génétique est la pire. Ceux qui affectent les chromosomes de sexe ou autosome
Autosome
Nomme les différents contextes environnementaux
La famille
Le statut socioéconomique le fonctionnement familial
L’abondance économique
La pauvreté
Les quartiers et les écoles
Contextes environnementaux (la famille)
-composé d’influences bidirectionnelles entre les membres de la famille
-ya des influences direct: de l’enfant au parent ou du parent à l’enfant
- ya des influences indirectes: la relation entre les parents affecte l’enfant. Ex: une relaiton saine entre les deux parents amène à la coparentalité, qui aide au développement de l’enfant
NOMME LES DIFFÉRENTES FAÇON QUE PEUVENT S’AFFICHER LES ALLÈLES (DANS LE PHÉNOTYPE)
-RÉCESSIF-DOMINANT(HÉTÉROZYGOTHE)
-RÉCESSIF RÉCESSIF (HOMOZYGOTHE) PEUT CAUSER PCU
-INCOMPLET SHIT
-EMPREINTE GÉNOMIQUE:UNE ALLÈLE NE SE PRÉSENTE PAS DANS LE PHÉNOTYPE.
