Chapitre 2 Flashcards
Quels sont les types de jumeau?
1- Jumeau dizygotes: nés de l’union de 2 ovules et spermatozoides différents ce qui crée les faux jumeaux
2- Jumeau monozygote: nés de la division d’un seul zygote après la fécondation
Combien de chromosomes y a t-il chez un etre humain normal?
46 chromosomes soit 23 paires
Qu’est-ce qu’un gène?
C’est la base de l’hérédité qui est situé sur un chromosome précis et qui détermine le trait hérité (ex: gène de la couleur des cheveux**
Quels sont les chromosomes qui détermine le sexe de l’individu?
La 23ème paire est la seule hétérochromosome au milieu de paires autosomes et détermine le sexe de l’enfant
Quels sont les modèles de transmission génétique?
1- Dominant-récessif
2- Polygénique
3- Plurifactorielle
Qu’est-ce que le mode de transmission polygénique?
Il intervient lorsque plusieurs gènes agissent dans la transmission d’une caratérostique particulière (ex: la couleur de peau)
Qu’est-ce que le gène mulifactoriel?
Il intervient lorsque des facteurs génétiques et environnementaux interagissent dans la transmission d’une caractéristique particulière
Qu’est-ce que l’hémophilie?
C’est un déficit de l’un des facteurs de coagulation qui semble etre plus courante chez les garçons que chez les filles
Pourquoi l’hémophilie est-elle plus courante chez les garçons que chez les filles?
Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X de la mère. Si une fille hérite de ce chromosome est est porteuse et si un garçon hérite de ce chromosome il devient hémophile
Quelle est la différence entre le phénotype et le génotype?
1- Le génotype est l’ensemble des des gènes
2- Le phénotype est l’ensemble des caractérisées observables physiquement qui sont dûs au génotype et à l’environnement
Qu’est-ce que le mécanisme épigénétique?
L’épigénétique est le mécanisme qui contrôle le fonctionnement des genes dans la cellule sans affecter la structure de l’ADN
Quelles sont les anomalies génétiques et chromosomiques?
1- Anomalies congénitales
2- Down syndrome (trisomie 21)
Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale?
Ce sont des caracteristiques anormales présentes à la naissance qui peuvent être héréditaires ou acquise lors de la grossesse (ex: syndrome de l’alcoolisme fœtale)
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
C’est une anomalie chromosomique caractérisée par la presence d’un chromosome supplémentaire qui cause des déficit intellectuels légers et des anomalies physique. Le risque peut augmenter avec l’âge de la mère
Qu’est-ce que l’héritabilité?
L’héritabilité cherche à mesurer la quantité de genes acquis par hérédité et ceux acquis par d’autre facteurs
Qu’est-ce que l’écart de variation?
L’écart de variation c’est la mesure de la probabilité d’expression d’une caractéristique héréditaire
Quelles sont les caractéristiques du tempérament?
1- Le tempérament est le style d’approche et la réaction face a une situation
2- Le tempérament est en grande partie innée et aussi liée à des expériences particulières
3- Certains aspects de la personnalité comme le névrosisme et l’extraversion peuvent avoir des origine génétiques
Quelles sont les caractéristiques du trouble du spectre de l’autisme?
1- C’est un trouble du fonctionnement cérébral qui provoque un manque d’interactions sociales normales, des problèmes de communication et autre
2- Il apparaît souvent à partir de 3 ans et touche surtout les garcons
3- Il est souvent causé par une composante génétique mais peut aussi l’être par des facteurs environnementaux
Quelles sont les caractéristiques de la schizophrénie?
1- Elle apparaît souvent a partir de l’adolescence ou au début de l’âge adulte
2- Elle est souvent caractérisée par une perte de contact avec la réalité, des hallucinations et des réactions émotionnelles inappropriées
3- Elle peut etre causée par des facteurs génétiques, combinés a des influences environnementales. Si un membre proche en est atteint il est possible que l’individu aussi le developpe
Quelles sont les périodes du développement prénatal?
1- Période germinale
2- Période embryonnaire
3- Période fœtale
Qu’est-ce que la période germinale?
C’est la période durant laquelle fais rapidement la mitose, descend dans les trompe de Fallope et s’implante dans l’utérus pour devenir un embryone
Qu’est-ce que la période embryonnaire?
C’est la période qui suit la période germinale et où les principaux organes et systèmes commencent à se developper
Qu’est-ce que la période fœtale?
1- C’est une période qui commence lorsque les premiere cellules osseuses se forment et permettent a l’embryon de devenir un foetus
2- 3 mois après la conception les organes génitaux se forment et les 6 derniers mois permettent de perfectionner les détails
Quels sont les facteurs externes qui peuvent avoir une influence sur le développement prénatal?
1- Les agents tératogènes
2- La mère
3- Les substances chimiques
4- Le père
Qu’est-ce qu’un agent tératogène?
C’est un agent venant de l’environnement (virus, drogue…) et qui peut interférer sur le développement prénatal en causant des anomalies développementales
Quels sont les facteurs provenant de la mère qui peuvent influencer le développement prénatal?
1- L’âge de la mère (plus de 35 ans et adolescentes)
2- L’alimentation et le poids de la mère
3- Le stress, la dépression et autres maladies de la mère
Quelles sont les substances chimiques qui peuvent influencer le développement prénatal?
1- Alcool
2- Médicaments
3- Nicotine
4- Marijuana et autres drogues
Quelle est l’influence que le père peut avoir sur le développement prénatal?
1- L’âge du père va influencer la qualité de son sperme et peut être à l’origine de nanisme, de schizophrénie, de troubles mentaux et d’autisme
2- La consommation d’alcool, de drogue et l’exposition a des radiation inclut aussi sur la qualité du sperme du pere
Quelles sont les techniques de surveillance du développement prénatal?
1- L’échographie: procédure utilisant les ultrasons pour voir les mouvements du foetus
2- Test prénatal d’ADN acellulaire: test qui extrait l’ADN du foetus du sang de la mère pour l’analyser
Quelles sont les phases de l’accouchement par voie naturelle?
1- Le travail
2- L’expulsion
3- La délivrance
Quelles sont les caractéristiques du travail?
1- Contractions régulirès
2- Dure entre 8 et 12 h
3- Dilatation du col de l’utérus grace aux contractions
4- Débuté avec la perte des eaux
Quelles sont les caractéristiques de l’expulsion?
1- Commence quand la tête du bébé s’approche du col et du vagin
2- Finis lorsque le bébé sort complètement de la mère
Qu’est-ce que la délivrance?
C’est lorsque le placenta et le sac amniotique sont expulsés
Quels sont les médicaments utilisés pour diminuer la douleur de la mère lors de l’accouchement?
1- Analgésie péridurale: **diminution de l’influx nerveux qui cause la douleur en injectant une substance dans l’espace péridurale
2- Anesthésie péridurale: suppression de la snesibilité à la douleur
Quels sont les symptômes que peut ressentir la mère après l’accouchement?
1- Baby blues: sentiment de tristesse et d’anxiété qui apparaît après l’accouchement
2- Dépression post-partum: episode dépressif majeur qui apparaît quelques semaines après l’accouchement qui peut durer plus de deux semaines
Quelles sont les substances qui recouvrent le nouveau né?
1- Vernix caseosa: graisse recouvrant le foetus pour le protéger des infections
2- Lanugo: **duvet qui recouvre le nouveau né
3- Fontanelle: espace membraneux entre les os du crâne du nouveau né
Que se passe-t-il si le nouveau né ne respire pas dès son exposition à l’air?
Le nouveau né risque de souffrir d’anoxie qui est un manque d’oxygène qui peut causer des lésions cérébrales
À quoi sert l’indice d’Agpar?
Il permet de mesurer sur une échelle de 0 à 10 des paramètres qui sont l’apparence de la peau, le pouls, les grimaces, le tonus musculaire et la respiration
