Chapitre 11.2

Question 1

ex drosophile

Answer 1

ex drosophile

chromosomes des glandes salivaires:
-géants
-polyptènes: produits par endoréplication (réplication d’ADN sans mitose, chromatides soeurs restent collées)
-chronomères = bandes colorables, actives pour la transcriptions (contiennent gènes)
-entre-bandes: incolores, fibreuses, pas d’activité transcriptionnelle (pas de gène)
- chez chromosomes homologues, bandes aux mêmes endroits et de la même taille
donc permettent cartographie des bandes
donc étude des aberrations chromosomiques

Question 2

variations structurales des chromosomes

Answer 2

homozygotes ou hétérozygotes pour aberrations

1- délétions ou déficiences

• suppression d’une partie d’un chromosome
• hétérozygote: appariement lors de méiose, surplus crée boucle non appariée
• homozygote: souvent létale
• terminale (bout) ou segmentaire (intérieur)

ex: Syndrome du cri du chat
- hétérozygote, portion terminale manquante sur chromosome 5 (monosomie 5p)

ex: Syndrome de Williams
- hétérozygote, portion segmentaire 1 500 000 paires de bases, 17 gènes, chromosome 7

2- duplications

a) intrachromosomique contigüe
b) intrachromosomique non contigüe
c) interchromosomique: duplication par recombinaison inégale (non-allélique) -> un chromosome a duplications, l’autre délétions
d) libre: rare, petit chromosome se perd lors de méiose car microtubules pas attachés

• • fréquentes que délétions
• pas létale
• duplications de gènes -> mutations ponctuelles-> nouvelles fonctionnalités-> évolution et spéciation

ex: mutation Bar drosophile
- nombre et position des répétions ont impact sur phénotype

3- inversions

• simple (une) ou complexe (plusieurs sur un chromosome)
• péricentrique: implique centromère, position centromère modifiée
• paracentrique: n’implique pas centromère
• majorité létales, car recombinaisons méiotiques et distribution des chromosomes homologues ne s’effectue pas correctement

4- translocations

• transfert d’une partie d’un chromosome ailleurs sur le même ou sur un autre
• simple: transfert d’une partie terminale, 1 bris
• shift: transfert d’un segment, 3 bris
• réciproque: échange de segments, 2 bris
• ↓ viabilité des gamètes, car recombinaisons méiotiques et distribution des chromosomes homologues ne s’effectue pas correctement

ex: Trisomie 21 non-libre
- translocation réciproque inégale entre chromosomes 14 et 21 -> chromosome 14-21 (contenant presque totalité du 21) + micro-chromosome perdu
- individu 45 chromosomes avec 14, 14-21, 21-> sain car 14-21 contient presque totalité de 14 et 21
- individu 46 chromosomes avec 14, 14-21, 21, 21-> trisomie 21 car 14-21 contient presque totalité de 21