chap. 3 - Les gènes Flashcards
Le ___ va influencer le ___
Banque de mots: génotype; protéine; gène; phénotype
Génotype; Phénotype
L’aspect physique et les principaux traits de caractères.
Qu’est-ce qu’un gène?
C’est le plan de fabrication des protéines.
Qu’est-ce qu’un protéine?
C’est l’essence du fonctionnement cellulaire ayant un rôle important dans le comportement.
Vrai ou faux: La moitié des gènes servent à la construction du cerveau.
Vrai.
Qu’est-ce qu’un génotype?
C’est l’ensemble des gènes d’un organisme.
Qu’est-ce qu’un phénotype?
C’est l’apparence (expression des gènes) résultant de l’interaction des gènes et l’influence de l’environnement.
Que fait la cartographie des gènes?
Établie le génome humain.
Vrai ou faux: Tous les gènes s’expriment sous forme de traits.
Faux: Ce ne sont pas tous les gènes qui vont se manifester, certains vont aussi être incomplètement exprimés.
Vrai ou faux: L’expression d’un gène peut être modifier, annulée ou activé par l’expression d’un autre gène.
Vrai: Il y a une différence entre le gène et son expression.
Que pouvont-nous mieux comprendre à l’aide des anomalies génétiques?
Comment les gènes fonctionnent et comment les gènes sont liés aux comportements
Vrai ou faux: Les anomalies génétiques ont des répercussions sur la construction du cerveau et par conséquent, induisent des altérations comportementales.
Vrai.
Vrai ou faux: Toutes les protéines mal synthétisées peuvent potentiellement être une anomalie.
Vrai: Si mal synthétisé, elle ne peut pa être reconnue.
Vrai ou faux: Toutes les anomalies génétiques sont détectables.
Faux: Certains n’ont pas de répercussions comportementales ou physiques, ce sont des anomalies silencieuses.
Les anomalies génétiques permettent de comprendre…?
Comment les gènes fonctionnent et comment les gènes sont liés aux comportement.
Quelles sont les types de traitements qui vont amoindrire l’effet des anomalies?
Modifications génétiques et thérapies environnementales.
Le noyau de chaque cellule somatique contient ___ paires de chromosomes.
23.
Vrai ou faux: les chromosomes sont numérotés de 1 à 23 par ordre de grandeur décroissante.
Vrai; le chromosome 1 est le plus grand.
Le 23ème paire de chromosomes est le chromosome sexuel; comment se catégorise les autres 22?
Ce sont des autosomes; elles contiennent les gènes contribuant à l’apparence physique et le comportement.
Qu’est-ce qu’un allèle?
L’une des différentes formes que peut prendre un gène; une paire de gènes contient deux allèles.
Vrai ou faux: Les 2 chromosomes d’une paire sont identique.
Faux: Ils sont similaires mais pas forcement identique.
Qu’est-ce qu’un homozygote?
Porteur de deux allèles identiques pour un trait (caractère) donné.
Qu’est-ce qu’un hétérozygote?
Porteur de deux allèles différents pour un trait (caractère) donné.
Quel type d’allèle (séquence de nucléotides) est le plus fréquent dans une population? Quel type est le moins fréquent?
Le type sauvage; la mutation
Quand 2 allèles d’une paire de gène sont homozygotes, pour qui codent-ils?
La même protéine.
Quand 2 allèles d’une paire de gènes sont hétérozygotes, pour qui codent-ils?
Des protéines légèrement différentes.
Quelles sont les 3 possibilités d’expression génétique dans le cas d’un hétérozygote?
- Seul l’allèle de la mère est exprimé
- Seul l’allèle du père est exprimé
- Les deux sont exprimés simultanément
Qu’est-ce qu’un allèle dominant et un allèle récessif?
Dominant: l’allèle qui s’exprime
Récessif: L’allèle qui est silencieux.
Qu’est-ce qu’un allèle semi-dominant? Donne un exemple.
Un trait exprimé incomplètement
p.ex: une fleur rouge et une blanche = fleur rose
Qu’est-ce qu’un allèle co-dominant? Donne un exemple?
Chaque trait apparaît dans le phénotype.
p.ex: fleur rouge et blanche = fleur blanche à point rouge.
Qu’est-ce qu’une mutation génétique?
- Quand il y a des erreurs dans la séquence de nucléotides au moment ou les cellules reproductrices font une copie de leurs gènes
- La transmission des gènes des parents aux enfants donne place à plusieurs erreurs
- La copie porteuse de la modification = mutation
- le changement d’une seule base induit un changement dans le codon, et peut entrainer le remplacement d’un acide aminé par un autre dans la protéine
→ le changement d’un acide aminé est une mutation, qui changera le fonctionnement de la protéine
1 gène possède ___ nucléotide(s).
1000; donc les possibilités de mutation d’un seul gène sont considérables.
Vrai ou faux: Les mutations ou l’apport d’un nucléotide peuvent entraîner que des conséquences négatives.
Faux: positives et négatives.
Qu’est-ce qu’une anémie falciforme?
Cellule du sang ont une mauvaise conformation (en faucille).
- Perturbe la circulation sanguine
- typiquement, ce gène défectueux protège contre la malaria
- Pauvre capacité à transporté l’oxygène, qui affaiblit la personne qui porte ce genre de cellules sanguines
Vrai ou faux: Les mutations peuvent avoir des conséquences létales, ainsi que simplement des conséquences physiques et/ou comportementale.
Vrai: si c’est juste des conséquences comportementales, c’est difficile à détecter.
Vrai ou faux: Il se peut qu’un gène affecte un trait particulier, mais il se peut aussi qu’un gène affecte l’organisme sur plusieurs plans.
Vrai.
Qu’est-ce que la pléiotropie?
Une mutation génétique: affection à plusieurs niveaux, plusieurs symptômes, plusieurs traits sont affectés.
Vrai ou faux: Tous les mutations génétiques vont être visible au niveau du comportement ou le physique.
Faux: On peut avoir des individus avec une apparence normale mais avec des dysfonctionnements comportementaux ou cognitifs.
Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?
- Agit sur un allèle récessif
- Provoquée par le dysfonctionnement d’un protéine
- Symptômes: convulsions, perte de la vue, dégradation des capacités motrices et intellectuelles, mort inévitable en quelques années
- accumulation des lipides dans le cerveau
Vrai ou faux: Dans le cas d’un allèle récessif, il faut deux allèles identiques pour que la maladie soit exprimée.
Vrai: les allèles récessifs porteurs de maladies doivent être homozygotes pour être exprimé.
Qu’est-ce que la chorée de Huntington?
- Agit sur un allèle dominant
- Provoque la dégénérescence des cellules cérébrales au niveau des noyaux gris centraux et du cortex
- Symptômes peuvent apparaître n’importe quand, typiquement à 40 ans: mouvements involontaires anormaux, perte de mémoire et une sévère altération du comportement
Quelles sont les 3 possibilités de combinaisons d’allèles sauvage et mutés?
- L’enfant peut posséder 2 allèles sauvages: pas de maladie et ne pourra pas transmettre à ses enfants
- L’enfant peut porter un allèle sauvage et un allèle porteur: porteur sain de la maladie
- L’enfant peut porter 2 allèles mutés: atteint de la maladie
Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique?
- Souvent due à un défaut au niveau d’un allèle
- Certains ont pour cause une «variation du nombre de copies» dans une partie du chromosome (autisme)
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
- Quand l’un des parents transmet 2 chromosomes 21 + celui de l’autre parent, donc trisomie 21 +
- stature ramassée et des caractéristiques faciales particulières, présentent un risque accru de défaillances cardiaques, d’infections respiratoires et d’un retard mental
- tendance à développer une leucémie ou l’Alzheimer, espérance de vie plus courte
Vrai ou faux: Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère.
Vrai
Qu’est-ce que l’élevage sélectif?
Une méthode traditionnelle et ancienne de choisir de faire apparaître un certain trait génétique
- l’objectif est de maintenir des mutations spontanées en recherche; les chercheurs créent des populations qui expriment un trait inhabituel
- manipulation de l’expression des traits génétique consiste à modifier le développement embryonnaire à un stade très précoce
Qu’est-ce que le clonage?
Production d’organismes génétiquement identiques
- Un noyau de cellule somatique est inséré dans une cellule souche puis dans une mère porteuse
Qu’est-ce que la technique transgénique? Donne un exemple d’un animal transgénique.
- Introduire un gène dans un embryon ou à en retirer un
- On introduit la cellule pendant embryogenèse; Gènes des
deux espèces – comportement = combinaison des deux
espèces - p.ex: introduire un gène donné dans le génome d’une vache pour produire un médicament dans le lait pour traiter des pathologies humaines
Qu’est-ce que la technologie knock-in et knock-out?
Knock-in: Insérer un ou plusieurs gènes dans le génome d’un autre espèce
–> Ces gènes sont transmis à la descendance et exprimés dans les générations suivantes
Knock-out: L’inactivation d’un gène pour qu’une lignée de souris par exemple n’exprime plus ce gène en particulier
Qu’est-ce qu’un chimère?
Animal porteur de gènes d’une autre espèce
- possède des cellules dont les gènes seront issu de 2 espèces parentes
- présente des comportements déterminés par cette combinaison
- comportementaliste: intérêt d’observer les comportements d’une chimère
