CCS amyloidose 2020 Flashcards
Qu’est-ce que la transthyrétine et son rôle dans le corps
C’Est la pré-albumine.
Son rôle est de transporter la thyrosxne et la vitamine A 1 (Retinol)
Mutation plus commune d’ATTR héréditaire en amérique du nord?
Val122Ile
Âge d’apparition d’amyloidose selon le type? PRédominance homme/femme?
AL: >60 ans. Un peu plus d’homme
hATTR: dépend du phénotype. Pas de prédominance homme/femme
wtATTR: >70ans. Plus d’hommes
Manifestations extracardiaque de l’amylose selon le type
Commun à tous :
- Sx dysautonomique (HTO, gastroparésie, dysfonction sexuelle)
- Neuropathie sensitivo-motrice périphérique (prédominante pour hATTR)
- Tunnels carpiens
- Faiblesse musculaire, fatigue, cachexie, perte de poids
- Élévation des enzymes hépatiques
- No/constipation, satiété précoce (gastroparésie ou atteinte GI)
- Opacités du vitré
AL
- IR/ syndrome néphrotique marqué
-Macroglossie/ pseudohypertrophie musculaire
- Saignement et ecchymoses faciels (ex. péri-orbitaire)
ATTR
- Atteinte rénale moindre (souvent 2nd à IC)
- Sténose spinale (surtout WT)
- Rupture tendon biciptal (surtout WT)
- Neuropathie sensitivo motrice (commune à AL aussi, cf. ci haut, mais prédominante dans hATTR)
5 indications de rechercher l’amylose avec des sx d’IC
Signes et sx d’IC avec 1 ou plus des suivants
1. HVG de cause inexpliquée
2. Tunnels carpiens bilatéraux
3. Polyneuropathie sensitivo-motrice et/ou dysautonomie de cause inexpliquée
4. SAo sévère a bas débit bas gradient paradoxal avec FeVG >40% chez un pt > 60 ans
5. Amyloidose AL ou ATTR établie d’un autre organe
4 trouvailles à l’ECG de l’amylose
- micro voltage, surtout aux dérivations des membres
- pseudo-infarct pattern
- Arythmie auriculaire
- Trouble de conduction (conduction system disease)
- Ectopies ventriculaires
4 trouvailles (/5) à l’IRM cardiaque de l’amylose
L’IRM ne peut différentier les sous types, mais quelles sont les trouvailles quon retrouve plus a vec une amylose vs une autre?
- LGE transmural diffus ou sous-endocardique
- LGE de l’OG
- Augmentation du temps de relaxation T1 natif (sans contraste)
- Temps de relaxation T1 raccourci post contraste
- Élévation de la fraction du volume extracellulaire (Elevated extracellular volume fraction)
ATTR:LGE diffus transmural
AL: LGE diffus sous endocardique
5 trouvailles à l’echo d’une amyloidose cardiaque (/6)
- Augmentation de l’épaisseur des parois VG et VD
- Taille VG préservée, dilatation biatriale
- Dysfonction diastolique
- Épaississement valvulaire et du septum inter-atrial
- Petit épanchement péricardique
- Réduction du strain global longitudinal du VG avec une préservation du strain apical (gradient basal-apical)
Trouvaille à la scinti au pyrophosphate dans l’amylose ATTR
Augmentation de la captation myocardique du radiotracer >/= à l’os (grade >/= 2) ou comparaison quantitative avec le poumon controlatéral avec un ratio >/= 1.5 (HCL ratio: heart/controlateral lung)
3 isotopes possibles pour scintigraphie pour R/o amylose ATTR
- Pyrophosphate (seul dispo au canada)
- Acide 3.3-diphosphono-1.2-propanodicarboxylic
- Hydroxymethylene-diphosphonate
Est-ce qu’une biopsie de tissu est nécessaire pour le dx de l’amyloidose cardiaque?
Pour l’amylose AL, une bx (cardiaque ou fat pad ou BMO ou renal) est nécessaire, mais ATTR si scinti +, clinique/investigations en faveur et absence de pic monoclonal, pas besoin. Si doute persiste, bx nécessaire.
Quel produit on utilise pour l’analyse de la Bx d’amylose et quesque ca va donner
2 analyses faites sur la BX pour identifier le sous type
- Rouge de Congo
- dépot d’amyloide montrant une biréfringence verte
2 analyses:
- Spectrométrie de masse
- Immunoghistochimie/immunofluorescence
4 traitements disease modifing en amylose
- Chimio +/- greffe de moelle si amyloidose AL
- Tafamidis si ATTRwt ou ATTRh et CMP avec NYHA 1 à 3
- Patisiran ou Inotersen si sx de polyneuropathie ambulatoire
- Greffe hépatique pour ATTRh
Les BB/IECA/ARA sont souvent mal tolérés en amylose cardiaque. 2 autres Rx sont mal tolérés et seraient p-e meme associés à de la toxicité local. Lesquels?
- Digoxine
- BCC
Pt amylose en FA et deja a/c. ETO ou pas d’ETO?
ETO peu importe pré cve chez amylose. Risque de caillot AAG important.
