CCR Hereditario Flashcards
Qué es más frecuente, ¿el CCR esporádico o el hereditario?
MAYORÍA ESPORADICOS
Dos clasificaciones de CCRH
Polipósicas (asociadas al gen APC o hamartomatosas) vs NO POLIPÓSICAS (síndrome de Lynch)
¿Por qué no es correcto decir que el sindrome de Lynch es un CCRH no polipósico?
Porque asocia pólipos planos
Forma más frecuente de CCRH
Síndrome de Lynch / no polipósico
Única forma de CCRH no hereditaria
Cronkhite - Canada
Penetrancia de la PAF clásica
casi 100%: si a los 50 años no ha desarrollado ningún pólipo se DESCARTA la enfermedad
Dónde empiezan los pólipos de la PAF clásica y hasta donde llegan
Inicio: RECTO Fin: CIEGO *Por eso cribado con RECTOSIGMOIDOSCOPIA, y si no hay pólipos en recto no habrá en el resto del colon.
Tipo de herencia y gen afectado en la PAF clasica
AD; gen APC, penetrancia casi 100%
Probabilidad de CCR en PAF si aparecen pólipos
Casi 100% –> indicada colectomía profiláctica
Tipos de cáncer con riesgo aumentado en Cowden
NO CCR. Sí: mama, tiroides, riñón, endometrio.