Caryotype Flashcards
Quelles sont les étapes de la mitose?
o Interphase : Duplication du matériel génétique, les chromosomes sont sous forme de chromatine.
o Prophase : Condensation de la chromatine en chromosomes (phosphorylation des histones).
o Métaphase : rassemblement des chromosomes condensés à l’équateur de la cellule. ** Vue en cytogénétique
o Anaphase : séparation des chromatides et migration vers les pôles opposés.
o Télophase : séparation des deux cellules-filles.
Définir la méiose
Division cellulaire des cellules sexuelles/gamètes. Principales différences avec la mitose : o Deux divisions : § La première est réductionnelle et permet de passer de 2n (diploïde) chromosomes à n (haploïde) chromosomes (après la télophase). § La seconde est équationnelle et permet la division de n chromosomes doubles à n chromosomes simples) Production de 4 cellules filles au total.
Définir une mutation ponctuelle et expliquer les différents sous-types.
Mutations ponctuelles dans des séquences codantes : changement d’une seule base pour une autre base
§ Changement de l’acide aminé : mutation faux-sens non-conservatrice
§ Même acide aminé : Mutation faux-sens conservatrice
§ Changement qui mène à un codon stop : mutation non-sens
Mutations dans des séquences non codantes
§ Entrer en conflit avec la fixation des facteurs de transcription de l’ADN
Comment exprime-t-on la terminologie d’un caryotype d’un patient masculin atteint de la trisomie 21?
47XY, +21
Les chromosomes sont composés de combien de bras?
2 Bras : • court: p • long: q
Quelles sont les différentes techniques disponibles en cytogénétique?
o Caryotype
o FISH
o Techniques de biologie moléculaire : PCR, microarray
Quelle est la principale caractéristique que les cellules doivent avoir pour pouvoir être étudiée en cytogénétique? Nommer quelques exemples (5) de ces cellules.
o Les chromosomes sont identifiables individuellement seulement durant la métaphase. o Donc, les cellules à l’étude doivent pouvoir se diviser. Spécimens dans lesquels les cellules se divisent spontanément : moelle osseuse, ganglions,biopsies de tumeurs solides, liquide amniotique et villi chorioniques.
Quel est l’agent qu’on utilise pour induire l’arrêt des cellules en métaphase? Quel est son mécanisme d’action?
Ajout de colchicine, inhibiteur de la polymérisation des microtubules, ce qui bloque le cycle cellulaire.
Comment met-on en évidence les différentes bandes chromosomiques?
Dénaturation et coloration : mise en évidence des bandes chromosomiques § La plus utilisée : Marquage en bandes G (G banding) avec Giemsa. § 1. Dénaturation de l’ADN avec trypsine : chaque région se comporte différemment § 2. Coloration au Giemsa : Visualisation des bandes obtenues
Quelles sont les indications d’une demande d’analyse des altérations génétiques en cytogénétique?
1) Altérations génétiques héritées
- Analyses prénatales : âge maternel >35 ans, parent connu d’un réarrangement chromosomique, anomalie foetale à l’échographie, anomalie dépistage maternel (bHCG, AFP, oestriol), risque connu de maladie génétique (FK). Se fait sur amniocentèse, biopsie des villosités choriales, sang cordon, embryon avant implantation FIV
- Analyse post-natale: Anomalie congénitales multiples, retard mental ou développement inexpliqué, suspicion de syndrome métabolique, syndrome chromosomique suspecté ou maladie monogénétique. Si le pt est plus âgé, lourde Hx familiale de cancer, maladie monogénétique avec présentation atypique, maladie neurodégénérative.
2) Altération génétique acquise ***Utilisée de + en + pour thérapie ciblée
- Dx et prise en charge cancer
- Détection clonalité
- Thérapie (Her2, ALK, EGFR, …)
- Effet d’un Tx (BCR-ABL post tx LLC)
- Mutation secondaire qui rend la maladie résistante
- Dx et prise en charge de maladie infectieuse
- Détection m-o (VIH, mycobactéries, VPH, herpès
- Résistance ATB
- Détermination effet Tx (charge virale)
Quelles sont les deux types d’anomalie des chromosomes?
o Nombre anormal de chromosomes.
o Altérations dans la structure d’un ou plusieurs chromosomes.
Définir les termes euploïde et aneuploïde
§ Euploïde : contient exactement un multiple du nombre attendu chromosome (xn chromosomes)
§ Aneuploïde : contient un ou des chromosomes supplémentaires ou de moins que le nombre attendu de chromosomes (n-1 ou n+1 chromosomes)
Quels sont les causes du nb anormal de chromosome?
§ Non-disjonction
§ Retard dans l’anaphase
Définir le mosaïcisme
Survient si l’erreur se produit tôt dans le développement et donne deux populations de cellules avec un contenu chromosomique différent. Peut survenir dans l’ovule fécondé ou dans les cellules somatiques. Peut survenir dans les chromosomes sexuels et les autosomes.
Nommer un exemple de mosaïcisme dans un chromosome sexuel
Relativement fréquent. Exemple : une erreur dans la division d’un ovule fécondé mènera à la formation de cellules 45,X et d’autres 47,XXX = syndrome de Turner.
Nommer un exemple de mosaïcisme dans un autosome
• Beaucoup moins fréquent, car mène souvent à des mosaïques non viables en lien avec les monosomies. • Possiblement viable si perte de la population non viable tôt dans l’embryogenèse (rare) o Exemple : 46,XY et 47,XY,+21. Phénotype du syndrome de Down sera alors variable.
