Cariotipos e Sindromes Flashcards
O que é um cariótipo?
Conjunto de célula com característica numérica e morfológica dos cromossomos de uma célula
O que são cromossomos autossômicos?
Iguais em forma e tamanho em ambos os sexos
Quais são os cromossomos autossômicos?
Do 1 ao 22
Qual é o cromossomo sexual?
23
Quantos cromossomos um ser humano normal tem?
46, organizado em 23 pares
O que significa 44A + XX?
44A = 44 cromossomos autossômicos
XX = mulher
Ou seja, uma mulher normal, sem deficiência
O que é 46, XX?
Um mulher normal, sem síndromes sexuais
O que é a teoria da compensação e dose?
Que toda mulher possui um X parcialmente inativo.
Quais são os três nomes da parte do DNA inativo na mulher?
Corpúsculo de Barr, cromatina sexual ou baqueta de tambor
Homens e mulheres possuem quantos cromossomos iguais?
44, do par 1 ao 22
As síndromes cromossômicas são genéticas e hereditárias?
Não
O que são anomalias cromossômicas?
São erros na formação dos gametas
O que é uma aneuploidia?
A mesma coisa que anomalia cromossômica, erro na formação dos gametas
Quais são as três síndromes autossômicas?
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Como é a organização cromossômica de uma mulher com síndrome de down?
47, XX (+21)
45A + XX (21)
