capitulo 9: Mecanismos no clasicos de la herencia Flashcards
Cuando una mutación postcigótica se presenta antes de que se defina el eje derecho/izquierdo de un embrión ocasiona:
Mosaicismo gonosomático en ambos lados del cuerpo
¿Qué tipo de mosaicismo se debe sospechar en una familia en la que los padres son al parecer sanos y tienen más de un hijo con un padecimiento autosómico dominante (p. ej., osteogénesis imperfecta tipo II, neurofibromatosis tipo I)?
Mosaico germinal
El síndrome de Prader-Willi se presenta por:
Disomía uniparental materna de 15q11-q13
Cuando ambos cromosomas homólogos se heredan del mismo progenitor se conoce como:
Heterodisomía
En la enfermedad de Huntington se encuentra el siguiente repetido en número anormal:
CAG
En el síndrome de X frágil se identifica el siguiente repetido en número anormal:
CGG
El síndrome de Williams se debe a:
Microdeleción de 7q11
El gen relacionado con la estenosis supravalvular aórtica en el síndrome de Williams es:
ELN
La herencia mitocondrial se recibe a través de
Madre
¿Cuántos genes tiene el DNA mitocondrial?
37 genes
