capitulo 6: Manifestaciones clinicas de las alteraciones cromosomicas Flashcards
Son los tipos más comunes de cardiopatía congénita en el síndrome de Down:
Comunicación interventricular y canal auriculoventricular
En la inspección general de un recién nacido con trisomía 18 destacan los siguientes datos:
Hipotrofismo, escasa grasa subcutánea, espasticidad de extremidades
La trisomía 21 regular confiere un riesgo de recurrencia en padres jóvenes de:
1%
Es un dato neurológico que forma parte de los criterios de Hall y es muy común en recién nacidos con síndrome de Down:
Hipotonía
Es una de las alteraciones renales más comunes en la trisomía 13:
Poliquistosis renal
En la adolescencia puede ser el motivo de sospecha para el síndrome de Klinefelter:
Ginecomastia
Además de microcefalia y facies redonda, el síndrome del maullido puede presentar:
Epicanto y apéndices preauriculares
Las pacientes con síndrome de Turner presentan en sus genitales internos:
Estrías gonadales, útero y trompas
La facies en “yelmo griego” forma parte del fenotipo del siguiente síndrome cromosómico:
Deleción 4p
Se considera que la haploinsuficiencia del gen SHOX en el síndrome de Turner, además de la talla baja, produce:
Cubitus valgus y deformidad de Madelung
El siguiente síndrome se detecta en 11 a 15% de los adultos azoospérmicos:
Síndrome de Klinefelter
