BONUS Flashcards
Paciente masculino de 4 dias de nacido quien presenta
alteraciones en el trånsito intestinal secundarias a fileo meconial, hermano muerto a los 12 años de edad por causa respiratoria y antecedente de infecciones respiratorias frecuentes. Padres sanos. ¿Cual es su sospecha diagnóstica?
a) Incontinencla pigment
b) Fibrosis quistica
c) Fenilcetonuria
d) Distrofin muscular de Duchenne
B) Fibrosis quistica
El gen relacionado a esta enfermedad (fibrosis quistica)
A) IKBKG
B) CFTR
C) PAH
D) DMD
CFTR
El signo caracteristico de pecas axilares o inguinales se conoce como:
Crowe
Gen asociado a esta entermedad (crowe)
NF1
Cuál es el locus de la fibrosis quistica
7q31.2
Paciente que acude por talla baja , se añadió un evento llamado bridas amnióticas por lo que presentó amputacion de miembro superior derecho y algunos ortejos (dedos de los pies), sin embargo no explica la talla baja de 78cm a los 6 años. El acortamiento de los miembros se observa de predominio próximal, por lo que se conoce como acortamiento:
rizoméico
Es la representacion gråfica de los antecedentes heredofamiliares que utilizamos los genetistas
arbol genealogico
Se caracteriza por afectar a todas las generaciones., hombres y mujeres por igual, en sentido vertical y se presenta en estado heterocigoto
Herencia autosómica dominante
La primera ley de Mendel se refiere a:
Segregación igualitaria
El lugar especifico que ocupa cada gen en su cromosoma
correspondiente
locus
Genotipo donde ambos alelos son diferentes
heterocigoto
Si un padre portador de mutacion en el gen SMN1 se casa con una mujer homocigota silvestre para el mismo gen. ¿Cuål es el riesgo de tener hijos con Atrofia Muscular espinal?
Bajo <1%
Mujer portadora de mutacion en el gen F8 se casa con varon sano, ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos afectados y el diagnostico de dicha enfermedad?
50% de hombres afectados y Hemotilia A
El término homocigoto, heterocigoto, hemicigoto hace referencia
Genotipos
Padre portador de mutación en el gen NF1 y CFTR se casa con una mujer portadora de mutacion en el gen CFTR. Mencione las probabilidades de tener un hijo con ambas enfermedades asociadas
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Las formas alternativas que presenta un gen
Alelo
Se trata de paciente femenina de 5 años de edad quien refiere dolor en pierna derecha, madre con antecedente de alcohollsmo en el embarazo, a la exploración fisica presenta dolor ocular derecho y tumoraciones que se muestran en la foto. padre del paciente con câncer de la vaina y manchas en la piel. El modo de herencia del probable diagnóstico es:
Autosómico dominante
El mecanismo molecular asociado es (caso 1)
Pérdida de funcion
El dolor ocular pude deberse a
Nodulos de Lish
Mutacion presente en el 98% de los individuos
A1138C
El diagnôstico probable es:
Acondroplasia
Mecanismo molecular asociado a esta entermedad
Pérdida de funcibn ene el receptor del factor de crecimiento FGR3
Enfermedades de tipo cromosómico
- Down
2.EDWARS - Pattau
- Turner
- Klinefelter
- Velocardiofacial
¿ Cuáles Son las enfermedades ligadas al cromosoma?
- Distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
- X frágil
- Hemofilia
- incompetencia pigmenti
¿ Cuales Son las enfermedades de tipo “no Clasicas” ?
I. AngeIman
2. RETT
3. Prader Willi
4. kearns Seugie
¿ Cuales Son las enfermedades de tipo autosomica recesiva?
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
Hiperplasia Suprarrenal congénita
atrofia muscular espinal
albinismo
talasemia
¿ Cuales Son las enfermedades de tipo autosomica dominante?
Neurofibromadosis
acondroplasia
Marfan
Huntington
