capitulo 10: herencia multifactorial Flashcards

1
Q

El fenómeno por el que un sistema poligénico determina una característica se denomina:

A

Epistasis

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2
Q

De los siguientes tipos de enfermedades, señale los más frecuentes:

A. Autosómicos dominantes
B. Autosómicos recesivos
C. Cromosómicos
D. Multifactoriales

A

Multifactoriales

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3
Q

La teoría del umbral se refiere a:

A

Cuando se alcanza el punto crítico de riesgo o exposición para presentar una enfermedad o rasgo multifactorial

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4
Q

El homocigoto para la mutación 677TT en el gen MTHFR favorece:

A

Las alteraciones de metilación y síntesis de DNA

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5
Q

De los siguientes padecimientos multifactoriales, señale el que se presenta de forma más frecuente en el sexo masculino:

A

Hiperplasia pilórica

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6
Q

De los siguientes casos, elija el que representa un mayor riesgo de recurrencia para los
padres en cuanto a la luxación congénita de cadera:

A. Mujer afectada con antecedente del padecimiento en familiar de segundo grado

B. Varón afectado sin antecedentes familiares

C. Mujer afectada con antecedente de madre también afectada

D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre

A

D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre

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7
Q

La consanguinidad y endogamia en un sistema poligénico:

A

Modifica poco la probabilidad de que ocurra un trastorno multifactorial

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8
Q

La proporción de la varianza fenotípica de una población atribuible a factores genéticos
se denomina:

A

Heredabilidad

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9
Q

Método utilizado en medicina genómica para identificar genes posibles de predisposición genética para enfermedades multifactoriales:

A

QTL

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10
Q

Los siguientes son factores que incrementan el riesgo de recurrencia de padecimientos
multifactoriales, excepto:

A. Que el padecimiento se presente en el sexo que se observa por lo general menos
afectado

B. La existencia de varios familiares con el mismo trastorno multifactorial

C. La gravedad de la enfermedad

D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes

A

D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes

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11
Q

La etiología de la diabetes mellitus tipo 1 se relaciona con:

A

Presencia de autoanticuerpos anticélulas β

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12
Q

Son factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 1:

A

Lactancia materna reducida y antecedente de enfermedad autoinmunitaria en familiares de primer grado

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13
Q

El riesgo empírico de desarrollar diabetes mellitus tipo 1 si alguno de los progenitores la padece es de:

A

4 a 6%

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14
Q

El riesgo de una madre con diabetes mellitus tipo MODY de tener descendencia afectada por la misma enfermedad es de:

A

50%

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15
Q

Son genes relacionados con una mayor predisposición a la diabetes mellitus tipo 2:

A

INS, PTPN22, IL2RA

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16
Q

Son factores de riesgo no genéticos relacionados con una mayor susceptibilidad a la hipertensión arterial esencial:

A

Sedentarismo, diabetes, ingestión excesiva de sodio

17
Q

De acuerdo con la etiología multifactorial de la hipertensión arterial esencial, la siguiente afirmación es verdadera:

A

El riesgo en la descendencia para desarrollar hipertensión si ambos progenitores son hipertensos es mayor que si la enfermedad está presente en un solo progenitor

18
Q

Se ha calculado que los factores genéticos contribuyen a la variabilidad de la hipertensión arterial esencial con un porcentaje del:

A

30%

19
Q

Se considera un gen mayor de la hipertensión arterial esencial:

A

No se ha identificado alguno

20
Q

Son genes causantes de la hipertensión inducida por el embarazo (preeclampsia/eclampsia tipo 1):

A

NOS3, PEE1