capitulo 10: herencia multifactorial Flashcards
El fenómeno por el que un sistema poligénico determina una característica se denomina:
Epistasis
De los siguientes tipos de enfermedades, señale los más frecuentes:
A. Autosómicos dominantes
B. Autosómicos recesivos
C. Cromosómicos
D. Multifactoriales
Multifactoriales
La teoría del umbral se refiere a:
Cuando se alcanza el punto crítico de riesgo o exposición para presentar una enfermedad o rasgo multifactorial
El homocigoto para la mutación 677TT en el gen MTHFR favorece:
Las alteraciones de metilación y síntesis de DNA
De los siguientes padecimientos multifactoriales, señale el que se presenta de forma más frecuente en el sexo masculino:
Hiperplasia pilórica
De los siguientes casos, elija el que representa un mayor riesgo de recurrencia para los
padres en cuanto a la luxación congénita de cadera:
A. Mujer afectada con antecedente del padecimiento en familiar de segundo grado
B. Varón afectado sin antecedentes familiares
C. Mujer afectada con antecedente de madre también afectada
D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre
D. Varón afectado con antecedente del padecimiento en el padre
La consanguinidad y endogamia en un sistema poligénico:
Modifica poco la probabilidad de que ocurra un trastorno multifactorial
La proporción de la varianza fenotípica de una población atribuible a factores genéticos
se denomina:
Heredabilidad
Método utilizado en medicina genómica para identificar genes posibles de predisposición genética para enfermedades multifactoriales:
QTL
Los siguientes son factores que incrementan el riesgo de recurrencia de padecimientos
multifactoriales, excepto:
A. Que el padecimiento se presente en el sexo que se observa por lo general menos
afectado
B. La existencia de varios familiares con el mismo trastorno multifactorial
C. La gravedad de la enfermedad
D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes
D. La presencia de mutaciones puntuales en genes dominantes
La etiología de la diabetes mellitus tipo 1 se relaciona con:
Presencia de autoanticuerpos anticélulas β
Son factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 1:
Lactancia materna reducida y antecedente de enfermedad autoinmunitaria en familiares de primer grado
El riesgo empírico de desarrollar diabetes mellitus tipo 1 si alguno de los progenitores la padece es de:
4 a 6%
El riesgo de una madre con diabetes mellitus tipo MODY de tener descendencia afectada por la misma enfermedad es de:
50%
Son genes relacionados con una mayor predisposición a la diabetes mellitus tipo 2:
INS, PTPN22, IL2RA