Capitulo 8: herencia mendeliana pt 2 Flashcards
¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST?
Xq13.2
¿En qué periodo exacto de la embriogénesis sucede la inactivación del cromosoma X?
Blastocisto tardío
La inactivación preferencial del cromosoma X se puede presentar en
Una translocación X; autosoma balanceado
La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es:
Deleción predominante en la región 5´ y central
La edad en la que se presentan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne iniciales de torpeza y debilidad muscular es:
A los dos años
El riesgo de miocardiopatía dilatada en una portadora de distrofia muscular de Duchenne es de:
8%
El 50% de los casos graves de hemofilia A presenta como alteración molecular:
Inversión génica que incluye secuencias teloméricas ubicadas hacia el extremo 5’ del gen y el intrón 22
Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofílico. Debe recibir información
acerca de que su descendencia:
50% de hijos afectados y 50% de hijas portadoras
El grupo 1 de las variantes del síndrome de Lesch-Nyhan tiene una actividad enzimática de HPRT:
> 8%
El síndrome del cuerno occipital se caracteriza por:
Ser una variante alélica del síndrome de Menkes
¿Qué datos clínicos llevarían a sospechar en un paciente el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X?
Talla baja, seudofracturas, deformidad en extremidades superiores e inferiores
El riesgo en la descendencia de un varón afectado de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es:
100% de hijos sanos, 100% de hijas afectadas
La mutación característica en el síndrome de Alport con leiomiomatosis ocurre en:
Intrón 2 de COLA4A6
La alteración ocular más común en el síndrome de Alport es:
Retinopatía con puntos y flecos
La mutación más frecuente en la incontinencia pigmentaria es:
Deleción de los exones 4 a 10
