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Hematologia > Capítulo 19: AA, HPN y SMD > Flashcards

Capítulo 19: AA, HPN y SMD Flashcards

1
Q

La aplasia medular afecta…

A

A las tres líneas celulares

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2
Q

Picos de edad de las insuficiencias medulares

A

Tiene tres picos:

  • 2 a 5 años
  • 20 a 25 años
  • 55 a 60 años
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3
Q

La etiología de las insuficiencias medulares es identificable en un…

A

1/3 de los casos

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4
Q

% insuficiencias medulares según sean congénitas o adquiridas

A

Congénitas: 15%

Adquiridas: 85%

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5
Q

Cuál es la causa más frecuente de insuficiencia medular congénita?

A

La anemia de Fanconi

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6
Q

Nombra las 3 características típicas de la anemia de Fanconi

A

Citopenias, malformaciones y riesgo de padecer cáncer como leucemia aguda, SMD y tumor sólido tipo carcinoma escamoso

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7
Q

A qué edad suelen diagnosticarse los pacientes de anemia de Fanconi

A

Antes de los 16 años

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8
Q

Patrón de herencia y alteración en la anemia de Fanconi

A

Se debe a inestabilidad cromosómica por mutaciones en genes que reparan el DNA.
El más frecuente es el FANCA
Herencia recesiva

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9
Q

A qué afecta los genes en la disqueratosis congénita y nombra los 3 más frecuentes

A

Afecta a genes implicados en el mantenimiento de la longitud de telómeros
Los más frecuentes son el DKC1 (ligado X), TERC y TERT

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10
Q

Tríada típica de la disqueratosis congénita

A

Alteración mucocutánea (leucoplaquia, displasia ungueal y pigmentación cutánea reticular), insuficiencia medular, fibrosis pulmonar/cirrosis hepática

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11
Q

Cuál es la causa más frecuente de aplasia?

A

La aplasia medular adquirida

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12
Q

Virus más relacionados con la aplasia medular adquirida

A

Los virus de la hepatitis A, B y C

Le siguen el parvovirus B19 y el VIH

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13
Q

Define HPN

A

Es un trastorno adquirido de las células hematopoyéticas y por tanto del resto que derivan de ellas que les hace vulnerables al ataque del sistema del complemento

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14
Q

Gen de HPN

A

PIGA

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15
Q

Formas de presentación del HPN

A
  1. Típica asociada a proceso hemolítico
  2. Relacionada con aplasia (clona inferior a 10%)
  3. Subclínica (clona inferior al 1%)
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16
Q

El HPN asociado a aplasia se asocia a…

A

Mejor respuesta a tratamiento inmunosupresor y mejor pronóstico

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17
Q

Indica lo CD implicados en el HPN

A

Ausencia d expresión de CD55 y CD59

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18
Q

Signos típicos del HPN

A

Trombosis, icterica y coluria

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19
Q

Qué estudio medular es necesario en la aplasia

A

Aspirado con biopsia siempre

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20
Q

Qué estudios están indicados en la aplasia medular en menores de 50 años?

A

Estudios de fragilidad cromosómica con DEB y/o MLC y longitud de telómeros

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21
Q

Signos típicos de la médula de la aplasia medular

A

Hipocelular, leve aumento de linfos o células plasmáticas sin alteraciones morfológicas

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22
Q

Hallazgos típicos biopsia de médula de la AA

A

Hipocelular, con espacios grasos prominentes, sin fibrosis y celularidad inferior al 25% de lo que corresponde a la edad del paciente

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23
Q

Qué cromosomas hay que evaluar en la AA

A

Cromosoma 5, 7, 8 y 13 para descartar SMD asociado

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24
Q

Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente de la AA

A

Pérdida de heterocigosidad del brazo corto del cromosoma 6

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25
Q

En el estudio de linfocitos de la anemia de Fanconi qué es típico?

A

Exceso de roturas cromosómicas y en configuración radial

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26
Q

Criterios diagnósticos generales de la AA

A

Pancitopenia con médula hipocelular sin fibrosis y cumplir dos de los siguientes

  1. Hb < 10 con reticulocitos <60x109
  2. Neutrófilos < 1.500
  3. Plaquetas < 50.000
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27
Q

Criterios AA grave (SAA)

A

Celularidad MO < 25% y dos de los siguientes:

  1. Neu < 500
  2. Plaq < 20.000
  3. Reticulocitos < 20x109
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28
Q

Criterios AA muy grave (VSAA)

A

Cumple criterios para SAA y además Neu < 200

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29
Q

Criterios AA no grave (NSAA)

A

Médula ósea Hipocelular sin criterios de severidad

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30
Q

Criterios tratamiento AA

A

SAA, VSAA y aquello con aplasia medular moderada y citopenia grave de al menos una línea

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31
Q

Criterios respuesta AA

A

Completa: normalización de hemograma
Parcial: no cumple citopenias de SAA pero no se ha normalizado el hemograma, sin factores de crecimiento ni transfusiones
No respuesta: requerimientos transfusionales y/o citopenias de la SAA

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32
Q

Tratamiento aplasia no grave o moderada

A

Vigilancia, pendiente aprobación eltrombopag en monoterapia

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33
Q

Tratamiento Aplasia medular grave/muy grave

A

< 20 años TPH alogenico si familiar o DNE HLA idéntico
20-50 años: TPH si familiar HLA idéntico, si no TIS
> 50 años: TIS pues el TPH tiene una supervivencia del 50% a los 10 años

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34
Q

Qué ATG es mejor?

A

La ATG de caballo (ATGAM). Ha demostrado mejor respuesta y supervivencia comparada con la de conejo (timoglobulina)

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35
Q

Qué fármaco no está indicado de forma rutinaria en la AA

A

El GCSF

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36
Q

Describe un fármaco que mejora la tasa de respuesta en combinación con la TIS

A

Eltrombopag

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37
Q

El ATG debe administrarse por…

A

Vía central

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38
Q

Qué cifra de plaquetas debe tener un paciente para recibir ATG?

A

Más de 20.000

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39
Q

Dosis de ciclosporina oral y iv en AA

A

3 mg/kg/12h oral y 1,5 mg/kg/12h iv

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40
Q

Monitorización de ciclosporina en AA

A

A las 48-72h del inicio, mantener niveles entre 250-350 sí analisis policlonal o 100-200 monoclonal

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41
Q

Efectos secundarios típicos de la ciclosporina

A

HTA, hipertricosis, hiperplasia gingival, insuficiencia renal e hipomg

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42
Q

Dosis ATGAM en AA

A

40 mg/kg/d durante 4 días premedicando 30 min y 6 horas después con polaramine, paracetamol y urbason

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43
Q

Qué es necesario prevenir con la administración de ATG?

A

La enfermedad del suero para ello se inicia metilprednisolona a partir del +5

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44
Q

Dosis timoglobulina

A

3,75 mg/kg/d durante 5 días

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45
Q

Cuándo aparece la enf del suero y clínica

A

A los 5-10 días y se caracteriza con rash cutáneo, fiebre y artralgias

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46
Q

El descenso de la ciclosporina en la AA

A

Debe ser lento y una vez se alcance RP o RC

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47
Q

Máxima dosis de eltrombopag en AA

A

150 mg/d se inicia a 50 y en 25 si es asiático

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48
Q

Qué ocasiona la mutación PIGA en el HPN?

A

No se sintetiza el anclaje GPI

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49
Q

Cuáles son las proteínas afectadas en el HPN

A

Inhibidor de lisis reactiva de la membrana MIRL (CD59) y el factor acelerador de la degradación del complemento DAF (CD55)

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50
Q

Características del HPN

A

Anemia hemolítica intravascular, tendencia a la trombosis e insuficiencia medular

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51
Q

Cuál es la principal causa de muerte en el HPN?

A

La trombosis

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52
Q

Dosis y forma actuación del Eculizumab

A

Actúa bloqueando la proteína C5 del complemento
600 mg/semanal x 4 semana, 900 1 semana y posteriormente 900 mg/2 semanas
No es teratogénico

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53
Q

Qué es obligatorio antes de empezar eculizumab?

A

Vacunación frente al meningococo con una vacuna conjugada que incluya los serotipos A, C, Y y W135

54
Q

Están indicados los corticoides en la AA?

A

No

55
Q

Qué es el ATG

A

Se insertan células T de humano en conejos o caballos. El animal inmunizado generará anticuerpos contra los antígenos de superficie de las células T. Estos anticuerpos son recogidos y purificados

56
Q

Qué tipo de ATG tiene mayor vida media y mayor acción linfotóxica?

A

El ATG de conejo

57
Q

Cuánto debería durar el tratamiento con ciclosporina en la AA?

A

6 meses

58
Q

Tratamiento de elección en la AA no candidata a TPH

A

Ciclosporina + ATG de caballo

59
Q

Está indicada la anticoagulación profiláctica en el HPN?

A

No

60
Q

Cuántas células hay que valorar en SP para un SMD?

A

200 células

61
Q

Qué HLA favorece una mejor respuesta a tto inmunosupresor en los SMD?

A

El HLA-DR15

62
Q

Cuántas células hay que contar en MO para valorar un SMD?

A

500 células

63
Q

Qué mejora la evaluación pronóstica en los SMD en el diagnóstico?

A

Establecer el porcentaje de blastos en base a la celularidad no eritroide

64
Q

Define los tipos de sideroblasto en anillo

A

Tipo 1: menos de 5 gránulos
Tipo 2: más de 5 gránulos dispersos por el citoplasma
Tipo 3: tiene al menos 5 gránulos en disposición peri nuclear(ocupando 1/3 o más del contorno nuclear)

65
Q

Qué tres alteraciones citogenéticas no son suficientes para dar de SMD en un caso con citopenias

A

+8, del(20q) y -Y

66
Q

Qué mutación hay que valorar cuando tenemos 5-14% de sideroblastos en anillo?

A

SF3B1

67
Q

En el SMD con del(5q) qué mutación hay que valorar

A

TP53 por conferir mal pronóstico en este grupo de buen pronóstico

68
Q

Define CHIP

A

Hematopoyesis clonal de significado incierto, por tanto tiene clonalidad pero no citopenias ni displasia

69
Q

Define ICUS

A

Citopenia de significado incierto, por tanto solo tiene citopenias sin clonalidad ni displasia

70
Q

Define CCUS

A

Citopenia clonal de significado incierto, por tanto presenta clonalidad y citopenias pero no displasia

71
Q

Define SMD

A

Presenta citopenias con displasia y clonalidad.

72
Q

Di 3 genes implicados en neoplasias mieloides de línea germinal asociadas a trombocitopenia

A

RUNX1, ANKRD6 y ETV6

73
Q

Requisitos para un SMD con sideroblastos en anillo

A

≥15% o ≥5% si se acompaña de SF3B1

74
Q

Requisitos de blastos para ser un SMD EB

A

2-4% en SP ó 5-9% en MO para SMD EB1
5-19% en SP ó 10-19% en MO para SMD EB2
Por tanto el resto de categorías tienen una cifra de blastos inferior.

75
Q

Criterios para SMD con del(5q) aislada

A

Del (5q) solo o con 1 anomalía adicional excepto -7 o del (7q)

76
Q

Qué define a un SMD EB2 independientemente del porcentaje de blastos?

A

La presencia de bastones de Auer

77
Q

Qué escala aplicada a partir de los 50 años predice la mortalidad a 4 y 10 años con impacto pronóstico en la serie prospectiva del GESMD?

A

El Índice Lee

Por debajo de 50 años no se disponen de escalas específicas (tampoco es rentable pues suponen un 10% de los pacientes)

78
Q

Mejor índice pronóstico para evaluar un paciente con SMD

A

El IPSS-R

79
Q

Cuál es el cariotipo de peor pronóstico para el IPSS-R?

A

El que presenta anomalías complejas con > 3 de anomalías

80
Q

Qué anomalías constituyen el subgrupo pronóstico pobre en el IPSS-R

A

Las alteraciones del 7 y del 3

81
Q

Mutación que asocia peor pronóstico en los SMD

A

TP53

82
Q

Mutación que asocia mejor pronóstico en los SMD

A

SF3B1

83
Q

Valor de ferritina para considerar sobrecarga férrica

A

Ferritina > 1.000 ng/ml

84
Q

Define el grupo de alto riesgo en los SMD

A

IPSS riesgo intermedio-2 y alto y/o IPSS-R con puntuación > 3,5. Se acepta IPSS intermedio-1 o IPSS-R < 3,5 puntos si se acompaña de además:

  • Anomalía citogenética alto o muy alto riesgo del IPSS-R
  • Plaquetas < 30.000
  • Neutropenia < 500
  • Mielofibrosis grado 2-3
  • Mutación de TP53
85
Q

La principal causa de muerte no leucémica en SMD de bajo riesgo es….

A

La insuficiencia cardíaca (el remodelamiento cardíaco empieza por debajo de los 10,7 de hb)

86
Q

Nivele de Hb y de EPO para iniciar AEEs

A

Hb < 10 y EPO < 200 (mejor respondedores)

87
Q

Factores predictivos para la respuesta a EPO

A

Menos de 2 transfusiones al mes y EPO sérica < 500

88
Q

Se recomienda dosis medias o altas de AEEs en los SMD

A

Dosis altas

89
Q

En qué subclase se recomienda iniciar la combinación de AEEs + G-CSF directamente?

A

En el SMD con sideroblastos en anillo

90
Q

Dintel máximo de Hb con AEEs

A

Hb 12. Parar y reiniciar a menor dosis cuando esté a 11

91
Q

Están indicados el G-CSF o los atb en neutropenia en los SMD?

A

No

92
Q

Romiplostim y eltrombopag están indicados en SMD bajo riesgo?

A

No. Destacar que el ensayo con romiplostim mostró una aumento de blastos que se resolvía al suspender el tratamiento y sin diferencias en progresión a LMA

93
Q

Cuál es el elemento tóxico de la sobrecarga férrica?

A

El NTBI (non transferrin bound iron) y el LPI (labile plasma iron). Aparence cuand oel IST es mayor del 70%. Su determinción no está validad todavía.

94
Q

La quelación del hierro produce una mayor supervivencia libre de eventos…

A

Cardiológicos, hepáticos y LMA

95
Q

Dosis de deferasirox

A

14-20 mg/kg/d

96
Q

Nombra la dos principales causas de suspensión de deferasirox

A

Aumento de creatinina e intolerancia digestiva

97
Q

Deferoxamina cómo se administra?

A

Vía subcutánea, poco usada

98
Q

Deferiprona en qué está indicada?

A

Quelación en TTD. En SMD no por riesgo de ocasioar citopenia.

99
Q

La combinación de quelantes aporta algo?

A

Si en TTD pero no en SMD (combinación de deferasirox + deferiprona muy eficaz a nivel cardíaco)

100
Q

Dosis máxima de deferasirox

A

28 mg/kg/d aunque esto solo se ha realizado casi exclusivamente en pacientes jóvenes con TTD

101
Q

Cuánto Fe elimina deferasirox a dosis de 14 mg/kg/d?

A

El equivalente a 2 UCH

102
Q

Formas de reducir la toxicidad gastrointestinal del deferasirox

A
  1. Empezar a 7 mg/kg/d e ir aumentando según tolerancia
  2. Tomarlo antes de la cena en lugar del desayuno
  3. Fraccionar la toma cada 12 h
103
Q

Objetivo con deferasirox

A

Mantener la ferritina < 1500 y Fe hepático < 7 mg/gr. Si 500-1000 reducir la dosis mínima y < 500 se puede suspender temporalmente aunque lo que se recomienda es mantener a la dosis mínima.

104
Q

Indicación de inicio de deferasirox

A

SMD con régimen de transfusión periódica en los últimos 6 meses y/o que hayan recibido 10 UCH y/o que presenten una ferritina > 1.000 con IST > 60%

105
Q

Cuál es la principal causa de tratamiento en los SMD de bajo riesgo?

A

La anemia

106
Q

Tratamientos indicados en SMD de bajo riesgo

A
  1. AEEs (en concreto EPO alfa, darbeopoetina no tiene la indicación)
  2. Lenalidomida en SMD 5q- y dependencia transfusional
  3. Luspatercept en SMD riesgo muy bajo, bajo e intermedio
107
Q

Mecanismo acción luspatercept

A

Inhibie la señalización Smad 2/3 permitiendo la maduración de los eritroblastos

108
Q

Dosis de inicio del lupatercept

A

1 mg/kg/d cada 3 semanas

109
Q

Tras cuántas semanas con AEEs hay que suspender el tratamiento si n ose observa beneficio en la Hb?

A

A las 16-20 semanas

110
Q

Indicación de la Lenalidomida

A

SMD de riesgo bajo o intermedio-1 según el IPSS, con dependencia transfusional y deleción aislada del 5q

111
Q

Dosis de lenalidadomida en SMD

A

10 mg/d durante 21 días en ciclos de 4 semanas hasta toxicidad inaceptable o progresión.

112
Q

Cuándo hay que suspender el tratamiento con Lenalidomida si no se observa respuesta?

A

Cuando lleve tres semanas pues la mitad reponde en la primera, un 37% en la segunda y un 9% en la tercera. Es importante destacar que esto supone mal pronóstico y serían candidatos a tratamiento más intensivo o incluso TPH

113
Q

Nombra las dos condiciones que dan mejor respuesta a la lenalidomida en el SMD

A

Plaquetas > 150.000 y tiempo desde el diagnóstico > 2 años

114
Q

Se asocia el uso de lenalidomida con mayor riesgo de LMA en SMD?

A

No

115
Q

Está indicada la profilaxis antitrombótica en los SMD que reciben Lenalidomida?

A

No, al contrario de lo que pasa en el MM que sí está indicada

116
Q

Papel del TIS en los SMD de bajo riesgo

A

Se debe reservar cuando han fracasado a otros tratamientos

117
Q

Indicación de AZA en SMD de bajo riesgo

A

No respondedores a AEEs o SMD con del 5q sin respuesta a lenalidomida. Se puede plantear el régimen de 5/d

118
Q

Papel de alo TPH en SMD de bajo riesgo

A

Intermedio 1 o en cuanto sea intermedio por IPSS-R en pacientes que han fracasado el resto de tratamiento o que son de bajo riesgo con factores de mal pronóstico como fibrosis de médula ósea, trombocitopenia…

119
Q

Dosis de AZA

A

75 mg/kg/d durante 7 días consecutivos.

Puede fraccionarse pero los 7 días es lo más eficaz

120
Q

Cuántos ciclos dar de AZA

A

6 ciclos y si respuesta otros 6. Si mantiene buena tolerancia dar indefinidamente hasta progresión

121
Q

Indicación de AZA en España

A

SMD de alto riesgo (IPSS int-2 o alto) no candidatos a TPH alogénico

122
Q

Resultados de Decitabina

A

Mejor tasa de respuestas, menor progresión a LMA sin cambios en la SG y con mayor tasa de ingresos por fiebre neutropénica

123
Q

Está aprobada la Decitabina en Europa para SMD?

A

No, por no mostrar diferencias en la SG

124
Q

Resultados QMT intensiva tipo LMA en SMD alto riesgo

A

Malos resultados con tasa de RC del 50%, muerte precoz en el 25% y resistencia en el 25%. Elevado riesgo de recaída (80%), corta duración de la remisión (8 meses) y SG (mediana 12 meses)

125
Q

Comparación QMT intensiva vs hipometilantes

A

Menor SG con QMT frente a decitabina y 9 meses menor comparado con Aza (aunque pocos pacientes y no significativas). Un subgrupo es el SMD o LMMc con mutación NMP1 que tiene mejor SG y SLE con QMT + TPH comparado con AZA (SG no alcanzanda vs 16 meses)

126
Q

Está justificado el uso de citarabina u otros citostáticos a dosis bajas en SMD de alto riesgo?

A

No, por ser AZA más eficaz y con menor toxicidad

127
Q

SLE de TPH en SMD de alto riesgo

A

40% a los 5 años

128
Q

Mutaciones de peor pronóstico en SMD que van a TPH

A

DNMT3A, RUNX1 y TP53

129
Q

TPH mieloablativo o intensidad reducida en SMD

A

Mieloablativo menores 55 años y sin comorbilidades e intensidad reducida si mayores.

130
Q

Donantes candidatos a TPH en SMD

A

Hermano HLA-idéntico (o con incompatibilidad de un solo antígeno HLA), DNE adulto HLA-idéntico (A, B, C, DRB1, DQB1 10 de 10), donante familiar haploidéntico y una unidad de SCU compatible 4 de 6 (A y B por ADN de baja resolución y DRB1 por alta)

131
Q

Cuándo usar lenalidomida en SMD de alto riesgo

A

Si presentan deleción 5q aislada en dos circunstancias solo: a) reducir enf antes de TPH alogénico que tengan una proporción de blastos superior al 10% y plaquetas mayor de 100.000 b) tras fracaso de AZA o QMT tipo LMA

Hematologia (7 decks)

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