Capítulo 19: AA, HPN y SMD Flashcards
La aplasia medular afecta…
A las tres líneas celulares
Picos de edad de las insuficiencias medulares
Tiene tres picos:
- 2 a 5 años
- 20 a 25 años
- 55 a 60 años
La etiología de las insuficiencias medulares es identificable en un…
1/3 de los casos
% insuficiencias medulares según sean congénitas o adquiridas
Congénitas: 15%
Adquiridas: 85%
Cuál es la causa más frecuente de insuficiencia medular congénita?
La anemia de Fanconi
Nombra las 3 características típicas de la anemia de Fanconi
Citopenias, malformaciones y riesgo de padecer cáncer como leucemia aguda, SMD y tumor sólido tipo carcinoma escamoso
A qué edad suelen diagnosticarse los pacientes de anemia de Fanconi
Antes de los 16 años
Patrón de herencia y alteración en la anemia de Fanconi
Se debe a inestabilidad cromosómica por mutaciones en genes que reparan el DNA.
El más frecuente es el FANCA
Herencia recesiva
A qué afecta los genes en la disqueratosis congénita y nombra los 3 más frecuentes
Afecta a genes implicados en el mantenimiento de la longitud de telómeros
Los más frecuentes son el DKC1 (ligado X), TERC y TERT
Tríada típica de la disqueratosis congénita
Alteración mucocutánea (leucoplaquia, displasia ungueal y pigmentación cutánea reticular), insuficiencia medular, fibrosis pulmonar/cirrosis hepática
Cuál es la causa más frecuente de aplasia?
La aplasia medular adquirida
Virus más relacionados con la aplasia medular adquirida
Los virus de la hepatitis A, B y C
Le siguen el parvovirus B19 y el VIH
Define HPN
Es un trastorno adquirido de las células hematopoyéticas y por tanto del resto que derivan de ellas que les hace vulnerables al ataque del sistema del complemento
Gen de HPN
PIGA
Formas de presentación del HPN
- Típica asociada a proceso hemolítico
- Relacionada con aplasia (clona inferior a 10%)
- Subclínica (clona inferior al 1%)
El HPN asociado a aplasia se asocia a…
Mejor respuesta a tratamiento inmunosupresor y mejor pronóstico
Indica lo CD implicados en el HPN
Ausencia d expresión de CD55 y CD59
Signos típicos del HPN
Trombosis, icterica y coluria
Qué estudio medular es necesario en la aplasia
Aspirado con biopsia siempre
Qué estudios están indicados en la aplasia medular en menores de 50 años?
Estudios de fragilidad cromosómica con DEB y/o MLC y longitud de telómeros
Signos típicos de la médula de la aplasia medular
Hipocelular, leve aumento de linfos o células plasmáticas sin alteraciones morfológicas
Hallazgos típicos biopsia de médula de la AA
Hipocelular, con espacios grasos prominentes, sin fibrosis y celularidad inferior al 25% de lo que corresponde a la edad del paciente
Qué cromosomas hay que evaluar en la AA
Cromosoma 5, 7, 8 y 13 para descartar SMD asociado
Cuál es la anomalía cromosómica más frecuente de la AA
Pérdida de heterocigosidad del brazo corto del cromosoma 6