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Hematologia > Capítulo 18: NMP > Flashcards

Capítulo 18: NMP Flashcards

1
Q

Mutación típica LNC

A

CSF3R

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Q

Mutación típica Mastocitosis

A

KIT D816V

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3
Q

Año descrubrimiento JAk2, mutación más frecuente y % en las smpc

A

Descubierto 2005
Mutación V617F
Afecta EPO, GCSF y c-MPL
95-97% PV, 50-60% TE y MF

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4
Q

Mutaciones de MPL y % por SMPC

A

W515 y S505
Thrombopoietin receptor
No PV, 3-5% TE, 5-10 MF

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5
Q

Características CALR: tipos de mutación y distribución

A

Tipo 1: deleción 52 pares de bases
Tipo 2: inserción 5 pares de bases
0 PV, 25% TE y 30% MF

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6
Q

NMP más frecuente

A

PV

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7
Q

Dx diferencial PV

A

Pérdida volumen (deshidratación, diarrea), tabaco, andrógenos, post trasplante renal (hasta 15% usar inhibidores angiotensina) y síndromes hereditarios como la policitemia Chuvash con niveles de EPO normales o elevados

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8
Q

Flebotomía en causas secundarias

A

Solo cuando sea un Htco mayor del 60%

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9
Q

Criterios diagnósticos PV

A

Mayor:

  1. Hb > 16,5 (o htco > 49%) hombres o hb > 16 (o htco > 48%) en mujeres o aumento de un 25% de la masa eritrocitaria
  2. Médula compatible (panmielosis, megacariocitos pleomórficos o hiperlubalados)
  3. Mutación JAK2 V617F o exón 12
Menor:
EPO baja (85% pacientes)

Dx: tres criterios mayores o dos mayores y uno menor

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10
Q

Mayor causa de morbimortalidad PV

A

Eventos vasculares

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11
Q

Estratificación de riesgo en PV

A

Bajo riesgo: edad < 60 años y no trombosis previa

Alto riesgo: edad > 60 años y/o trombosis previa

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12
Q

Factores riesgo para desarrollar MF post PV

A

Edad avanzada, leucocitosis, jak2 > 50% y mutaciones adicionales como ASXL1, IDH y SRSF2

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13
Q

Tratamientos leucemógenos

A

Fósforo, clorambucilo y busulfán (hasta 15 veces más)

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14
Q

Es HU leucemógena?

A

No, en el estudio ECLAP con 1638 pacientes no se vio mayor tendencia de leucemia en los tratados con HU

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15
Q

Objetivo flebotomía en PV

A

HTCO menor del 45% que asocia 4 veces menos de eventos trombóticos comparado con el grupo 45-50% en el estudio CYTO-PV

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16
Q

Resultados aspirina baja dosis en PV

A

60% menos de eventos trombóticos y muertes cardiovasculares (7,2 vs 3,2) en el estudio ECLAP con solo aumento modesto de epistaxis y sin sangrados mayores
A mayor dosis no beneficio y más sangrados. Clopidogrel u otros no tienen un papel definido

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17
Q

Cuándo está indicada la citorreducción en la PV?

A

Alto riesgo, mala tolerancia flebotomías, trombocitosis sintomática, leucocitosis progresiva, esplenomegalia sintomática o mal control síntomas

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18
Q

Tratamiento citorreductor PV

A

HU en adultos > 60 años e IFNa en jóvenes o embarazo (contraindicado enf autoinmune o psiquiátrica)

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19
Q

Tratamiento segunda línea PV

A

Ruxolitinib en resistentes/intolerantes HU. Controla síntomas, HTCO, esplenomegalia y posiblemente menos eventos trombóticos. No afecta curso enfermedad y cuidado herpes

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20
Q

Dosis ruxo en PV

A

10 mg/12h

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21
Q

Contraindicación ruxo

A

En neoplasia activa por ser inmunosupresor

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22
Q

Cuándo está indicado el anagrelide en la PV

A

En jóvenes en combinación con flebotomías en caso de trombocitosis como único criterio de tto citorreductor o en combinación con otros citorreductores si hay trombocitosis mal controlada

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23
Q

La TE se presenta más en hombres o mujeres?

A

Mayor prevalencia en mujeres

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24
Q

Criterios diagnósticos de la TE

A

Mayores:
1. Trombocitosis > 450.00
2. Biopsia medular con megas maduros o hiperlobulados sin incremento del resto
3. No evidencia de otra NMP
4. Mutación JAK2, CALR o MPL
Menor:
1. Presencia marcador clonal o ausencia evidencia trombocitosis reactiva
Para el dx los 4 mayores o los 3 primeros y el menor
Por tanto es obligada la médula

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25
Categorías de riesgo en TE
Bajo riesgo: edad < 60 años sin evento trombótico Alto riesgo: edad > 60 años y/o evento trombótico Además se incluye el IPSET que incluye mutación JAK2 y FRCV
26
Factor protector/riesgo en la TE en progresión a MF
JAK2 es protector y CALR asocia más riesgo
27
Tratamiento TE bajo riesgo y JAK2
Plaquetas < 1 millón y FRCV controlados: AAS 100 mg y control cada 6 meses Plaquetas > 1 millón y/o FRCV mal controlados: IFNa en menores de 50 o HU/anagrelide en mayores de 50
28
Tratamiento TE bajo riesgo con mutaciones distintas de JAK2
En ausencia de FRCV y clínica microvascular: abstención | FRCV mal controlados o clínica microvascular: AAS si plaquetas < 1 millón y citorreducción si mayor de 1 millon
29
Tratamiento en TE de alto riesgo
Si menor 50a IFN, 50-60a hidroxiurea o anagrelide y mayor 60a hidroxiurea con objetivo plaq < 400.000 o si citopenias < 600.000
30
Dosis anagrelide en TE y efectos secundarios
Inicio 0,5 mg/12 horas Evitar ingesta de cafeína porque potencia los efectos adversos como cefalea o palpitaciones Contraindicado arritmia, ICC o embarazo
31
En TE con hay que evitar la combinación de
Anagrelide y AAS
32
Diferencia CALR vs JAK2 en PV
Los pacientes con CALR tienen plaquetas más elevadas, leucos normales, hb más baja y por tanto mayor frecuencia de anemización con los citorreductores, menor riesgo de trombocitosis y mayor de evolución a MF
33
Está Ruxo indicado en TE
No, el estudio MAJIC-ET no demostró mejora en respuesta, trombosis, hemorragia o transformación.
34
Criterios IPSS y DIPSS
Edad, síntomas, anemia, leucocitosis y blastos
35
Criterios DIPSS-PLUS
Los del DIPSS más dependencia transfusional, trombocitopenia y cariotipo desfavorable
36
Mutaciones alto riesgo MF
IDH 1/2, EZH2, ASXL1 y SRSF2
37
CALR tipo 1 es un factor de…
Buen prognóstico
38
Niveles de EPO inicio AEEs MF
Por debajo de 150
39
Se suspenderá el tratamiento con EPO en MF si no hay respuesta a los…
3 meses
40
Criterios que predicen peor respuesta a EPO en MF
Alteraciones citogenetica desfavorables, niveles elevados de ferritina (>200) y dependencia transfusional
41
MF si anemia pero niveles de EPO elevados se recomienda…
Anabolizantes como danazol a dosis de 600 mg/d con una tasa de 30% de respuesta. Ir bajando hasta 200 mg/d Ojo alteración función hepática y riesgo de neo próstata (pedir antes PSA)
42
Otras opciones para el tratamiento de la anemia en MF
La prednisona con una dosis de inicio de 30 mg/d y mantenimiento con 15-20 mg. Si se suspende suele perderse la respuesta
43
Influye el perfil mutacional para la respuesta de Ruxo en MF?
No
44
Hay casos de resistencia a Ruxo en MF
No, no se conocen mutaciones de la vía JAK
45
Ruxo erradica la clona neoplásica!
No, de la misma forma no disminuye la carga alélica de JAK2 ni la fibrosis medular pero si aumenta la supervivencia al mejorar la condición física del paciente
46
Principal toxicidad del ruxo
Hematológica y en especial la trombocitopenia
47
Nadir de la anemia con Ruxolitinib
A las 8-12 semanas con recuperación paulatina hasta alcanzar el 5% inferior del basal
48
Indicación de Ruxo en MF
MF primaria o secundaria independiente del grupo de riesgo para controlar síntomas o esplenomegalia
49
Indicación Fedratinib
Inhibidor selectivo de JAK2 y FLT3 indicado en MF primaria o secundaria grupo riesgo intermedio 2 o alto
50
Toxicidad típica de Fedratinib
Encefalopatía de Wernicke, hasta que medir los niveles de tiamina antes
51
Dosis fedratinib
400 mg/d
52
Qué no está recomendado en la LNC
La esplenectomía porque empeora la leucocitosis
53
Cifra de eosinófilos para que sea una leucemia eosinofilica crónica
Mayor de 1.500
54
Terapia para la CEL
Corticoides, imatinib, antiL5 (mepolizumab) y antiCD52 como alemtuzumab Todos tienen respuestas cortas
55
La mastocitosis cutánea tiene un curso…
Indolente
56
Con qué frecuencia se diagnostica la mastocitosis con otra neoplasia hematológica?
30-40%
57
Criterios mastocitosis sistémica
Mayor: 1. Detección de infiltrado mastocitario (>15) en médula u organo extramedular Menor: 1. >25% de los mastocitos son atípicos en médula u órgano 2. Detección mutación CKIT 3. Mastocitosis en cualquier parte que coexpresan CD117 con CD2 y/o CD25 4. Triptasa mayor de 20 ng/mo El diagnóstico requiere de 1 mayor + 1 menor o 3 menores En función de la clínica puede ser indolente o agresiva
58
Definición leucemia de mastocitos
Criterios de SM y aspirado con >20% de mastocitosis o >10% mastocitos en periférica
59
C findings en mastocitosis
1. Citopenias 2. Hepatomegalia o disfunción hepática 3. Osteolisis o fx patológicas 4. Esplenomegalia 5. Malabsorcion debido afectación gastrointestinal
60
Fármaco indicado en mastocitosis sin mutación KIT
Imatinib
61
Tratamiento de elección en mastocitosis con KIT
Midostaurín a dosis de 100mg/12h ciclos de 28 días hasta progresión
62
Tasa respuestas midostaurin en mastocitosis
Un 60% de respuesta mayor que se define como la normalización de un C finding
63
En casos agresivos de mastocitosis
TPH alcanzando solo un 28% la RC con una supervivencia a 3 años del 57%
64
Define los reordenamientos de las neoplasias mieloides/linfoides asociadas a eosinofilia
PDGFRA (deleción 4q12), PDGFRB (t 5;12), FGFR1 (t 8p11) y PMC1-JAK2 (t 8;9)
65
Con quién se reodena PDGFRA y PDGFRB?
FIP1L1 - PDGFRA | ETV6 - PDGFRB
66
Qué reordenamientos de eosinofilia responden a TKI
PDGFRA/B
67
Qué reordanmiento en eosinofilia no respinde a TKI
FGFR1
68
Qué reordenamiento de eosinofilia responde a inhibidores de JAK2?
PCM1-JAK2
69
Efecto adverso más grave de las neoplasias asociadas a PDGFRA/PDGFRB
Cardíacas con fibrosis miocárdica

Hematologia (7 decks)

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