Capítulo 1 - Molecular Basis of Hematology

Question 1

Cada nucleótido consiste de una purina…y…. o de una pirimidina…y…

Answer 1

Purina: adenina o guanina
Pirimidina: tiamina o citosina

Question 2

Función sense strand y antisense strand

Answer 2

Sense strand: la parte que contiene los codones para las secuencias de aminoácidos
Antisense strand: la que se transcribe en mRNA

Question 3

Define gen

Answer 3

Es la unidad funcional genética responsable de la formación de una proteína

Question 4

Nombra las diferencias entre RNA y DNA

Answer 4

El esqueleto del RNA contiene ribosa en lugar de dexoxiribosa y contiene uracilo pirimidina en lugar de tiamina

Question 5

¿Cuál es el primer paso para la expresión de una proteínas?. ¿Gracias a quién se produce?

Answer 5

La síntesis del pre-mRNA gracia a la RNA polimerasa II en la transcripción

Question 6

Mediante el proceso de mRNA splicing, ¿qué se elimina?

Answer 6

Los intrones.

Question 7

¿Dónde ocurre el splicing?

Answer 7

En el núcleo aunque también puede darse en el citoplasma de las plaquetas y neutrófilos

Question 8

¿Qué permite el splicing?

Answer 8

Permite la generación de diversas proteínas producidas por un único gen

Question 9

Describe el splicing alternativo

Answer 9

Modificación de los exones incluyéndolos o no en el mRNA maduro

Question 10

Nombre tres mutaciones del splincing

Answer 10

SF3B1, U2AF1 y SRSF2

Question 11

¿Cuál es el segunda paso para el desarrollo de una proteína?

Answer 11

La traducción del mRNA gracias a los ribosoma que se produce en el citoplasma

Question 12

¿Cuál es el codón de inicio?

Answer 12

AUG

Question 13

¿Cuáles son los codones de fin?

Answer 13

UAA, UAG y UGA

Question 14

Describe missense mutation

Answer 14

Un mutación que provoca que una secuencia de un gen como resultado de un único cambio de nucleotido altera el aminoácido cambiando la función de la proteína

Question 15

Describe nonsense mutation

Answer 15

Un cambio de nucleótido que convierte a un codon de aminoácido en un codon stop

Question 16

Describe frameshift mutation

Answer 16

Una mutación dentro de la secuencia codificante de un gen que resulta de la deleción o inserción de un nucleótido que interrumpe la estructura del codon (el triplete) por lo tanto altera la secuencia de aminoácido predicha de la proteína codificada por ese gen

Question 17

¿Qué dos tipos de células no tienen el mismo contenido DNA diploide?

Answer 17

Los linfocitos (por cambios en el DNA de la Ig) y las células germinales (solo contienen la mitad de DNA de las células somáticas)

Question 18

Nombra tres mutaciones que afectan a la metilación del DNA

Answer 18

DNMT3A, TET2 e IDH 1/2

Question 19

¿Quién modula la activación de las células T y quien la inhibe?

Answer 19

Activa CTLA-4 e inhibe PD1

Question 20

Southern blotting

Answer 20

Detección de DNA

Question 21

Northen blotting

Answer 21

Detección de RNA

Question 22

Wester blotting

Answer 22

Detección de proteínas

Question 23

Las dos cadenas de DNA están conectadas mediante…

Answer 23

Puentes de hidrógeno

Question 24

Por qué son importantes los telómeros?

Answer 24

Protegen los cromosomas de la degradación y las mutaciones. La maquinaria de replicación de DNA no puede duplicar eficazmente los telómeros por lo que son un región crítica (sde disqueratosis congénita)

Question 25

Los codones están conformados por

Answer 25

Por tripletes de bases

Question 26

Qué significa que el DNA es degenerado?

Answer 26

Significa que un aminoacido puede ser codificado por más de un codon pero cualquier codon individual codifica solo un aminoácido

Question 27

Función de las histonas

Answer 27

Empaquetar el DNA oganizándolo en nucleosomas

Question 28

Noncoding RNA

Answer 28

Solo un 1-2% del genoma codifica proteínas. El RNA que transcribe pero que no codifica una proteína se llama noncoding RNA. Esto incluye los microRNA

Question 29

Define Reverse transcriptase PCE

Answer 29

Proceso mediante el cual se obtiene cDNA a través de RNA usando un transcriptasa inversa