Capítulo 1 - Molecular Basis of Hematology Flashcards
Cada nucleótido consiste de una purina…y…. o de una pirimidina…y…
Purina: adenina o guanina
Pirimidina: tiamina o citosina
Función sense strand y antisense strand
Sense strand: la parte que contiene los codones para las secuencias de aminoácidos
Antisense strand: la que se transcribe en mRNA
Define gen
Es la unidad funcional genética responsable de la formación de una proteína
Nombra las diferencias entre RNA y DNA
El esqueleto del RNA contiene ribosa en lugar de dexoxiribosa y contiene uracilo pirimidina en lugar de tiamina
¿Cuál es el primer paso para la expresión de una proteínas?. ¿Gracias a quién se produce?
La síntesis del pre-mRNA gracia a la RNA polimerasa II en la transcripción
Mediante el proceso de mRNA splicing, ¿qué se elimina?
Los intrones.
¿Dónde ocurre el splicing?
En el núcleo aunque también puede darse en el citoplasma de las plaquetas y neutrófilos
¿Qué permite el splicing?
Permite la generación de diversas proteínas producidas por un único gen
Describe el splicing alternativo
Modificación de los exones incluyéndolos o no en el mRNA maduro
Nombre tres mutaciones del splincing
SF3B1, U2AF1 y SRSF2
¿Cuál es el segunda paso para el desarrollo de una proteína?
La traducción del mRNA gracias a los ribosoma que se produce en el citoplasma
¿Cuál es el codón de inicio?
AUG
¿Cuáles son los codones de fin?
UAA, UAG y UGA
Describe missense mutation
Un mutación que provoca que una secuencia de un gen como resultado de un único cambio de nucleotido altera el aminoácido cambiando la función de la proteína
Describe nonsense mutation
Un cambio de nucleótido que convierte a un codon de aminoácido en un codon stop
Describe frameshift mutation
Una mutación dentro de la secuencia codificante de un gen que resulta de la deleción o inserción de un nucleótido que interrumpe la estructura del codon (el triplete) por lo tanto altera la secuencia de aminoácido predicha de la proteína codificada por ese gen
¿Qué dos tipos de células no tienen el mismo contenido DNA diploide?
Los linfocitos (por cambios en el DNA de la Ig) y las células germinales (solo contienen la mitad de DNA de las células somáticas)
Nombra tres mutaciones que afectan a la metilación del DNA
DNMT3A, TET2 e IDH 1/2
¿Quién modula la activación de las células T y quien la inhibe?
Activa CTLA-4 e inhibe PD1
Southern blotting
Detección de DNA
Northen blotting
Detección de RNA
Wester blotting
Detección de proteínas
Las dos cadenas de DNA están conectadas mediante…
Puentes de hidrógeno
Por qué son importantes los telómeros?
Protegen los cromosomas de la degradación y las mutaciones. La maquinaria de replicación de DNA no puede duplicar eficazmente los telómeros por lo que son un región crítica (sde disqueratosis congénita)
Los codones están conformados por
Por tripletes de bases
Qué significa que el DNA es degenerado?
Significa que un aminoacido puede ser codificado por más de un codon pero cualquier codon individual codifica solo un aminoácido
Función de las histonas
Empaquetar el DNA oganizándolo en nucleosomas
Noncoding RNA
Solo un 1-2% del genoma codifica proteínas. El RNA que transcribe pero que no codifica una proteína se llama noncoding RNA. Esto incluye los microRNA
Define Reverse transcriptase PCE
Proceso mediante el cual se obtiene cDNA a través de RNA usando un transcriptasa inversa