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EMBRIO > CAP2 > Flashcards

CAP2 Flashcards

1
Q

teratomas

A

tumores que contienen distintos tejidos, derivan de células troncales pluripotenciales.
Pueden darse por CGP que se desvían o células epiblásticas

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2
Q

Segunda semana las CGP

A

migran a la pared del saco vitelino por la estría primitiva

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3
Q

Cuarta semana las CGP

A

migran a las gónadas, llegan en la quinta semana

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4
Q

Genes ligados

A

Se heredan juntos

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5
Q

Fase donde se puede visualizar la cromátidas

A

Prometafase

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6
Q

sinapsis

A

Es cuando los cromosomas homólogos se alinean en pares

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7
Q

Cuantos entrecruzamientos se hacen

A

30 a 40

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8
Q

División meiótica

A
  • variedad genética se incrementa (entrecruzamiento y distribución aleatoria de cromosomas)
  • en el momento de la fecundación se restablece el número diploide de 46
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9
Q

Cuerpos polares

A

Son las 3 células hijas que no van a madurar de la meiosis de un ovocito.

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10
Q

% de embriones con defectos cromosómico

A

25%

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11
Q

anomalías cromosómicas frecuentes que terminan en aborto

A

45X (Sx de Turner)
triploidía
trisomía 16

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12
Q

Anomalías númericas

A
  • No disyunción no se separan (aumenta cuando la Muj tiebe + 35años)
  • Traslocaciones los cromosomas se rompen y se unen a otro
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13
Q

Aneuploidía

A

cualquier número cromosómico que no sea euploide

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14
Q

Traslocación balanceada

A

No se pierde material genético relevante

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15
Q

Traslocación desbalanceada

A

Una parte del cromosoma se pierde y provoca un fenotipo alterado.

Común en 13, 14, 15, 21 y 22

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16
Q

Ej. anomalías numéricas

A
  • Tri. 21 Sx. Down
  • Tri. 18 Sx. Edwards
  • Tri. 13 Sx. Patau
  • Sx. Klinefelter
  • Sx. Turner
  • Sx. Triple X
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17
Q

Sx. Down (tri 21)

A
  • retraso del crecimiento, grados variables de
    discapacidad intelectual
  • fisuras palpebrales oblicuas
  • pliegues epicánticos
  • aplanamiento facial
  • pabellones auriculares pequeños
  • cardiacos
  • hipotonía

Riesgo: leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Enfermedad de Alzheimer.

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18
Q

% Sx. Down

A

95% no disyunción meiótica (75% formación del ovocito)
4% translocación desbalanceada
1% mosaicismo

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19
Q

incidencia de Sx. Down

A

1 de cada 2 000 - 25 años.
1 en 300 - 35 años
1 en 100 - 40 años

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20
Q

Sx. Edwards (tri. 18)

A
  • discapacidad intelectual
  • defectos cardiacos congénitos
  • pabellones auriculares de implantación baja
  • flexión de dedos y manos
  • micrognatia
  • anomalías renales
  • sindactilia
  • malformaciones del sistema esquelético.
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21
Q

incidencia y % de Sx. Edwards

A

1 en 5 000 neonatos.

85% muere (aborto 10sem-termino / 2 mese después de nacer)
5% vive más de un año.

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22
Q

Sx. Patau (tri3)

A
  • discapacidad intelectual
  • holoprosencefalia
  • defectos cardiacos congénitos
  • sordera
  • labio y paladar hendidos
  • defectos oftálmicos como
    -microoftalmía
    -anoftalmía
    -coloboma
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23
Q

incidencia y % sx. patau

A

1 de 20 000
90% muere (mes de nacido)
5% vive más de un año.

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24
Q

Sx. klinefelter (XXY)

A

varones
- esterilidad
- atrofia testicular
- hialinización de los túbulos seminíferos
- ginecomastia.
- mayor # de X, mayor probabilidad de que exista disfunción cognitiva.

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25
Q

incidencia y % sx. klinefelter

A

80% corpúsculo de cromatina sexual/ cuerpo de Barr

1 en 500 varones.

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26
Q

Cuerpo de Barr

A

se forma por la condensación de
un cromosoma X inactivado; también existe en mujeres normales

27
Q

Sx. turner (45X)

A

única monosomía compatible con la vida

  • aspecto femenino
  • ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
  • talla baja
  • cuello alado
  • linfedema en extremidades
  • deformidades esqueléticas
  • tórax amplio con hipertelorismo mamario.
28
Q

% de Sx. turner

A

98% aborto espontáneo
55% de las pacientes afectadas presenta
monosomía del cromosoma X y carece de cuerpo de Barr
80% no disyunción del gameto del varón

29
Q

Sx. triple x (47xxx)

A

problemas del lenguaje y autoestima

30
Q

Anomalías estructurales

A

son producto de factores ambientales, como virus,
radiación y fármacos.

  • el segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato con una deleción parcial
  • microdelección, (Sx. microdeleción o Sx. genes contiguos) se detecta con hibridización in situ con fluorescencia FISH
  • sitios frágiles son regiones cromosómicas que muestran propensión a separarse o romperse
31
Q

Sx. Cri du chat (deleción parcial p5)

A
  • llanto de maullido de un gato
  • microcefalia
  • discapacidad intelectual
  • cardiopatía congénita
32
Q

Sx. Angelman (microdeleción de X)

A
  • discapacidad intelectual
  • no pueden hablar
  • desarrollo motor deficiente
  • periodos espontáneos y prolongados de risa
33
Q

Sx. Prader- Willi ( microdeleción Y)

A
  • hipotonía
  • obesidad
  • discapacidad intelectual
  • hipogonadismo
  • criptorquidia
34
Q

Sx. Miller- Dieker (Sx. genes contiguos 17p3)

A
  • lisencefalia
  • retraso del desarrollo
  • crisis convulsivas
  • anomalías cardiacas
35
Q

Sx 22q11

A
  • defectos palatinos
  • defectos cardiacos troncoconales
  • retraso del desarrollo del lenguaje
  • anomalías del aprendizaje
  • algo como esquizofrenia
36
Q

Mosaicismo

A

tiene más de una línea genética celular

37
Q

análisis citogenético

A

determina el número y la integridad de los cromosomas

38
Q

técnicas de bandeo de alta resolución de metafase

A

números mayores de bandas

39
Q

técnicas moleculares

A
  • hibridación in situ con fluorescencia (FISH), identifica la ploidía
  • microarreglos, polimorfismos, mutaciones y cambios en la expresión
40
Q

Secuencia del exoma

A

identifica mutaciones y polimorfismo

41
Q

ovogonias se encuentran en el 3er mes

A

en un cúmulo circundado por una capa de células epiteliales planas

42
Q

células foliculares derivan

A

epitelio celómico

43
Q

ovocito primario

A

son ovogonias que se detienen en profse 1

44
Q

foliculo primordial

A

ovocito primario + la capa de células de epitelio folicular plano

45
Q

etapa de diploteno

A

en el nacimiento los ovocitos primarios se encuentran detenidos en profase 1, gracias al inhibidor de la maduración de los ovocitos

46
Q

números de ovocitos durante la vida

A

5 mes intrauterinos 7 millones
nacer 600 000 - 800 000
pubertad 40 000

47
Q

Etapa antral o vesicular

A

ingresa liquido a la cavidad “antro”

48
Q

folículo vesiculares maduros o de Graaf

A

antes de la ovulación, son ingurgitados

49
Q

Folículo primario

A

fol. primordial -fol. primario
epi. plano - epi. cubico y se proliferan - epi. estratificado células de la granulosa

50
Q

teca folicular

A

c. granulosa descansa sobre la membrana basal que las separa del tejido conectivo circundante (estroma ovárico)

51
Q

zona pelúcida

A

capa de glucoproteínas que rodea al ovocito

52
Q

Teca interna

A

secreta esteroides y rica en vosas sanguíneos

53
Q

teca externa

A

se fusiona con el tejido conectivo ovárico

54
Q

Espermatogénesis

A

inicia en la pubertad
espermatogonias - espermatozoides

55
Q

Cél. sustentaculares o de Sertoli

A

las células de soporte, que derivan del epitleio superficial

56
Q

túbulos seminiferos

A

cordones sexuales desarrollan un lumen

57
Q

maduración de las espermatogonias

A
  • espermatogonias oscuras A
  • espermatogonias pálidas A x2
  • espermatogonias B
  • espermatocitos primarios (22días)
  • espermatocitos secundarios
  • Espermátidas temprana
  • espermátidas tardías
  • espermatozoides
58
Q

ultima división celular de loas espermatogonias

A

espermatogonias B

59
Q

LH

A
  • regula la espermatogénesis, une a Sertoli
  • produce testosterona, une a Leydig
60
Q

FSH

A

fluido testicular y síntesis de proteínas intracelulares receptoras de andrógenos

61
Q

Leyding

A

proviene de estroma gonadal y se ubica fuera de los codones seminíferos

62
Q

espermiogénesis o espermioteliosis

A

espermátidas - espermatozoides

63
Q

fases de la espermiogénesis

A
  • form. del acrosoma por el a. golgi, con enzimas acrosina y hialuronidasa (cabeza)
  • condensación de núcleo (histonas - proteminas)
  • cuello, pieza intercalar y cola
  • eliminación del citoplasma

EMBRIO (9 decks)

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