CAP2 Flashcards
teratomas
tumores que contienen distintos tejidos, derivan de células troncales pluripotenciales.
Pueden darse por CGP que se desvían o células epiblásticas
Segunda semana las CGP
migran a la pared del saco vitelino por la estría primitiva
Cuarta semana las CGP
migran a las gónadas, llegan en la quinta semana
Genes ligados
Se heredan juntos
Fase donde se puede visualizar la cromátidas
Prometafase
sinapsis
Es cuando los cromosomas homólogos se alinean en pares
Cuantos entrecruzamientos se hacen
30 a 40
División meiótica
- variedad genética se incrementa (entrecruzamiento y distribución aleatoria de cromosomas)
- en el momento de la fecundación se restablece el número diploide de 46
Cuerpos polares
Son las 3 células hijas que no van a madurar de la meiosis de un ovocito.
% de embriones con defectos cromosómico
25%
anomalías cromosómicas frecuentes que terminan en aborto
45X (Sx de Turner)
triploidía
trisomía 16
Anomalías númericas
- No disyunción no se separan (aumenta cuando la Muj tiebe + 35años)
- Traslocaciones los cromosomas se rompen y se unen a otro
Aneuploidía
cualquier número cromosómico que no sea euploide
Traslocación balanceada
No se pierde material genético relevante
Traslocación desbalanceada
Una parte del cromosoma se pierde y provoca un fenotipo alterado.
Común en 13, 14, 15, 21 y 22
Ej. anomalías numéricas
- Tri. 21 Sx. Down
- Tri. 18 Sx. Edwards
- Tri. 13 Sx. Patau
- Sx. Klinefelter
- Sx. Turner
- Sx. Triple X
Sx. Down (tri 21)
- retraso del crecimiento, grados variables de
discapacidad intelectual - fisuras palpebrales oblicuas
- pliegues epicánticos
- aplanamiento facial
- pabellones auriculares pequeños
- cardiacos
- hipotonía
Riesgo: leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Enfermedad de Alzheimer.
% Sx. Down
95% no disyunción meiótica (75% formación del ovocito)
4% translocación desbalanceada
1% mosaicismo
incidencia de Sx. Down
1 de cada 2 000 - 25 años.
1 en 300 - 35 años
1 en 100 - 40 años
Sx. Edwards (tri. 18)
- discapacidad intelectual
- defectos cardiacos congénitos
- pabellones auriculares de implantación baja
- flexión de dedos y manos
- micrognatia
- anomalías renales
- sindactilia
- malformaciones del sistema esquelético.
incidencia y % de Sx. Edwards
1 en 5 000 neonatos.
85% muere (aborto 10sem-termino / 2 mese después de nacer)
5% vive más de un año.
Sx. Patau (tri3)
- discapacidad intelectual
- holoprosencefalia
- defectos cardiacos congénitos
- sordera
- labio y paladar hendidos
- defectos oftálmicos como
-microoftalmía
-anoftalmía
-coloboma
incidencia y % sx. patau
1 de 20 000
90% muere (mes de nacido)
5% vive más de un año.
Sx. klinefelter (XXY)
varones
- esterilidad
- atrofia testicular
- hialinización de los túbulos seminíferos
- ginecomastia.
- mayor # de X, mayor probabilidad de que exista disfunción cognitiva.
incidencia y % sx. klinefelter
80% corpúsculo de cromatina sexual/ cuerpo de Barr
1 en 500 varones.
Cuerpo de Barr
se forma por la condensación de
un cromosoma X inactivado; también existe en mujeres normales
Sx. turner (45X)
única monosomía compatible con la vida
- aspecto femenino
- ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
- talla baja
- cuello alado
- linfedema en extremidades
- deformidades esqueléticas
- tórax amplio con hipertelorismo mamario.
% de Sx. turner
98% aborto espontáneo
55% de las pacientes afectadas presenta
monosomía del cromosoma X y carece de cuerpo de Barr
80% no disyunción del gameto del varón
Sx. triple x (47xxx)
problemas del lenguaje y autoestima
Anomalías estructurales
son producto de factores ambientales, como virus,
radiación y fármacos.
- el segmento roto de un cromosoma se pierde, y el neonato con una deleción parcial
- microdelección, (Sx. microdeleción o Sx. genes contiguos) se detecta con hibridización in situ con fluorescencia FISH
- sitios frágiles son regiones cromosómicas que muestran propensión a separarse o romperse
Sx. Cri du chat (deleción parcial p5)
- llanto de maullido de un gato
- microcefalia
- discapacidad intelectual
- cardiopatía congénita
Sx. Angelman (microdeleción de X)
- discapacidad intelectual
- no pueden hablar
- desarrollo motor deficiente
- periodos espontáneos y prolongados de risa
Sx. Prader- Willi ( microdeleción Y)
- hipotonía
- obesidad
- discapacidad intelectual
- hipogonadismo
- criptorquidia
Sx. Miller- Dieker (Sx. genes contiguos 17p3)
- lisencefalia
- retraso del desarrollo
- crisis convulsivas
- anomalías cardiacas
Sx 22q11
- defectos palatinos
- defectos cardiacos troncoconales
- retraso del desarrollo del lenguaje
- anomalías del aprendizaje
- algo como esquizofrenia
Mosaicismo
tiene más de una línea genética celular
análisis citogenético
determina el número y la integridad de los cromosomas
técnicas de bandeo de alta resolución de metafase
números mayores de bandas
técnicas moleculares
- hibridación in situ con fluorescencia (FISH), identifica la ploidía
- microarreglos, polimorfismos, mutaciones y cambios en la expresión
Secuencia del exoma
identifica mutaciones y polimorfismo
ovogonias se encuentran en el 3er mes
en un cúmulo circundado por una capa de células epiteliales planas
células foliculares derivan
epitelio celómico
ovocito primario
son ovogonias que se detienen en profse 1
foliculo primordial
ovocito primario + la capa de células de epitelio folicular plano
etapa de diploteno
en el nacimiento los ovocitos primarios se encuentran detenidos en profase 1, gracias al inhibidor de la maduración de los ovocitos
números de ovocitos durante la vida
5 mes intrauterinos 7 millones
nacer 600 000 - 800 000
pubertad 40 000
Etapa antral o vesicular
ingresa liquido a la cavidad “antro”
folículo vesiculares maduros o de Graaf
antes de la ovulación, son ingurgitados
Folículo primario
fol. primordial -fol. primario
epi. plano - epi. cubico y se proliferan - epi. estratificado células de la granulosa
teca folicular
c. granulosa descansa sobre la membrana basal que las separa del tejido conectivo circundante (estroma ovárico)
zona pelúcida
capa de glucoproteínas que rodea al ovocito
Teca interna
secreta esteroides y rica en vosas sanguíneos
teca externa
se fusiona con el tejido conectivo ovárico
Espermatogénesis
inicia en la pubertad
espermatogonias - espermatozoides
Cél. sustentaculares o de Sertoli
las células de soporte, que derivan del epitleio superficial
túbulos seminiferos
cordones sexuales desarrollan un lumen
maduración de las espermatogonias
- espermatogonias oscuras A
- espermatogonias pálidas A x2
- espermatogonias B
- espermatocitos primarios (22días)
- espermatocitos secundarios
- Espermátidas temprana
- espermátidas tardías
- espermatozoides
ultima división celular de loas espermatogonias
espermatogonias B
LH
- regula la espermatogénesis, une a Sertoli
- produce testosterona, une a Leydig
FSH
fluido testicular y síntesis de proteínas intracelulares receptoras de andrógenos
Leyding
proviene de estroma gonadal y se ubica fuera de los codones seminíferos
espermiogénesis o espermioteliosis
espermátidas - espermatozoides
fases de la espermiogénesis
- form. del acrosoma por el a. golgi, con enzimas acrosina y hialuronidasa (cabeza)
- condensación de núcleo (histonas - proteminas)
- cuello, pieza intercalar y cola
- eliminación del citoplasma
