Cap 2. Gametogenesis Flashcards
La union del espermatozoide con un ovocito dan origen a:
Un cigoto.
De donde derivan los gametos:
De Celulas Germinales Primordiales (CGP)
Que ocurre durante el proceso de gametogenesis:
-Meiosis para disminuir el numero de cromosomas.
-Citodiferenciacion para completar maduracion.
Genes de un cromosoma que se heredan juntos:
Genes Ligados
Cuantos cromosomas existen en los humanos?
-22 pares de cromosomas autosomicos
-1 par de cromosomas sexuales
Que numero de cromosomas posee un gameto?
23 cromosomas haploide.
Proceso por el cual una celula se divide y da origen a dos celulas hijas con carga genetica identica a la celula madre.
Mitosis
Fases de la mitosis:
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Es la division celular que ocurre en las celulas germinales para dar origen a los gametos masculinos y femeninos. Ocurren dos divisiones celulares para reducir el numero de cromosomas a 23 haploide.
Meiosis
Intercambio de segmentos de cromatides entre el par de cromosomas pareados, haciendo un quiasma.
Entrecruzamiento.
En que fase se da el entrecruzamiento
Profase I en Paquiteno
Consecuencias de las divisiones meioticas
- Variabilidad genetica se incrementa por el entrecruzamiento.
-Cada celula germinal contiene un numero haploide.
Cuantas celulas surgen de un ovocito primario?
cuatro celulas hijas
con 22 autosomas y cromosoma X
que pasa con las 4 celulas hijas que se formaron en ovogenesis?
solo una se desarrolla y las otras forman tres cuerpos polares.
Diferencia entre la formacion de ovocitos con espermatocitos?
Los cuatro espermatocitos si maduran en comparacion con los ovocitos.
Como pueden ser las anomalias cromosomicas:
-Numericas
-Estructurales
Tipos de anomalias numericas:
-Euploidia: contiene un multiplo exacto de 23.
-Aneuploidia: un cromosoma adicional (trisomia) o uno menos (monosomia).
Cuando puede ocurrir la no disyuncion?
En meiosis I o II, por la no separacion cromosomica.
Que anomalias cromosomicas estructurales existen?
-Deleciones
-Translocaciones: partes de un cromosoma se unen a otro.
-Duplicaciones
-Inversiones
-Sustituciones
A que se debe el sindrome de Down
un cromosoma adicional 21.
Trisomia 13, discapacidad intelectual, defectos cardiacos congenitos, sordera, labio y paladar hendidos, defectos oftalmicos.
Sindrome de Patau.
Trisomia 18, discapacidad intelectual, defectos cardiacos congenitos, pabellones auriculares de implantacion baja y flexion de dedos y manos.
Sindrome de Edwards
Se identifica solo en varones, provoca esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tubulos seminiferos y ginecomastia. Cuenta con 47 cromosomas y puede haber variaciones de 48 cromosomas (XXXY)
Sindrome de Klinefelter
Presenta un cariotipo 45,X. Es la unica monosomia compatible con la vida. Los px que sobreviven tienen aspecto femenino inconfundible, tienen disgenesia gonodal y talla baja, cuello alado, etc.
Sindrome de Turner.
Presentan caracteristicas fisicas discretas, problemas en el lenguaje y autoestima.
Sindrome de tiple X, 47,XXX
Suelen derivarse de la rotura de un cromosoma, productos de factores ambientales como virus, radiacion y farmacos.
Anomalias cromosomicas estructurales
Se debe a la delecion parcial del brazo p 5.
Sindrome de cri du chat
Microdelecion del cromosoma 15q11 materno, desarrollo motor deficiente, no pueden hablar, discapacidad intelectual, periodos espontaneos de risa.
Sindrome de Angelman
Microdelecion del cromosoma 15q11: hipotonia, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo, criptorquidia
Sindrome de Prader-Willi
Gen mutante genera una anomalia en una dosis unica.
Mutacion dominante
Para que ocurra la anomalia es necesario que los dos alelos tengan mutacion.
Mutacion recesiva