9. Defectos congenitos y diagnostico prenatal

Question 1

Como se define una malformacion congenita/anomalia congenita/defecto del nacimiento?

Answer 1

Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabolicos presentes al nacer.

Question 2

Terminos utilizados para describir el estudio de los trastornos?

Answer 2

Teratologia y dismorfologia.

Question 3

Los defectos congenitos caen dentro de estas tres categorias:

Answer 3

1. Factores ambientales 15%
2. Factores geneticos 30%
3. Interaccion del ambiente con la susceptibilidad genetica 55%

Question 4

En que periodo del desarrollo es mas comun que se den las malformaciones?

Answer 4

En la organogenesis, inicio de la tercera semana al final de la octava semana.

Question 5

Que son las disrupciones

Answer 5

Las que dan origen a alteraciones morfologicas de estructuras ya formadas y se deben a procesos destructivos.

Question 6

A que se deben las deformaciones?

Answer 6

consecuencia de fuerzas mecanicas que moldean una parte del feto durante un tiempo prolongado.

Pie equino

Question 7

Las deformaciones afectan al sistema musculoesqueletico y pueden ser reversibles tras el nacimiento?

Answer 7

VERDADERO

Question 8

Que es un sindrome?

Answer 8

Grupo de anomalias que ocurren juntas y tienen una causa comun especifica

Question 9

Que es una asociacion?

Answer 9

presentacion no aleatoria de dos o mas anomalias que se presentan juntas con mas frecuencia

Question 10

Asociacion mas frecuente

Answer 10

VACTERL

Anomalia vertebral, atresia anal, defectos cardiacos, fistula traqueoeso

Question 11

A que puede deberse un pie equino?

Answer 11

Oligohidramnios. (Liquido amniotico escaso).

Question 12

Agentes con factores que causan defectos congenitos

Answer 12

Teratogenos

Question 13

Principios de la teratologia

Answer 13

1. Depende del genotipo del producto de la concepcion.
2. Depende de la etapa del desarrollo del embrion en que se produce la expocision.
3. Depende de la dosis y la duracion de la exposicion
4. Pueden causar patogenesis.
5. Pueden ocasionar muerte, malformacion, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.

Question 14

Agentes infecciosos que pueden provocar defectos al nacimiento.

Teratogenos

Answer 14

1. rubeola
2. citomegalovirus
3. Herpes simple
4. Varicela
5. Toxoplasmosis
6. Sifilis

Question 15

Agentes fisicos que pueden ocasionar malformaciones humanas.

Answer 15

1. Rayos X
2. Hipertermia

Question 15

Agentes quimicos mas comunes que causan malformacion

Answer 15

1. Talidoma
2. Acido Valproico
3. ISRS
4. Opiodes
5. Isotretinoina

Question 15

Virus que se transmite al neonato durante el nacimiento lo que genera enfermedad grave y en ocasiones la muerte.

Answer 15

VHS

Question 16

Desencadena cicatrizacion cutanea, hipoplasia en extremidades y malformaciones en los ojos y SNC

Answer 16

Varicela.

Question 17

Causa microcefalia intensa, piel redundante en el cuero cabelludo y en la parte posterior de la cabeza y prominencia del hueso occipital, calcificaciones subcorticales, microoftalmia y coloboma, defectos motores y cognitivos, etc.

Answer 17

Virus Zika

SIndrome congenito por ZIka

Question 18

Infecciones que no producen malformaciones pero pueden desencadenar un aborto espontaneo.

Answer 18

-sarampion
-parotiditis
-hepatitis
-poliomielitis
-echovirus
-coxsackie o influenza.

Question 19

Tipo de hepatitis que se puede transmitir al feto y desarrollar hepatitis intrauterina y neonatal.

Answer 19

Tipo B

Question 20

Que son los agentes pirogenos.

Answer 20

Son agentes generadores de fiebre

Question 21

Que es hipertremia

Answer 21

Elevacion de la temperatura corporal

Question 22

Por que la hipertremia es teratogenica?

Answer 22

Las altas temperaturas afectan la neurulacion

Question 22

Que es toxoplasmosis?

Answer 22

Infeccion por un parasito ocasionado por consumo de carne mal cocida o heces.

Question 22

Que defectos puede causar la toxoplasmosis?

Answer 22

-Microcefalia
-macrocefalia
-hidrocefalia

Question 23

Que puede ocasionar la radiacion?

Answer 23

Es teratogeno capaz de producir cualquier defecto congenito

Question 24

Que ocasiona la fecundacion in vitro comunmente?

Answer 24

Estudios han demostrado que se relaciona con defectos congenitos y las tasas son mas altas cuando se utilizan procedimientos de inyeccion intracitoplasmica de espermatozoidee

Question 25

Sustancias con actividad hormonal que pueden causar DC?

Answer 25

-Cortisona
-Estrogenos
-Dietilestilbestrol
-anticonceptivos orales

Question 26

Enfermedades maternas mas comunes:

Answer 26

-Diabetes gestacional
-Fenilcetonuria
-Deficiencia nutricionales
-Obesidad
-Hipoxia
-Metales pesados

Question 27

Como se puede prevenir los defectos congenitos:

Answer 27

-Complementos de folato
-Intervenciones antes de la concepcion

Question 28

Que puede causar la edad paterna avanzada:

Answer 28

-Defectos congenitos estructurales
-Mutaciones autosomicas dominantes

Question 29

Estrategias para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto:

Answer 29

-Ultrasonido
-Analisis de suero materno
-Amniocentesis
-Muestreo de las vellosidades corionica

Question 30

Que es la cordocentesis:

Muestreo percutaneo de sangre umbilical

Answer 30

tecnica que se prefiere para obtener sangre fetal, se puede hacer desde la semana 14

Question 31

Factores de riesgo en la mujer:

Answer 31

-Edad de 35 o mas
-Antecedente familiar de problema genetico
-Presencia de enfermedad materna
-Ultrasonido con resultado anormal.