9. Defectos congenitos y diagnostico prenatal Flashcards
Como se define una malformacion congenita/anomalia congenita/defecto del nacimiento?
Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabolicos presentes al nacer.
Terminos utilizados para describir el estudio de los trastornos?
Teratologia y dismorfologia.
Los defectos congenitos caen dentro de estas tres categorias:
- Factores ambientales 15%
- Factores geneticos 30%
- Interaccion del ambiente con la susceptibilidad genetica 55%
En que periodo del desarrollo es mas comun que se den las malformaciones?
En la organogenesis, inicio de la tercera semana al final de la octava semana.
Que son las disrupciones
Las que dan origen a alteraciones morfologicas de estructuras ya formadas y se deben a procesos destructivos.
A que se deben las deformaciones?
consecuencia de fuerzas mecanicas que moldean una parte del feto durante un tiempo prolongado.
Pie equino
Las deformaciones afectan al sistema musculoesqueletico y pueden ser reversibles tras el nacimiento?
VERDADERO
Que es un sindrome?
Grupo de anomalias que ocurren juntas y tienen una causa comun especifica
Que es una asociacion?
presentacion no aleatoria de dos o mas anomalias que se presentan juntas con mas frecuencia
Asociacion mas frecuente
VACTERL
Anomalia vertebral, atresia anal, defectos cardiacos, fistula traqueoeso
A que puede deberse un pie equino?
Oligohidramnios. (Liquido amniotico escaso).
Agentes con factores que causan defectos congenitos
Teratogenos
Principios de la teratologia
- Depende del genotipo del producto de la concepcion.
- Depende de la etapa del desarrollo del embrion en que se produce la expocision.
- Depende de la dosis y la duracion de la exposicion
- Pueden causar patogenesis.
- Pueden ocasionar muerte, malformacion, retraso de crecimiento y trastornos funcionales.
Agentes infecciosos que pueden provocar defectos al nacimiento.
Teratogenos
- rubeola
- citomegalovirus
- Herpes simple
- Varicela
- Toxoplasmosis
- Sifilis
Agentes fisicos que pueden ocasionar malformaciones humanas.
- Rayos X
- Hipertermia
Agentes quimicos mas comunes que causan malformacion
- Talidoma
- Acido Valproico
- ISRS
- Opiodes
- Isotretinoina
Virus que se transmite al neonato durante el nacimiento lo que genera enfermedad grave y en ocasiones la muerte.
VHS
Desencadena cicatrizacion cutanea, hipoplasia en extremidades y malformaciones en los ojos y SNC
Varicela.
Causa microcefalia intensa, piel redundante en el cuero cabelludo y en la parte posterior de la cabeza y prominencia del hueso occipital, calcificaciones subcorticales, microoftalmia y coloboma, defectos motores y cognitivos, etc.
Virus Zika
SIndrome congenito por ZIka
Infecciones que no producen malformaciones pero pueden desencadenar un aborto espontaneo.
-sarampion
-parotiditis
-hepatitis
-poliomielitis
-echovirus
-coxsackie o influenza.
Tipo de hepatitis que se puede transmitir al feto y desarrollar hepatitis intrauterina y neonatal.
Tipo B
Que son los agentes pirogenos.
Son agentes generadores de fiebre
Que es hipertremia
Elevacion de la temperatura corporal
Por que la hipertremia es teratogenica?
Las altas temperaturas afectan la neurulacion
Que es toxoplasmosis?
Infeccion por un parasito ocasionado por consumo de carne mal cocida o heces.
Que defectos puede causar la toxoplasmosis?
-Microcefalia
-macrocefalia
-hidrocefalia
Que puede ocasionar la radiacion?
Es teratogeno capaz de producir cualquier defecto congenito
Que ocasiona la fecundacion in vitro comunmente?
Estudios han demostrado que se relaciona con defectos congenitos y las tasas son mas altas cuando se utilizan procedimientos de inyeccion intracitoplasmica de espermatozoidee
Sustancias con actividad hormonal que pueden causar DC?
-Cortisona
-Estrogenos
-Dietilestilbestrol
-anticonceptivos orales
Enfermedades maternas mas comunes:
-Diabetes gestacional
-Fenilcetonuria
-Deficiencia nutricionales
-Obesidad
-Hipoxia
-Metales pesados
Como se puede prevenir los defectos congenitos:
-Complementos de folato
-Intervenciones antes de la concepcion
Que puede causar la edad paterna avanzada:
-Defectos congenitos estructurales
-Mutaciones autosomicas dominantes
Estrategias para valorar el crecimiento y el desarrollo del feto:
-Ultrasonido
-Analisis de suero materno
-Amniocentesis
-Muestreo de las vellosidades corionica
Que es la cordocentesis:
Muestreo percutaneo de sangre umbilical
tecnica que se prefiere para obtener sangre fetal, se puede hacer desde la semana 14
Factores de riesgo en la mujer:
-Edad de 35 o mas
-Antecedente familiar de problema genetico
-Presencia de enfermedad materna
-Ultrasonido con resultado anormal.
