cancer du sein Flashcards
_____ % de la population possède un risque de 10% ou plus de développer le cancer du sein avant l’âge de 70 ans, ils représentent ______% de tous les cas de cancer du sein diagnostiquer
12%
50%
vrai ou faux: le risque de cancer est concentré dans une proportion faible de la population féminine
vrai
pourquoi peut - on pas faire passer un test génétique à tout le monde?
les tests génétiques ont des limitations et sont couteux
quels sont les 5 grands facteurs de risque de cancer du sein?
- facteurs démographique
- facteurs hormonaux
- facteurs environnementaux et style de vie
- Caractéristiques physiques
- histoire familiale de cancer du sein et de l’ovaire
quels gènes de susceptibilité sont utiliser pour calculer le score de risque polygénique?
Variants fréquents à risque faible
quels sont quelques exemple de variants rares qui ont un risque élevé de causer le cancer du sein?
BRCA1
BRCA2
PTEN
pourquoi est-ce que une mutation dans BRCA1 est pratiquement sure de causer le cancer du sein?
parce que BRCA1 est impliqué dans plusieurs mécanismes de réparation d’ADN, donc s’il ne peut pas réparer l’ADN en raison d’une mutation dans son gène, la cellule va devenir cancéreuse
BRCA1 est retrouver sur quel chromosome? BRCA2?
17, 13
comment est-ce que RAD51 et BRCA2 fonctionne ensemble pour réparer l’ADN ?
RAD51 et BRCA2 sont en complexe ensemble, BRCA2 séquestre et apporte rad51 à l’endommagement, rad51 forme un hélice autour du brin qui est brisé et invade un brin d’ADN complémentaire pour pouvoir réparer l’ADN
les tests génétiques pour les gènes de prédisposition au cancer du sein permettent quoi?
- ajouter des années de vie aux porteurs
- éviter d’Avoir à considérer des chirurgies drastiques
- fournir une rationnel pour une surveillance personnalisée et optimale
vrai ou faux: avec une mutation dana le gène BRCA1 ou BRCA2 il y a beaucoup moins de chance de développer un cancer du sein peu importe l’age
faux il y a beaucoup plus de chance d’en développer un peu importe l’age
une mutation dans BRCA1 confère quel pourcentage de risque à l’age de 70 ans de développer un cancer du sein ou de l’ovaire? BRCA2?
BRCA1: sein 40-87%
Ovaire 16-68%
BRCA2: sein 40-84%
ovaire 11-27%
Vrai ou faux: d’autres facteurs génétiques modifient les risques de cancer chez les porteurs de mutations BRCA1/2
vrai
quels sont les 4 facteurs affectant la pénétrante des gènes BRCA1 et 2?
- carcinogènes
- hormones et facteurs associées à la reproduction
- réponse aux dommages dans l’ADN
- Gènes modifiant l’Expression d’Autres gènes
le CIMBA a été créé pour investiguer quoi?
les gènes modificateurs du risque de cancer chez les porteurs de mutations BRCA 1 et 2
quels 5 consortium sont inclus dans l’étude COGs?
- ovarian cancer
- breast cancer
- CIMBA (BRCA 1/2)
- IBCCS (BRCA1/2 à l’international
- Practical (Prostate cancer)
la puce illumina infinium peut détecter environ combien de variants génétiques ?
220 123
la puce illumina infinium peut être également utiliser pour quel cancer?
mélanome, endomètre, testicule, etc
Quel a été le résultat majeur de l’étude iCOGS?
identification de au dessus de 80 nouveaux loci de susceptibilité pour différents cancers
pourquoi est-ce que le taux de mortalité attribuable au cancer du sein a chuté de 43%?
- augmentation du dépistage par mammographie
- traitements plus efficaces
quels sont les avantages du dépistage du cancer du sein?
- reduit le risque de mourir d’un cancer du sein
- réduit les risques d’avoir de la chimiothérapie car moins de cancer sont trouvés à un stade avancé
quels sont les inconvénients du dépistage du cancer du sein?
- inquiétude lors d’Examens complémentaires
- surdiagnostic/surtraitement
- faux-négatifs
le dépistage biennal par mammographie numériques à 40 and pour les femmes à haut risque a donner quoi comparer au dépistage biennale des femmes à risque moyen qui sont âgées de 50-74 ans?
le meme rapport de résultats faussement positifs/années de vie gagnées
quel est le projet perspective?
projet pour augmenter les bénéfices du programme actuel de dépistage du cancer du sein, pour les femmes plus jeunes (35 à 49 ans)
comment est-ce que le projet perspective atteindrait sont projet d’augmenter les benefices du programme actuel de dépistage du sein pour les jeunes femmes?
en mettant en oeuvre une approche de stratification du risque qui ciblerait le dépistage chez une sou-population à risque élevé mais qui échappe au programme de dépistage actuel qui est principalement basé sur l’age comme critère d’éligibilité
comment est-ce que le score polygénique peut stratifier les femmes avec et sans ant.c.dants familiaux ?
par risque génétique
une estimation des risques personnalisés de cancer du sein permettra quoi?
une augmentation de la proportion de femmes identifiables à haut risque
le profilage du risque de développer un cancer du sein est fait par quels variables ?
- profil de risque génétique
- histoire familiale de cancer
- caractéristiques démographiques
- densité mammaire
- habitudes de vie et facteurs hormonaux ( histoire reproductive, IMC, Taille, etc)
quels 7 autres facteurs de risque en plus de l’histoire familiale sont pris en compte dans le modèle de calcul de risque BOADICEA?
- PRS
- densité mammaire
- taille, poids, et IMC
- Facteurs hormonaux
- histoire reproductive
- consommation d’alcool
- ascendance juive ashkénaze
le risque de développer le cancer du sein est miques prédit quand ?
quand on prend en compte l’histoire familiale, le PRS, et la densité mammaire
quel est le problème des cliniques d’oncogénétique lorsqu’ils font des estimations de risque approximatives?
elles sont basées uniquement sur l’histoire familiale
quel est le problème du programme de dépistage du cancer du sein lorsqu’ils estiment les risques de cancer du sein?
ils supposent que toutes les femmes ont le meme niveau de risque en fonction de leur age
le projet perspective est supposer apporter quoi au patient et à la population?
patient: une prédiction de risque plus précise
population: données pour faciliter la transition d’une approche de dépistage fondée sur l’age à un dépistage fondé sur le risque personnalisé
le score de risque polygénique est composé de quoi?
SNP ou variants de faible risque individuel liés à la maladie analysée mais dont la combinaison peut avoir une incidence sur le risque
vrai ou faux: le PRS est personnel
vrai
vrai ou faux: le PRS ne peut pas être élevé sans histoire familiale
faux il peut l’être
le risque à vie en fonction de l’âge diminue ou augments avec l’âge ?
il diminue puisque le risque à vie est la probabilité de développer un cancer pendant le restant de ta vie, si t’as moins de vie restante t’as moins de probabilité de développer un cancer
Le risque absolu sur 10 ans en fonction de l’âge diminue ou augmente avec l’âge?
augmente jusqu’à à peu près 66 ans ou qu’il commence à diminuer. c’Est parce que le risque absolu est la probabilité de l’avoir , c’est établi par le nombre de personne qui ont le cancer du sein à cette age
pourquoi est-ce qu’on ne peut pas se fier aux seuils de risque indépendant de l’âge ?
ils pourraient ne pas tenir compte des jeunes femmes à haut risque et classer les femmes plus agées à faible risque comme étant à haut risque
qu’est-ce qu’un beta négatif indique? un positif?
negatif: PRS est plus petit que la moyenne de population
positif: le PRS est plus gros que la moyenne de la population
quels sont les conclusions du programme perspective?
- L’utilisation de niveaux de risque multifactoriel peut fournir des recommendations plus appropriés en réduisant le sur-dépistage et en adaptant les modalités de dépistage chez les personnes présentant un risque plus élevé
- l’ajout de PRS à la densité mammaire et/ou à l’histoire familiale améliore la stratification du risque
- l’évaluation multifactorielle du risque peut mieux informer les recommendations de dépistage basées sur le risque
quels 3 aspects du système de santé québécois a améliorer pour implanter un dépistage basé sur l’évaluation personnalisée du risque du cancer du sein?
- accès aux médecins de famille
- nombre d’infirmières praticienne spécialisée
- accès au dépistage
