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Champ d'immersion Médecine moléculaire > cancer du sein > Flashcards

cancer du sein Flashcards

1
Q

_____ % de la population possède un risque de 10% ou plus de développer le cancer du sein avant l’âge de 70 ans, ils représentent ______% de tous les cas de cancer du sein diagnostiquer

A

12%
50%

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2
Q

vrai ou faux: le risque de cancer est concentré dans une proportion faible de la population féminine

A

vrai

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3
Q

pourquoi peut - on pas faire passer un test génétique à tout le monde?

A

les tests génétiques ont des limitations et sont couteux

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4
Q

quels sont les 5 grands facteurs de risque de cancer du sein?

A
  • facteurs démographique
  • facteurs hormonaux
  • facteurs environnementaux et style de vie
  • Caractéristiques physiques
  • histoire familiale de cancer du sein et de l’ovaire
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5
Q

quels gènes de susceptibilité sont utiliser pour calculer le score de risque polygénique?

A

Variants fréquents à risque faible

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6
Q

quels sont quelques exemple de variants rares qui ont un risque élevé de causer le cancer du sein?

A

BRCA1
BRCA2
PTEN

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7
Q

pourquoi est-ce que une mutation dans BRCA1 est pratiquement sure de causer le cancer du sein?

A

parce que BRCA1 est impliqué dans plusieurs mécanismes de réparation d’ADN, donc s’il ne peut pas réparer l’ADN en raison d’une mutation dans son gène, la cellule va devenir cancéreuse

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8
Q

BRCA1 est retrouver sur quel chromosome? BRCA2?

A

17, 13

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9
Q

comment est-ce que RAD51 et BRCA2 fonctionne ensemble pour réparer l’ADN ?

A

RAD51 et BRCA2 sont en complexe ensemble, BRCA2 séquestre et apporte rad51 à l’endommagement, rad51 forme un hélice autour du brin qui est brisé et invade un brin d’ADN complémentaire pour pouvoir réparer l’ADN

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10
Q

les tests génétiques pour les gènes de prédisposition au cancer du sein permettent quoi?

A
  • ajouter des années de vie aux porteurs
  • éviter d’Avoir à considérer des chirurgies drastiques
  • fournir une rationnel pour une surveillance personnalisée et optimale
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11
Q

vrai ou faux: avec une mutation dana le gène BRCA1 ou BRCA2 il y a beaucoup moins de chance de développer un cancer du sein peu importe l’age

A

faux il y a beaucoup plus de chance d’en développer un peu importe l’age

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12
Q

une mutation dans BRCA1 confère quel pourcentage de risque à l’age de 70 ans de développer un cancer du sein ou de l’ovaire? BRCA2?

A

BRCA1: sein 40-87%
Ovaire 16-68%
BRCA2: sein 40-84%
ovaire 11-27%

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13
Q

Vrai ou faux: d’autres facteurs génétiques modifient les risques de cancer chez les porteurs de mutations BRCA1/2

A

vrai

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14
Q

quels sont les 4 facteurs affectant la pénétrante des gènes BRCA1 et 2?

A
  • carcinogènes
  • hormones et facteurs associées à la reproduction
  • réponse aux dommages dans l’ADN
  • Gènes modifiant l’Expression d’Autres gènes
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15
Q

le CIMBA a été créé pour investiguer quoi?

A

les gènes modificateurs du risque de cancer chez les porteurs de mutations BRCA 1 et 2

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16
Q

quels 5 consortium sont inclus dans l’étude COGs?

A
  • ovarian cancer
  • breast cancer
  • CIMBA (BRCA 1/2)
  • IBCCS (BRCA1/2 à l’international
  • Practical (Prostate cancer)
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17
Q

la puce illumina infinium peut détecter environ combien de variants génétiques ?

A

220 123

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18
Q

la puce illumina infinium peut être également utiliser pour quel cancer?

A

mélanome, endomètre, testicule, etc

19
Q

Quel a été le résultat majeur de l’étude iCOGS?

A

identification de au dessus de 80 nouveaux loci de susceptibilité pour différents cancers

20
Q

pourquoi est-ce que le taux de mortalité attribuable au cancer du sein a chuté de 43%?

A
  • augmentation du dépistage par mammographie
  • traitements plus efficaces
21
Q

quels sont les avantages du dépistage du cancer du sein?

A
  • reduit le risque de mourir d’un cancer du sein
  • réduit les risques d’avoir de la chimiothérapie car moins de cancer sont trouvés à un stade avancé
22
Q

quels sont les inconvénients du dépistage du cancer du sein?

A
  • inquiétude lors d’Examens complémentaires
  • surdiagnostic/surtraitement
  • faux-négatifs
23
Q

le dépistage biennal par mammographie numériques à 40 and pour les femmes à haut risque a donner quoi comparer au dépistage biennale des femmes à risque moyen qui sont âgées de 50-74 ans?

A

le meme rapport de résultats faussement positifs/années de vie gagnées

24
Q

quel est le projet perspective?

A

projet pour augmenter les bénéfices du programme actuel de dépistage du cancer du sein, pour les femmes plus jeunes (35 à 49 ans)

25
Q

comment est-ce que le projet perspective atteindrait sont projet d’augmenter les benefices du programme actuel de dépistage du sein pour les jeunes femmes?

A

en mettant en oeuvre une approche de stratification du risque qui ciblerait le dépistage chez une sou-population à risque élevé mais qui échappe au programme de dépistage actuel qui est principalement basé sur l’age comme critère d’éligibilité

26
Q

comment est-ce que le score polygénique peut stratifier les femmes avec et sans ant.c.dants familiaux ?

A

par risque génétique

27
Q

une estimation des risques personnalisés de cancer du sein permettra quoi?

A

une augmentation de la proportion de femmes identifiables à haut risque

28
Q

le profilage du risque de développer un cancer du sein est fait par quels variables ?

A
  • profil de risque génétique
  • histoire familiale de cancer
  • caractéristiques démographiques
  • densité mammaire
  • habitudes de vie et facteurs hormonaux ( histoire reproductive, IMC, Taille, etc)
29
Q

quels 7 autres facteurs de risque en plus de l’histoire familiale sont pris en compte dans le modèle de calcul de risque BOADICEA?

A
  • PRS
  • densité mammaire
  • taille, poids, et IMC
  • Facteurs hormonaux
  • histoire reproductive
  • consommation d’alcool
  • ascendance juive ashkénaze
30
Q

le risque de développer le cancer du sein est miques prédit quand ?

A

quand on prend en compte l’histoire familiale, le PRS, et la densité mammaire

31
Q

quel est le problème des cliniques d’oncogénétique lorsqu’ils font des estimations de risque approximatives?

A

elles sont basées uniquement sur l’histoire familiale

32
Q

quel est le problème du programme de dépistage du cancer du sein lorsqu’ils estiment les risques de cancer du sein?

A

ils supposent que toutes les femmes ont le meme niveau de risque en fonction de leur age

33
Q

le projet perspective est supposer apporter quoi au patient et à la population?

A

patient: une prédiction de risque plus précise
population: données pour faciliter la transition d’une approche de dépistage fondée sur l’age à un dépistage fondé sur le risque personnalisé

34
Q

le score de risque polygénique est composé de quoi?

A

SNP ou variants de faible risque individuel liés à la maladie analysée mais dont la combinaison peut avoir une incidence sur le risque

35
Q

vrai ou faux: le PRS est personnel

A

vrai

36
Q

vrai ou faux: le PRS ne peut pas être élevé sans histoire familiale

A

faux il peut l’être

37
Q

le risque à vie en fonction de l’âge diminue ou augments avec l’âge ?

A

il diminue puisque le risque à vie est la probabilité de développer un cancer pendant le restant de ta vie, si t’as moins de vie restante t’as moins de probabilité de développer un cancer

38
Q

Le risque absolu sur 10 ans en fonction de l’âge diminue ou augmente avec l’âge?

A

augmente jusqu’à à peu près 66 ans ou qu’il commence à diminuer. c’Est parce que le risque absolu est la probabilité de l’avoir , c’est établi par le nombre de personne qui ont le cancer du sein à cette age

39
Q

pourquoi est-ce qu’on ne peut pas se fier aux seuils de risque indépendant de l’âge ?

A

ils pourraient ne pas tenir compte des jeunes femmes à haut risque et classer les femmes plus agées à faible risque comme étant à haut risque

40
Q

qu’est-ce qu’un beta négatif indique? un positif?

A

negatif: PRS est plus petit que la moyenne de population
positif: le PRS est plus gros que la moyenne de la population

41
Q

quels sont les conclusions du programme perspective?

A
  • L’utilisation de niveaux de risque multifactoriel peut fournir des recommendations plus appropriés en réduisant le sur-dépistage et en adaptant les modalités de dépistage chez les personnes présentant un risque plus élevé
  • l’ajout de PRS à la densité mammaire et/ou à l’histoire familiale améliore la stratification du risque
  • l’évaluation multifactorielle du risque peut mieux informer les recommendations de dépistage basées sur le risque
42
Q

quels 3 aspects du système de santé québécois a améliorer pour implanter un dépistage basé sur l’évaluation personnalisée du risque du cancer du sein?

A
  • accès aux médecins de famille
  • nombre d’infirmières praticienne spécialisée
  • accès au dépistage
43
Q
A

Champ d'immersion Médecine moléculaire (6 decks)

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