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MIR Miscelánea > Bloque 3. Genética > Flashcards

Bloque 3. Genética Flashcards

1
Q

Los oncogenes se comportan de forma

A

Dominante (con un alelo mutado vale)

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Q

Los oncogenes se heredan

A

F

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3
Q

Los genes supresores de tumores se comportan de forma

A

Recesiva (dos alelos deben estar mutados)

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4
Q

Oncogenes +F

A

c-myc
Her2
Ras

MI Hermano se RASca los oncogenes

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5
Q

La teoría del doble impacto en genes supresores de tumores es…

A

Existencia de una mutación heredada y otra de novo (al ser AR necesita ambas)

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6
Q

Niño con retraso psicomotor y del lenguaje, hiperactividad

A

Sd de x-frágil

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7
Q

Enfermedades por expansión de tripletes

A

ATA a HUnTINGTOn MIentras STEINERT está FRÁGIL

  • Ataxia de Friedreich
  • Enf de Huntington
  • Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
  • Distrofia Miotónica de Steinert
  • Sd de x frágil
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8
Q

Las enfermedades por expansión de tripletes son todas … salvo

A

AD salvo Friedreich (AR)

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9
Q

EL fenómeno de anticipación se ve más frecuentemente si el transmisor del gen es…

A

El padre

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10
Q

Enfermedades dominantes ligadas a cromosoma X

A
  • Enfermedad de fabry
  • Hipofosfatemia (raquitismo resistente a vit D)
  • Sd de Rett
  • Sd X fragil
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11
Q

Enfermedades AR ligadas a cromosoma x

A
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular de Becker
  • Daltonismo
  • Hemofilia
  • Déficit G6PDH
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12
Q

Qué es la impronta genómica

A

Genes cuya expresión se ve afectada por el sexo del progenitor que los transmite
Sd Angelman: deleción en cromosoma 15 materno
Sd Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 paterno

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13
Q

Herencia neuropatía óptica de Leber

A

Mitocondrial

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14
Q

La metilación produce

A

Silenciación

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15
Q

La acetilación produce

A

Expresión

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16
Q

La replicación del ADN se hace en sentido

A

5´-> 3´

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17
Q

Aspectos de la replicación del ADN

A
  • Fase S
  • Semiconservativa
  • Bidireccional
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18
Q

Aspectos especiales de la replicación del ADN mitocondrial

A
  • Se realiza durante todo el ciclo
  • Unidireccional
  • No simultánea
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19
Q

Qué es una transición

A

Cambio purina por purina/ pirimidina x pirimidina

20
Q

Qué es una transversión

A

Cambio purina x pirimidina (o al revés)

21
Q

Cambio de nucleótidos que resulta en un distinto aa, se denomina…

A

Mutación missense

22
Q

Cambio de nucleótidos que resulta en un triplete de terminación, se denomina…

A

Mutación sin sentido

23
Q

Cambio de nucleótidos que resulta en un el mismo aa, se denomina…

A

Mutación silenciosa

24
Q

Mecanismos de reparación por escisión

A

NER: errores de nucleótidos = xeroderma pigmentoso
BER: errores en bases = MMR = Sd Lynch

25
Q

Mecanismo de reparación por recombinación homóloga

A

BRCA

26
Q

Codon de inicio y de terminación traducción

A

Inicio: AUG
Terminación: UAA, UAG, UGA

27
Q

Las secuencias codificantes son

A

Exones

28
Q

Las secuencias no codificantes son

A

Intrones (inutiles)

29
Q

Qué hay en los extremos del ARN

A

5´: caperuza (protege de degradación)
3´: poliadenilación

30
Q

Qué es el splicing

A

Eliminación de intrones y empalme de exones

31
Q

Herencia AR

A

AMI FETO WILSON tiene alfa1antitripsina
AME
FQ + Fiedreich + FMF
HEmocromatosis + Hemoglobinopatías (talasemia y drepanocitosis)
Tesaurismosis
HOmocistenuria, fenilcetonuria, galactosemia
Wilson
Alfa 1 antitripsina

32
Q

Enfermedades por defecto reparación de ADN

A

Sindromes:
Lynch
Cockayne
Bloom
Anemia de Fanconi
Ataxia - telangiectasia
Xeroderma pigmentoso

33
Q

Sd asociado a mano trisómica y alteraciones CV

A

Edwards (trisomía 18)

34
Q

Sd asociado a labio leporino

A

Patau (trisomía 13)

35
Q

Qué enfermedades son +F en mujeres, las AD o AR ligadas al X?

A

Las AD

36
Q

Si el padre está afecto de una enfermedad AD o AR ligX como es su descendencia

A

AD lig X: todas las hijas lo tendran
AR lig X: todas las hijas serán portadoras

LOS HIJOS NUNCA LO TENDRÁN!

37
Q

La ubiquitinización es reversible o irreversible

A

Irreversible

38
Q

Tipo de heterogenidad en la que existen diferentes mutaciones en el mismo gen

A

Heterogeneidad alélica

39
Q

Enfermedades con heterogeneidad de locus

A

ROMa Está Invadida
Retinitis pigmentaria
Osteogenesis imperfecta
MCH
Enfermedad granulomatosa crónica
Inmunodeficiencia combinada severa

40
Q

Comienzo y final replicación

A

Comienzo: ORC (complejo reconocimiento del origen)
Final: maduración fragmentos de Okazaki

41
Q

Comienzo y final transcripción

A

Comienzo: caja TATA
Final: secunencias AT

42
Q

Penetrancia completa

A

Todos los pacientes que tienen un determinado genotipo van a tener síntomas (no salta generaciones)

43
Q

Traslocación robertsoniana

A

Traslocación entre dos cromosomas que da uno con dos brazos largos y otro con dos cortos (14 y 21)

44
Q

V o F: en la apoptosis solo se muere una célula, con membrana íntegra, sin inflamación y por picnosis

A

V

45
Q

Inhibidor de la apoptosis

A

Bcl2

46
Q

Puntos de control del ciclo celular

A
  1. CDK
  2. Ciclinas: regulan las CDK
  3. APC: complejo promotor de la anafase
  4. Retinoblastoma: inhibe fase S
47
Q

La metaplasia es reversible, la displasia irreversible

A

V

MIR Miscelánea (8 decks)

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