Bloque 3. Genética Flashcards
Los oncogenes se comportan de forma
Dominante (con un alelo mutado vale)
Los oncogenes se heredan
F
Los genes supresores de tumores se comportan de forma
Recesiva (dos alelos deben estar mutados)
Oncogenes +F
c-myc
Her2
Ras
MI Hermano se RASca los oncogenes
La teoría del doble impacto en genes supresores de tumores es…
Existencia de una mutación heredada y otra de novo (al ser AR necesita ambas)
Niño con retraso psicomotor y del lenguaje, hiperactividad
Sd de x-frágil
Enfermedades por expansión de tripletes
ATA a HUnTINGTOn MIentras STEINERT está FRÁGIL
- Ataxia de Friedreich
- Enf de Huntington
- Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
- Distrofia Miotónica de Steinert
- Sd de x frágil
Las enfermedades por expansión de tripletes son todas … salvo
AD salvo Friedreich (AR)
EL fenómeno de anticipación se ve más frecuentemente si el transmisor del gen es…
El padre
Enfermedades dominantes ligadas a cromosoma X
- Enfermedad de fabry
- Hipofosfatemia (raquitismo resistente a vit D)
- Sd de Rett
- Sd X fragil
Enfermedades AR ligadas a cromosoma x
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Daltonismo
- Hemofilia
- Déficit G6PDH
Qué es la impronta genómica
Genes cuya expresión se ve afectada por el sexo del progenitor que los transmite
Sd Angelman: deleción en cromosoma 15 materno
Sd Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 paterno
Herencia neuropatía óptica de Leber
Mitocondrial
La metilación produce
Silenciación
La acetilación produce
Expresión
La replicación del ADN se hace en sentido
5´-> 3´
Aspectos de la replicación del ADN
- Fase S
- Semiconservativa
- Bidireccional
Aspectos especiales de la replicación del ADN mitocondrial
- Se realiza durante todo el ciclo
- Unidireccional
- No simultánea
Qué es una transición
Cambio purina por purina/ pirimidina x pirimidina
Qué es una transversión
Cambio purina x pirimidina (o al revés)
Cambio de nucleótidos que resulta en un distinto aa, se denomina…
Mutación missense
Cambio de nucleótidos que resulta en un triplete de terminación, se denomina…
Mutación sin sentido
Cambio de nucleótidos que resulta en un el mismo aa, se denomina…
Mutación silenciosa
Mecanismos de reparación por escisión
NER: errores de nucleótidos = xeroderma pigmentoso
BER: errores en bases = MMR = Sd Lynch
Mecanismo de reparación por recombinación homóloga
BRCA
Codon de inicio y de terminación traducción
Inicio: AUG
Terminación: UAA, UAG, UGA
Las secuencias codificantes son
Exones
Las secuencias no codificantes son
Intrones (inutiles)
Qué hay en los extremos del ARN
5´: caperuza (protege de degradación)
3´: poliadenilación
Qué es el splicing
Eliminación de intrones y empalme de exones
Herencia AR
AMI FETO WILSON tiene alfa1antitripsina
AME
FQ + Fiedreich + FMF
HEmocromatosis + Hemoglobinopatías (talasemia y drepanocitosis)
Tesaurismosis
HOmocistenuria, fenilcetonuria, galactosemia
Wilson
Alfa 1 antitripsina
Enfermedades por defecto reparación de ADN
Sindromes:
Lynch
Cockayne
Bloom
Anemia de Fanconi
Ataxia - telangiectasia
Xeroderma pigmentoso
Sd asociado a mano trisómica y alteraciones CV
Edwards (trisomía 18)
Sd asociado a labio leporino
Patau (trisomía 13)
Qué enfermedades son +F en mujeres, las AD o AR ligadas al X?
Las AD
Si el padre está afecto de una enfermedad AD o AR ligX como es su descendencia
AD lig X: todas las hijas lo tendran
AR lig X: todas las hijas serán portadoras
LOS HIJOS NUNCA LO TENDRÁN!
La ubiquitinización es reversible o irreversible
Irreversible
Tipo de heterogenidad en la que existen diferentes mutaciones en el mismo gen
Heterogeneidad alélica
Enfermedades con heterogeneidad de locus
ROMa Está Invadida
Retinitis pigmentaria
Osteogenesis imperfecta
MCH
Enfermedad granulomatosa crónica
Inmunodeficiencia combinada severa
Comienzo y final replicación
Comienzo: ORC (complejo reconocimiento del origen)
Final: maduración fragmentos de Okazaki
Comienzo y final transcripción
Comienzo: caja TATA
Final: secunencias AT
Penetrancia completa
Todos los pacientes que tienen un determinado genotipo van a tener síntomas (no salta generaciones)
Traslocación robertsoniana
Traslocación entre dos cromosomas que da uno con dos brazos largos y otro con dos cortos (14 y 21)
V o F: en la apoptosis solo se muere una célula, con membrana íntegra, sin inflamación y por picnosis
V
Inhibidor de la apoptosis
Bcl2
Puntos de control del ciclo celular
- CDK
- Ciclinas: regulan las CDK
- APC: complejo promotor de la anafase
- Retinoblastoma: inhibe fase S
La metaplasia es reversible, la displasia irreversible
V
