blod 2

Question 1

Vad innebär Inflammationsanemi?

Answer 1

Mild till måttlig anemi (Hb 80-95 g/L).

Kan ses vid:

Cancer

Infektioner

Inflammatoriska sjukdomar(typ sle eller RA)

Är vanligare i rikare länder, järnbristanemi vanligast i fattigare länder.

Question 2

Beskriv kroppens järnomsättning.

Answer 2

• Absorption per dag: 1-3 mg (=förluster)
• Hemoglobin 2000 mg
• Depåjärn 1000 mg
• Myoglobin 130 mg
• I enzymer etc 8 mg
• I cirkulationen 3 mg

Question 3

Vad är ferritin?

Answer 3

Lagrar järn i lever och benmärg.

Hos friska korrelerer nivån av ferritin med kroppens järnförråd. Kan vara falskt förhöjt vid leverskada eller inflammation.

Question 4

Vad är transferrin?

Answer 4

Transporterar järn från lever och benmärg. I princip allt cirkulerande järn binds till detta, vill binda järnjoner så de ej ger upphov till fria radikaler.

Question 5

Beskriv Hepcidin:

Answer 5

Syntetiseras i levern.

Låga värden i S-/P-U vid absolut järnbrist.

Höga värden vid inflammatorisk aktivering oavsett genesen till denna.

Invers korrelation mellan hepcidinnivåer och järnupptag i tarmen.

Reglering på transkriptionell nivå; ++ IL-6, ++ järn.

Det hämmar järnupptag i tarmen och frisättningen av järn från lever, mjälte och makrofager i benmärgen.

Question 6

Vad är FERROPORTIN

Answer 6

Transmembrant protein uttryckt ffa i makrofager, hepatocyter och enterocyter.

Den enda kända ”järnexportören”.

Regleras negativt av hepcidin på post-translationell nivå.

Question 7

Vad kan man avgöra om det finns depåjärn eller ej?

Answer 7

Järnfärgning av benmärgsprov är den enda metod som med 100% kan avgöra om det finns depåjärn eller inte.

tex Prussian blue som gör att järn färgas blått.

Question 8

Vad är TIBC?

Answer 8

Total iron bindning capacity.

Question 9

Behandling av AI

Answer 9

Behandla grundsjukdomen!.

Erytrocyttransfusion: ja, om uttalade anemisymptom/allmänpåverkan. Behövs sällan..

Järn i tablettform: nej, dåligt upptag vid AI.(är en kontraindikation vid infektion, man matar bakterier.)

EPO: kan försökas i standarddos. OBS har ej denna indikation i FASS.

Question 10

Fördel Parenteralt järn vid AI?

Answer 10

Järn som tillförs cirkulationen går direkt till erytroblasterna innan det hinner låsas upp i RES?

Question 11

Hur många pårocent uppskattar WHO bär på hemoglobinopatianlag?

Answer 11

7%

Question 12

Vilka typer av hemoglobin finns?

Answer 12

Hb A (α2β2) ca 98% av hemoglobin normalt hos vuxen.

Hb A2(α2 δ2) ca 2% av hemoglobin normalt hos vuxen

Hb F (α2 γ2) fosterhemoglobin, ersätts av Hb A efter födseln

Question 13

Produktionen av ⍶-globin kodas av?

Answer 13

Produktionen av ⍶-globin kodas av 2 gener på kromosom 16

Question 14

Beta-globingenen finns på kromosom?

Answer 14

Kromosom 11

Question 15

Vanliga Hb-värden vid olika thalassemityper.

Answer 15

Thalassemi minor: Hb 90-normal.

Thalassemi intermedia: Hb 70-90 g/L.

Thalassemi major: Hb < 70 g/L.

Question 16

Viktigt vid diagnosticering av kronisk microcytär anemi?

Answer 16

utesluta järnbrist.

utesluta kroniskt inflammatorisk tillstånd.

Question 17

Hur går man för att bekräfta Talassemi?

Answer 17

–Hemoglobin-fraktionering –förekomst av olika Hb-molekyler
•Vid Beta talassemi ökad HbA2 och Hb F
•Vid ⍶talassemi: Oftast normalt (HbH band)
–Eventuellt DNA-diagnostik (om kliniskt motiverat)
•Detektera mutationer

Question 18

ThalassemiaMajor klinisk manifestation:

Answer 18

Microcytär anemi

Ineffektiv erytropoes

Nedsatt erytrocyt-överlevnad

Hemolys

Splenomegali

Hepatosplenomegali

Extramedullär erytropoes

Skelettförändringar

Benmärgshyperplasi

Osteoporos

Tillväxthämning

Sekundär hemokromatos

Blodtransfusion

Ökad järnupptag via GI kanalen

Question 19

Thalassemi major -behandling

Answer 19

Livslång behandling med regelbundna blodtransfusioner

Question 20

Risker med att få blod för ofta?

Answer 20

Sekundär Hemokromatos = Järnförgiftning

Question 21

sjukdomar där man ger regelbundna blodtransfusioner

Answer 21

Thalassemia major

Svår sickelcellsjukdom

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Aplastisk anemi

Myelofibros

Kroniska hemolytiska tillstånd

Question 22

Hemokromatos -behandling

Answer 22

Järnchelerandebehandling

Question 23

Monitorering av järninlagring sker genom

Answer 23

Serum-ferritin: mål 500-1500 ng/ml.

Leverenzymer

Ultraljud av hjärtat

Magnetkamera

Question 24

Gen som är muterad vid sicklecellssjukdom.

Answer 24

Genen som kodar β-kedjan på kromosom 11 muterad. Andelen HbS ökar

Question 25

Vad sker på molekylnivå vid sickelcellssjukdom?

Answer 25

På grund av Hb-molekylens avvikande sammansättning bildas bindningar mellan dem i den röda blodkroppen.

Detta ger upphov till att cellen ibland ändrar struktur ”sicklande”röda blodkroppar

Question 26

Hur diagnosticeras sickelcellssjukdom?

Answer 26

Blodutstryk. (man kan ibland se de sicklande cellerna)

Hb-elfores och eventuellt DNA-sekvensering

Question 27

Behandling Akut skov sickelcellssjukdom?

Answer 27

Syrgas.

vätska

smärtlinding som morfin.

frikostigt med antibiotika.

Question 28

Enda potentiellt botande behandlingen av sickelcellssjukdom?

Answer 28

Benmärgs/stamcells transplantation.

Dock risk för allvarliga komplikationer.

Finns även genterapi, men jättedyr..

Question 29

Vid mikrocytär anemi utan järnbrist misstänk:

Answer 29

talassemi!

Question 30

Klinisk manifestation av Primär Hemokromatos

Answer 30

Ökad järnabsorption

Kroppen kan inte göra sig av med överskott på järn

Järninlagring i lever, hjärta, leder och endokrina organ

Oerhört sällsynt med kliniska manifestationer idag

Question 31

ligger bakom primär hemokromatos

Answer 31

2 mutationer i HFE-genen

Question 32

Varför har kvinnor oftare en mildare klinisk bild vid primär hemokromatos?

Answer 32

Menstruationer som minskar blodmängden.

Question 33

Primär hemokromatos, behandling:

Answer 33

Flebotomier (Initialt var 14:e dag)

Är utmärkta blodgivare.

Mål serum-ferritin <50 ng/ml