Biologie - IV - Mots-clefs Flashcards
Génome
ensemble des molécules d’ADN d’une cellule ou d’un organisme, et de l’information qu’elles portent.
Gène
unité d’information génétique héréditaire, portée par l’acide nucléique génomique, dont le support est l’ensemble des séquences précises et ordonnées de nucléotides codant au moins une chaîne polypeptidique ou un ARN non traduit, et des séquences nécessaires à son expression.
Eucaryote
l’un des trois domaines majeurs de la classification phylogénétique du vivant, regroupant les organismes dont les structures cellulaires sont pourvues d’organites délimités par des membranes
Eubactérie
l’un des trois domaines majeurs de la classification phylogénétique du vivant, regroupant les organismes uncicellulaires dont les structures cellulaires sont dépourvues d’organites ; les eubactéries et les archées constituent les procaryotes
ADN
Acide désoxyribonucléique
Bases : guanine, cytosine, adénine, thymine
structure en double hélice, relations structure-fonction, support moléculaire du génome
support universel et permanent de l’information génétique : molécule bicaténaire, 2 brins antiparallèles, structure en double hélice droite
- relations structure-fonction : stabilité mécanique et chimique (stabilité des bases, stabilisation du squelette ose-phosphate par des protéines histones), stabilité informative (appariements Watson-Crick, information portée en double), mais déstabilisation locale possible via l’apport d’énergie par des protéines
- réplication semi-conservative.
Opéron
regroupement fonctionnel de gènes, associant des séquences codantes (cistrons) et des séquences régulatrices communes aux différents gènes (promoteur / terminateur)
Chromosome
édifice supramoléculaire formé d’une (ou deux) molécule d’ADN double brin, possédant au moins 1 ORI et des protéines associées à l’ADN, ainsi qu’un centromère et deux (ou quatre) télomères
Transcription
processus de synthèse d’un ARN à partir d’une molécule d’ADN, durant l’interphase du cycle cellulaire ; elle constitue la première étape de l’expression d’un gène
Polymérisation
polarisée de nucléotides triphosphates – brin codant, brin transcrit – appariement Watson-Crick – ARN polymérase ADN-dépendante – diversité des ARN
Initiation de la transcription
promoteur
– séquences consensus non palindromiques (TATA, GC et CAAT boxes)
– facteurs généraux d’initiation
Elongation de la transcription
hétéroduplex transitoire
– déstabilisation de liaisons faibles
– bulle de transcription dynamique
– processus multicopie.
Terminaison
séquences consensus de fin de transcription (sites de clivage et de polyadénylation)
– terminaisons ρ-(in)dépendantes
Maturation nucléaires
coiffe 5’
– queue poly-A 3’
– édition
– épissage alternatif.
Contrôle de la transcription
interactions entre séquences régulatrices et facteurs de transcription
– opéron (contrôle eubactérien)
– contrôle par un facteur spécifique de transcription hormono-dépendant (contrôle eucaryote)
– euchromatine permissive à la transcription
– hétérochromatine inhibant la transcription
– complexes de remodelage de la chromatine
– modification covalentes des histones ou de l’ADN.
Contrôle de l’expression de l’information génétique
ARNmi (complexe RISC
– ARN coupé-dégradé ou traduction inhibée)
– ARNsi (complexe RISC – dégradation d’ARN viraux – complexe RITS – inhibition de la transcription).
Diversité des transcriptomes eucaryotes
diversité des régulations transcriptionnelles
– diversité des maturations post-transcriptionnelles
– épigénétique.
Epigénétique
étude des changements d’expression des gènes, transmissibles au fil des divisions cellulaires voire des générations, sans modification de la séquence d’ADN
Duplication de l’information génétique
mécanisme moléculaire de la réplication de l’ADN
Réplication de l’ADN
processus de reproduction conforme d’une molécule d’ADN, réalisée de façon semi-conservative, durant la phase de synthèse (phase S) du cycle cellulaire
Réaction de polymérisation de l’ADN
réplication semi-conservative – polymérisation polarisée de nucléotides triphosphates – appariement Watson-Crick – ADN polymérase ADN-dépendante – œil de réplication, fourche de réplication – réplication bidirectionnelle – brin précoce, brin retardé – fragment d’Okazaki
Initiation de la réplication
séquence ORI (origine de la réplication)
– fusion de la double hélice par DnaA (hélicase)
– positionnement des DnaB grâce aux DnaC (ATPase)
– détorsion de la double hélice par DnaB (hélicase)
– synthèse d’une amorce ARN par l’ARN polymérase I (brin précoce) ou l’ARN primase (brin retardé)
– fixation coopérative de SSB (single strand binding protein)
Elongation de la réplication
ADN polymérase III, activité polymérase 5’-3’, activité exonucléase 3’-5’, activité exonucléase 5’-3’
– fixation du clamp par une protéine d’assemblage du clamp
– fixation du réplisome, holoenzyme ADN polymérase III dimérisée
– fusion de l’ADN par une hélicase
– dépolymérisation de l’amorce ARN et polymérisation de dNTP par l’ADN polymérase I
– catalyse de la reformation de liaisons phosphodiester par l’ADN ligase
– relâchement des contraintes accumulées par l’hélice par des topoisomérases I
Terminaison de la réplication
séquences Ter
– protéines Tus (terminus utilisation substance)
– résolution des molécules d’ADN par des topoisomérases II (gyrases) ou IV
Fidélité de la réplication
fidélité intrinsèque, appariement Watson-Crick, disponibilité équiprobable des dNTP, dépendance à l’amorce ARN
– correction sur épreuve (proofreading), activité exonucléase 3’-5’
– système de correction des mésappariements (système MMR : DNA mismatch repair), tautomérie céto-énolique, tautomérie amino-imine, MutS, MutL
– correction par excision de bases
Fidélité de la réplication
fidélité intrinsèque, appariement Watson-Crick, disponibilité équiprobable des dNTP, dépendance à l’amorce ARN
– correction sur épreuve (proofreading), activité exonucléase 3’-5’
– système de correction des mésappariements (système MMR : DNA mismatch repair), tautomérie céto-énolique, tautomérie amino-imine, MutS, MutL
– correction par excision de bases.
Processus conservateur de l’information génétique mais générateur de mutations
Cycle cellulaire
ensemble des étapes qui décrivent la vie d’une cellule, qui s’étendent de la formation d’une cellule, suite à une division cellulaire, jusqu’à sa propre division en deux cellules-filles.
Mitose
division d’une cellule-mère en deux cellules-filles qui lui sont génétiquement identiques, durant la dernière phase du cycle cellulaire.
Mutation
tout changement héréditaire affectant la séquence nucléotidique de l’ADN ; seule source de diversification des génomes et force évolutive majeure
Allèles
versions alternatives d’un même gène
Polymorphisme
un locus est dit polymorphe lorsqu’il présente plus d’un allèle, l’allèle le plus commun ayant une fréquence inférieure à 0,95
Population
ensemble des individus d’une même espèce, vivant dans une zone géographique donnée
Lésion = altération de l’ADN
modification chimique ponctuelle et accidentelle de l’ADN.
Mésappariement
anomalie de structure de la double hélice d’ADN, due au non-respect des règles d’appariement Watson-Crick.
Taux de mutation
probabilité qu’a une entité (génome, gène, paire de bases…) de muter pendant un temps donné.
Fréquence de mutation
proportion de mutants dans une population (individus, ensemble d’allèles…).
Agent mutagène
facteur présent naturellement ou artificiellement dans l’environnement cellulaire, capable d’augmenter la fréquence de mutation.
Brassage chromosomique
ensemble des mécanismes assurant des combinaisons alléliques originales, à l’origine de phénotypes nouveaux, dits recombinés, dans la descendance
Cycle de développement
ensemble des étapes de la vie, depuis un zygote jusqu’à la formation d’un autre zygote par le premier zygote
Génération
entité structurale (organisme, massif cellulaire) et fonctionnelle bornée dans le cycle ; elle commence par un élément générateur (spore, gamète, zygote) et se termine lorsqu’elle est susceptible de mettre en place un autre élément générateur
Place de la méiose et de la fécondation dans les cycles de développement : différents cycles
cycle haplophasique – cycle haplo-diplophasique – cycle diplophasique
Haplotype
ensemble des combinaisons d’allèles présents sur différents loci
Sexualité
échange ou transfert de gènes
Reproduction
formation de nouveaux individus
Reproduction asexuée
reproduction sans sexualité
Parasexualité
sexualité sans reproduction
Reproduction sexuée
sexualité sans reproduction
Méiose
succession de deux divisions cellulaires, précédées d’une seule réplication d’ADN, formant, à partir d’une cellule diploïde, quatre cellules haploïdes à l’origine des gamètes
Chiasma (enjambements)
structure cruciforme s’établissant entre les chromatides de chromosomes homologues
Crossing-over
échange de matériel chromosomique entre deux chromosomes homologues, par cassure puis réassociation des chromatides non-jumelles cassées
