Beteende och gener Flashcards
Redogör kortfattat för vad genotyp repsektive fenotyp betyder.
Genotyp = människans genetiska konstitution, en individs genetiska egenskaper. Den uppsättning av gener, vår arvsmassa. Genotyp refererar till den specifika uppsättningen gener som en individ bär på sitt DNA.
Fenotyp = observerbara egenskaper, kombinerade fysiska och beteenderelaterade drag. Hur vi ser ut , hur vi beter oss. Det som ligger till grund för den individuella variationen mellan människor. Med andra ord är fenotypen hur generna manifesterar sig i organismens egenskaper och utseende.
Fenotyp är det vi kan mäta
1. Summan av effekterna av varje allele på varje plats i genotypen
2. Genetisk påverkan via samspel mellan olika alleler och dominanta geneeffekter
3. Miljöfaktorer som delas i en familj. Gemensamma faktorer
4. Unika miljöpåverkan som rör en individ i en familj. En individ, det du är med om
5. Slump - Det som är oförklarat när det gäller variationen. Slumpen gör att du hamnar bredvid en kamrat i klassrummet som ger stor betydelse för dig i framtiden
Fenotyp påverkas inte enbart av genotyp utan också av miljöfaktorer
Miljö påverkar hur genen kommer till uttryck och i vilken utsträckning den uttrycks.
Hur miljön påverkar genens funktion = epigenetik
Genotyp påverkar fenotyp
Om två individer har samma genotyp för ögonfärgsgenerna (till exempel båda bär gener för blå ögon), kommer deras genotyper att vara lika. Men om en individ faktiskt har blå ögon medan den andra har bruna ögon, är den observerbara ögonfärgen (blå eller brun) deras fenotyp, och den kan variera trots liknande genotyper på grund av andra faktorer som påverkar ögonfärgsuttrycket.
Beskriv kromosomens uppbyggnad och funktion.
46 kromosomer, 23 kromosompar
Föräldrarna för över 50% av gener var.
Kromosompar 1 till 22, kallade autosomer, innehåller de gener som bidrar till fysiskt utseende och beteenden och är viktig för hjärnans uppbyggnad och funktion.. Det tjugotredje paret består av könskromosomerna som bestämmer kön. Eftersom alla utom dina könskromosomer är matchade par, innehåller varje cell två kopior av varje gen – en ärvd från din mamma och den andra från din far. Termen “matchad” här betyder inte nödvändigtvis identisk eftersom varje genpar innehåller två alleler eller alternativa former av en gen. Om de är identiska är de två allelerna homozygota (homo betyder ”samma”). Om de är olika är de två allelerna heterozygota (hetero betyder “olika”)
Varje kromosompar återfinner vi i varje cellkärna. Varje kromosom ser likadan ut men de är olika i storlek. En del som håller ihop den övre och undre delen (Centromer)
Sedan avgränsas kromosomen av något sk telomer. Kromosomerna är arrangerade i en spiral. Generna är packade tätt i den här dubbelspiralen. I den här kromosom strukturen hittar vi gener/arvsmassa. Tätt packade gener som utgör byggstenar (protein) Det vi kallar grunden för “receptet”. Varje kromosom är en lång trådliknande struktur som är gjord av en molekylär substans som kallas DNA (deoxiribonukleinsyra). DNA-molekylen är mycket lång och sträcker sig från den ena änden av kromosomen till den andra. Tänka sig ett bibliotek. På ett bibliotek består det av flera hyllor. Vad finns i bokhyllan (Jämför med kromosomer, avdelningar) Böcker kan vi översätta med gener som styr och har en betydelse för konstruktionen och funktionen av olika delar av kroppen inl nervceller och hjärnans funktion. Generna är sekvenser av DNA som innehåller instruktioner för att bygga och underhålla organismens celler och vävnader. Kromosomer fungerar som mallar för att kopiera och överföra genetisk information under celldelning och reproduktion. Vid celldelning kopieras kromosomerna och delas sedan jämnt mellan dottercellerna.
Kromosomer hjälper till att reglera genuttrycket. Vissa delar av kromosomerna är tätt packade och svåråtkomliga, medan andra är mer öppna och tillgängliga. Detta påverkar om och när generna uttrycks och producerar proteiner.
Förklara kortfattat vad begreppen dominanta och recessiva aleller samt mutation och hur dessa kan ha en betydelse vid sjukdom.
Dominanta och recessiva alleler är begrepp inom genetiken som beskriver hur gener för olika egenskaper uttrycks och påverkar en individs fenotyp (observerbara egenskaper
En medlem av ett genpar som rutinmässigt uttrycks som en egenskap kallas en dominant allel; en rutinmässigt outtryckt allel är recessiv. Alleler kan variera avsevärt i dominans. I fullständig dominans uttrycks endast allelens egen egenskap i fenotypen. Vid ofullständig dominans är uttrycket av allelens egen egenskap endast partiellt. I samdominans uttrycks båda allelernas egenskaper fullständigt. När den paras ihop med en dominant allel, uttrycks en recessiv allel ofta inte. Ändå kan det föras vidare till framtida generationer och påverka deras fenotyper när det inte maskeras av påverkan av en dominerande egenskap.
Tay- sachs allele - en sjukdom som påverkar en viss gen som sitter på kromosom n 15. Visar tidiga funktionsnedsättningar framför allt hos ett barn. Har med recessiva gener att göra. Mor och far behöver bära på en recessiv gen för att ett barn ska råka ut för den här sjukdomen. Slumpen kan resultera i att 1 barn inte får vidare det recessiva genen, två barn som blir bärare av genen men inte påverkad av det och sedan ett barn som blir påverkad av den recessiva genen. Poängen är att du behöver ha ett genetiskt arv från båda föräldrar.
För dominanta gener behöver bara en förälder bära genen för att det ska föras vidare. T.ex. Huntingtin allele. Neurodegenerativ sjukdom vilket gör att man har svårt att styra kroppsliga impulser. Om bara en förälder har denna genen ges fortfarande 50% chans att barnen får det med. Om en förälder bär på den defekta allelen har avkomman 50 % chans att ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna har den defekta allelen ökar chansen för nedärvning till 75 %, och homozygota avkommor har en mer aggressiv form av sjukdomen.
En mutation kan vara så liten som en förändring i en enstaka nukleotidbas, kallad singelnukleotidpolymorfism (SNP), eller den kan vara så stor som en förlust eller duplicering av en gen, som kallas ett kopienummerfel. Därför kan ett enormt antal mutationer potentiellt inträffa på en enda gen. Mycket kan gå fel då gener överförs från en individ till en annan
- dels vid översättningsprocessen
- fel i antal kromosomer (t.ex. downs syndrome)
- fel i en mindre del: single nucleotide polymorphism (SNP)
- Copy number error: fel i en större del av eller hela genen.
Samtliga av dessa fel kan leda fram till olika funktionsnedsättningar. I allra flesta fall förknippat med sjukdomar Vi kan ärva en mutation, men spontana mutationer är vanligt förekommande. Mer ofta negativt än positivt, men ger sällan effekt. Även kopplat till onormalt åldrande, alzheimer. DNA-mutationer kan bidra till utvecklingsstörningar i barndomen och kan också påverka åldrande sjukdomar
Å andra sidan kan vissa mutationer vara fördelaktiga och bidra till evolution genom att skapa nya variationer i populationen.
Redogör för begreppet epigenetik och beskriv kortfattat dess betydelse i ett psykologiskt sammanhang.
Att studera hur miljön påverkar genuttryck är syftet med epigenetik.Epigenetik är studien av förändringar i genuttryck som inte beror på förändringar i DNA-sekvensen själv, utan snarare på modifikationer av DNA eller dess associerade proteiner. Den del av genetiken som behandlar förändringar i genuttryck eller fenotyp som är oberoende av förändringar i DNA-sekvensen. Hur miljöfaktorer kan påverka genens uttryck
En av de vanligaste epigenetiska förändringarna är metylering, där en metylgrupp (CH3) läggs till DNA-molekylen. DNA-metylering kan tysta gener och förhindra deras aktivering. Detta kan vara relevant för psykologiska studier eftersom det kan påverka genuttrycket för gener som är involverade i kognitiva processer, beteendestörningar och psykisk hälsa.
Histoner är proteiner som DNA lindas runt, och deras modifikationer kan påverka hur strängt eller löst DNA är packat. Genom att ändra histoners struktur kan epigenetiska mekanismer påverka genuttrycket. Detta har betydelse för förståelsen av minnesprocesser, inlärning och andra kognitiva funktioner.
Förklaringen till varför vi har en uppsättning av kromosomer men bara en liten del som styr och reglerar cellens funktion.
Tänk: grönt eller rött ljus – om en gen skall aktiveras eller vara inaktiv (stoppas i
uttryck). Genom epigenetisk reglering kan alla kroppens celler byggas utifrån en och
samma ritning. Epigenetiken kan också påverkas av miljön vi lever i, och på så sätt
integreras vårt arv med miljö. Epigenetiska förändringar kan påverkas av miljöfaktorer som kost, stress, exponering för gifter och trauman. Detta innebär att miljöfaktorer kan påverka hur gener uttrycks och därmed påverka en individs psykologiska hälsa och välbefinnande.
Man föds med en uppsättning gener som påverkas av livserfarenheter. Kontroversiellt och ifrågasätts. Men om man sätter djur under vissa omständigheter och låter de föröka sig över tid så säger det något om genetiken. Sociala omständigheter påverkar hur vi förhåller oss till nästkommande generation (t.ex. generational trauma) Det är svårt att särskilja på arv och miljö
Studier inom epigenetik har potentialen att ge insikter om prevention och behandling av psykiska störningar och bättre förståelse för människors olika svar på miljömässiga påverkningar.
Beskriv två metoder för att undersöka en psykologisk funktions heritabilitet.
Adoptionsstudier
Föräldrar ( arv och miljö)
→ Biologiska föräldrar (arv)
Adoption
→ Adoptivföräldrar (miljö)
Utgångspunkten är att arvet medger att man kan separera upp det. De biologiska föräldrarna bidrar med arv och adoptivföräldrar som bidragit med den sociala miljön. Ger möjligheten att jämföra/korrelera en variation. Likheten med båda föräldrar (både adoptiv och biologisk).
Jämföra och hitta ett samband. Skillnaden mellan dessa värden utgör en värdering av heritabiliteten. Ju större skillnaden mellan adoptivförälder och biologiska föräldrar desto större betydelse har det biologiska arvet
Tvillingstudier
* Jämförelse mellan monozygota (genetisk likhet = 100%, enäggstvillingar) och dizygota (genetisk likhet = 50%, tvåäggstvillingar) tvillingpars grad av likhet
Räkna fram ett sambandsmått mellan dessa grupper. Genom att jämföra graden av likhet i en egenskap mellan dessa två grupper av tvillingar kan man uppskatta hur mycket av variationen i egenskapen som beror på genetiska faktorer. Om MZ-tvillingar är mer lika än DZ-tvillingar när det gäller en viss egenskap, tyder det på att genetik spelar en viktig roll.
Heriabilitet
”Hur mycket en enskild egenskap påverkas av arv respektive miljö”
- Om en egenskap betingas av enbart miljöfaktorer är heritabiliteten 0 %
- Om miljöfaktorer inte spelar någon roll för uppkomsten av egenskapen är heritabiliteten 100%
I vilken utsträckning kan man förklara variationen när det gäller en viss grupp.
När det gäller heritabiliteten talar man om variation mellan 0-100%. Ju högre och närmare du kommer siffran 1 0,70 indikerar ett större värde och större effektstorlek och ju närmare 0 desto lägre effekt.
”De flesta egenskaper beror på en samverkan mellan arv och miljö. Ingen egenskap kan till 100% förklaras av genetik.”
Uppfattning om arvet eller genetikens bidrag till den individuella variationen. Den kan vara stor eller liten.
