Begin van het leven Flashcards
Wat is een gen?
Basiseenheid van genetische informatie
Wat is DNA?
Substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie van elke cel in het lichaam
Wat is een chromosoom?
Staafvormige stukjes DNA, die georganiseerd zijn in 23 paren
Wat zijn gameten?
Geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel vormen tijdens de bevruchting.
Wat is een zygote?
De nieuwe cel die wordt gevormd tijdens het bevruchtingsproces
Uit welke letters kan DNA bestaan
ACTG
Hoeveel chromosomen heeft een zygote?
46
Wat is een monozygozische tweeling?
Eeneiige tweeling; afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote die dus genetisch identiek is
Wat is een dizygotische tweeling?
Tweeling verwekt vanuit twee afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht worden door twee afzonderlijke zaadcellen
Welk chromosomenpaar bepaalt het geslacht?
De 23e.
XX meisje
XY jongen
Wat is een dominante eigenschap?
Eigenschap die tot uiting komt wanneer er twee concurrerende eigenschappen aanwezig zijn
Wat is een recessieve eigenschap?
Eigenschap die enkel tot uiting komt als er twee recessieve eigenschappen aanwezig zijn. Zo niet, dan blijft deze eigenschap onzichtbaar.
Wat is een genotype?
onderliggende combinatie van genetisch materiaal dat in een organisme aanwezig is
wat is een fenotype?
geheel van uiterlijk waarneembare kenmerken van een organisme, het resultaat van genotype en omgeving
wat is een homozygoot?
gelijke vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap (BB of bb)
wat is een heterozygoot?
verschillende vormen van het gen ervend voor een bepaalde eigenschap (Bb)
Wat is PKU
Phenylketonurie
Erfelijke afwijking waarbij een kind niet in staat is phenylanaline af te breken (essentieel aminozuur in proteinen in bv melk) Onbehandeld heeft dit hersenbeschadiging en verstandelijke beperking tot gevolg
Wat is polygenische overerving?
Overerving waarbij en combinatie van meerdere genenparen verantwoordelijk is voor de productie van een specifieke eigenschap
Hoeveel genen heeft een mens ongeveer?
25.000
Waar richt de gedragsgenetica zich op?
Effecten van erfelijkheid op gedrag
Waar richt de epigenetica zich op
De invloed van omgevingsfactoren op de uiting van genen en de ontwikkeling van een organisme over generaties heen
Noem 6 erfelijke en genetische stoornissen
PKU
Downsyndroom (47 chromosomen)
Fragiele X syndroom (gen op X beschadigd)
Ziekte van Duchenne (spierzwakte)
Sikkelcelanemie (rode bloedcellen)
Syndroom van Klinefelter (extra X)
Noem 2 niet-invasieve prenatale onderzoeken
NIPT
Echoscopie
Noem 3 invasieve prenatale onderzoeken
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Navelstrengpunctie
Wanneer kan NIPT uitgevoerd worden?
Vanaf 11 weken
Wanneer kan vlokkentest uitgevoerd worden
Vanaf 11 weken
Wanneer kan echoscopie uitgevoerd worden?
tussen 11 en 13 weken
Wanneer kan vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd?
Tussen 15 en 18 weken
Wanneer kan navelstrengpunctie worden uitgevoerd?
Vanaf 20 weken
Waar wordt naar gekeken bij vlokkentest?
Stuk placentaweefsel.
Chromosoomafwijkingen kunnen worden opgemerkt (Syndroom van Down)
Wanneer wordt NIPT gedaan?
DNA baby in bloed moeder bekijken, voor op het opsporen van afwijkingen oa Syndroom van Down.
Wat wordt gedaan bij een echoscopie (echografie) en waarom?
Geluidsgolven op hoge frequentie op baarmoeder loslaten. Afwijkingen nekplooi, neusbeen en hartklep kunnen in vroeg stadium worden ontdekt.
Voor welk doel wordt vruchtwaterpunctie gedaan?
Genetische afwijkingen kunnen aan het licht komen. Geslacht kan ook worden bepaald.
Wat wordt gedaan bij een navelstrengpunctie en waarom?
Bloedvat in navelstreng aanprikken en enkele millimeters bloed van de foetus afnemen. Chromosomen kunnen worden onderzocht.
(weinig gedaan vanwege hoog risico)
Wat is de combinatietest?
Berekent de kans op baby met Downsyndroom obv :
1. leeftijd moeder
2. waarden van 2 hormonen in het bloed moeder
3. Drie kenmerken van baby middels echografie (nekplooi, neusbeen, hartklep)