Basics Flashcards
Geschichte Genetik
Bereits vor 5000 Jahren Züchtungen Pferde u. Dattelpalmen
Anfang 1800 Zierpflanzen
1856 Mendelexperimente
Erst Anfang 1900 Beachtung
1903 Boveri u. Sutton: Chromosomentheorie der Vererbung - es liegen im Zellkern Erbanlagen in Form von Chromosomen, Weitergabe über Eizellen und Samen
1910 Thomas Hunt: Gekoppelte Merkmalsvererbung - wiederlegt Mendels 3. Regel tlw. Kopplung hängt von Lage auf Chromosomen ab
Gen
- Erbanlage, Gene liegen hintereinander auf Chromosom
- Einheit der Erbinformation
- Abschnitt DNA Sequenz
- dient der Synthese von Proteinen und anderen Molekülen
Genom
Gesamtheit aller im haploiden Chromosomensatz vorliegende genetischen Information
In welcher Form liegt das Genom der Organismen vor?
Desoxyribonukleinsäure (DNS)
manchen Viren RNS
Größenordnung von Genomen
Mensch: 3 Milliarden Basenpaare
Vögel: etwa 1 Milliarde BP
Bakterien: 1 bis 10 Millionen BP
Pflanzen: 100 Mio. bis 100 Milliarden BP
Insekten: 100 Mio. bis 10 Millarden BP
Genlocus
Physische Position eines Gens im Genom/ auf dem Chromosom
homozygot/ heterozygot
reinerbig/ mischerbig
reinerbig = identische Erbinformation auf beiden Chromosomen
Allel
- Unterschiedliche Varianten eines Gens
- phylogentisch durch Mutation entstanden
- diploide Organismen besitzen jedes Gen 2x = 2 Allele des Gens
- auf jedem Chromosom am gleichen Locus
Phänotyp
Merkmalsausprägung
Quantitative und qualitative Eigenschaften bis in die Biochemie
Genotyp
Konstellation der Erbanlagen (Allele) an einem oder mehreren Genorten
Genetische Verfassung eines Organismus
Haplotyp
Satz von Genen, die sich auf einem Chromosom befinden
Haploidie
Einfacher Chromosomensatz in Eizellen und Samenzellen
Diploidie
zweifacher Chromosomensatz in Zellen
Bestimmung Genotyp
Man nehme eine homozygot rezessive Pflanze und kreuzt diese mit dem fraglichen Individuum. Ist F1 uniform war P homozygot.
unvollständig dominant
= intermediär
Der Phänotyp ist eine Mischung der Eltern. weiß + rot = rosa
Mendel‘sche Regeln
Uniformitätsregel = F1 bei homozygoten ist uniform (= alle gleich) Reziprozitätsregel : Geschlechter vertauschbar ohne Effekt
Spaltungsregel = F2 bei homozygoten P spalten sich die Merkmale:
monohybrid: Phänotyp 3:1, Genotyp 1:2:1 2
dihybrid: Phänotyp 9:3:3:1, Genotyp: Punett-Square
Prinzip der unabhängigen Segregation von Merkmalsanlagen/ Gesetz der Neukombination = Allele verteilen sich unabhängig voneinander auf die Nachkommen (auch unabhängig von anderen Genen)
Crossing over
Austausch von Erbanlagen zwischen (homologen) Chromosomen
Rekombinationsrate
Häufigkeit des Vorkommens von Crossing over
Je näher beieinander die Erbanlagen auf einem Chromosom liegen desto unwahrscheinlicher. Zusätzlich hat die Rekombinationsfrequenz einen Einfluss.
centiMorgan (cM)
Maßeinheit für den Abstand zweier Gene auf einem Chromosom 1cM = 99% der Meiosen zusammen, 1% Rekombination (= Rekombinationsrate 0,01) Durchschnittlich 1 Mio Basenpaare = 1 cM (zu korrigieren um Rekombinationsfrequenz)
Rekombinationsfrequenz
Im Bereich sogenannter Rekombinations‐Hotspots (Bereiche mit hoher
Rekombinationsfrequenz) würde man den Abstand von Erbanlagen
überschätzen auf Basis cM
In Bereichen mit niedriger Rekombinationsfrequenz würde man ihn
unterschätzen.
Ursprung// Grundidee Molekulargenetik
Nachweis das DNA Träger genetischer Information ist
Genetische Transformation
Erbinformationen werden verändert. historisch mit Pneumokokken getestet, man kann den guten Stamm zum bösen Stamm transformieren, wenn DNA aus bösem Stamm hinzugefügt wird
Struktur der DNA
(räumlich)
- Rechtsgängige Doppelhelix (unterschiedliche Furchung)
- Stränge verlaufen antiparallel
- Zucker-Phosphat-Rückgrate liegen außen
- Basenpaare innen Adenin und Thymin (2 Wasserstoffbrückenbindungen), Guanin und Cytosin (3) Pyrimidin
Nukleotid
Base + Pentose + Phosphatrest (verestert)
Chemisch ist DNA …
ein Polymer aus Nukleotiden
wie sind die Nukleotide in der DNA verknüpft
Phosphodiesterbindungen entweder über das 3. oder das 5. C-Atom der Pentose
PCR
=Polymerase Kettenreaktion
Restriktionsenzyme
Enzyme, die DNA an spezifischen Erkennungssequenzen schneiden
Codon
Basentriplett, das AS kodiert
Population
Gruppe von Lebewesen der gleichen Art, die eine Paarungsgemeinschaft bilden
Zuchtpopulation
Gesamtheit der Tiere, die nach einem einheitlichen Zuchtziel in einem mehr oder weniger abgeschlossenen Zuchtgebiet den Zuchttierbestand bilden.
Rasse
- genetisch nicht eindeutig definiert
- Gruppe domestizierter Tiere der gleichen Art, die sich morphologisch/ physiologisch/ ethologisch ähnlich sind
- gemeinsame Zuchtgeschichte
Quantitative vs qualitative Merkmale
- quantitative Merkmale haben eine kontinuierliche Ausprägung
- qualitative Merkmale sind vorhanden oder nicht (Mendel), die Fragen nach “wie viel” stellt sich nicht
- beide Merkmale werden grundsätzlich nach den gleichen Prinzipien vererbt
- ABER: quantitative Merkmale sind meist polygen –> komplex
- quantitative Merkmale sind tendenziell stärker von Umweltfaktoren beeinflusst als qualitative
- Bsp: Geschlecht (qualitativ), Milchleistung, Körpergröße (quantitativ)
Epistase
Gen-Interaktion, bei der ein Gen die phänotypische Ausprägung eines anderen Gens unterdrücken kann
Genkopplung
Merkmale werden durch unterschiedliche Gene beeinflusst, die aber auf dem Chromosom so nah beieinander liegen, dass i.d.R. gemeinsam vererbt werden.
Gesamtleistung
additiver Geneffekt + Dominanzeffekte + Epistasieeffekte + Umwelteffekte
Pleiotropie
ein Gen kann mehrere Merkmale beeinflussen
(Bsp. Wachstumshormon GH –> Körpergröße und Milchleistung)
Ploidität
Anzahl Chromosomensätze in einer Zelle
Zygotie
Art der Kombination von Allelen an einem Genort
