Base génétique des adaptations

Question 1

Bases génétiques de l’adaptation:

1) Humain possède combien combien de chromosomes ?
2) Chaque chromosomes contiennent combien de paire de bases (combien en tout) ?
3) Combien de gênes?

Answer 1

1) Humain possède 22 paires de chromosomes + 1 paire chormosome sexuel (x et y)

2) chaque chromosomes possèdes entre 50 et 250 millions de paires de bases (total: 3 milliards
de paires de bases)

3) 19 000 à 22 000 gènes (estimation: les scientifiques encore ø d’accord) (prédiction initiale de 100 000)

Info supp:
* Chimpanzé et l’humain partagent 98% de similitudes au niveau de l’ADN
* 99,9% des bases nucléotidiques sont identiques entres humains
* 0.1 % (1 base /1000) est à l’origine des différences héréditaires entre individus

Question 2

Comment est-ce que locus représente une localisation spécifique d’un gène sur un chromosome

Answer 2

• Chaque chromosome à un numéro : de 1 à 22, x et y
• Les chromosomes comporte un bras court (p) et un bras long (q)
• Chaque bras contient des régions, bandes et sous-bandes
• La localisation (locus) d’un gène est décrite selon les termes ci-dessous

Voir PP sur base génétiques p.7

Question 3

Comme est représenté l’acide désoxyribonucléique

Answer 3

Modèle à double hélice

Question 4

Quelles sont les parties de l’ADN et leur description

Answer 4

Montants et barreaux

Montants:
Deux chaînes composées chacune d’une alternance
de groupements phosphates et de désoxyriboses

Barreaux:
Des paires de base azotées complémentaires,
retenues par des liaisons hydrogènes

Question 5

L’ADN et l’ARN sont des acides nucléiques (ou nucléotides)

Nomme les trois composants nécessaire pour former un nucléotides

Answer 5

1) Sucre
2) Base azotée
3) Phosphate (PO4 3-)

Sucre (pentose, 5C)
Pour ADN: Déoxyribose
Pour ARN: Ribose

Sucre + base azotée + phosphate (PO4
3-) = Nucléotide

Question 6

Quelles sont les bases azotées de l’ADN et de l’ARN

Answer 6

Pour ADN :
- Thymine pairée avec Adenine
- Cytosine pairée avec Guanine

Pour ARN:
- Uracil pairée (complémentaire) avec Adenine
- Cytosine pairée avec Guanine

Question 7

Quels sont les deux familles de bases azotée

Answer 7

Purine: (plus grosse, 2 structures cycliques)
-Adenine et Guanine

Pyrimidine: (plus petite, 1 structures cycliques)
-Thymine, Uracil (ARN), Cytosine

Les paires de bases s’assemblent:
Pyrimidine avec purine
Ex: Thymine avec Adénine (ADN)
Cytosine avec Guanine

Question 8

L’ADN se retrouve dans chaque cellule et chaque gêne correspond un segment qui déterminent les traits qui sont transmis et qui régissent la synthèse des protéines. L’ADN est produit chaque fois qu’une cellule se divise

1) Comment s’appelle un changement lors de la réplication de la séquences des bases

2) Quels sont les deux sortes de gènes d’ADN

Answer 8

1) Une mutation: parfois anodines (sans conséquence) et parfois causent le cancer ou des défauts génétiques pouvant être transmis aux descendants (ex hémophilie, Huntington)

2)
- Introns : non-codant
- Exons : Codant

Question 9

Qu’est-ce que l’acide ribonucléique (ARN)

Answer 9

• C’est une molécule à chaîne simple
• La molécule de sucre à 5 atomes de carbone est le ribose
• Base pyrimidine Thymine (T) est remplacée par l’Uracile (U)

Question 10

Quels sont les 3 types d’ARN

Answer 10

1) Messager
2) Transfert
3) Ribosomal (traduit en diverse protéines)

Question 11

Bien que le génome humain contienne environ 19 000-20 000 gènes, le nombre de protéines différentes
se situe probablement à plus de

Answer 11

500 000

Question 12

QU’est-ce que l’épissage alternatif

Answer 12

• Divers types d’épissage de l’ARN messager issu d’un gène par transcription, produisent des ARNm distinctifs, qui sont ensuite traduits en diverses protéines
• Ainsi un gène peut détenir la séquence codante pour plusieurs protéines différentes

Question 13

Qu’est-ce qu’un chromatine:

Answer 13

Chromatine :
Brin d’ADN enroulé autour de protéines (histones) se présentant comme une longue ficelle lorsque la cellule n’est pas en phase de division

Question 14

En quoi le noyau est important

Answer 14

• Contient le code génétique des cellules (ADN)
• C’est le lieu où la transcription du code
  génétique en un message codant une protéine,
  l’ARN, se produit

Question 15

Qu’est-ce qu’une transcription VS une protéine

Answer 15

Transcription : ADN => ARNm
Traduction : ARNm => protéine

Question 16

Quelles sont les caractéristiques de la transcription

Answer 16

1) L’information génétique contenue dans l’ADN (acide
deoxyribonucléique) est transcrite sous forme d’ARN
(acide ribonucléique)
2) Un seul des deux brins d’ADN est transcrit (brin matrice
sert de modèle pour la synthèse de la séquence
complémentaire
3) L’ARN polymerase est l’enzyme catalysant la
transcription
4) Comment est régulée la transcription?
- Importance d’un segment d’ADN appelé promoteur
5) La transcription à un rôle important dans la réponse à
l’entraînement : à l’origine des adaptations biochimiques
et morphologiques

Question 17

Quelles sont les caractéristiques de la traduction

Answer 17

1) Traduction = Processus s’effectuant dans le cytosol au cours duquel la séquence de nucléotides d’une molécule d’ARNm est traduite en une séquence spécifique
d’acides aminés formant ainsi une protéine

2) Cette fonction est accomplie par les ribosomes
- Note: Les acides aminés qui seront assemblés par les ribosomes sont à l’origine libres dans le cytoplasme

Question 18

Quelles sont les étapes de l’expression de gêne et de la synthèse protéique

Answer 18

Maintenant:
1. Contrôle transcriptionnel
2. Épissage
3. Transport de l’ARNm
4. Stabilité de l’ARNm
5. Contrôle de la traduction et de la synthèse de
protéines
6. Contrôle post-traductionnel

Avant: (équivalent des étapes 3-4-5)
1. Transcription ADN en ARN
2. Traduction ARNm en protéine

Question 19

Qu’est-ce que le contrôle transcriptionnel (Étape 1)

Answer 19

Étape où une hormone (se liant à un récepteur d’hormone (HR) (récepteur nucléaire) et un facteur de transmission (TF) (ex myostatine, MyoD ou Myogenine) viennent Régresser/activer/promote l’action de la cellule: impact sur l’activité physique (ex hypertrophie/atrophie musculaire

Voir PP bases génétiques p. 23-24

Question 20

Qu’est-ce que l’épissage (Étape 2)

Answer 20

Découpage et supressions d’introns (gênes d’ADN non-codant)

Épissage des exons = rassemblement

(On part du phénomène qu’environn 500 000 protéines peuvent etre crée pour un brin d’ADN…) tellement de différence, donc nécessité d’enlever en plus les genes non codant non nécessaire….

Question 21

Étape 3 (transport de l’ARN) et étape 4 (Stabilité de l’ARN) -> TRANSCRIPTION de l’ADN en ARNm

Explique

Answer 21

Tout cela se passe dans le noyau

L’info génétiwue contenue de l’ADN est transcrit sous forme d’ARNm où un seul brin est transcrit (brin matrice, le modèle pour la création de la séquence complémentaire)

-L’ARN polymérase est une enzyme catalysant la transcription qui est régulé par un promoteur et un site de terminaison pour indiquer où commencer et finir…

-La transcription à un rôle important dans la réponse à l’entraînement: est a l’origine des adaptations biochimiques et morphologiques

Question 22

Qu’elle étape dans la régulation de l’espression de gène et de synthèse de protéines à un rôle important dans la réponse à l’entrainement: à l’origine des adaptations biochimiques et morphologiques?

Answer 22

L’étape de transcription de l’ADN en ARNm

Question 23

Explique le contrôle de la traduction et de la synthèse de protéines -> étape de ribosomes et de traduction (Étape 5)

Answer 23

La traduction = processus s’effectuant dans le cytosol de la cellule, donc l’ARNm sort du noyau une fois synthétisé, puis la séquence de nucléotides de la molécule d’ARNm est traduite en une séquence spécifique d’acide aminés formant une protéine

-cette fonction est accomplie par les ribosomes et les acides aminés assemblés en protéine sont déja présent dans le cytoso

Question 24

Étape 6. Contrôle post-traductionnel

Se passe quoi/sert a quoi

Answer 24

*Régulation allostérique (AMP/ATP) (active/pas active)

*Régulation covalente (freine ou accélère)
-Régule l’état de phosphorylation
-contrôlé par des kinases et des phosphatases

*Ses régulations affectent l’activité de la protéine

Question 25

Principes moléculaires de la plasticité musculaire
1) que se passe-t-il suite à l’activation nerveuse du muscle

2) Comment on peut évaluer les adaptations/transformations que subisse le muscle?(3)

Answer 25

1) Suite à l’activation nerveuse du muscle, un effet hormonale ou une diminution de l’état énergétiwue de la cellule survient, donc le muscle tend à s’adapter (transcription -> traduction -> post-traduction

2) en mesurant:
1) ARNm
2) contenue protéique
3) activité enzymatique

Question 26

Selon une étude de recherche pour prédire si certaines gènes était prédicteur de capacité physique…

Quels sont les conclusions de cette étude

Answer 26

Les réponses de la VO2max à un
programme d’entraînement en
endurance peuvent être prédites en
mesurant une signature d’expression d’ARN de 21 gènes dans le muscle avant d’initier le programme d’entraînement.

Question 27

Quelles sont les catégories et un exemple des diversités cellulaire

Answer 27

1) Irrégulière : neurones
2) Disque biconcave: érythrocytes
3) Cuboïde : cellules tubulaires du rein
4) Prismatique : cellules de la muqueuse intestinale
5) Sphérique : cellules cartilagineuses
6) Cylindrique : cellules musculaires squelettiques

Question 28

Qu’est-ce que l’épigénétique

Répond a cette question aussi: Si les traits de caractère d’un individu sont déterminés par les gènes dont le code est dans l’ADN, pourquoi toutes les cellules d’un organisme ne sont-elles pas identiques ?

Answer 28

La génétique renvoie à l’écriture et formation des gènes

L’épigénétique consiste à leur lecture (altère pas la séquence de nucléotide

-une cellule osseuse et une cellule musculaire peuvent avoir des structures tres différentes, mais elles n’auront pas nécessairement des structures d’ADN complètement différente…

L’environnement peut agir sur l’expression des gènes via des modifications de l’ADN
* Il ne s ’agit pas de modification de la séquence de nucléotide, mais plutôt…
* …de la méthylation de l’ADN, acétylation des histones (protéines autour desquelles l’ADN est enroulé)

-Phases clés de la vie

• Foetus : programmation foetale
• Lactation
  -Peut influencer la physiologie à long terme, voir très long terme…, voir intergénérationnel -
  -À la base de la théorie de l’Origines développementales de la santé et de la maladie (DOHaD : Developmental Origins of Health and Disease)

Question 29

Donne un synonyme de: réponse à l’entrainement des muscles

Answer 29

Adaptations musculaires

Question 30

L’exercice constitue en une perturbation de l’homéostasie;

1) Dans quels domaines du corps se retrouve des changements/modifications avec l’adaptation musculaire lors d’entrainement

2) Quels sont les effets/les réponses qu’amène l’adaptation du système neuromusculaire (3

Answer 30

1)
Le système neuromusculaire subit des modifications morphologiques et biochimiques que l’on appelle «Adaptations»

2)
- Une diminution de la perception de la difficulté de l’effort
- Amélioration de la tolérance à cette effort
- Restauration plus rapide de l’homéostasie