APP4 - Arthrite septique, ostéomyélite hématogène et ostéogenèse imparfaite : Obj 4 à 6 Flashcards
Comment se transmet l’ostéogenèse imparfaite?
Maladie génétique et héréditaire
- Autosomique dominante (majorité des cas) : risque d’avoir un enfant atteint 50%
- Mosaïques germinales : parents sains, mais l’un des deux est posrteur de l’anomalie génétique dans certaines de ses cellules reproductives. Donc présence d’une double population cellulaire dans les gonades
- Sporadique : augmente avec âge paternel élevé
La mutation lors d’ostéogenèse imparfaite affecte quoi?
Les gènes nécessaires à l’expression ud collagène de type I (os, ligaments, peau, dents) :
- COLIA1 (chromosome 17) en général + sévère
- COLIA2 (chromosome 7)
La mutation peut entraîner une anomalie du collagène soit:
- Quantitative (ostéogenèse légère et intermédiaire)
- Qualitative (ostéogenèse sévère et létale)
Comment se définit l’ostéogenèse imparfaite?
Affection génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse à l’origine de fractures à répétition : congénitale
H = F
Quelles sont les manifestations cliniques squelettiques de l’ostéogenèse imparfaite?
Fractures à répétition, survenant à la suite de trauma bénins : os plats, corps des os longs (surtout MI)
Déformations osseuses peuvent être secondaires à des cals vicieux avec angulation, mais peuvent aussi survenir spontanément : elles sont alors liées à la malléabilité de l’os qui n’arrive pas, en grandissant, à étirer les muscles et tissus adjacents
Petite taille
Vrai ou faux?
Lors d’ostéogenèse imparfaite, la fréquence des fractures a tendane à diminuer avec l’âge surtout chez la femme, grâce à la production d’oestrogènes.
Vrai
Nommer 4 endroits du corps touchés par les déformations osseuses lors d’ostéogenèse imparfaite.
Thorax : diminue la capacité respiratoire
Colonne vertébrale avec scoliose : liées à des tassements vertébraux et au défaut de croissance des vertèbres, aggravent l’insuffisance respiratoire
Crâne : déplacement vers le haut du trou occipital avec les 1ères vertèbres semblant enfoncer dans la cavité crânienne
- Accompagnés de céphalées, réflexes vifs avec faiblesse MI ou par atteinte des NC
- Sx objectivés par IRM
Visage : aspect triangulaire et petit menton
Quelles sont les manifestations cliniques extrasquelettique de l’ostéogenèse imparfaite?
- Coloration bleutée des sclérotiques, dû à sa transparence excessive
- Surdité, surtout infraclinique dans les 20 premières années
- Hyperlaxité ligamentaire, pouvant compromette la stabilité articulaire et entraîner des problèmes fonctionnels au niveau de la marche ou de la station debout
- Fragilité de la peau et des capillaires, à l’origine d’hématomes et d’épistaxis, surtout chez l’enfant
- Dentinogenèse imparfaite : fragilité de la dentine, le tissu dur de la dent recouvert par l’émail qui peut prendre une teinte ambrée. L’émail se fend facilement laissant la dentine à nu
- Anomalies des tissus vasculaires moins fréquent et plus bénin
- Intolérance à la chaleur, transpiration excessive, élévation de la température basale et tachycardie
- Atteinte rénale avec hypercalciurie
Quels sont les 4 classifications de Sellence pour l’ostéogenèse imparfaite?
I : légère
II : mort périnatale
III : sévère
IV : modéré
Caractéristiques du type I de l’ostéogenèse imparfaite
- Forme peu sévère
- Premières fractures à l’âge de la marche
- Tassements vertébraux à l’âge prépubaire responsables de douleurs ou scoliose
- Croissance N ou un peu inférieure à la normale
- Os wormiens (crâne) anormalement élevés
- Coloration bleutée de la sclérotique (80%) : typique du type 1
- Hyperlaxité articulaire
- Dentinogenèse imparfaite (25%)
- Surdité (40%)
Caractéristiques du type II de l’ostéogenèse imparfaite
- Forme la plus sévère, mortelle
- Diagnostiqué en anténatal
- Meurent d’insuffisance respiratoire car thorax très petit (côtes courtes et larges)
- Os long très déformés ou courts
- Os du crânes peu visibles aux radio car très peu minéralisés
Caractéristiques du type III de l’ostéogenèse imparfaite
- Forme la plus sévère, non mortelle
- Fractures surviennent précocément et assez souvent avant la naissance
- Déformation de la colonne vertébrale par effondrement ostéoporotique du corps vertébral, déformations thoraciques
- Petite taille
- Visage triangulaire
- Sclérotiques grisatres, peuvent s’éclaircir avec le temps
- Dentinogenèse imparfaite (tous)
Caractéristiques du type IV de l’ostéogenèse imparfaite
- Groupe hétérogène n’appartenant à aucun autre groupe
- Éventail clinique large
- Dentinogenèse imparfaite (60%)
Que voit-on à la radiographie lors d’oestéogenèse imparfaite?
Épaisseur corticale mince, travées osseuses de l’os spongieux sont anormalement fines et en nombre réduit. Elles n’augmentent pas avec l’âge et la croissance. Le remodelage osseux est accru
À la radio du crâne il y a évidence des os wormiens : os surnuméraires dont l’apparition est liée à un défaut d’ossification
Comment faire le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite?
Pas de consensus sur les critères diagnostiques
Basé sur les signes cliniques déjà mentionnés : histoire positive familiale aide et l’évaluation de la densité osseuse peut aider
Peu d’utilisation de l’étude en biologie moléculaire et une absence de mutation n’élimine pas le diagnostic
Comment fait le diagnostic anténatal d’ostéogenèse imparfaite?
Suspectée par échographie anténatale
- Forme sévère visible à la 20e semaine
- Forme modérée peuvent ne pas être détectées/détectables
Étude moléculaire complexe proposée uniquement pour les couples que l’anomalie a déjà été identifiée en prénatal