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Hématologie > APP 5 > Flashcards

APP 5 Flashcards

1
Q

RAPPEL: quels sont les 2 catégories de GB? Quels est leur contenu?

A

1) Lignée myéloïde :
a)Monocytes : précurseurs des macrophages
b)Granulocytes :
• Neutrophiles
• Éosinophiles
• Basophiles

2) Lignée lymphoïde

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2
Q

Dans la granulopoièse, quelles sont les cellules qui forment un bassin prolifératif ou mitotique de cellule

A

i. CSH
ii. Myéloblastes
iii. Promyélocytes
iv. Myélocytes

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Q

Dans la granulopoièse, quelles sont les cellules qui forment un compartiment post-mitotique ?

A

i. Métamyélocytes
ii. Bands
iii. Granulocytes segmentés (neutrophiles)
iv. Cellules matures

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4
Q

Quels sont les 6 précurseurs des neutrophiles?

A
  1. Myéloblastes (1er reconnaissable)
  2. Les Promyélocytes
  3. Les myélocytes -> À ce stade, se séparent en neutrophile, éosinophiles et basophiles

ATTENTION ⚠️ : Les trois premiers représentent le pool prolifératif (mitotique)

  1. Métamyélocytes
  2. “bands” ou “stab” entre métamyélocytes et neutrophiles
  3. Neutrophiles
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5
Q

Quels sont les précurseurs des monocytes

A

Myéloblastes → Monoblastes → Promonocytes → Monocyte

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6
Q

Complétez :La production accrue de granulocytes et de monocytes en réponse à une infection est induite par une augmentation de la production de facteurs de croissance à partir de cellules stromales et de lymphocytes T stimulés par
une endotoxine et des cytokines telles que […] ou […].

A

IL-1 et TNF (facteur de nécrose tumorale)

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7
Q

Quel est le rôle de GM-CSF

A

Facteur de croissance multipotent avec activités se chevauchant (avec IL-3).

Role: Maintient un pool de cellules souches hématopoïétiques et progénitrices. (Agit à partir de CFUGEMM)

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8
Q

Quel est le role de G-CSF?

A

Facteur agissant tardivement permettant d’augmenter la production d’une lignée cellulaire en réponse aux besoins corporels. Peut aussi agir en synergie avec des facteurs agissant précocement sur les progéniteurs pluripotents. (Agit à partir de CFUGM (progéniteur) pour former des neutrophiles).

Contribue à la prolifération, différentiation, maturation, suppression de l’apoptose et à l’activation de la fonction cellulaire.

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9
Q

Quelles sont les 4 applications cliniques du G-CSF ?

A

1) Post-chimiothérapie, radiothérapie ou transplantation de cellules souches : Raccourcit la période de neutropénie
2) Myélodysplasie et anémie aplasique : avec EPO
3) Neutropénie sévère bénigne : pour neutropénie congénitale
4) Mobilisation des cellules souches du sang périphérique (du donneur

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10
Q

Quels sont les fonctions générales des monocytes et neutrophiles ?

A
  1. Chimiotaxie
  2. Phagocytose
    - Ils ont des récepteurs Fc ou C3b et peuvent donc reconnaître leur cible par opsonisation avec des Ig ou le complément. Le matériel étranger entre dans le neutrophile, est entouré par une surface membranaire invaginée et fusionne avec un lysosome primaire pour former un phagosome. Les enzymes du lysosome attaquent. Les granules secondaires fusionnent aussi avec les phagosomes pour attaquer. Il y a aussi différents types d’oxygène activé qui aident à tuer la bactérie. Les résidus non digérés sont excrétés par exocytose.
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11
Q

Quels sont les fonctions propres du macrophages (monocytes) ?

A
  • Ils ont des fonctions spécifiques dans différents tissus (peau, intestins, foie).
  • Les cellules dendritiques (une des lignées = celle des cellules dendritiques) sont impliquées dans la présentation des antigènes aux cellules T.
  • Les macrophages ont un rôle central dans le processus de présentation antigénique et présentent des antigènes étrangers sur des molécules de HLA au système immunitaire.
  • Ils sécrètent aussi plusieurs facteurs de croissance et chemokines qui régulent l’inflammation et les réponses immunes.
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12
Q

Quelles sont les fonctions des éosinophiles ?

A

Ils entrent dans les exsudats inflammatoires et ont un rôle spécial dans les réponses allergiques, défense contre les parasites et retrait de la fibrine formée lors de l’inflammation (rôle dans l’immunité locale et la réparation tissulaire)

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13
Q

Quelles sont les fonctions des basophiles ?

A

1) Vu occasionnellement dans le sang périphérique, ils ont plusieurs granules cytoplasmiques foncées recouvrant le noyau et contenant de l’héparine et de l’histamine.
2) Ils deviennent mastocytes dans les tissus et leur dégranulation est associée à une relâche d’histamine. Ils ont un rôle dans la réponse allergique

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14
Q

La limite inférieure d’un compte normal de neutrophiles se situe à 1.8 x 109. Dans quelles situations serait-ce normal de descendre sous cette limite sans atteindre un état pathologique

A
  1. Personnes provenant d’Afrique ou du Moyen-Orient :
    • Peuvent descendre à 1.5 x 109
    • Cela s’appelle la « neutropénie bénigne éthnique »
  2. 2 – 3 semaines post-naissance jusqu’à quelques mois post-naissance
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15
Q

Quels sont les taux de neutropénie considérés « dangereux » ?
•

A

< 0.5 x 109 : patients a plus de chances de souffrir d’infections récurrentes
• < 0.2 x 109 : risque d’infections très sérieuses / sévères

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16
Q

Décrire les signes cliniques associés à la neutropénie

A 
Neutropénie sévère associée avec :
o	Infections bouche / gorge
o	Ulcérations douloureuses et non-traitables aux sites suivants : 
-Bouche
-Gorge
-Peau
-Anus

o Risque augmenté de septicémie
o Les pathogènes vivant normalement de manière commensale sur la peau peuvent devenir pathogènes
(ex. S. epidermidis)
o Fièvre  élément indicateur d’un processus infectieux.

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17
Q

Défintion leucocytose neutrophilique

A

Une augmentation dans le nombre de neutrophiles circulants (plus haut que 7,5 x 109/L).

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18
Q

Quels sont les 12 causes de leucocytose neutrophilique avec ou sans précurseurs au frottis

A
  1. Infection bactérienne : chercher des signes et symptômes cliniques
  2. Inflammation (aiguë ou chronique)
    • Goutte
    • Arthrite rhumatoïde
    • Maladie de Crohn
    • Vasculite, etc.
  3. Nécrose tissulaire
    • Infarctus du myocarde
    • Crise vaso-occlusive dans le cadre d’une anémie falciforme
  4. Médicaments
    • Surtout :
    o Corticostéroïdes
    o G-CSF : ATCD de cancer pour lequel le patient recevait du G-CSF dans le but de  la récupération des neutrophiles
    après un traitement de chimiothérapie / radiothérapie
    o Lithium
    o Desmopressine
    o Tétracycline
  5. Splénectomie / asplénisme : corps de Howell-Jolly
  6. Hémorragie / Hémolyse sévère aiguë
  7. Désordre endocrinien
    • Acidose diabétique
    • Syndrome de Cushing
    • Éclampsie
    • Urémie
  8. Grossesse
  9. Néoplasie
  10. Forme héréditaire rare
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19
Q

Quels sont les signes associés à leucocytose neutrophilique au frottis

A

1) Présence d’un grand nombre de leucocytes jeunes et immatures dans le sang périphérique
- Bands
- métamyélocytes
- myélocytes

2) Présence de granulations toxiques et de « corps de Döhle » dans le cytoplasme

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20
Q

Lorsqu’on a une réaction neutrophilique, quels 2 types de réaction peuvent être vus.?

A
  1. Réaction leucémoïde

2. Réaction leucoerythroblastique

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21
Q

Qu’est-ce qu’une réaction leucémoïde ?

A

Définition : Présence de précurseurs de la lignée granulocytaire dans le sang. La réaction leucémoïde est une leucocytose réactive et excessive généralement caractérisée par la présence de cellules immatures dans le sang périphérique

  • Fréquents : bands (stabs), métamyélocytes, myélocytes
  • Forme sévère : promyélocytes, myéloblastes
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22
Q

Quels sont les causes de réaction leucémoide?

A

○ Infections sévères ou chroniques : rechercher aussi les signes de l’infection
○ Hémolyse sévère : rx de la moelle à une destruction importante de GR
○ Hémorragie massive : Perte importante de tout on veut en refaire
○ Cancer métastatique : Cancer d’ailleurs qui infiltre la MO
○ Nouveau-né : Le stress de l’accouchement – tout à fait physiologique
○ LMC : recherché translocation 9 ;22

**Les réactions leucémoïdes sont souvent particulièrement marquées chez l’enfant

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23
Q

Qu’est-ce qu’une RÉACTION LEUCOERYTHROBLASTIQUE?

A

Leucocytose réactionnelle excessive avec présence de précurseurs d’érythroblastes ET de granulocytes dans le sang.

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24
Q

Quels sont les causes néoplasiques ou non néoplasiques des réactions leucoérythoblastique?

A 
A) Néoplasiques
1) Infiltration de la moelle osseuse par une néoplasie solide métastatique 
	Leucémie aigue
	Cancer solide
	Lymphome

2) Néoplasie myéloprolifératrive
3) Moelle qui récupère de la chimothérapie

B) Non-néoplasiques

1) Anémie mégaloblastique sévère
2) Anémie hémolytique sévère (immun ou non)
3) Infection très sévère

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25
Q

À quoi sont dû les monocytoses ?

A

Définition : Une augmentation des monocytes en circulation > 0.8 x 10

Causes :

  1. Infection chronique bactérienne (ex. tuberculose, endocardite bactérienne)
  2. Maladie touchant les tissus conjonctifs (ex. lupus érythémateux, arthrite rhumatoïde)
  3. Infections protozoaires
  4. Atteintes malignes comme lymphome de Hodgkin, leucémie myéloïde aiguë, etc.
  5. Leucémie myélomonocytaire chronique
  6. Neutropénie chronique
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26
Q

À quoi sont dues les éosinophilies ?

A

Causes :
1. Réaction allergique (urticaires, sensibilité alimentaire, rhume des foins)
2. Parasites
3. Maladie de la peau : eczéma, herpes, psoriasis
4. Médicaments
5. Éosinophilie > 6 mois associée avec dommages cutanés inexpliqués : syndrome hyperéosinophilique
• SNC, poumons, valves cardiaques et peau peuvent être touchés
6. Guérison d’une infection aiguë
7. Prise de G-CSF, GM-CSF
8. Maladie du greffon contre l’hôte

  1. Catégorie cancer :
    a. Maladie de Hodgkin et autres tumeurs lymphoïdes
    b. Métastases malignes avec tumeur nécrosante
    c. Leucémie éosinophilique chronique
    d. Autres néoplasies myéloprolifératives
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27
Q

À quoi sont dues les basophilies ?

A

A) Désordre myéloprolifératif
 Leucémie myéloïde chronique
 Polycythémie vraie

B) Non-néoplasiques:
o Hypothyroïdie (Myxoedème)
o Infection à variole / varicelle
o Colite ulcéreuse

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28
Q

Qu’est-ce qu’une polycythémie ?

A

Augmentation de [hémoglobine] au-dessus de la limite normale

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29
Q

Qu’est-ce qu’une polycythémie vraie ?

Polycythémie relative / fausse?

A

Vraie : Augmentation du volume d’érythrocytes à plus de 125

Relative/fausse : Le volume d’érythrocytes demeure normale, mais le volume plasmatique diminue.

30
Q

Par quoi est caractérisé la polycythémie absolue primaire (vraie) ?

A

Problème : Hyperactivité intrinsèque dans la moelle, on produit trop de GR.

En PV, l’augmentation du volume des globules rouges est causée par une malignité clonale d’une cellule souche de moelle osseuse.
• La maladie résulte de la mutation somatique d’une seule cellule souche hématopoïétique qui donne à sa progéniture un avantage prolifératif.

• Bien que l’augmentation des globules rouges soit la constatation diagnostique, chez beaucoup de patients, il y a également une surproduction de granulocytes et de plaquettes. Certaines familles ont une prédisposition héréditaire à la maladie myéloproliférative, mais les mutations JAK2 ou CALR ne sont pas présentes dans la lignée germinale.

31
Q

Quelle est la conséquence de la mutation JAK2 ?

Explique son rôle normale et son rôle mutés

A

Rôle normale de JAK2

1) Le rein produit de EPO.
2) L’EPO (vient se lier sur un récepteur de la CSH et une kinase (kinase JAK2) qui permet l’activation du tout, et ainsi la production de cellules sanguines

Dans la Pathologie
1. Mutation d’une seule CSH :
 Cette CSH sera à l’origine d’érythrocytes, de leucocytes et de plaquettes

  1. À cause de la mutation sur le gène JAK2, la kinase demeure activée et la CSH est capable de produire des cellules sanguines
    même en l’absence de facteur de croissance.
  2. La CSH mutée prolifère puisque des signaux sont continuellement transmis et des gènes constamment transcrits, ce qui mène à une prolifération cellulaire anormale. La mutation affecte la plupart des CSH ! Toutes les lignées peuvent être atteintes, mais particulièrement les érythrocytes
32
Q

Quelles sont les caractéristiques de laboratoire d’une patient atteint de polycythémie vrai ?

A

Retournez voir cas clinique #5, CM6

  • L’hémoglobine, l’hématocrite et le nombre de globules rouges sont augmentés.
  • Une leucocytose neutrophile est observée chez> 50% (avec basophile augmenté)
  • Un nombre élevé de plaquettes est présent dans environ la moitié des patients
  • La moelle osseuse est hypercellulaire avec la croissance du trilinguage, telle qu’évaluée par la biopsie par trépanation
  • **L’érythropoïétine sérique est faible* SINON POLYCYTHÉMIE SECONDAIRE
  • L’urate de plasma est souvent augmenté ; La lactate déshydrogénase sérique (LDH) est normale ou légèrement augmentée.
  • Progéniteurs érythroïdes circulants (unité de formation de colonies érythroïdes, CFUE, et unité formant des éclats érythroïdes, BFUE) sont augmentés par rapport à la normale et augmentent In Vitro indépendamment de l’addition d’érythropoïétine (colonies érythrocytaires endogènes).
33
Q

À quoi est due la polycythémie secondaire ?

A

Les causes acquises sont dues à une augmentation du taux d’érythropoïétine qui va venir stimuler la moelle

  • L’hypoxie causée par le tabagisme ou les maladies obstructives chroniques des voies aériennes est une cause courante, et la mesure de la saturation en oxygène artérielle est un test précieux.
  • Les causes rénales et tumorales d’une sécrétion inappropriée d’érythropoïétine sont moins fréquentes.
34
Q

qu’est-ce qu’une trompocytose?

A

Augmentation soutenue du nombre de plaquettes en raison de la prolifération des mégacaryocytes et de la
surproduction de plaquettes

35
Q

Explique la pathogenèse de la trombocytose endogène

A

1) Normalement, pour produire des plaquettes :
-Le foie (et un peu des reins) produit de la thrombopoïétine
- La thrombopoïétine se lie ensuite aux récepteurs de facteur de croissance à la surface de la CSH
• Cette liaison permet l’activation de la kinase JAK2
o La CSH peut donc produire des cellules sanguines qui mèneront à la formation de plaquettes

2) Dans la maladie, différentes liaisons peuvent mener à l’activation constante de la CSH.
o Mutation de JAK2 (50% des cas)
o Mutation du gène CALR ( 25% des cas)
o Mutation gène MPL (25% des cas, code pour le récepteur de thrombopoïétine

3) Effet :
- Il y a donc production constante de plaquettes, même en l’absence de thrombopoïétine

-Il y a aussi production de plaquettes qui sont plus grosses, mal formées

36
Q

Quelles sont les 7 causes de thrombocytose réactive ?

A

1) Carence en fer (tu veux faire + de GR qui est lié avec les plaquettes)
2) Post-splénectomie
3) Hémorragie
4) Trauma
5) Post-opération
6) Un trouble inflammatoire ou malin
7) Maladie des tissus conjonctifs (arthrite rhumatoïde

37
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome myéloprolifératifs?

A

Définition :
• Néoplasie myéloproliférative = prolifération de cellules appartenant à la lignée myéloïde à l’intérieur de la moelle osseuse

• Groupe de conditions découlant des cellules souches de la moelle osseuse. Ils sont caractérisés par une prolifération clonale d’une ou plusieurs des composantes hématopoïétiques dans la moelle, ainsi que dans le foie et la rate (souvent).

38
Q

Les syndromes myéloprolifératifs sont caractérisés par une prolifération clonale d’une ou plusieurs des composantes hématopoïétiques dans la moelle, ainsi que dans le foie et la rate (souvent).

Il y a trois désordres non leucémiques inclus dans cette qualification. Lesquelles ?

A
  1. La polycythémie vraie
  2. La thrombocytose essentielle
  3. La myélofibrose primaire (accompagnée de métaplasie myéloïde).
39
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome myélodysplasique?

A

Groupe de maladies dans lesquelles il y a un défaut des cellules hématopoïétiques (CSH) associé avec des changements dysplasiques dans une ou plusieurs lignées cellulaires. Ce défaut provoque une défaillance de la moelle osseuse. Les CSH endommagés forment des cellules sanguines qui demeurons sous forme immature de « blaste»

40
Q

Quelle est la caractéristique principale des syndromes myélodysplasiques ?

A

Une particularité des syndromes myélodysplasiques est que, simultanément, il y a une prolifération augmentée ainsi qu’une apoptose augmentée dans la moelle osseuse (hématopoïèse inefficace), ce qui mène au paradoxe d’une moelle osseuse hypercellulaire avec une pancytopénie dans le sang périphérique.

41
Q

Quelle est la pathogénèse des syndromes myélodysplasiques?

A

a pathogenèse des syndromes myélodysplasiques n’est pas claire, mais il est présumé qu’elle commence suite au changement génétique de cellules hématopoïétiques progénitrices multipotentes.

  • Les anormalités chromosomiques sont fréquentes
  • Les cellules myélodysplasiques ont typiquement subi 2 ou 3 mutations ponctuelles de gènes impliqués dans les processus épigénétiques, dans la méthylation de l’ADN, dans la modification de la chromatine ainsi que dans l’épissage de l’ARN.
42
Q

Quelles sont les différences entre les syndromes prolifératifs et myélodysplasiques ?

A

Donc, dans les syndromes myéloprolifératifs:

  • il y une moelle hypercellulaire
  • les cellules se rendent jusqu’à leur différenciation finale pour aller dans le sang. - Les cellules produites sont aussi normales, hormis le fait qu’elles prolifèrent continuellement.

Dans les syndromes myélodysplasiques:

  • il y a également une moelle hypercellulaire
  • les cellules produites sont anormales (dysplasiques) et ne se différencient pas jusqu’à pouvoir quitter la moelle osseuse, menant à une pancytopénie.
43
Q

Que permet la mutation t(8;21)?

A
  1. La prolifération est accrue
  2. L’apoptose est diminuée
  3. L’adhésion cellulaire est diminuée (myélémie étagée)
  4. Il y a une instabilité génomique accrue (plus de transformations
44
Q

Quelles sont les caractéristiques de la laboratoires des leucémies myéloide chronique?

A
  • GR : + / normal (peuvent même être augmentées)
  • GB : ++++++
  • Plaquettes : + (généralement), ou -
  • Splénomégalie +++
  • Hépatomégalie +
  • Association génétique : BCR-ABL (95% et +)
  • Frottis sanguin : myélémie étagée
    o Différents précurseurs à toutes sortes de stades de maturation. Le sang ressemble à ce qu’on obtiendrait dans une biopsie de moelle. Plein de précurseurs qu’on ne devrait pas voir.
45
Q

Comment se caractérise la phase chronique de la LMC ?

A
  • La différenciation et la maturation sont conservées
  • Peu ou pas de SS

Il n’y a pas d’impact du clone qui prend le dessus (car arrive à maturation)

46
Q

Quelles sont les caractéristiques de la phase accélérée de la LMC ? Ses manifestations cliniques ?

A
  • Perte de contrôle de la prolifération vers une prolifération blastique. (10 -19 %)
  • Cette phase peut durer plusieurs mois, dans lesquels il y a une accumulation d’anomalies génétiques.

-Phase très difficile à contrôler : de nouvelles anormalités
moléculaires ou clonales chromosomiques peuvent apparaître.

Manifestations cliniques :

1) Anémie
2) Trombocypopénie persistante non reliée au traitement
3) Présence ≥ 15% de blastes dans la moelle ou le sang
4) Myélofibrose (moelle)
5) Basophile 20%
6) Splénomégalie

47
Q

Quelles sont les caractérisques de la phase blastique de la LMC?

A 
Elle peut survenir rapidement après des
jours ou des semaines
Est une leucémie aigue soit
• 70% des cas -> LMA ou types mixtes
• 30% des cas -> LLA

Plus de 30% de cellules blastes dans la moelle osseuse ou dans le sang

Caractérisé par une neutropénie = favorise les infections
◦ ≥ 30% blastes dans le sang ou la moelle
◦ La détection d’une prolifération blastique extra médullaire (chlorome)

48
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la LMC?

A
  1. Symptômes reliés à l’hypermétabolisme:
    - Perte de poids, Asthénie, Anorexie, Sueurs nocturnes
  2. Splénomégalie :
    - Presque toujours présente et peut être massive.
    - Peut être associé à un inconfort, une douleur ainsi que des protéines considérables de digestion
  3. Symptômes d’anémie :
    - Pâleur, Dyspnée, Tachycardie
  4. Symptômes de thrombopathie :
    - Ecchymoses
    - Épistaxis
    - Ménorragie ou hémorragie à d’autres sites
  5. Symptômes de la catalyse de purine excessive :
    - Goutte
    - Insuffisance rénale
  6. Symptômes rares :
    - Dérangements dans la vision
    - Priapisme (Érection prolongée)
  7. Hyperviscosité : manifestation thrombotique
    - Polyglobulie (la leucémie peut toucher toutes lesligées, donc une augm. De GR, peut donc mimer d’autre néoplasie myéloproliférative) thombocytose
49
Q

Quelles sont les résultats de laboratoires caractéristiques des LMC ?

  • Leucocyte
  • GR
  • Plaquette
  • MO
  • Caryotype
  • RT-PCR/FISH
  • Acide urique
A

Jusqu’à 50% des cas sont diagnostiqués par une formule et un décompte sanguin de routine (car asymptomatique).

1) Leucocytose pouvant excéder 200 x109/L
- Il y a la gamme complète des cellules myéloïdes dans le sang périphérique
- ↑ des neutrophiles
- ↑ des basophiles
- Présence de myélocytes (↑), de cellules blastes et de promyélocytes.

2) Anémie normochrome normocytaire
- VGM normal, Hb diminué

  • 3)Le nombre de plaquettes peut être augmenté (le plus souvent), normal ou diminué
  • 4) Évaluation de la moelle osseuse :
  • Hypercellulaire
  • Prédominance granulopoïétique
  • 5)Visualisation du chromosome de Philadelphie par analyse caryotypiques (98% des cas) ® LMC Ph positive
  • 6)Présence du gène de fusion BCR-ABL1 par une analyse par RT-PCR ou FISH.
  • 7)↑ de l’acide urique dans le sérum
50
Q

Quel est le traitement de la phase chronique de la LMC ?

A

Traitement à base d’inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI)
◦ Prise orale quotidienne
◦ Traditionnellement jusqu’à intolérance du patient ou résistance de la LMC

CHOIX:
◦ 1ière génération : imatinib
◦ Maintenant : Plusieurs autres TKI avec une efficacité et un profil d’effet secondaire distinct (dasatinib - nilotinib - bosutinib - ponatinib)
- Le suivi de la réponse aux inhibiteurs de la tyrosine kinase devrait se faire aux trois mois (3, 6 et 12 mois) afin d’identifier
les patients qui développent une résistance.

2nd ligne :
◦ Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
◦ Maintenant très peu utilisée vu excellents résultats avec les diff.rentes lignes de traitement, mais demeure utile si échec TKI
◦ Accès limité selon l’âge et les comorbidités

51
Q

Qui suis-je : La […] est une fibrose réactive généralisée de la moelle osseuse qui progresse en association avec le développement de l’hématopoïèse dans la rate et le foie.

La fibrose de la moelle osseuse est secondaire à l’hyperplasie de mégacaryocytes anormaux. Les mégacaryocytes ainsi que les plaquettes produites sécrètent des facteurs de croissance et d’autres cytokines qui stimulent les fibroblastes à proliférer, ce qui mène à la […]

Cela est due à une mutation du gène JAK2 dans 55% des cas, du gène CALR à 25% des cas et du gène MPL dans 10% des cas.

A

Myélofibrose OU métaplasie myéloïde

52
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la métaplasie myéloïde ?

A

Cliniquement, cela mène à:

  • une anémie
  • une splénomégalie massive
  • des symptômes reliés à l’hypermétabolisme (perte de poids, anorexie, fièvre et sueurs nocturnes) ainsi que des problèmes de saignements, une douleur osseuse ou goute.

Cette maladie est un genre de mixte : elle ne se présente pas toujours de la même façon. Il peut y avoir des cellules en larme.

Habituellement pas de polyglobulie

53
Q

Qui suis-je : C’est un groupe de désordres caractérisés par une accumulation de globules blancs malins dans la moelle osseuse et le sang, ce qui entraine la défaillance de la moelle osseuse et l’infiltration des organes. Il n’y a pas de maturation, entraine des pénies

A

Leucémie aigue

54
Q

Au niveau des leucocytes, qu’est-ce qui différencie la LMA de la LMC?

A

Donc : tout à l’heure, dans la leucémie chronique, on avait une surproduction de leucocytes. Par contre, ces leucocytes étaient « normaux ». Ici, les leucocytes sont malins, c’est-à-dire « anormaux »

55
Q

Les leucémies aigues sont des maladies usuellement agressives dans lesquelles la transformation maligne a lieu dans les cellules souches hématopoïétiques ou dans les progéniteurs précoces.

Les dommages génétiques impliquent plusieurs des étapes biochimiques clés.

Quels sont ces dommages ?

A
  • Augmentation du taux de prolifération cellulaire
  • Diminution de l’apoptose
  • Bloc de la différenciation cellulaire (maturation)
56
Q

Qu’est-ce qu’on observe dans les leucémie aigue?

A

o Accumulation de cellules hématopoïétiques précoces, les blastes, dans la moelle osseuse, ce qui cause une défaillance de la moelle osseuse. =(pancytopénie)

Diagnostic : + de 20% de blastes, sauf si une anomalie génétique spécifique est trouvée (8;21)

57
Q

Quelles sont les conditions virales, chimiques et génétiques qui prédisposent aux leucémies aigues ?

A
  • VIH
  • Virus de l’hépatite C
  • Virus Epstein-Barr
  • Virus T-Lymphotrope Humain

Chimiques : L’exposition chronique à des solvants industriels ou à des produits chimiques comme le benzène peut (rarement) causer une leucémie myéloïde aigue et SLP

Génétiques : •Syndrome de Down augmente l’incidence de leucémie aigüe

58
Q

Quelles sont les pathologies préexistantes qui prédisposent aux leucémies aigue ?

A

1)Syndromes myéloprolifératifs :
o Polycythémies vraies LMA ( 5%)
o Thrombocytoses essentielles LMA (< 5%)
o Myélofibroses primaires LMA (10 – 20%)

2)Syndrome myélodysplasique : Tendance à progresser vers la LMA, mais souvent la mort arrive avant.

59
Q

Quelles sont les gènes responsables des tumeurs ?

A
  1. Oncogène
    - Les oncogènes sont créés par une
    mutation gain de fonction ou une surexpression de proto-oncogènes.
    - Code pour:
  2. Des facteurs de croissances
  3. Des récepteurs
  4. Des protéines de signaux de transduction (JAK2, ABL1 du gènes BCR-ABL1)
  5. Facteur de transcription (MYC)
  6. Gènes permettant d’éviter l’apoptose
    - BCL2 dans le lymphome folliculaire
  7. Gènes suppresseurs de tumeurs
    - Les gènes peuvent acquérir une mutation perte-de-fonction (mutations ponctuelles ou délétion des deux allèles) qui mène à une transformation maligne
    - p53 inactivé dans 50% des cancers
60
Q

Quelles sont les principales mutations vues dans les cancers ?

A
  1. Mutations ponctuelles : JAK2
  2. Translocations : Surexpression d’un gène cellulaire normal(BCL2, MYC), protéine de fusion (BCR-ABL1)
  3. Délétions
  4. Duplications ou amplifications
  5. Altérations épigénétiques
  6. MicroARNs
61
Q

Donnez la mutation pour : la leucémie myéloïde chronique

A

T(9;22) : BCR-ABL1

62
Q

Quelle est l’épidémiologie des leucémies MYÉLOIDES aigues ?

A

La leucémie myéloïde aigue est la forme la plus commune de leucémies aigues chez:

  • les adultes et;
  • devient de plus en plus commune avec l’âge (âge médian de 65 ans).
  • La LMA ne forme qu’une fraction mineure (10-15%) des leucémies dans l’enfance.
63
Q

Quelle est l’épidémiologie des leucémie LYMPHOBLASTIQUE aigue ?

A
  • La malignité la plus retrouvée chez les enfants.
  • L’incidence est la plus forte de 3 à 7 ans, avec 75% des cas avant l’âge de 6 ans.
  • Il y a une augmentation secondaire de l’incidence après 40 ans.
    • 85% des cas sont de la lignée de cellules B (B-ALL) et ont une incidence égale selon le sexe.
    • 15% des cas sont de la lignée des cellules T (T-ALL), pour laquelle il y a une légère prédominance masculine.
64
Q

Quelles sont les manifestations cliniques des leucémies aigues (LLA et LMA) ?

A

1) Cytopénie : Symptômes reliés à –» lignées hématopoïétiques normales
• L’accumulation de cellules malignes dans la moelle osseuse entraine une insuffisance médullaire, caractérisée par

A) Neutropénie : Infections

  • LMA : Infections fréquentes
  • LLA : Fièvre, malaise, infections de la bouche, la peau, les voies respiratoires, périanal ou autre

B) Anémie : Pâleur, léthargie, dyspnée

C) Thrombocytopénie : Saignements

  • LMA :
  • Manifestations spécifiques à la leucémie promyélocytaire: Tendance aux saignements dues à la thrombocytopénie et à la CIVD.

-LLA : diathèse hémorragique (ecchymoses spontanées, purpura, gingivorragie, ménorragie

2) Symptômes reliés à la prolifération blastique :
- Leucostase : Défaut de perfusion tissulaire entrainé par le blocage des blastes dans la microvasculature pouvant contribuer  une viscosié sanguine et par la production de cytokines inflammatoires localement
- Douleur osseuse
- Syndrome de lyse tumorale

3) Infiltration extra-médullaire :
- Méningée / cérébrale :
o Surtout avec LLA
o Avec certaines LMA
- Testiculaire : Surtout LLA
- Gingival : Surtout LMA : myélomonocytaires ou monoblastiques
- Adénopathihe et ou splénoméaglie

4) CIDV : surtout LMA

65
Q

Quelles sont les manifestations SPÉCIFIQUES à la leucémie myélomonocytaire et monocytaire ?

A

• Hypertrophie des gencives

66
Q

La première étape d’un dx de leucémie est une formule sanguine suivie d’un médullogramme. Ces dernières
comporteraient les résultats suivants :

A

FSC :
• Anémie normocytaire normochrome
• Thrombocytopénie
• Leucocytose avec cellules blastiques (avec leucopénie de certains types) (leucocytes totaux augmentés, normaux ou diminués)
• Taux d’acide urique augmenté, LDH élevé,(à cause du turn-over important) (p-ê hypercalcémie pour LLA)

MÉDULOGRAMME :
• Hypercellulaire, >20% de blastes

67
Q

Que peut-on voir sur la moelle d’une leucémie myéloïde aiguë ?

A
  • Bâtonnets d’Auer (Cristallisation de granules azurophiles dans le cytoplasme d’une cellule leucémique myéloïde)
  • Peu de granulations (indifférencié)
  • Précuseurs neutrophiles et monocytaires
  • Blastes : Au moins 20% dans la moelle ou le sang
  • Les neutrophiles (et leurs précurseurs) et les monocytes (et leurs précurseurs) comprennent chacun au moins 20% des cellules de la moelle.
  • Acide urique et LDH augmenté
68
Q

Catégorisez ces leucémies myéloïde aigue selon l’aspect de la moelle

  • Monoblastique
  • Monocytaire
  • Érythroïde
  • Mégacaryoblastique
A
  • Si monoblastique → plus de 80% sont des monoblastes
  • Si monocytaire → - de 80% de monoblastes
  • Si érythroide → prédominance d’érythroblastes
  • Si mégacaryoblastique → blebs cytoplasmiques sur blaste
69
Q

À quoi est associée la leucémie promyélocytaire (M3) (15;17) ?

A
  • Arrêt de maturation au stade promyélocyte
  • Granules +++ (potentiel d’activé les plaquettes -> CIVD)
  • Bâtonnets d’Auer
  • Fibrinogène effondré
70
Q

Quels sont les types de leucémie lymphoblastique aiguë ?

A

• Lymphoblastes avec Petit cytoplasme sans granules

OU

• Lymphoblastes larges et hétérogènes avec cytoplasme abondant

OU

• Lymphoblastes profondément basophiles avec vacuoles cytoplasmiques

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