Aneuploidias

Question 1

Cual es el nombre de la trisomia 18

Answer 1

Sx edwards

Question 2

Datos clínicos del Sx edwards

Answer 2

A. umbilical unica
Puños cerrados 
Sobreposicion de 2 y 5º dedo sobre 3 y 4º
Micrognatia y occipucio prominente
Pie en mecedora, talon prominente

Question 3

Malformaciones mas asociadas Sx edwards

Answer 3

Cardiacas- defectos septales y PCA

GU- riñonada en herradura

Question 4

Cariotipo mas comun de Sx edwards

Answer 4

47 +18

Question 5

Dx in utero de Sx edwards

Answer 5

USG con malformaciones tipicas
quistes de plexos conoideos
polihidramnios

Question 6

Cual es el sx de la trisomia 13

Answer 6

Sx patau

Question 7

Clinicas mas comun en Sx Patau

Answer 7

Alteraciones holoproscencefalicas
Labio hendido
Polidactilia
ausencia de N- oftalmico

Question 8

Cariotipo mas comun de Sx turner

Answer 8

45 XO

Question 9

Clínica mas comun en Turner

Answer 9

Amenorrea primaria
4º MCF corto
Cuello alado
Talla baja
Ausencia de car. sexuales secundarios

Question 10

Cardiopatias asociadas as Turner

Answer 10

Elongacion de arco aortico
V. cortica bicuspide
Coartacion aortica

Question 11

Malformaciones GU asociadas a turner

Answer 11

Riñon en herradura

Sistema colector doble

Question 12

Causa de muerte de los pacientes con Turner

Answer 12

Diseccion aortica

Question 13

Tx de eleccion de Sx de Turner

Answer 13

HG recombinante (talla)
Estrogenos (car. sexuales)
Tx de cardiopatias

Question 14

Causa principal de muerte se niños con Down

Answer 14

Neumonía e infecciones respiratorias

Question 15

Tamizaje de eleccion de trisomia 21 en 1er trimestre

Answer 15

Doble marcador (PAPP-A y HCG-b)
+
Translucencia nucal >6mm

Question 16

Tamizaje de eleccion de trisomia 21 en 2do trimestre

Answer 16

Cuádruple marcador (inhibina-A, AFP, Eu3 y HCG)

Question 17

Características comun en pacientes con Sx de Down

Answer 17

Retraso Mental

Question 18

FR de las cromosomopatias

Answer 18

Edad >35 años
Padres >45 años
AHF

Question 19

Cual es triple marcador

Answer 19

Eu3
HCG-b
AFP

Question 20

Como se encuentran loas marcadores en un paciente con DOWN

Answer 20

Inhibina A y HCG-b- aumentados

Eu3 y AFP- disminuidos

Question 21

Como se encuentran loas marcadores en un paciente con DOWN

Answer 21

Inhibina A y HCG-b- aumentados

Eu3 y AFP- disminuidos

Question 22

Abordaje dx de las cromosomopatias

Answer 22

1) Test de tamizaje +
2) biopsia de vellosidades corionicas o amniocentesis +
3) confirmar cariotipo al nacer