Anemias hiperproliferativas

Question 1

Mulher, 21a, G1P0C0A0, com idade gestacional de 10 semanas, retorna para resultados de exames. Antecedentes pessoais: anemia desde a infância. Hb= 10,5g/dL; Ht= 31,7%; VCM= 61fL; HCM= 20pg; RBC= 5,16 milhões; Eletroforese de hemoglobina: HbA= 92%; HbF= 2%; HbA2= 6%; Ferritina= 20mcg/dL e ferro sérico= 95mcg/dL. A CONDUTA É:

Answer 1

Aconselhamento genético. Anemia hipo-micro, com ferritina, ferro e RDW normais. Na eletroforese HbA2 6% (3,5-8%) - betatalassemia e o filho pode nascer com talassemia

Question 2

Como é o laboratório da anemia falciforme?

Answer 2

Anemia grave: Hb 6-9 mg/dl
Normo-normo
Eritrócitos falciformes (drepanócitos)
Leucocitose
Trombocitose
Marcadores de hemólise aumentados

Question 3

Como é feito o diagnóstico de anemia falciforme?

Answer 3

Eletroforese de hemoglobina:

• HbS 85-95%; HbA ausente; HbF variável
• HbS não tem no indivíduo normal

Question 4

Qual o quadro clínico da anemia falciforme?

Answer 4

Anemia hemolítica grave, crises vasoclusivas, crises viscerais, crises aplásticas e hemolíticas, úlceras de extremidades

Question 5

Qual o tratamento geral da anemia falciforme?

Answer 5

Evitar crises
Ácido fólico 5mg/semana (doença com alto turnover)
Vacinação
Transfusões de repetição
Hidroxiureia se 3 ou mais crises/ano
TMO alogênico (alta mortalidade) - se graves ou complicações

Question 6

Qual a complicação mais frequente na doença falciforme?

Answer 6

Crise vasoclusiva

Question 7

Quais são os principais fatores de risco para falcização hemática e consequente crise dolorosa na anemia falciforme?

Answer 7

Infecções, acidose, hipoxemia e desidratação

Question 8

Qual a terapia mais eficiente em reduzir o número de crises na doença falciforme?

Answer 8

Hidroxiureia - aumenta HbF e assim diminui HbS

Question 9

Qual o tratamento da crise vasoclusiva na anemia falciforme?

Answer 9

Repouso, aquecimento do membro, SpO2>92%, HIDRATAÇÃO, ANALGESIA, ATB se infecção

Question 10

Quais são as indicações de transfusão sanguínea no pcte com anemia falciforme?

Answer 10

Anemia sintomática, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico ou crise aplástica

Question 11

Quais são as características do sequestro esplênico na anemia falciforme?

Answer 11

Dor abd, esplenomegalia, queda súbita de Hb, reticulocitose (MO tenta compensar)
Até 5 anos de idade (após isso ocorre autoesplenectomia)

Question 12

Qual o tratamento do sequestro esplênico na anemia falciforme?

Answer 12

Transfusão de CH

Esplenectomia

Question 13

Paciente de 8 meses com diagnóstico de anemia falciforme desde os 3 meses de idade. Há 4 dias apresentou coriza e febre não medida, e há 2 dias a mãe refere que a mão direita e o pé ‘‘inchou’’. A mãe refere que já fez compressas no local, mas não obteve melhora e, como a criança está muito chorosa, procurou o pronto-socorro pediátrico. Ao exame físico: regular estado geral; descorado 2+/4+; hidratado; afebril; ictérico +/4+; murmúrio vesicular presente sem ruídos adventícios; bulhas rítmicas normofonéticas a 2 tempos com sopro sistólico ++; fígado no rebordo costal direito; baço palpável a 0,5 cm do rebordo costal esquerdo. Hemograma: Hb = 8,0 g/dl; leucócitos = 18.500/mm³ (3% de bastões, 50% de segmentados, 2% de eosinófilos, 0% de basófilos, 42% de linfócitos, 3% de monócitos); plaquetas = 270.000/mm³; reticulócitos = 4,5%. Qual o seu diagnóstico?

Answer 13

Crise vasoclusiva - criança com dactlite (sd mão pé)

Question 14

Paciente do sexo masculino, com 12 anos de idade, pardo, chegou ao Pronto-socorro com quadro de ereção dolorosa há 10 horas, não relacionada a intercurso sexual. Nega história de trauma ou uso de medicações. Qual a PRINCIPAL hipótese diagnóstica e a PROVÁVEL etiologia associada ao quadro, considerando a idade do paciente?

Answer 14

Priapismo isquêmico e anemia falciforme - Em crianças a anemia falciforme é a causa responsável pelo priapismo de baixo fluxo em na maioria dos casos (60%)

Question 15

Homem de 23 anos procura o pronto atendimento por crise álgica de anemia falciforme em membro inferior esquerdo, durante suas férias em São Paulo/SP. Paciente é seguido regularmente em ambulatório de hematologia de sua cidade natal e faz uso de ácido fólico 5 mg/dia desde a infância e de hidroxiureia 1.500 mg/dia há um ano e meio. Na avaliação, solicita administração de morfina endovenosa, e refere que é a única medicação que alivia sua dor quando na intensidade atual. Refere que teve quadro de infecção de vias aéreas superiores há cerca de duas semanas, sem febre e com resolução completa dos sintomas respiratórios. Há um dia, iniciou quadro álgico intenso em MIE, tendo feito uso de dipirona 40 gotas e codeína 30 mg de 6 em 6 horas (tomou 2 doses de cada), com pouca melhora. No momento, com fáscies de dor e relata dor 8 em 10. Em estado geral regular (fáscies de dor); descorado 2+; hidratado; FC = 90 bpm; PA = 114 x 70 mmHg; FR = 23 irpm; afebril. Qual a conduta?

Answer 15

Está indicado iniciar analgésicos comuns e opioides, além de hidratação.

Question 16

Paciente, 2 anos de idade, com diagnóstico de anemia falciforme. A mãe conta que a criança empalideceu subitamente e notou aumento do volume abdominal. Nega febre e dores pelo corpo. Ao exame físico: regular estado geral, descorado +++/4+, afebril. Ausculta cardíaca: taquicárdico, com sopro holossistólico ++/4+. Ausculta pulmonar: murmúrio vesicular presente, sem ruídos adventícios. Propedêutica abdominal: fígado palpável a 1 cm do rebordo costal direito e baço palpável a 6 cm do rebordo costal esquerdo, doloroso. Hemograma na emergência: hemoglobina: 3,0 g/dl; leucócitos: 18.600/mm³; plaquetas: 160.000/mm³; reticulócitos: 22,5%. Nesse caso, qual é a hipótese diagnóstica entre as crises agudas da anemia falciforme?

Answer 16

Sequestro esplênico - dor abd, reticulocitose, queda abrupta de Hb

Question 17

Qual a principal causa de óbito no paciente com anemia falciforme após a puberdade?

Answer 17

Síndrome torácica aguda

Question 18

Quais os principais fatores predisponentes da sd torácica aguda na anemia falciforme?

Answer 18

Infecção respiratória (principal), êmbolo gorduroso, pós-op

Question 19

Qual o quadro clínico da sd torácica aguda?

Answer 19

Dispneia, queda de PO2, dor torácica, alteração na ausculta pulmonar

Question 20

Quais os achados no RX de tórax da sd torácica aguda?

Answer 20

Infiltrado pulmonar não específico, geralmente bilateral e difuso

Question 21

Qual o tratamento da síndrome torácica aguda?

Answer 21

Analgesia escalonada, O2 (manter > 92%), hidratação cautelosa, transfusão de CH ou até exsanguineotransfusão (graves e Ht > 25%), ATB de amplo espectro, fisioterapia resp

Question 22

Qual a antibioticoterapia de escolha na síndrome torácica aguda?
*CAI

Answer 22

Amplo espectro
Ex: ceftriaxona + eritromicina ou azitro ou claritro ou
amoxi-clavulanato + azitro

Question 23

Como é feita a prevenção da crise torácica aguda na anemia falciforme?

Answer 23

Hidroxiureia, terapia transfusional, vacinação, penicilina profilática VO até os 5 anos de idade

Question 24

Qual é a principal causa das crises de anemia com reticulócitos baixos em pacientes com anemia falciforme?

Answer 24

Infecção por parvovírus B19 - crise aplástica

+ em crianças

Question 25

Quais as principais características da crise aplástica na anemia falciforme? Como tratar?

Answer 25

Queda abrupta do Hb e QUEDA DE RETICULÓCITOS (infecção na MO)
TTO = transfusão

Question 26

Qual o principal agente etiológico causador de osteomielite em pacientes com anemia falciforme?

Answer 26

Salmonella

Question 27

Como é feita a prevenção de AVE nos pacientes com anemia falciforme?

Answer 27

Deve rastrear quem tem mais chance:
Crianças - doppler transcraniano > 200 cm/s
Adultos - angioRNM
Transfusões de troca crônicas para manter HBS < 30%

Question 28

Devido ao aumento dos fenômenos vaso-oclusivos as mulheres falcêmicas tem abortos espontâneos mais frequentes. V ou F?

Answer 28

Verdadeiro

Question 29

Paciente com anemia falciforme, 3 anos de idade, apresenta episódio de piora aguda da anemia. O exame laboratorial que permitirá diferenciar entre crise aplástica e sequestro esplênico é:

Answer 29

Número de reticulócitos (baixo na crise aplástica)

Question 30

Menino 4 anos, há 4 dias apresenta coriza nasal e tosse com piora progressiva. Há 2 dias apresenta febre 3x/dia de 38,5ºC. Hoje está mais cansado com esforço respiratório e foi levado à emergência. AP: alteração do teste do pezinho para hemoglobinopatias (FSC) e faz seguimento em serviço de saúde. Ao exame: REG-MEG, descorado, cianose de extremidades, anictérico, afebril no momento, hidratado. Tórax com retrações intercostais e subdiafragmática. Pulmão: MV diminuído a E, com estertores crepitantes em base E. FR 45 ipm. Sat 85%. Coração: BRNF em 2T sem sopros FC 130 bpm, pulsos cheios, TEC 2s, PA 90x50mmHg. Abdome: semigloboso, normotenso, indolor, fígado a 2 cm do RCD, baço com a ponta palpável. SN: sem sinais meníngeos ou outras alterações. Lab: Hb 9,5 g/dl, Ht 29%, GB 15000 (bastonetes 11%, segmentados 45%, linfócitos 35%, eosinófilos 5%, mono 4%). Neutrófilos com microvacúolos. Após posicionar via aérea, dar O2 e iniciar ATB, qual seria outra conduta apropriada neste caso?
*USP RP 2020

Answer 30

Transfusão de troca (sangria + transfusão) - sd torácica grave e Ht > 25%

Question 31

Quais as características da beta-talassemia major (anemia de Cooley)?

Answer 31

Mutação em homozigose, hemólise, anemia a partir dos 3-6 meses de vida, hepatoesplenomegalia, fácies talassêmica, deformidades ósseas
Não forma HBA1

Question 32

Como é o laboratório na beta-talassemia major (anemia de Cooley)?

Answer 32

Anemia hipo-micro
RDW normal
Reticulocitose (é hiperproliferativa) e eritroblastos
Leptócitos (hemácias em alvo)

Question 33

Como é feito o diagnóstico da beta-talassemia major (anemia de Cooley)?

Answer 33

Eletroforese de Hb:

HbA1 diminuída; A2 aumentada (3,5-8%); HbF aumentada

Question 34

Qual o tratamento da beta-talassemia major (anemia de Cooley)?

Answer 34

Transfusões, ácido fólico, quelação de ferro, esplenectomia SN, TMO para alguns casos

Question 35

Qual a importância diagnóstica do traço beta-talassêmico?

Answer 35

Aconselhamento pré-natal

*Maioria é assintomática

Question 36

Homem, 25 anos, em hemograma realizado em exame admissional apresenta anemia discreta (Hb=11,8 g/dL), microcítica (VCM= 62 fL), com contagem de reticulócitos= 125.000/?L (valor de referência 25.000-100.000/?L); RDW normal. Previamente hígido. Um dos primos é portador de traço falciforme. Qual a hipótese mais provável?

Answer 36

Traço talassêmico

Question 37

Criança parda, 2 anos de idade, procurou serviço médico com história de há 3 dias ter iniciado quadro de febre, edema em mãos e pés e palidez cutâneo-mucosa. Ao exame: bom estado geral, descorada (+++/++++), ictérica (+/++++), ancionótica, edema discreto de mãos e pés. Membrana timpânica abaulada e hiperemiada à direita. Presença de baço pálpavel há 2 cm do rebordo costal direito. Restante do exame físico sem alterações. Exames laboratoriais apresentam os seguintes resultados: Hemograma: Hb: 7,2 g/dL, VCM: 67 fl, HCM: 21 pg, GB: 18.300 (2% bastões, 78% neutrófilos, 20% linfócitos), Plaquetas: 250.000/mm³, RDW: 24%, Reticulócitos corrigidos 3,5%, Bilirrubina indireta: 1,8g/dL. Eletroforese de hemoglobina: S: 92%, A2: 5,5%, F: 2,5%. Qual diagnóstico mais provável?
*USP RP

Answer 37

Sß-talassemia - anemia falciforme (mais de 85% de HbS) e componente de beta-talassemia (HbA2 > 3%)

Question 38

Menino com 2 anos de idade, mulato, deu entrada em pronto-socorro com quadro de febre e dispneia há 3 dias, queda do estado geral e palidez cutâneo-mucosa. Antecedentes pessoais: nascido de parto normal a termo, peso: 2.950 g, aleitamento materno exclusivo até os 4 meses. Refere tratamento de anemia com sulfato ferroso desde os 2 meses de idade sem melhora. Filho único de pais saudáveis. Ao exame: regular estado geral, gemente, descorado (+++/++++), acianótico, anictérico. AR: FR: 42 irpm; murmúrio vesicular diminuído em base direita com estertores difusos. ACV: FC: 124 bpm. Bulhas rítmicas em 2 tempos, normofonéticas, com sopro sistólico (+/+6). SGI: abdome normotenso, fígado 1 cm RCD, baço a 3 cm RCE. Ruídos hidroaéreos presentes e normoativos. SN: sem sinais meníngeos. Solicitados exames: radiografia de tórax = opacificação do terço médio e inferior do pulmão direito. Hemograma: hemoglobina = 6,0 g/dl, microcitose e hipocromia; glóbulos brancos = 21.200/mm³ (1% metamielócitos, 18% bastões, 51% segmentados e 30% linfócitos). Presença de granulações tóxicas e microvacúolos; reticulócitos = 4%; plaquetas = 394.000/mm³. Eletroforese de hemoglobina: S = 94%, A2 = 5%, fetal = 1%. Com base na história e exames mostrados acima, qual a causa da anemia do paciente?
*USP RP

Answer 38

S/beta-“zero” talassemia

Question 39

Quais os principais diagnósticos diferenciais da anemia hipo-micro?

Answer 39

Ferropriva, talassemia e anemia de doença crônica

Question 40

Qual o quadro clínico da deficiência de G6PD?

Answer 40

Assintomático; anemia hemolítica aguda (infecções, drogas…); icterícia neonatal; anemia hemolítica congênita

Question 41

Como é feito o diagnóstico definitivo de deficiência de G6PD?

Answer 41

Dosagem da atividade da G6PD (fora da crise)

Question 42

Qual o laboratório da deficiência de G6PD na crise?

Answer 42

Bite cells (eritrócitos fragmentados); Hemólise; Reticulocitose (MO funciona normal)

Question 43

Homem de 21 anos, negro, previamente hígido, procurou médico por disúria há quatro dias tendo recebido nitrofurantoína. Evoluiu com astenia intensa, dor abdominal difusa e dor lombar há um dia. Notou que a urina está com aspecto escurecido. Nega disúria e febre. exame clínico: prostrado, descorado 3+/4+, ictérico 1+, afebril, FC = 142 bpm, PA= 110 x 60 mmHg, FR= 32 irpm, SatO2 ar ambiente= 92%. Coração e pulmões normais. Abdome: difusamente doloroso à palpação profunda, sem visceromegalias e descompressão brusca negativa. Sinal de Giordano negativo. Exames: Hemoglobina=5,6 g/dL; Hematócrito=17%; VCM=92 fL; HCM=32 pg; 15 eritroblastos/100 leucócitos; leucócitos 8.320/mm3 (diferencial normal), Plaquetas=232.000/mm3. Morfologia dos eritrócitos: anisocitose 1+, policromasia 2+, poiquilocitose 2+, visualizadas hemácias sugestivas de bite cells. Urina Tipo I: Proteína negativa, 01 eritrócito por campo, 01 leucócito por campo, sangue ++. A hipótese diagnóstica mais provável é:

Answer 43

Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase.

Question 44

Menino com 20 meses de idade, mulato, procurou atendimento médico com história de otalgia e febre há 3 dias, efeito diagnóstico de otite média aguda e prescrito sulfametoxazol + trimetoprima por 10 dias. Há 1 dia, mãe notou palidez cutâneo-mucosa rapidamente progressiva, taquicardia e icterícia e procurou atendimento médico novamente. Antecedentes pessoais: peso ao nascimento 3.200 g. Mãe refere icterícia com necessidade de fototerapia por 3 dias ao nascimento. Dois episódios anteriores de palidez e icterícia aos 8 e 14 meses, com resolução espontânea. Ao exame: bom estado geral; descorado (++/++++); acianótico; ictérico (++/++++); otoscopia: hiperemia de membrana timpânica à esquerda; AR: FR: 32 irpm. Murmúrio vesicular presente e simétrico, sem ruídos adventícios; ACV: FC: 158 bpm. Bulhas rítmicas e normofonéticas, com sopro sistólico (+/+6); SGI: abdome normotenso, fígado palpável a 1 cm do rebordo costal direito, baço não palpável. Ruídos hidroaéreos presentes e normoativos; SN: sem sinais meníngeos. Solicitados exames. Hemograma: hemoglobina = 7,0 g/dl; VCM = 84 fl (valor normal 80-96) - HCM = 25,8 pg (valor normal: 27-33); glóbulos brancos = 15.200/mm³ (51% segmentados e 49% linfócitos). Plaquetas = 304.000/mm³; RDW = 18,4%; reticulócitos corrigidos = 9%; dosagem de bilirrubinas: total = 9,2 mg/dl (valor normal de 0,3-1,2 mg/dl); direta = 0,2 mg/dl (valor normal até 0,2 mg/dl); desidrogenase láctica = 634 U/l (valor normal 110-295 U/dl). Com base na história e exames mostrados acima, qual patologia pode ser causa da anemia do paciente?

Answer 44

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.

Question 45

Qual o quadro clínico da hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 45

Urina escura pela manhã (hemólise noturna) e hemossidenúria (perda de ferro pela urina)
Tromboses - sd de Budd Chiari (veias supra-hepáticas)
Anemia aplásica
IRA
Anemia crônica com exacerbações

Question 46

Qual o laboratório da hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 46

Pancitopenia (ataque do complemento); reticulocitose; aumento de DHL e BI; coombs direito negativo

Question 47

Qual o exame diagnóstico da hemoglobinúria paroxística noturna?

Answer 47

Citometria de fluxo

Question 48

Qual a droga de escolha para tto da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) em sua forma hemolítica clássica?

Answer 48

Eculizumabe (anti-CD5) - regula sist complemento

Question 49

A tríade trombose de veia porta, hemólise e pancitopenia sugere qual patologia?

Answer 49

Hemoglobinúria paroxística noturna.

Question 50

Qual o exame confirmatório da anemia hemolítica autoimune?

Answer 50

Coombs direto

Question 51

Como é feito o diagnóstico de esferocitose?

Answer 51

História familiar + lab; teste de fragilidade osmótica; análise por fluxo de fluorescência (melhor)

Question 52

Menino de 1 ano e 2 meses de idade, na UBS. HMA: em atendimento rotineiro de puericultura. EF: apresenta palidez cutâneo-mucosa leve (+/4+) e é solicitado hemograma. ES: dados hematimétricos e de morfologia da série vermelha: Eritrócitos: 5,4 milhões/mm³ (Valor Normal (VN): 3,6 - 5,6 milhões/mm³)/ Hemoglobina: 9,01 g/dl (VN: 11 - 15 g/dl)/ Hematócrito: 27% (VN: 31 - 43%)/ Volume Corpuscular Médio (VCM): 51,93 fl (VN: 72 - 88 fl)/ Hemoglobina Corpuscular Média (HCM): 17,87 pg (VN: 23-31 pg) / Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (CHCM): 33,9 g/dl (VN: 32 - 36 g/dl)/ Red Cell Distribution Width (RDW): 11,9% (VN: 11,5 - 14,5%)/ SÉRIE VERMELHA: microcitose e hipocromia. Presença de algumas hemácias com pontilhado basofílico. A causa mais provável dessa anemia e o exame para confirmação laboratorial são:

Answer 52

Talassemia menor e eletroforese de Hb - anemia hipo/micro com RDW normal

Question 53

Qual é um dos principais fatores causadores de crise na anemia por deficiência de G6PD?

Answer 53

Uso de drogas, principalmente ATB

*Tem várias causas

Question 54

Quais os desencadeantes mais frequentes da anemia hemolítica autoimune?

Answer 54

LES, linfoma, drogas (penicilina) e LLC

Question 55

Qual a principal causa de morte em pacientes com doença falciforme, entre 1 e 5 anos de idade?

Answer 55

Infecção