Anemias hemolíticas Flashcards
Defina anemia hemolítica.
La anemia hemolítica es un tipo de anemia caracterizada por una destrucción prematura de los glóbulos rojos, lo que reduce su vida útil normal (<100-120 días).
¿Cuál es la principal diferencia fisiopatológica entre la hemólisis intravascular y la extravascular?
La hemólisis intravascular ocurre dentro de los vasos sanguíneos y libera hemoglobina libre al plasma. La hemólisis extravascular ocurre principalmente en macrófagos del bazo, hígado y médula ósea, donde los glóbulos rojos dañados o anormales son fagocitados.
Mencione 3 hallazgos de laboratorio generales que sugieren hemólisis.
Reticulocitosis, aumento de bilirrubina indirecta (no conjugada), aumento de LDH (lactato deshidrogenasa).
¿Qué indica la presencia de esquistocitos en el frotis de sangre periférica en un paciente con anemia?
La presencia de esquistocitos (fragmentos de glóbulos rojos) sugiere un mecanismo de hemólisis microangiopática (ej. PTT, SHU, CID, válvulas protésicas) o trauma mecánico severo.
¿Cuál es la utilidad clínica principal de la haptoglobina sérica en el estudio de la anemia hemolítica?
La haptoglobina se une a la hemoglobina libre en el plasma. Niveles bajos o indetectables de haptoglobina sugieren hemólisis intravascular significativa debido al consumo.
¿Qué es el test de Coombs directo (prueba de antiglobulina directa - PAD) y qué detecta?
El test de Coombs directo detecta anticuerpos o complemento unidos directamente a la superficie de los glóbulos rojos del paciente. Es clave en el diagnóstico de anemias hemolíticas inmunes.
¿Qué es el test de Coombs indirecto (prueba de antiglobulina indirecta - PAI) y qué detecta?
El test de Coombs indirecto detecta anticuerpos libres (en el suero del paciente) dirigidos contra antígenos de glóbulos rojos que podrían causar hemólisis si se realiza una transfusión.
Enumere 4 causas hereditarias importantes de anemia hemolítica.
Esferocitosis hereditaria, Eliptocitosis hereditaria, Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), Anemia de células falciformes, Talasemias (algunos tipos).
Describa brevemente la fisiopatología de la esferocitosis hereditaria.
Es un defecto genético en las proteínas del citoesqueleto de la membrana del glóbulo rojo (ej. espectrina, anquirina), que causa fragilidad de la membrana y formación de esferocitos menos deformables que son secuestrados y destruidos en el bazo.
¿Cuál es la prueba diagnóstica inicial más útil para sospechar esferocitosis hereditaria?
El frotis de sangre periférica mostrando esferocitos. La prueba de fragilidad osmótica o la eosin-5-maleimida (EMA) por citometría de flujo confirman el diagnóstico.
¿Cuál es el manejo definitivo para la esferocitosis hereditaria severa sintomática?
La esplenectomía electiva, generalmente después de los 5-6 años de edad para reducir el riesgo de infecciones post-esplenectomía. Requiere vacunación pre-esplenectomía (Neumococo, Meningococo, Haemophilus influenzae tipo B).
¿Cuál es el principal defecto enzimático involucrado en una de las enzimopatías eritrocitarias más comunes que causa hemólisis?
La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
¿Bajo qué circunstancias clínicas un paciente con deficiencia de G6PD suele experimentar episodios de hemólisis aguda?
Tras la exposición a estrés oxidativo, como infecciones, ciertos fármacos (ej. sulfonamidas, antipalúdicos como primaquina, nitrofurantoína) o la ingesta de habas (favismo).
¿Cuál es la morfología característica de los glóbulos rojos que se observa en el frotis de sangre periférica durante un episodio hemolítico agudo por deficiencia de G6PD?
Cuerpos de Heinz (inclusiones de hemoglobina desnaturalizada) y “bite cells” o “blister cells” (células mordidas o en ampolla) que resultan de la remoción esplénica de los Cuerpos de Heinz.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD fuera de un episodio hemolítico agudo?
Midiendo la actividad enzimática de la G6PD en los glóbulos rojos. No debe medirse inmediatamente después de un episodio hemolítico o una transfusión, ya que los reticulocitos jóvenes tienen mayor actividad enzimática y pueden enmascarar la deficiencia.
¿Cuál es el tratamiento de la crisis hemolítica aguda por deficiencia de G6PD?
Soporte general, identificar y eliminar el agente causal, hidratación y, si la anemia es severa, transfusión de glóbulos rojos.
Defina Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI).
Es un tipo de anemia hemolítica adquirida donde el sistema inmune del paciente produce autoanticuerpos que reaccionan contra sus propios glóbulos rojos, llevando a su destrucción prematura.
Mencione los dos tipos principales de AHAI según la temperatura óptima de reacción del autoanticuerpo.
AHAI por anticuerpos calientes (la más común) y AHAI por anticuerpos fríos.
¿Cuál es el resultado esperado del test de Coombs directo en la mayoría de los casos de AHAI por anticuerpos calientes?
Positivo, usualmente detectando IgG sola o IgG más complemento (C3).
¿Cuál es el resultado esperado del test de Coombs directo en la mayoría de los casos de AHAI por anticuerpos fríos (Enfermedad por Crioaglutininas)?
Positivo, pero principalmente detectando complemento (C3), ya que los anticuerpos IgM no se unen de forma estable a la membrana a 37°C y a menudo se eluyen durante el lavado de la muestra.
¿Cuál es la primera línea de tratamiento para la AHAI por anticuerpos calientes, según las guías actuales?
Corticosteroides a dosis inmunosupresoras (ej. prednisona oral).
Si un paciente con AHAI por anticuerpos calientes no responde o recae tras el tratamiento inicial con corticoides, ¿cuáles son las opciones terapéuticas de segunda línea?
Esplenectomía o Rituximab (un anticuerpo monoclonal anti-CD20). La elección depende del paciente y la preferencia clínica.
¿Cuál es la piedra angular del manejo de la Enfermedad por Crioaglutininas?
Evitar la exposición al frío. El tratamiento farmacológico (ej. Rituximab, agentes alquilantes en casos severos o secundarios a linfoma) puede ser necesario en algunos casos. Los corticoides y la esplenectomía suelen ser menos efectivos.
¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)?
Es un trastorno clonal adquirido de las células madre hematopoyéticas caracterizado por la deficiencia de proteínas de anclaje a la membrana (proteínas GPI), incluyendo CD55 y CD59, lo que resulta en una mayor susceptibilidad de los glóbulos rojos a la lisis mediada por complemento.
