Anemia sideroblástica Flashcards
Qual a patogênese da anemia sideroblástica?
PATOGÊNESE:
INCAPACIDADE DE FABRICAR PROTOPORFIRINA -ANEMIA E ACÚMULO DE FERRO-RISCO DE HEMOCROMATOSE
Consiste na incapacidade de fabricar protoporfirina. A pessoa fica “abarrotada” de ferro, mas não usa, porque não tem protoporfirina!
Quais as causas da anemia sideroblástica?
CAUSAS:
HEREDITÁRIA - DEFEITO NA ALA SINTASE “NASCEU COM DEFICIÊNCIA DA ENZIMA QUE PRODUZ A PROTOPORFIRINA”
A pessoa pode nascer com essa deficiência…
ADQUIRIDA -IDIOPÁTICO, ÁLCOOL, ↓B6 [PIRIDOXINA], ↓COBRE, CHUMBO, ISONIAZIDA, CLORANFENICOL
Ou pode ter a anemia de forma adquirida, por álcool, que em excesso atrapalha a síntese de protoporfirina; carência de B6, uso de isoniazida e intoxicação por chumbo também atrapalham a via de síntese da protoporfirina.
Qual o laboratório da anemia sideroblástica?
LABORATÓRIO:
ANEMIA MICRO/HIPO (SEMPRE SE HEREDITÁRIA/DEPENDE DA INTENSIDADE SE ADQUIRIDA, PODENDO ATÁ HAVER MACROCITOSE A DEPENDER DA CAUSA)
O mais importante é entender as consequências da ausência de protoporfirina. Sem ela, a pessoa acaba não gerando o grupamento heme e consequentemente a
hemoglobina. Por isso, a hemácia pode ficar “pequenininha e clarinha”. Isso acontece sempre se a causa for hereditária, pois TODAS as hemácias que a pessoa tem
são pobres em protoporfirina. Sempre falta hemoglobina. Na causa adquirida, isso vai depender da intensidade! Pode ser que o alcoolismo severo cause, mas o
alcoolismo moderado gere algumas hemácias normais, outras pequenas, outras normais… Depende da intensidade!
↑FERRO SÉRICO + ↑FERRITINA + ↑SATURAÇÃO DE TRANSFERRINA = RISCO DE HEMOCROMATOSE
Outra consequência importante dessa doença é o acúmulo que ocorre de ferro. A cinética do ferro está toda alterada, o nível de ferro circulante está elevado, a
ferritina está muito elevada, a transferrina está saturadíssima. A pessoa que tem excesso de ferro no corpo corre o risco de desenvolver hemocromatose, doença
que ocorre pelo depósito tecidual de ferro e pode cursar até com cirrose.
TIBC: NORMAL | RDW: ALTO
Como não há nada que altere a transferrina, nem para mais, nem para menos, transferrina e TIBC estão normais!
Como diferenciar a anemia ferropriva da anemia sideroblástica?
Pela cinética do ferro!
Quais os achados na medula óssea de um paciente com anemia sideroblástica?
HÁ ACÚMULO DE FERRO NA LINHAGEM ERITROCITÁRIA ERITROPOIESE INEFICAZ
Além disso, todo o ferro que foi acumulado não é completamente usado… Podemos visualizar esse acúmulo de ferro em todas as linhagens de hemácias, desde o
precursor (para ver isso temos que ver o exame de aspirado de medula óssea) até a hemácia adulta (podemos ver no exame de sangue periférico ou hematoscopia).
(*) ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA: SIDEROBLASTO EM ANEL (SE > 15% = ANEMIA SIDEROBLÁSTICA)
No aspirado de medula óssea, o acúmulo de ferro no blasto é chamado de sideroblasto. Além disso, esse ferro se acumula
como se fosse um anel ao redor do núcleo, denominando-se sideroblasto em anel. Repare na imagem… Esse pontilhado mais escuro ao redor dos núcleos são os pigmentos de ferro! Se temos no aspirado mais de 15% sideroblastos em anel, podemos confirmar o diagnóstico de uma anemia sideroblástica
Quais os achados no sangue periférico de um paciente com anemia sideroblástica?
(*) SANGUE PERIFÉRICO (HEMATOSCOPIA): CORPÚSCULOS DE PAPPENHEIMER.
Na hemácia adulta, podemos visualizar o acúmulo de ferro no exame de sangue periférico (hematoscopia). Vamos encontrar
dentro da hemácia os corpúsculos de ferro, que são mais conhecidos como corpúsculos de Pappenheimer.
Como é feito o diagnóstico da anemia sideroblástica?
ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA: SIDEROBLASTO EM ANEL (SE > 15% = ANEMIA SIDEROBLÁSTICA)
Como é feito o tratamento da anemia sideroblástica?
TRATAMENTO:
ADQUIRIDA: TRATAR A CAUSA. Alcoolismo? Trata… Intoxicação por chumbo? Trata. E assim por diante.
HEREDITÁRIA: REPOR B6. A terapêutica muitas vezes é frustrante, porque não conseguimos dar a enzima que a pessoa
não fabrica mais. O que se percebeu que pode atenuar essa forma hereditária é repor vitamina B6 (piridoxina).
ACÚMULO DE FERRO: DESFEROXAMINA (quelante)
