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Hemato > Anemia Hemolita Hereditaria > Flashcards

Anemia Hemolita Hereditaria Flashcards

1
Q

Descreva e caracterize as hemoglobinas normais

A

HbA1 2 alfa + 2 beta. 95-97%

HbA2. 2 alfa + 2 delta 2-5%

HbF. 2 alfa + 2 gama 1%

HbS - defeito na cadeia B, present na doença falciforme e na B talassemia S

Nas hemoglobinopatias pedir para ver HEMOGRAMAS ANTIGOS

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2
Q

Explique a fisiopatologia da anemia falciforme

A

O ácido glutâmico é substituído pela Valina na cadeia B

Com essa mudança a hemoglobina se polimeriza,principalmente em estado de hipoxemia ,formando o formato de foice promovendo uma instabilidade molecular (mais frágil ) adjunto a isso temos o estresse oxidativo que altera os lipídios da membrana , que quando passa no baço é destruída

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3
Q

Qual o tipo da hemólise na anemia falciforme ?

A

Homólise extra vascular - 2/3 - Alteração dos lipídios de membrana

Hemólise intravascular 1/3 - Formato de foice,gera fragilidade . Responsável por uma icterícia mais acentuada

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4
Q

Qual o espectro da doença falciforme ?

A

Anemia falciforme (autossômica recessiva)

Traço falciforme (geralmente assintomáticos,mas podem ter vasoclusao)

S-beta- talassêmico talassemia + falciforme

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5
Q

Como o paciente com anemia falciforme , traço farciforme e S-beta-talassêmico

A

Falciforme

  • HbA1. Ausente
  • HbA2 normal ou diminuída
  • HbF normal ou aumentada
  • HbS 85-95%

Traço falciforme

  • HbA1 diminuída
  • HbA2 normal
  • HbF normal
  • HbS 40-50%
Beta S 
HbA1 10-20% muito diminuída 
HbA2 discretamente aumentada 
HbF discretamente aumentada 
HbS 60-75%
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6
Q

Quais as manifestações clínicas da anemia falciforme ?

A

Oclusão veno capilar

  • micro infarto
  • dor/disfunção do tecido isquêmico
  • auto infarto do baço

Homólise

  • icterícia
  • anemia

Manifestações agudas

  • crise vasoclusivas
  • crise anêmica
  • síndrome do sequestro esplênico ( aumento de 2hb ou mais , aumento da eritropoiese e do baço )
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7
Q

Fatores precipitastes para crises naanemia falciforme

A

Desidratação
Infecções
Mudança de temperatura
Estresse

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8
Q

Quais são os casos agudos na anemia falciforme na infância ? Em adultos ? E durante toda a vida ?

A

Na infância

  • crise aplasica ( a.falciforme estável ➡️fator precipitante ➡️descompensa ‘
  • sequestro esplênico

Adultos

  • crise algica ( dor resultante de isquemia por vaso oclusão )
  • priapismo ( ereção peniana dolorosa, por 2 horas sem desejo sexual )

Em toda a vida

  • AVC
  • Síndrome torácica aguda ( Novo infiltrado + dor torácica + 1 sintoma ( febre,tosse,dispneia, hipoxemia )
  • hemólise crônica
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9
Q

Como se faz o diagnóstico da doença falciforme ?

A

Eletroforese de hemoglobina
Teste genéticos
Esfregaço de sangue periférico
Prova de falcizacao

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10
Q

Qual é o tratamento a longo prazo da anemia falciforme ?

A

Imunização ( principalmente germes cápsulados)

Hidroxiureia ( aumenta hbf,que balanceia e diminui a falcizacao, mas mulheres não podem engravidar )

Reposição de Ácido fólico

Transplante de medula ósseo é a única forma de realmente curar o paciente

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11
Q

Qual o tratamento nos casos agudos de crise algica ? AVC ? Síndrome torácica aguda ? Priapismo ?

A

Crise algica

  • analgésico (opioids)
  • hidratação

AVC

  • hidratação
  • Transfusão + suporte
  • HbS <50% transfusão crônica

Síndrome torácica aguda

  • hidratação
  • analgesia
  • oxigênio
  • transfusão
  • antibiótico

Priapismo

  • analgesia
  • hidratação
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12
Q

Sobre a beta talassemia , quais são as suas classificações?

A

Beta : cadeia normal
Beta 0 : não tem cadeia beta
Beta + : tem quantidade reduzida de cadeia beta

Major : beta 0 beta 0 ou beta 0 beta + ou beta + beta +
Sobrevida reduzida , até 30-35 anos

Intermedia : beta + beta +
Sobrevida maior quando tem tratamento efetivo

Minor : beta beta + ou beta 0 beta
Quase não apresenta sintomas

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13
Q

Em qual cromossômo a beta talassemia age ? E qual a consequência de ter menos cadeia B ?

A

Cromossomo 11

Menor quantidade da cadeia beta pode gerar hemoglobinas em quantidade reduzidas ,levando uma anemia hipocromia e microcitica

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14
Q

Qual a consequência de ter mais cadeia alfa na B talassemia ?

A

Eritropoiese ineficaz resultando na hemólise intramedular

A hemácia na periferia com restos de cadeia alfa sofre hemólise extra vascular ➡️ esplenomegalia

As duas juntas formarão uma anemia hipo micro

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15
Q

Qual o quadro clínico da beta talassemia major ?

A

Início do quadro clínico após os 6 meses (diminui HbF )

Hiperplasia e extensão da medula óssea ➡️ promove deformações ósseas ➡️fáceis talassemia as e calota craniana cabeluda

Hepatoesplenomegalia por hemólise cônica e hematopoiese extramedular

Hb muito baixa 3-5 , devendo ser politranfundido

Hipocorqdo

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16
Q

Quadro clínico da talassemia beta intermédia

A

Início do quadro clínico em crianças - jovens
Hemoglobina por volta de 6-9
Menor deformidade óssea
Hepatoesplenomegalia

17
Q

Qual a apresentação clínica da traço beta talassemia ?

A

Anemia leve ou ausente
Micro hipo
RDW NORMAL ( diferencia da ferro priva )
Suplementação /orientação nutricional de ácido fólico
Aconselhamento genético

18
Q

Como é feito o diagnóstico laboratorial da beta talassemia ?c

A

COOMBS negativo

Esfregaço de sangue periférico pode ter codicitos ( hemácias em alvo ,pode ter na AHAI tb )

História familiar

Eletroforese de hemoglobina

19
Q

Como é o resultado da eletroforese de hemoglobina na beta talassemia ?

A

Major

  • HbA1 ausente
  • HbA2 ( 3,5-8) e HbF aumentada
20
Q

Qual o tratamento das talassemia ?

A

Suplementação de ácido fólico para o resto da vida

Transfusão crônico ( principalmente no major )

Quelação de ferro ( em pacientes transfundidos pode se ter uma hemocromatose)

Esplenectomia : feito em casos muito específicos

Transplante de medula : somente em crianças antes de serem politranfundidos , tem alta mortalidade

21
Q

Qual a fisiopatologia da microesferocitose hereditária ?

A

Alteração no citoesqueleto da membrana da hemácia , promovendo uma instabilidade da membrana que ao passar pelo baço sofre hemólise extra vascular

22
Q

Qual a apresentação clínica da microesferocitose ?

A

Anemia leve ou moderada
Discreta icterícia
Esplenomegalia discreta
Manifestações de hemólise crônica

23
Q

Qual a forma de se diagnosticar uma microesferocitose?

A

MaIs comum é hiper micro , mas pode ser normo normo

⬇️VCM e ⬆️CHCM

Mas o esfregaço de sangue periférico apresenta microesferocitos

No exame da curva de fragilidade osmótica : as hemácias com 40 de hemoglobina tende a se romper mais fácil, que uma com 12

24
Q

Uso o tratamento da microesferocitos ?

A

Esplenectomia (básico ) ➡️ imunização de pneumococo e meningococo

Reposição de ácido fólico

25
Q

Qual a fisiopatologia da púrpura trombocitopenica trombótico ?

A

Deficiência da metaloproteinase : Adamts 13

Essa é responsável por fragmentar o multímetro ultra grande que é o fator de Von Willebrand.

Deficiência de adamts 13➡️ não clica FVW➡️ multímetro ultra grande de FVW na periferia ➡️ agregação plaquetaria e microangipstias ➡️ hemólise intravascular ➡️ liberação de hemoglobina no sangue periférico ➡️ lesão endothelial ➡️ agregação plaqueta ria ➡️mais microsngipstias

26
Q

Quais são os principais sintomas da PTT

A

Pentade clássica

  • Trombocitopenia
  • Anemia hemolítica microamgiopatica
  • hb baixo. -provas de hemólise +. - Coombs negativo
  • presença de esquizocitios
  • alterações neurológicas
  • comprometimento renal
  • febre
27
Q

Qual são os resultados dos exames laboratoriais do PTT?

A 
Presença de esquizocitos
Provas de hemólise + ( hemoglobina aumentada e hiperbilirrubinemia )
Anemia 
Trombocitopemia 
Coombs direto negativa 
Adamst 13 diminuído 
Comprometimento renal ( elevação discreta de ureia e creatinina ) 
TP,TPPA,fibrinogênio normais
28
Q

Qual o tratamento da PTT.

A

Plasmaférese - troca de plasma

Imunossupressão com corticoide (secundário)

Não transfundir plaquetas nunca

Hemato (6 decks)

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