Anemia Hemolita Hereditaria Flashcards
Descreva e caracterize as hemoglobinas normais
HbA1 2 alfa + 2 beta. 95-97%
HbA2. 2 alfa + 2 delta 2-5%
HbF. 2 alfa + 2 gama 1%
HbS - defeito na cadeia B, present na doença falciforme e na B talassemia S
Nas hemoglobinopatias pedir para ver HEMOGRAMAS ANTIGOS
Explique a fisiopatologia da anemia falciforme
O ácido glutâmico é substituído pela Valina na cadeia B
Com essa mudança a hemoglobina se polimeriza,principalmente em estado de hipoxemia ,formando o formato de foice promovendo uma instabilidade molecular (mais frágil ) adjunto a isso temos o estresse oxidativo que altera os lipídios da membrana , que quando passa no baço é destruída
Qual o tipo da hemólise na anemia falciforme ?
Homólise extra vascular - 2/3 - Alteração dos lipídios de membrana
Hemólise intravascular 1/3 - Formato de foice,gera fragilidade . Responsável por uma icterícia mais acentuada
Qual o espectro da doença falciforme ?
Anemia falciforme (autossômica recessiva)
Traço falciforme (geralmente assintomáticos,mas podem ter vasoclusao)
S-beta- talassêmico talassemia + falciforme
Como o paciente com anemia falciforme , traço farciforme e S-beta-talassêmico
Falciforme
- HbA1. Ausente
- HbA2 normal ou diminuída
- HbF normal ou aumentada
- HbS 85-95%
Traço falciforme
- HbA1 diminuída
- HbA2 normal
- HbF normal
- HbS 40-50%
Beta S HbA1 10-20% muito diminuída HbA2 discretamente aumentada HbF discretamente aumentada HbS 60-75%
Quais as manifestações clínicas da anemia falciforme ?
Oclusão veno capilar
- micro infarto
- dor/disfunção do tecido isquêmico
- auto infarto do baço
Homólise
- icterícia
- anemia
Manifestações agudas
- crise vasoclusivas
- crise anêmica
- síndrome do sequestro esplênico ( aumento de 2hb ou mais , aumento da eritropoiese e do baço )
Fatores precipitastes para crises naanemia falciforme
Desidratação
Infecções
Mudança de temperatura
Estresse
Quais são os casos agudos na anemia falciforme na infância ? Em adultos ? E durante toda a vida ?
Na infância
- crise aplasica ( a.falciforme estável ➡️fator precipitante ➡️descompensa ‘
- sequestro esplênico
Adultos
- crise algica ( dor resultante de isquemia por vaso oclusão )
- priapismo ( ereção peniana dolorosa, por 2 horas sem desejo sexual )
Em toda a vida
- AVC
- Síndrome torácica aguda ( Novo infiltrado + dor torácica + 1 sintoma ( febre,tosse,dispneia, hipoxemia )
- hemólise crônica
Como se faz o diagnóstico da doença falciforme ?
Eletroforese de hemoglobina
Teste genéticos
Esfregaço de sangue periférico
Prova de falcizacao
Qual é o tratamento a longo prazo da anemia falciforme ?
Imunização ( principalmente germes cápsulados)
Hidroxiureia ( aumenta hbf,que balanceia e diminui a falcizacao, mas mulheres não podem engravidar )
Reposição de Ácido fólico
Transplante de medula ósseo é a única forma de realmente curar o paciente
Qual o tratamento nos casos agudos de crise algica ? AVC ? Síndrome torácica aguda ? Priapismo ?
Crise algica
- analgésico (opioids)
- hidratação
AVC
- hidratação
- Transfusão + suporte
- HbS <50% transfusão crônica
Síndrome torácica aguda
- hidratação
- analgesia
- oxigênio
- transfusão
- antibiótico
Priapismo
- analgesia
- hidratação
Sobre a beta talassemia , quais são as suas classificações?
Beta : cadeia normal
Beta 0 : não tem cadeia beta
Beta + : tem quantidade reduzida de cadeia beta
Major : beta 0 beta 0 ou beta 0 beta + ou beta + beta +
Sobrevida reduzida , até 30-35 anos
Intermedia : beta + beta +
Sobrevida maior quando tem tratamento efetivo
Minor : beta beta + ou beta 0 beta
Quase não apresenta sintomas
Em qual cromossômo a beta talassemia age ? E qual a consequência de ter menos cadeia B ?
Cromossomo 11
Menor quantidade da cadeia beta pode gerar hemoglobinas em quantidade reduzidas ,levando uma anemia hipocromia e microcitica
Qual a consequência de ter mais cadeia alfa na B talassemia ?
Eritropoiese ineficaz resultando na hemólise intramedular
A hemácia na periferia com restos de cadeia alfa sofre hemólise extra vascular ➡️ esplenomegalia
As duas juntas formarão uma anemia hipo micro
Qual o quadro clínico da beta talassemia major ?
Início do quadro clínico após os 6 meses (diminui HbF )
Hiperplasia e extensão da medula óssea ➡️ promove deformações ósseas ➡️fáceis talassemia as e calota craniana cabeluda
Hepatoesplenomegalia por hemólise cônica e hematopoiese extramedular
Hb muito baixa 3-5 , devendo ser politranfundido
Hipocorqdo
Quadro clínico da talassemia beta intermédia
Início do quadro clínico em crianças - jovens
Hemoglobina por volta de 6-9
Menor deformidade óssea
Hepatoesplenomegalia
Qual a apresentação clínica da traço beta talassemia ?
Anemia leve ou ausente
Micro hipo
RDW NORMAL ( diferencia da ferro priva )
Suplementação /orientação nutricional de ácido fólico
Aconselhamento genético
Como é feito o diagnóstico laboratorial da beta talassemia ?c
COOMBS negativo
Esfregaço de sangue periférico pode ter codicitos ( hemácias em alvo ,pode ter na AHAI tb )
História familiar
Eletroforese de hemoglobina
Como é o resultado da eletroforese de hemoglobina na beta talassemia ?
Major
- HbA1 ausente
- HbA2 ( 3,5-8) e HbF aumentada
Qual o tratamento das talassemia ?
Suplementação de ácido fólico para o resto da vida
Transfusão crônico ( principalmente no major )
Quelação de ferro ( em pacientes transfundidos pode se ter uma hemocromatose)
Esplenectomia : feito em casos muito específicos
Transplante de medula : somente em crianças antes de serem politranfundidos , tem alta mortalidade
Qual a fisiopatologia da microesferocitose hereditária ?
Alteração no citoesqueleto da membrana da hemácia , promovendo uma instabilidade da membrana que ao passar pelo baço sofre hemólise extra vascular
Qual a apresentação clínica da microesferocitose ?
Anemia leve ou moderada
Discreta icterícia
Esplenomegalia discreta
Manifestações de hemólise crônica
Qual a forma de se diagnosticar uma microesferocitose?
MaIs comum é hiper micro , mas pode ser normo normo
⬇️VCM e ⬆️CHCM
Mas o esfregaço de sangue periférico apresenta microesferocitos
No exame da curva de fragilidade osmótica : as hemácias com 40 de hemoglobina tende a se romper mais fácil, que uma com 12
Uso o tratamento da microesferocitos ?
Esplenectomia (básico ) ➡️ imunização de pneumococo e meningococo
Reposição de ácido fólico
Qual a fisiopatologia da púrpura trombocitopenica trombótico ?
Deficiência da metaloproteinase : Adamts 13
Essa é responsável por fragmentar o multímetro ultra grande que é o fator de Von Willebrand.
Deficiência de adamts 13➡️ não clica FVW➡️ multímetro ultra grande de FVW na periferia ➡️ agregação plaquetaria e microangipstias ➡️ hemólise intravascular ➡️ liberação de hemoglobina no sangue periférico ➡️ lesão endothelial ➡️ agregação plaqueta ria ➡️mais microsngipstias
Quais são os principais sintomas da PTT
Pentade clássica
- Trombocitopenia
- Anemia hemolítica microamgiopatica
- hb baixo. -provas de hemólise +. - Coombs negativo
- presença de esquizocitios
- alterações neurológicas
- comprometimento renal
- febre
Qual são os resultados dos exames laboratoriais do PTT?
Presença de esquizocitos Provas de hemólise + ( hemoglobina aumentada e hiperbilirrubinemia ) Anemia Trombocitopemia Coombs direto negativa Adamst 13 diminuído Comprometimento renal ( elevação discreta de ureia e creatinina ) TP,TPPA,fibrinogênio normais
Qual o tratamento da PTT.
Plasmaférese - troca de plasma
Imunossupressão com corticoide (secundário)
Não transfundir plaquetas nunca
