Amyotrophie spinale (MNM)

Question 1

Qu’est-ce Amyotrophie spinale (AS) ?

Answer 1

• faiblesse et atrophie des muscles
• attaque les neurones moteurs qui contrôlent les muscles volontaires et entraine leur destruction
• affecte le tronc, les hanches et davantage les jambes que les bras
• n’affecte pas l’intelligence ou la sensibilité
• troubles d’apprentissages
• autant hommes que femmes
• enfants : 3 types
• tous les types AS affectent=muscles respiratoires à divers degrés

Question 2

Quels sont les symptômes de l’AS de type 1 ? diagnostic premier 6 mois de vie

Answer 2

• hypotonie néonatale
• faiblesse musculaire grave et généralisée
• faiblesse muscles ayant une incidence sur les pleurs, succion, respiratoire et déglutition
• absence d’acquisition de la station assise
• infections thoraciques fréquentes
• les enfants vivent généralement pas plus de 3 ans :(

Question 3

Quels sont les symptômes de l’AS de type 2 ? diagnostic entre 6 et 18 mois de vie

Answer 3

• faiblesse musculaire se fait plus lentement et progressivement
• tenir assis sans soutien
• muscles des jambes et tronc affectés
• absence d’acquisition de la marche
• os fragiles
• déformation de la colonne vertébrale
• scoliose
• luxation des hanches
• fréquentes infections respiratoires pouvant aggraver le processus de la maladie et l’espérance de vie

Question 4

Quels sont les symptômes de l’AS de type 3 ? diagnostic entre 2 et 12 ans ou même l’âge adulte

Answer 4

• faiblesse musculaire qui apparait au cours de l’enfance après l’acquisition de la marche
• l’enfant marche, mais peut avoir une démarche dandinante
• jambes + atteintes que les bras
• en vieillissant + de difficultés à courir, se relever du sol et grimper les escaliers
• déformation de la colonne vertébrale
• suivi respiratoire régulier