Amylose héréditaire et primitive (gammapathie)

Question 1

La polyneuropathie amyloïde est due à quoi ?

Answer 1

. secondaire aux dépôts de substance amyloïde (préalbumine mutée au cours des amyloses héréditaires ou gammapathie monoclonale au cours des amyloses primitives) dans le nerf

Question 2

Qu’est-ce qu’une substance amyloïde ?

Answer 2

. un agrégat de protéines qui se plient sous une forme permettant à de nombreuses copies de cette protéine de s’agglutiner les unes aux autres et de constituer ainsi des fibrilles
. Dans le corps humain, la substance amyloïde est liée au développement de diverses maladies

Question 3

Indications à rechercher une amylose:

Answer 3

Recherche d’une amylose devant:
. une polyneuropathie axonale chronique
. comportant une expression dysautonomique riche
. et un syndrome du canal carpien uni- ou bilatéral
. et systématiquement en cas de contexte familial

Question 4

Amylose: clinique

Answer 4

. initialement, déficit de la sensibilité thermoalgique +- douleurs
. manifestations s’étendent ensuite aux memb sup
. au tronc + manifestations dysautonomiques

Question 5

Amylose: diagnostic

Answer 5

. contexte familial (pas toujours présent)
. mise en évidence de la substance amyloïde

Question 6

Amylose: Comment mettre en évidence la substance amyloïde ?

Answer 6

. Test génétique à la recherche d’une mutation sur le gène de la transthyrétine (préalbumine)
-> mutation VAL/MET30 (la plus fréquente)

. biopsie des glandes salivaires accessoires, la graisse abdominale ou la biopsie anale
. biopsie du nerf sensitif