amylose 2 situation de diagnostic difficile Flashcards
Les situations de diagnostic plus difficile
Dans certains cas, toutefois, la présentation clinique et les résultats des examens
complémentaires de première intention ne permettent pas d’étayer un diagnostic de variété
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1) L’amylose semble limitée à un ou plusieurs organes qui peuvent être atteints par des variétés
différentes.
Ainsi les atteintes du foie, de la rate, du tube digestif et du rein sont communes aux amyloses AA et AL; et les atteintes du cœur, du nerf périphérique, du tube digestif et du rein sont communes aux amyloses AL et ATTR
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2) La présence d’une immunoglobuline monoclonale dans le sérum où les urines ne signifie pas de
façon univoque que l’amylose est de type AL.
Elle peut être, rarement, de type AA ou ATTR.
Certaines maladies tumorales peuvent être associées aux deux variétés d’amyloses AA et AL
Dans la variété ATTR héréditaire, le caractère héréditaire peut être totalement inapparent et
de nombreux cas apparaissent sporadiques.
En fonction de la présentation clinique, le diagnostic
peut être difficile entre amylose AA et AL, et entre amylose AL et ATTR.
La principale difficulté diagnostique réside actuellement dans la distinction entre amylose AL et amylose ATTR dans la forme héréditaire à révélation tardive et sporadique, lorsque les signes cliniques sont limités aux atteintes cardiaque et neurologique.
L’autre difficulté diagnostique est celle des
L’autre difficulté diagnostique est celle des formes rénales isolées pour lesquelles plusieurs
variétés d’amyloses héréditaires peuvent être discutées (fibrinogène, apolipoprotéine AI,
apolipoprotéine AII, lysozyme)
Dans tous les cas,
Dans tous les cas, mais particulièrement dans les formes de diagnostic difficile, il faut s’aider de
l’immunohistochimie, au mieux à partir de prélèvements congelés. Elle contribue au diagnostic,
mais il s’agit d’une technique délicate, de réalisation variable suivant les organes et qui ne peut
constituer à elle seule un étalon or du diagnostic de variété de l’amylose. En outre les anticorps
dirigés contre les protéines amyloïdes rares ne sont disponibles que dans certains laboratoires.
Pour les formes héréditaires, le diagnostic génétique apporte le plus souvent la certitude
diagnostique. Il est guidé par la présentation clinique et les éventuels résultats de
l’immunohistochimie
Dans tous les cas,
l’extraction de la protéine amyloïde des dépôts peut apporter l’ultime certitude diagnostique sur la nature du matériel présent dans les dépôts.
Cette pratique reste du domaine de la recherche et non du diagnostic.
bilan systematique
rein protéinurie:
créatininémie, échographie, écho-Doppler des veines rénales
coeur:
radio thoracique, électrocardiogramme, échographie cardiaque; scintigraphie au pyrophosphate de 99mTc
Holter de 24 heures
tube digestif:
électrophorèse des protides sériques, fibroscopie, digestive, manométrie œsophagienne
foie: enzymes hépatiques échographie
rate: échographie
hémogramme:
corps de Howell-Jolly au frottis sanguin
hémostase: TP, facteur X
nerf : - EMG
appareil respiratoire radiographie de thorax gaz du sang
fibroscopie bronchique, scanner thoracique
glandes endocrines :
test de stimulation à la corticotropine, TSH
œil: fond d’oeil examen à la lampe à fente
