aminoacidopatias

Question 1

princpidios da intervencao nutricional

Answer 1

-restringir substrato quando se tem uma via afetada que bloqueia uma determinada cascata de metabolismo de um aminoacido

-suplementacao de substratos que seriam formados a jusante

Question 2

LEOCINOSE

Answer 2

-bloqueio na cascata de catabolismo dos aminoácidos ramificados

-cascata permite fazer o catabolismo de 3 aminoácidos, mas em regra a restrição é
feita em leucina (e para evitar a acumulação do ácido 2-oxoisocaproico, porque quer a
leucina quer o respetivo alfacetoácido são aqueles que manifestam maior toxicidade
neurológica)

–suplementação com valina e isoleucina é muito frequentemente necessária

Question 3

FENILCETONÚRIA

Answer 3

• défice ao nível do metabolismo hepático da fenilalanina

-intervenção nutricional: como o fígado não é capaz de metabolizar o excesso
de fenalanina, tem-se que reduzir o seu aporte para evitar a sua acumulação, mas se não
se fizer a devida suplementação vai-se incorrer em défices nutricionais
(suplementacao: substitutos proteicos isentos de fenilalanina)

Question 4

Homocistinúria

Answer 4

-acumule homocisteína
que é um fator reconhecido de relação com
risco cardiovascular

-para curar:
-restricao de metionina
-suplementar com b6, b9, b12
-assegurar folato
-assegurar betaina para remetilar
-assegurar cisteina como produto

Question 5

tirosenemia

Answer 5

podera ser necesessario suplementacao com fenilalanina