Aménorrhée

Question 1

Définir ce qu’est l’aménorrhée primaire

Answer 1

• Absence de menstruations à 13 ans, en l’absence de caractères sexuels secondaires
• Absence de menstruations à 15 ans en présence de caractères sexuels secondaires normaux
• Absence de menstruations et > 3 ans depuis la thélarche
• Absence de menstruations à 14 ans et

⇒

Signes d’hirsutisme OU

Suspicion d’anomalie ou obstruction du tractus génital OU

Suspicion d’un trouble alimentaire ou exercice excessif

Question 2

Définir ce qu’est l’aménorrhée secondaire

Answer 2

Chez une patiente ayant débuté ses règles

⇒

• Absence de menstruations pour au moins 3 cycles consécutifs si cycles réguliers

OU

• Absence de menstruations pour 6 mois d’aménorrhée si cycles irréguliers.

Question 3

Qu’est-ce que l’aménorrhée?

Answer 3

Il s’agit d’absence ou de cessation des règles. L’aménorrhée peut être primaire ou secondaire

Question 4

Quel est l’âge moyen de la ménarche?

Answer 4

12,43 ans

À l’âge de 15 ans, 98% des jeunes filles auront eu leurs premières règles

Question 5

Connaître le fonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien

Answer 5

Question 6

Savoir classer les causes d’aménorrhée selon s’il s’agit d’aménorrhée primaire ou secondaire

Answer 6

Question 7

Nommer 6 classes d’aménorrhée selon l’organe dysfonctionnel

Answer 7

• Causes physiologiques
• Anomalies du tractus génital inférieur
• Anomalies de l’ovaire
• Anomalies de l’hypophyse
• Anomalies de l’hypothalamus
• Anomalies surrénalienne

Question 8

Nommer 4 causes physiologiques d’aménorrhée

Answer 8

• Grossesse

⇒

Toujours y penser, on l’élimine en dosant le β-hCG.

• Allaitement
• Ménopause
• Retard pubertaire

⇒

Phénomène rare, il s’agit d’un diagnostic d’exclusion

Question 9

Nommer 4 anomalies du tractus génital inférieur

Answer 9

• Anomalies mullériennes
• Syndrome d’insensibilité aux androgènes
• Syndrome d’Asherman
• Déficit en 5α-réductase (rare)

Question 10

Qu’est-ce qu’une anomalie Müllérienne?

Answer 10

Au niveau embryologique, les canaux de Mü̈ller sont responsables de la formation des trompes, de l’utérus et du 2/3 sup du vagin

Ces anomalies touchent 4% de la population

Fonction ovarienne normale avec caryotype 46 XX

Question 11

Nommer 4 anomalies Mullériennes

Answer 11

• Hymen imperforé
• Agéné Mullérienne (Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauster)
• Septum vaginal transverse (1 / 80 000)
• Agénésie / dysgénésie cervicale (très rare)

Question 12

Quelle est la présentation clinique de l’hymen imperforé?

Answer 12

Cette condition touche 1 femme / 10000 et est habituellement diagnostiquéé durant l’enfance

Peut se présenter à l’adolescence

⇒

• Douleurs abdominales
• Aménorrhée
• Hymen bleuté bombé à l’examen physique

Question 13

Quel est le traitement de l’hymen imperforé?

Answer 13

Ouverture et drainage au bistouri

Question 14

Qu’est ce que l’agénésie müllérienne ?

Answer 14

Il s’agit d’une malformation congénitale du tractus génital amenant l’absence d’utérus et du 2/3 supérieur du vagin mais présence d’ovaires normaux touchant 1 femme sur /4000 ou 5000

Le patient présente donc un phénotype féminin

* La cause exacte est inconnue. Il y a mutation au niveau du gène codant pour l’AMH ou de son récepteur *

Question 15

Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes?

Answer 15

Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes. Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.

Le caryotype est 46 XY, mais le phéotype est féminin. Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin.

Question 16

Quelle est la présentation clinique du syndrome d’insensibilité aux androgènes?

Answer 16

Il y a chromosome Y, et donc formation de testicules, et il y a

Il y a sécrétion de AMH via les cellules de Sertoli et de testostérone via les cellules de Leydig, et donc absence d’OGI féminins et descente des testicules vers les canaux inguinaux

Toutefois, dû à l’insensibilité des récepteurs, il y a féminisation des OGE et absence de poils.

Question 17

Qu’est-ce que le syndrome de Asherman?

Answer 17

Le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines.

La destruction peut être due à une dilatation et curetage vigoureux en post-partum, une césarienne, une myectomie, une métroplastie, une endométrie, une tuberculose, un stérilet, etc.

Question 18

Comment se pose le diagnostic de syndrome d’Asherman

Answer 18

1) Au moins 1 critère clinique

⇒

Aménorrhée

Hypoménorrhée

Infertilité

Avortements spontanés répétés

Histoire de placentation anormale

ET

2) Présence de synéchies Intrautérines à l’HSC ou fibrose IU à l’histologie

Question 19

Quel est le traitement du syndrome d’Asherman?

Answer 19

Lyse d’adhérences par HSC,

70-80% succès de grossesse.

*Complications plus fréquentes: travail prématuré, placenta accreta, placenta praevia, hémorragie post-partum *

Question 20

Nommer 4 anomalies de l’ovaire

Answer 20

• Dysgénésie gonadique
• Insuffisance ovarienne précoce
• SOPK
• Agénésie gonadique

Question 21

Qu’est-ce que la dysgénésie gonadique?

Answer 21

Il s’agit d’une malformations des gonades durant le développement embryonnaire amenant une atrophie des ovaires qui prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads).

Question 22

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Answer 22

Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l’un des deux chromosomes X

Le caryotype est 45 XO et le phénotype est féminin.

Il survient chez 1/2500 à 1/5000

Question 23

Quels sont les stigmates physiques du syndrome de Turner?

Answer 23

• Petite taille
• Cou palmé
• Oreilles implantées basses
• Mamelons écartés
• Ligne de cheveux en W
• Cubitus valgus
• 4e métacarpe court
• Anomalies cardiaques et rénales
• Ostéoporose

Question 24

Qu’est-ce que l’insuffisance ovarienne précoce?

Answer 24

On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans. Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.

Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal. Ainsi, on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique).

Question 25

Nommer 5 causes d’insuffisance ovarienne précoce

Answer 25

• Génétique (ex: Syndrome du X fragile)
• Auto-immune (ex: Thyroïdite autoimmune)
• Infectieuse
• Galactosémie
• Iatrogénique (RadioTx ou ChimioTx)

Question 26

Décrire les effets de la radiothérapie sur les ovaires

Answer 26

• Les ovaires jeunes sont plus résistants
• Laonction ovarienne peut reprendre après plusieurs années. Cela peut aussi causer ménopause précoce
• Il n’y a pas plus de risques d’anomalies congénitales chez enfants si la fertilité revient
• 60 rads : pas d’effet. >800 rads: stérilisation 100% permanente. Entre les 2, l’effet est variable.
• Penser à faire une suspension des ovaires en dehors du champ irradié (par laparoscopie) ou faire un prélèvement et congélation d’ovules avant le traitement.

Question 27

Décrire l’effet de la chimiothérapie sur les ovaires

Answer 27

Les agents alkylants et la chimiothérapie combinée sont très toxiques pour les ovaires. Ils peuvent prédisposer à une ménopause précoce.

Il est important de penser à la cryopréservation des ovules ou du tissu ovarien avant le traitement de chimio ou radiothérapie

La suppression ovarienne par aGnRH n’a pas démontré d’effet protecteur sur follicules, ni l’utilisation de CO.(controversé)

Question 28

Quels sont les critères diagnostics du SOPK

Answer 28

Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer. Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères suivants (critères de Rotterdam)

⇒

• Oligo ou anovulation
• Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique tels que l’acné, hirsutisme, alopécie
• Ovaires polykystiques à l’échographie (au moins 12 follicules de 2 à 9 mm de diamètre par ovaire et/ou de volumes ovariens supérieurs à 10 ml par ovaire )

Question 29

Quelle est la présentation clinique du syndrome des ovaires polykystiques?

Answer 29

• Infertilité
• SUA
• Aménorrhée
• Hirsutisme

SUA: saignements utérins anormaux

Question 30

Quel est le traitement de l’anovulation chronique?

Answer 30

Condition nécessitant traitement car risque accru d’hyperplasie ou de néo endomètre même en jeune âge (oestrogène non opposé). Il est ecommandé de procéder à biopsie de l’endomètre.

Traitement

⇒

• Si aucun désir de grossesse : provera 10 mg die 10 jours par mois ou contraceptifs oraux cycliques, DIU LNG
• Si désir de grossesse : inducteur de l’ovulation

* Si la patiente ne répond plus aux progestatifs, il faut poursuivre l’investigation *

Question 31

Nommer 4 anomalies de l’hypophyse

Answer 31

• Hyperprolactinémie
• Adénome hypophysaire
• Déficit isolé en gonadotrophine
• Syndrome de Sheehan

Question 32

Quelle est la physiopathologie de l’hyperprolactinémie?

Answer 32

• La PRL inhibe la GnRH
• La TRH stimule production de PRL
• Dopamine inhibe le PRL

Question 33

Quelles sont les 2 causes principales d’hyperprolactinémie?

Answer 33

• Prolactinome
• Hypothyroïdie

Question 34

Nommer 4 anomalies de l’hypothalamus

Answer 34

• Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
• Syndrome de Kallman
• Tumeurs cérébrales
• Maladies chroniques

Question 35

Quelle est la présentation clinique des prolactinomes?

Answer 35

Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.

Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie.

Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.

Question 36

Quel est le traitement de l’hyperprolactinémie?

Answer 36

Les microadénomes, s’ils sont symptomatiques, sont traités médicalement avec un agoniste de la dopamine qui inhibera la sécrétion de prolactine.

⇒

Le médicament le plus connu est la bromocriptine (Parlodel.) qui est sécuritaire en grossesse. Il se donne une à deux fois par jour.

La cabergoline (Dostinex.) est aussi très utilisée et se donne une fois par semaine.

Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté. Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale).

Question 37

Qu’est-ce que le syndrome de Kallman?

Answer 37

Le syndrome de Kallman est un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie. L’anomalie est causée par un échec de migration des neurones olfactifs. Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.

Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente

Question 38

Qu’est-ce que l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle?

Answer 38

L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique.

Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degé de suppression

⇒

• Une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate
• Une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle, et une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.

Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l’aménorrhée hypothalamique, dont les troubles alimentaires, l’exercice et le stress, bien que parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié.

Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes. Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.

Question 39

Nommer 2 anomalies surrénaliennes causant l’aménorrhée

Answer 39

• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Syndrome de Cushing

Question 40

Nommer 4 déficits pour causer une hyperplasie congénitale des surrénales

Answer 40

- Déficit en 21-Hydroxylase (90-95%)

• Déficit en 11β-Hydroxylase
• Déficit en 3β-Hydroxystéroïde déshydrogénase
• Déficit en 17α-Hydroxylase

Question 41

Quelle est la physiopathologie de l’hyperplasie congénitale des surrénales?

Answer 41

Pathologie autosomale-récessive provoquée par un déficit d’une enzyme nécessaire à la synthèse surrénalienne du cortisol.

Hypophyse produit plus d’ACTH pour stimuler la surrénale. Cela entraîne une hyperproduction d’androgènes par les surrénales et un hyperandrogénisme chez filles.

Les formes classiques vs non classiques fréquentes

Question 42

Qu’est-ce que le syndrome de Cushing?

Answer 42

Secondaire à une cortisolémie augmentée, pouvant être causée par une prise de corticostéroïdes exogènes

Question 43

Quelle est la présentation clinique du syndrome de Cushing?

Answer 43

• Visage lunaire
• Bosse de bison
• Vergetures
• Alopécie
• Obésité tronculaire

Question 44

Quelles sont les 6 premiers tests à effectuer lors d’une investigation d’aménorrhée?

Answer 44

• Questionnaire
• Examen physique
• ΒhCG
• Prolactinémie
• TSH
• FSH

Question 45

Décrire les éléments à retenir du questionnaire d’une aménorrhée

Answer 45

• Aménorrhée + céphalée et/ou troubles visuels → imagerie cérébrale rapidement
• Aménorrhée ≥ 6 mois après l’arrêt de la pilule ou ≥ 12 mois après la dernière injection de Dépo-Provera → investigation

Question 46

Décrire l’examen physique lors de l’investigation d’une aménorrhée

Answer 46

S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires. Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale. Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus. En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.

L’examen doit aussi être orienté vers la recherche de signes d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.).

La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic. La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée.

*si à l’examen physique il y a aménorrhée + galactorrhée → imagerie cérébrale (même si prolactine normale) *

Question 47

Décrire le dosage de BhCG lors de l’investigation d’une aménorrhée

Answer 47

La cause la plus fréquente d’aménorrhée est la grossesse, il faut toujours l’éliminée

Question 48

Décrire le dosage de la TSH dans l’investigation d’une aménorrhée

Answer 48

Bien qu’il soit rare qu’une patiente présente une hypothyroïdie avec comme seul symptôme l’aménorrhée, toutes les sources incluent un dosage de la TSH dans le bilan initial de l’aménorrhée. Le test est peu dispendieux, l’hypothyroïdie est très prévalente et facilement traitable.

Question 49

Décrire le test de prolactinémie à l’investigation d’une aménorrhée

Answer 49

Aménorrhée + hyperprolactinémie → imagerie cérébrale

* Une prolactinémie ≥ 100 ng/mL requiert une imagerie dans un délai rapide*

Question 50

Décrire le dosage de la FSH lors de l’investigation d’une aménorrhée

Answer 50

On la dose dès le début afin de ne pas fausser la mesure lorsqu’on fera le test au Provera. Cela nous permettra de déterminer s’il y a ou non une insuffisance ovarienne

Question 51

Quelles sont les 5 étapes de l’investigation d’une aménorrhée?

Answer 51

1) Histoire, examen physique et laboratoires
2) Challenge test à la progestérone
3) Challenge test à la progestérone après stimulation avec oestrogènes
4) Dosage FSH
5) Imagerie cérébrale (IRM)

Question 52

Décrire le challenge test à la provera

Answer 52

Le test au Provera permet d’évaluer le niveau d’oestrogène endogène et l’intégrité du tractus génital inférieur. Si les 2 conditions précédentes sont présentes, il y aura un saignement suivant l’administration de Provera. Le test est positif dès qu’il a des tachetures.

Le test se fait de la façon suivante : Provera 5 à 10 mg PO pendant 10 jours et le saignement devrait survenir dans les 2 à 10 jours après la dernière dose. De façon générale, il est plus simple de mémoriser la règle des 10 : Provera 10 mg PO x 10 jours ; saignement dans les 10 jours suivant la dernière dose.

Avant de faire le test au Provera, il faut s’assurer que le βhCG soit négatif.

Question 53

Interpréter le challenge test à la progetérone

Answer 53

Test positif

⇒

• Oestrogènes endogènes présents + tractus génital inférieur normal
• Interprétation : Anovulation
• Dx possibles : Syndrome des ovaires polykystiques ou hyperplasie congénitale des surrénales. Pour faire la distinction entre les 2 diagnostics : dosage de 17-OH-progestérone

Question 54

Décrire le challenge test à la progestérone après stimulation avec oestrogènes

Answer 54

Afin de faire la distinction entre l’absence d’oestrogènes endogènes et une anomalie du tractus génital inférieur, il suffit de refaire un test au Provera après une stimulation avec oestrogènes exogènes. Les régimes les plus souvent employés sont l’oestrogène conjugué (Premarine .) 1,25 mg PO ou l’estradiol (Estrace.) 2 mg PO pendant 21 à 25 jours auquel on ajoute du Provera. 10 mg PO durant les 5 à 10 derniers jours.

Question 55

Interpréter le challenge test à la progestérone après stimulation avec oestrogènes

Answer 55

Test positif

⇒

• Tractus génital inférieur normal
• Interprétation : Déficit d’oestrogène
• Dx possibles : Causes ovariennes (dysgénésie gonadique/insuffisance ovarienne précoce) ou causes hypothalamo/hypophysaire. Pour faire la distinction entre les 2 classes de diagnostics : dosage de FSH

Test négatif

⇒

• Tractus génital inférieur anormal
• Interprétation : Obstruction ou absence/destruction endomètre
• Dx possibles : Syndrome Asherman, anomalies mullériennes (aménorrhée primaire seulement), syndrome d’insensibilité aux androgànes (aménorrhée primaire seulement)

Question 56

Décrire le dosage de la FSH après avoir effectué le challenge test à la progestérone avec stimulation oestrogènes

Answer 56

Afin de faire la distinction entre les causes ovariennes et les causes centrales du déficit d’oestrogènes, il suffit de doser les gonadotrophines. Par contre, il faut attendre au moins 2 semaines après un test au Provera.

Question 57

Interpréter les résultats de dosage de la FSH après le challenge test à la progestérone

Answer 57

FSH augmentées (FSH > 20 U/L)

⇒

Interprétation : Incapacité de l’ovaire à produire des oestrogènes

• Dx possibles : dysgénésie gonadique ou insuffisance ovarienne précoce

* Si le dx d’insuffisance ovarienne précoce est posé à < 30 ans, un caryotype doit être fait, car s’il y a une mosaïque avec un chromosome Y, le risque de développer une néoplasie sur les gonades est suffisamment élevé pour qu’on doive procéder à une gonadectomie. *

FSH normale (FSH 5 - 20 U/L)

⇒

• Interprétation : Stimulation insuffisante des ovaires.
• Dx possibles : Anomalie hypophysaire ou anomalie hypothalamique

FSH diminuée (FSH < 5 U/L)

⇒

• Interprétation : Absence de stimulation des ovaires
• Dx possibles : Anomalie hypophysaire ou anomalie hypothalamique

Question 58

Interpréter les résultats à l’imagerie cérébrale

Answer 58

Lésion identifiée à l’IRM

⇒

• Interprétation : compression de la tige hypophysaire ou prolactinome
• Dx possibles : tumeur comprimant la tige hypophysaire (↓ GnRH) ou Prolactinome (↑ PRL)

* En présence d’une lésion, il est important de procéder à un bilan hormonal afin de vérifier l’intégrité des autres fonctions hypophysaires (prolactine, TSH, T4 libre, ACTH, cortisol, IGF-1).

IRM normale

⇒

• Dx possibles : Hyperprolactinémie (autre que par adénome), aménorrhée hypothalamique fonctionnelle, syndrome de Sheehan, maladie chronique, syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)

* Pour faire la distinction entre les différentes étiologies lorsque l’IRM est normale, le questionnaire demeure le plus important. *

Question 59

Quelles sont les particularités de l’algorithme d’investigation lorsqu’une patiente présente une aménorrhée primaire?

Answer 59

Examen physique : recherche des caractères sexuels secondaires

Si caractères sexuels secondaires normaux

⇒

• Interprétation : présence d’oestrogènes
• Dx possibles : obstruction au flot, absence d’utérus ou toutes causes d’aménorrhée secondaire

Si caractères sexuels absents

⇒

• Interprétation : Absence d’oestrogènes
• Dx possibles : Absence de stimulation ovarienne, incapacit. de l’ovaire à produire des oestrogènes.

Afin de confirmer ou infirmer la présence de l’utérus, procédez à une imagerie pelvienne (échographie ou IRM) :

Si absence d’utérus : faire caryotype

⇒

• Dx possibles : Agénésie mullérienne (46 XX) ou insensibilité aux androgènes (46 XY)

Si présence d’utérus : faire examen physique pour visualiser col utérin

⇒

• Dx possibles : obstruction au flot (col non visible) (hymen imperforé, septum vaginal transverse, agénésie cervicale) ou autre cause d’aménorrhée (retour à l’algorithme initial)

Afin de faire la distinction entre les 2 classes d’étiologies ci-haut, procédez au dosage FSH/LH :

Si FSH/LH ↑ : faire caryotype

⇒

• Dx possibles : Syndrome de Turner (45 XO), mosaïque (caryotype varié ; éliminer présence de Y) ou Dysgénésie gonadique pure (46 XX ou 46 XY)

Si FSH/LH ↓ : questionnaire

⇒

• Dx possibles : Syndrome de Kallman (anosmie), aménorrhée hypothalamique fonctionnelle, tumeur, maladie chronique ou retard constitutionnel

Question 60

Quelles sont les 5 indications de procéder à l’étude du caryotype lors d’une aménorrhée?

Answer 60

1) Insuffisance ovarienne précoce chez patiente < 30 ans
2) Insuffisance ovarienne précoce chez patiente dont la taille < 5’3’’ (160 cm)
3) Femme ou adolescente dont la taille < 5’ (152 cm)
4) Suspicion d’un syndrome de Turner
5) Aménorrhée primaire et absence d’utérus

Question 61

Nommer 4 complications de l’aménorrhée?

Answer 61

Hyperplasie de l’endomètre

⇒

Lorsque l’aménorrhée est causée par l’anovulation, les oestrogènes en circulation sont non opposés par la progestérone. C’est le cas principalement du syndrome des ovaires polykystiques et de la plupart des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales. Afin d’éviter l’apparition d’hyperplasie de l’endomètre et potentiellement de néoplasie, il est important d’apporter une protection à l’endomètre, c’est-à-dire l’administration d’un progestatif cyclique.

Infertilité

⇒

Évidemment, en l’absence de règles, il peut être difficile de concevoir. Le traitement de l’infertilité dépendra de la cause. Malheureusement, les patientes qui n’ont pas d’utérus ont peu d’alternatives à l’exception de l’adoption. Les patientes qui présentent une insuffisance ovarienne précoce ou une dysgéné sie gonadique ont comme meilleure option le don d’ovule. Il faut être conscient qu’il est possible, bien que rare, qu’une ovulation spontanée survienne. Si par contre la cause est une anovulation chronique comme dans le syndrome des ovaires polykystiques, un inducteur de l’ovulation permettra à la fois de faire ovuler la femme et de lui permettre une grossesse et aussi de protéger son endomètre puisque l’ovulation entraînera la sécrétion de progestérone par le corps jaune.

Ostéoporose

⇒

Peu importe que la cause soit ovarienne ou centrale, l’hypo-estrogénisme amène des conséquences, outre l’aménorrhée. La principale complication est l’ostéoporose. L’oestrogène a un effet direct sur la fonction ostéoblastique et sur la balance calcique. L’hypo-estrogénisme entraîne une diminution de la densité minérale osseuse (DMO). Afin de prévenir la perte de la DMO et éventuellement les fractures associées, il est primordial d’administrer un supplément oestrogénique avec une protection endométriale à ces patientes. De plus, il faut s’assurer que la patiente obtient un apport suffisant de calcium et vitamine D dans son alimentation. Après 50 ans, un supplément en calcium de 1200mg PO die en plus d’un supplément de vitamine D allant de 800-1000 UI PO die ou 10 000 UI PO 1X/semaine sont recommandés.

Tumeur

⇒

Il a été mentionné à plusieurs reprises que les gonades d’une patiente présentant un chromosome Y (même s’il s’agit d’un fragment), présentent un risque important de tumeur bénigne et maligne. C’est pourquoi la gonadectomie est primordiale chez ces patientes. La chirurgie doit être faite dès le diagnostic pour éviter la survenue d’une virilisation et d’une transformation maligne. La seule exception à cette règle est le syndrome d’insensibilité aux androgènes, puisque le risque de tumeur est pratiquement nul avant l’âge de 20-25 ans. Dans ce cas, la gonadectomie peut être faite après la puberté, soit vers 18 ans.